Je li rast vašeg djeteta problem? Razgovarajmo o rijetkom stanju Robinowljevog sindroma.

Ponekad nas sitnice u razvoju naše djece brinu, zar ne? Neka se djeca razvijaju malo drugačije ili im se udovi ne razvijaju onako kako očekujemo. Danas ćemo govoriti o vrlo, vrlo rijetkom genetskom stanju. To se zove Robinowljev sindrom ili na engleskom "Robinow sindrom". Nemojte se uplašiti kada ovo čujete, jer se to ne događa mnogim ljudima. Međutim, važno je da svi budu svjesni ovoga.

Što je Robinowljev sindrom?

Jednostavno rečeno, Robinowljev sindrom je rijetko genetsko stanje koje utječe na razvoj djetetovog kostura i drugih dijelova tijela. Na primjer, ruke, noge i prsti neke djece mogu biti kraći od normalnog. Također mogu imati zakrivljenu kralježnicu (koja se naziva i skolioza), nisko postavljen prsni koš, crte lica, genitalne abnormalnosti, a ponekad i razvojna kašnjenja.

Liječnici koriste nekoliko drugih naziva za ovo stanje. Dobro je znati i njih:

• „Akralna dizostoza s abnormalnostima lica i genitalija“ (to jest, abnormalnosti lica i genitalija s problemima u kostima udova).
• „Sindrom fetalnog lica“ (nazvan tako jer bebino lice nalikuje licu fetusa u maternici).
• Sindrom mezomeličnog patuljastog rasta - malih genitalija (skraćivanje srednjih dijelova udova i malih genitalija).
• 'Robinowljev patuljasti oblik'.
• „Robinow-Silvermanov sindrom“ ili „Robinow-Silverman-Smithov sindrom“.

Iako postoji mnogo naziva za njih, svi se odnose na isto medicinsko stanje.

Postoje li dvije vrste Robinowljevog sindroma?

Da, postoje dvije glavne vrste Robinowljevog sindroma. To su:

1. Autosomno recesivni tip: Ovo možda zvuči malo komplicirano, ali jednostavno rečeno, da bi se ovaj tip pojavio, dijete mora naslijediti relevantnu genetsku varijaciju od oba roditelja.

2. Autosomno dominantni tip: Kod ovog tipa, bolest se može pojaviti bez obzira je li relevantna genetska promjena naslijeđena od jednog roditelja ili se nova genetska promjena javlja nasumično.

Ove dvije vrste se međusobno razlikuju:

• Prema genetskoj mutaciji koja uzrokuje bolest.
• Ovisno o tome kako osoba nasljeđuje ovu bolest.
• Prema prikazanim znakovima i simptomima .
• Ovisno o težini bolesti.

Općenito, liječnici kažu da autosomno recesivni tip može biti malo ozbiljniji od autosomno dominantnog tipa.

Koliko je rijedak Robinowljev sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema medicinskim zapisima, autosomno recesivni tip zabilježen je u manje od 200 slučajeva diljem svijeta. Autosomno dominantni tip također je zabilježen u samo oko 50 obitelji. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Zašto se javlja Robinowljev sindrom?

Glavni razlog za to je genetska mutacija . Sve u našem tijelu kontroliraju geni. Dakle, ako postoji bilo kakva promjena ili defekt u tim genima, javljaju se ova stanja.

• Autosomno recesivni Robinov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu zvanom ROR2. Znanstvenici vjeruju da protein koji proizvodi ovaj gen ROR2 pomaže u razvoju našeg kostura, srca i genitalija. Dakle, kada postoji problem s ovim genom, protein se ne formira ispravno.
• Autosomno dominantni Robino sindrom uzrokovan je mutacijama u nekoliko gena (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ovi geni također doprinose proizvodnji proteina povezanih s ranim embrionalnim razvojem. Međutim, njihove funkcije još nisu u potpunosti razjašnjene.

Ali čudno je to što se ponekad ovaj Robinowljev sindrom može pojaviti čak i bez pronalaska ikakvih genetskih promjena. Znanstvenici još uvijek ne znaju točno zašto se to događa.

Kako se nasljeđuje Robinowljev sindrom?

Već smo razgovarali o dva glavna načina nasljeđivanja ovoga. Pogledajmo to malo detaljnije.

