Što trebate znati o Rothmund-Thomsonovom sindromu (RTS)!

Brinete li se zbog gubitka kože ili kose vašeg mališana? Ponekad ove simptome može uzrokovati rijetko stanje. Jedno takvo stanje je Rothmund-Thomsonov sindrom , ili skraćeno (RTS) . Naziv možda zvuči malo komplicirano, ali neka bude jednostavan i lako razumljiv.

Što je Rothmund-Thompsonov sindrom (RTS)?

Jednostavno rečeno, Rothmund-Thompsonov sindrom je stanje s kojim se neke bebe rađaju. To je genetsko stanje. To jest, uzrokovano je promjenom u jednom od najmanjih gena u našem tijelu. Ovo stanje može utjecati na nekoliko dijelova djetetovog tijela. Uglavnom utječe na kožu, kosu, zube, kosti, oči i plodnost. Ponekad ta djeca imaju promjene u veličini i obliku stvari poput ruku, stopala i dlanova.

Tko obolijeva od ovog stanja? Koliko je često?

Rothmund-Thompsonov sindrom je nasljedni genetski poremećaj . To znači da ako oba roditelja imaju mutaciju u određenom genu, njihovo dijete će vjerojatno imati taj sindrom.

Ali ne brinite, ovo je vrlo rijetko stanje . U svijetu je zabilježeno samo oko 300 slučajeva. Dakle, to nije nešto što se događa svima.

Postoji li još neki naziv za ovo? Da, ponekad se naziva i `(poikiloderma congenitale)`.

Kako će Rothmund-Thompsonov sindrom utjecati na moju bebu?

Ovo stanje (RTS) može uzrokovati neke promjene u načinu na koji dijete raste i razvija se. Pogledajmo što se uglavnom događa:

• Osip na koži: Može se pojaviti crveni osip, posebno na obrazima.
• Gubitak ili prorjeđivanje kose: Može doći do gubitka kose na glavi, kao i gubitka trepavica i obrva.
• Promjene na očima: Mogu se pojaviti neki problemi s očima.
• Odgođeno nicanje zubića: Zubići se mogu pojaviti kasnije nego kod druge djece.
• Crte lica: Možete vidjeti crte lica poput malog nosa i izbočene donje čeljusti.

Kako Rothmund-Thompsonov sindrom utječe na tjelesne sustave

Ovo genetsko stanje može utjecati na ljude na mnogo različitih načina. To znači da neće svi iskusiti iste simptome. Pogledajmo kako utječe na različite tjelesne sustave.

Koža

Bebe s ovim stanjem obično razviju osip na licu između 3. i 6. mjeseca starosti. Ovaj osip se kasnije može proširiti na ruke, noge i stražnjicu. Ovaj osip se naziva i „poikiloderma“. To je kombinacija simptoma kao što su promjena boje kože, vidljive krvne žile i stanjivanje kože.

Najvažnije je da ta djeca imaju povećan rizik od razvoja raka kože (bazalnocelularni karcinom i planocelularni karcinom). Stoga su zaštita od sunca i redoviti pregledi kože vrlo važni.

Dlaka

Ova djeca mogu imati vrlo rijetku kosu na tjemenu. Također mogu imati vrlo malo ili nimalo trepavica ili obrva.

Zubi

Djeca s Rothmund-Thompsonovim sindromom mogu izgubiti zube, imati deformirane zube ili im zubi izrastu vrlo kasno. Također imaju veći rizik od razvoja karijesa. Stoga je dobra ideja redovito odlaziti na preglede kod stomatologa.

Oči

Djeca s ovim genetskim stanjem imaju povećan rizik od razvoja katarakte, obično između 3. i 7. godine. Katarakta je zamućenje leće unutar oka. To može dovesti do gubitka vida.

Kosti

Također mogu postojati neke promjene u kostima. Kosti mogu biti manje od normalnih, mogu biti srasle ili neke kosti mogu nedostajati. Također, kosti su tanke i mogu se lako slomiti (frakture).