• Kao recesivni poremećaj: To se događa kada dijete naslijedi dvije kopije abnormalnog gena - od oba roditelja. Važno je ovdje da oba roditelja mogu biti nositelji gena, ali možda nemaju nikakve simptome . Kao da imaju gen u svom tijelu kao tajnu. Dakle, ako dva takva nositelja imaju dijete, postoji oko 25% šanse da će dijete razviti autosomno recesivni Robinov sindrom. To znači da se neće svako dijete roditi s ovim stanjem, ali postoji rizik.
• Dominantni poremećaj: Ovo je kada dijete nasljeđuje abnormalni gen samo od jednog roditelja. Ili se ponekad nova genetska promjena (spontana mutacija) može dogoditi nasumično, odnosno bez ikakvog vidljivog razloga, dok se dijete razvija u maternici. Teško je točno reći zašto se takve nasumične promjene događaju.

Dakle, ponekad osoba može biti nositelj ove genetske mutacije, a da to ni ne zna. Zato dijete ponekad može razviti ovo stanje čak i ako ga nitko u obitelji nema.

Koji su simptomi Robinowljevog sindroma kod djeteta?

Simptomi ovoga mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Ovisi o vrsti bolesti i njezinoj težini. Kao što smo ranije spomenuli, autosomno recesivni tip obično može pokazivati ​​malo više simptoma.

Abnormalnosti uočene na licu:

Djeca s ovim stanjem imaju određene crte lica. Ponekad se nazivaju "fetalne facije", jer nalikuju crtama lica fetusa u maternici. Te značajke uključuju:

• Široko ili izbočeno čelo.
• Uši mogu biti postavljene na neobičan način, na primjer, nisko na glavi ili blago uvijene.
• Glava veća od normalne (makrocefalija) .
• Duboki žlijeb (philtrum) u sredini gornje usne je dug i dubok.
• Izbočene, široko razmaknute oči.
• Kratak, uzdignut nos.
• Mala brada ili podbradak.
• Usta trokutastog oblika.
• Širok ili udubljen nosni most (vrh nosa).

Značajke uočene na kosturu:

Ovo su glavne promjene koje se uočavaju na kostima:

• Skolioza (skolioza) .
• Usporavanje rasta i nizak rast.
• Problemi sa zubima. Na primjer, zbijeni zubi, prekomjerni rast desni ili rascjep nepca.
• Rebra mogu biti slijepljena ili neka rebra mogu nedostajati.
• Skraćivanje kostiju u rukama i nogama.
• Skraćivanje prstiju (ruku i stopala) (brahidaktilija) .

Ostali simptomi:

Osim ovoga, mogu se vidjeti i druge značajke:

• Razvojna kašnjenja . Ali najvažnije je ovdje reći da mnoga djeca s Robinowljevim sindromom ne razvijaju intelektualne teškoće kasnije u životu. To znači da njihove sposobnosti učenja mogu biti normalne.
• Problemi s bubrezima ili srcem.
• Nerazvijeni spolni organi. Ponekad spolni organi mogu biti postavljeni na način koji otežava jasno prepoznavanje je li dijete muško ili žensko.

Što je osteosklerotični Robinowljev sindrom?

Kod malog broja ljudi s autosomno dominantnim Robinowljevim sindromom (posebno uzrokovanim mutacijom u genu DVL1), kosti mogu biti deblje ili tvrđe nego inače . Liječnici to stanje nazivaju osteosklerotičkim Robinowljevim sindromom.

Kako se dijagnosticira Robinowljev sindrom?

Ovo se stanje obično dijagnosticira pregledom djetetovih fizičkih karakteristika . Kada liječnik pažljivo pregleda dijete, provjerit će ima li prethodno spomenutih simptoma.

„O, doktore, lice moje bebe izgleda malo drugačije od druge djece... Udovi su mu malo kraći...“ Neki roditelji prvo smišljaju ovakve stvari.

Međutim, za potvrdu dijagnoze potreban je poseban genetski test (molekularno genetsko testiranje) kako bi se utvrdilo postoji li genetska promjena . To se radi u laboratoriju testiranjem:

• Uzorak krvi
• Uzorak sline
• Bris s obraza
• Ponekad mali dio kože

Ako netko u vašoj obitelji ima Robinowljev sindrom...

U takvom slučaju, liječnici mogu savjetovati testiranje fetusa na ovo stanje tijekom trudnoće. Za to:

• Test pod nazivom „uzimanje uzoraka korionskih resica“ može se obaviti uzimanjem malog uzorka iz posteljice.
• Alternativno, može se provesti genetski test (`(genetska amniocenteza)`), koji uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu.

Budući da su ovi testovi malo složeni, provode se samo po preporuci liječnika.

Kako se liječi dijete s Robinowljevim sindromom?

Liječenje ovoga varira od osobe do osobe . Ovisi o simptomima djeteta. Često će dijete liječiti tim stručnjaka iz različitih područja. Taj tim može uključivati:

• Kardiolog – ako imate problema sa srcem.
• Stomatolog, ortodont ili oralni kirurg – za probleme sa zubima i čeljusti.
• Endokrinolog – Za hormonalne probleme povezane s razvojem genitalija.
• Pedijatar – Provjerava opće zdravstveno stanje djeteta.
• Fizioterapeut – poboljšava pokretljivost i funkciju tijela.
• Ortopedski kirurg – za probleme s kostima i zglobovima.

Kao tretman se može učiniti sljedeće:

• Nanesite posebne zavoje ili gipsove za potporu zahvaćenih kostiju.
• Koristite posebna stomatološka pomagala (ortopedski aparatić i druge oralne aparate) za ispravljanje zubnih problema.
• Dajte hormonsku terapiju za poticanje rasta ili razvoja genitalija.
• Radite posebne vježbe za jačanje tijela i poboljšanje funkcionalnosti.
• Operacija za ispravljanje abnormalnosti u kosturu ili genitalijama.

Uz sve to, liječnici također savjetuju osobama s Robinowljevim sindromom i njihovim obiteljima da potraže genetsko savjetovanje . To im može pomoći da bolje razumiju stanje, kako se nasljeđuje i na što treba paziti prilikom začeća djece u budućnosti.

Može li se Robinowljev sindrom spriječiti?

Zapravo, osim ako parovi ne prođu preimplantacijsko genetsko testiranje , ne postoji način da se spriječi genetska mutacija koja uzrokuje Robinowljev sindrom. Ako vi ili netko u vašoj obitelji imate ovo stanje, najbolje je razgovarati s liječnikom ili genetskim savjetnikom. Oni vas mogu savjetovati o vjerojatnosti prenošenja stanja na buduće generacije.

Kakva je budućnost osobe s Robinowljevim sindromom?

Prognoza za nekoga s ovim stanjem varira od osobe do osobe . Ovisi o simptomima i njihovoj težini. Rijetki problemi sa srcem i bubrezima mogu skratiti životni vijek. Međutim, većina ljudi živi normalnim životom uz dobru medicinsku skrb i podršku.

Ako moje dijete ima Robinowljev sindrom, što još trebam pitati liječnika?

Ako vam se kod djeteta dijagnosticira ovo stanje, možete liječnicima postaviti ova pitanja. Ona će vam biti vrlo korisna:

• "Doktore, koju vrstu Robinowljevog sindroma ima moje dijete? " (To jest, je li autosomno recesivan ili dominantan).
• " Trebamo li razmotriti operaciju za ispravljanje abnormalnosti u kostima ili genitalijama? "
• "Hoće li moje dijete imati razvojne zastoje ?"
• "Imate li problema sa srcem ili bubrezima ?"
• " Koje bismo stručnjake trebali posjećivati? Koliko često bismo ih trebali posjećivati?"
• " Koji simptomi me trebaju posebno zabrinuti? Trebam li vas kontaktirati ako primijetim nešto slično?"
• " Hoće li ovo stanje skratiti život mog djeteta? "
• "Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da živimo u ovoj situaciji?"
• "Preporučujete li genetsko savjetovanje ?"
• "Je li dobra ideja napraviti genetsko testiranje za ostatak naše obitelji?"

Imajte ova pitanja na umu. Postavljanje tih pitanja pomoći će vam da dobijete najbolji tretman i podršku za sebe i svoje dijete.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Robinowljev sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje. Može uzrokovati abnormalnosti kostiju, karakteristične crte lica, genitalne probleme i druge probleme. Ne brinite , ovo se ne događa većini ljudi.

Međutim, ako mislite da vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite kvalificiranom liječniku . Specijalisti mogu ispraviti neke od abnormalnosti u kosturu i genitalijama te pomoći vašem djetetu da bolje funkcionira. Uz odgovarajuću medicinsku skrb, fizikalnu terapiju te ljubav i podršku obitelji, ova djeca mogu ostvariti svoj puni potencijal.

---

Robinov sindrom, genetske bolesti, razvoj djeteta, deformiteti kostiju, crte lica, genetsko savjetovanje, rijetke bolesti