Probavni sustav (gastrointestinalni)

Bebe s RTS-om mogu imati poteškoća s hranjenjem. Povraćanje i proljev su također česti.

Krvni sustav (hematološki)

Ta djeca često razvijaju stanja poput anemije i niskog broja bijelih krvnih stanica. Bijele krvne stanice su vrsta stanica u našem tijelu koje se bore protiv bolesti.

Rast

Ove bebe mogu se roditi s niskom porođajnom težinom i niskim rastom. Mnogi ljudi s Rothmund-Thompsonovim sindromom vjerojatno će ostati niži od prosjeka tijekom cijelog života.

Plodnost

Kod žena se mogu javiti abnormalne menstruacije.

Koje su komplikacije Rothmund-Thompsonovog sindroma?

Ovo je nešto što bi nas trebalo najviše zabrinjavati. Djeca s (RTS) imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Glavni su:

• Rak kostiju (osteosarkom)
• Limfatična leukemija, vrsta raka krvi
• Limfom (rak limfnog sustava)
• Rak kože (bazalnocelularni karcinom i planocelularni karcinom)

Stoga je vrlo važno redovito provoditi liječničke preglede te biti oprezan zbog raka.

Što uzrokuje Rothmund-Thompsonov sindrom?

Rothmund-Thompsonov sindrom uzrokovan je mutacijom u genima `ANAPC1` ili `RECQL4`.Neke osobe s RTS-om nasljeđuju ovu mutaciju i od majke i od oca. Na primjer, ako ste vi i vaš partner oboje nositelji ove genske mutacije, vaše dijete ima 1 od 4 šanse da razvije RTS.

Međutim, nemaju svi s RTS-om ovu specifičnu gensku mutaciju. Istraživači još uvijek istražuju zašto neki ljudi razvijaju RTS bez mutacije u genima `ANAPC1` ili `RECQL4`.

Koji su simptomi Rothmund-Thompsonovog sindroma?

Simptomi Rothmund-Thompsonovog sindroma obično se pojavljuju unutar prve godine života. Međutim, simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Katarakta
• Promjene u crtama lica (npr. mali nos, izbočena donja čeljust)
• Problemi s hranjenjem, posebno povraćanje ili proljev nakon konzumiranja mlijeka ili adaptiranog mlijeka
• Deformacije kostiju ruku, šaka ili nogu
• Mali, nepravilnog oblika ili nedostajući zubi
• Gubitak kose ili smanjen rast kose (uključujući trepavice i obrve)
• Tvrde, hrapave mrlje na koži (keratotičke lezije - poput kurjih očiju)
• Osip na koži (poikiloderma) i moguće mjehurići
• Promjene pigmentacije kože (mrlje promjene boje kože)

Kako liječnici dijagnosticiraju Rothmund-Thompsonov sindrom?

Ove simptome možete primijetiti i sami kod svoje bebe. Ili ih vaš liječnik može primijetiti tijekom rutinskog pregleda. Ako vaš liječnik posumnja na RTS, naručit će nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje (RTS-a)?

Liječnik može preporučiti testove kao što su:

• Biopsija kože: Ako vaše dijete ima osip na koži koji se naziva poikiloderma, liječnik može uzeti mali uzorak kože i poslati ga na testiranje. Liječnici specijalisti (patolozi) pregledat će ovaj uzorak pod mikroskopom kako bi vidjeli postoje li promjene u stanicama kože.
• Genetsko testiranje: Ovo je krvni test. Može otkriti postoji li mutacija u genima `ANAPC1` ili `RECQL4`. To može potvrditi (RTS). Ali zapamtite, nemaju sve bebe s (RTS) ovu genetsku mutaciju.

Kako se liječi Rothmund-Thompsonov sindrom?

Nažalost, liječnici ne mogu u potpunosti izliječiti Rothmund-Thompsonov sindrom. Ali mogu liječiti simptome. Liječenje (RTS-a) ovisi o simptomima vašeg djeteta. Vaš liječnik će s vama razgovarati o tretmanima koji mogu pomoći u održavanju zdravlja vašeg djeteta.

Ovisno o specifičnim simptomima i dobi vašeg djeteta, liječnici mogu preporučiti tretmane poput ovih:

• Operacija katarakte za poboljšanje vida.
• Ako postoje abnormalne kosti, mogu se liječiti posebnim operacijama kostiju („ortopedske operacije“) .
• Zaštita od jake sunčeve svjetlosti(korištenje kreme za sunčanje, nošenje šešira) i redovito provjeravanje kože .
• Česti stomatološki pregledi i po potrebi restaurativni stomatološki tretmani.
• Nadzor raka: To znači redovito provjeravanje znakova raka.

Postoji li genetski tretman za ovo?

Trenutno ne postoji odobreni genski tretman za Rothmund-Thompsonov sindrom, ali istraživači nastavljaju istraživati ​​genetske mutacije povezane s RTS-om.

Mogu li spriječiti razvoj RTS-a kod moje bebe?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Rothmund-Thompsonov sindrom. To je genetsko stanje. Neki ljudi ga mogu razviti zbog obiteljske anamneze. Ponekad se može pojaviti i iz neobjašnjivih razloga.

Kako mogu znati je li moja beba u riziku od razvoja RTS-a?

Ako netko u vašoj obitelji (ili obitelji vašeg partnera) ima Rothmund-Thompsonov sindrom, vrlo je važno obaviti genetsko savjetovanje. To će vam pomoći da saznate više o riziku od rađanja djeteta s RTS-om. Vi i vaš partner možete oboje napraviti krvne pretrage kako biste vidjeli jeste li nositelji ove genske mutacije.

Zamislite da oboje imate ovu gensku mutaciju. To ne znači da će vaša beba sigurno razviti RTS. Vaša beba bi mogla biti nositelj RTS-a (što znači da može prenijeti gen na svoju djecu bez simptoma), ali je također moguće da neće razviti simptome.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima (RTS)?

Liječnici će vrlo pažljivo pratiti vaše dijete („nadzor“). Budući da djeca s (RTS) imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, liječnik će redovito provjeravati znakove tih vrsta raka.

Vašem djetetu će možda trebati pomoć stručnjaka za upravljanje nekim od simptoma RTS-a. Uz svog redovitog pedijatra, može posjetiti oftalmologa, dermatologa, stomatologa, ortopeda, genetičara i hematologa/onkologa .

Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta s Rothmund-Thompsonovim sindromom?

Većina djece s Rothmund-Thompsonovim sindromom ima dobru budućnost. Njihova inteligencija je također normalna. Ljudi s (RTS) koji ne razviju rak žive normalan životni vijek.

Kako se brinuti za svoje dijete s Rothmund-Thompsonovim sindromom?

Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom o simptomima vašeg djeteta. Liječnik može preporučiti traženje pomoći od specijalista.

Odmah obavijestite svog liječnika ako primijetite bilo kakve nove mrlje ili kvržice na koži vašeg djeteta, posebno ako promijene boju ili teksturu. Također, obavijestite svog liječnika ako primijetite bilo kakvu oteklinu ili kvržice na rukama ili nogama vašeg djeteta ili ako se vaše dijete žali na bol.

Poruka za ponijeti kući

Rothmund-Thompsonov sindrom je genetsko stanje s kojim se neke bebe rađaju. Uzrokuje osip na koži, promjene na kosi, kostima i zubima. Također povećava rizik od raka. (RTS) se ne može izliječiti, ali se simptomi mogu liječiti. Razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima kako pomoći svom djetetu da živi zdravim životom. Ne brinite, ovo stanje se može kontrolirati uz odgovarajući medicinski savjet i njegu.

Rothmund -Thomsonov sindrom, RTS, poikiloderma, genetski poremećaj, osip na koži, gubitak kose, rizik od raka