Brinete li se zbog rasta svog mališana? Upoznajmo se s Russell-Silverovim sindromom!

Jeste li ikada osjetili da vaša beba malo usporava u rastu? Ili su vam liječnici rekli da je beba rođena s malom porođajnom težinom ili da ima drugačije karakteristike? Ponekad nas takve stvari mogu jako zabrinuti kao roditelje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom stanju na koje treba obratiti pozornost. To je Russell-Silverov sindrom.

Tko može dobiti ovo stanje? Koliko je često?

Zapravo, Russell-Silverov sindrom može pogoditi bilo koje dijete. Podjednako pogađa i dječake i djevojčice. Međutim, riječ je o rijetkom genetskom poremećaju . Statistički, pogađa otprilike jedno od 15 000 do jedno od 100 000 rođenih. Teško je dati točan broj jer su ponekad simptomi ovog stanja slični simptomima drugih razvojnih poremećaja, a ponekad ostaju nedijagnosticirani.

Ovo stanje prvi je put otkrio dr. Henry Silver 1953. godine. Zatim je 1954. godine dr. Alexander Russell otkrio još nekoliko značajki. U početku su istraživači oko 20 godina mislili da su ova dvojica otkrila dvije različite bolesti. Kasnije se shvatilo da su vidjeli različite aspekte iste bolesti. Zato se sada naziva Russell-Silverov sindrom. U nekim zemljama, posebno u Europi, naziva se i Silver-Russellov sindrom.

Koji su simptomi Russell-Silverovog sindroma?

Ovo je najvažnije. Simptomi se mogu uvelike razlikovati od djeteta do djeteta. I mogu utjecati na različite dijelove tijela. Pogledajmo koji su glavni simptomi.

Karakteristike povezane s rastom

U razvoju ove djece treba uočiti nekoliko posebnih karakteristika:

• Intrauterini zastoj u rastu (IUGR): To znači da beba ne raste kako se očekuje dok je u maternici.
• Niska porođajna težina : Težina manja od normalne pri rođenju.
• Neuspjeh u napredovanju i slab rast nakon poroda : Ovo je također problem za mnoge majke.
• Nizak rast : Biti niži od druge djece iste dobi.

Lubanja i crte lica

Neke osobitosti mogu se vidjeti i u obliku lica i veličini glave ove djece:

• Velika glava u usporedbi s ostatkom tijela (u odnosu na visinu i težinu).
• Fontaneli , ili mekoj točki na glavi, potrebno je vrijeme da se zatvori.
• Imati trokutasto lice .
• Čelo koje strši prema naprijed .
• Uska brada .
• Mala čeljust (mikrognatija).
• Kutovi usta izgledaju kao da su spušteni .

Problemi sa zubima

Mogu postojati i neki problemi povezani sa zubima:

• Gubitak nekih zuba (hipodoncija).
• Neobično mali zubi (mikrodoncija).
• Zubna gužva .
• Ponekad postoje stanja poput rascjepa nepca.

Druge fizičke karakteristike

Postoji nekoliko drugih fizičkih karakteristika, a to su:

• Razlika u duljini ruku i nogu na obje strane (hemihipertrofija).
• Mali prst je savijen prema unutra (klinodaktilija).
• Skolioza .

Koje su moguće komplikacije Russell-Silverovog sindroma?

Važno je biti svjestan fizičkih učinaka Russell-Silverovog sindroma, koji može uzrokovati razne zdravstvene komplikacije kod vašeg djeteta.

Teškoće s jedenjem i pijenjem

• Apetit : Dijete može izgubiti interes za jelo.
• Kronični refluks kiseline (GERB - gastroezofagealna refluksna bolest): To znači da želučana kiselina teče u grlo.
• Ezofagitis : Ovo stanje (GERB) uzrokuje upalu jednjaka.

Problemi povezani s razvojem živaca

• Kašnjenje u razvoju: To znači da su stvari poput prevrtanja, sjedenja i hodanja odgođene.
• Kašnjenje govora .
• Razlike u učenju : U školskim obavezama mogu se pojaviti neke poteškoće.

Druge komplikacije

• Kašnjenje rasta .
• Teškoće u hodanju ili održavanju ravnoteže .
• Niska razina šećera u krvi (hipoglikemija).
• Problemi s bubrezima .
• Problemi s reproduktivnim sustavom i urinarnim sustavom .

Kako Russell-Silverov sindrom utječe na odrasle?

Odrasli s Russell-Silverovim sindromom obično su niski . Muškarci su obično visoki oko 1,28 m. Ženke su visoke oko 1,28 m.

Također, istraživanja su otkrila da su te osobe izložene riziku od razvoja novih zdravstvenih komplikacija s godinama. To uključuje:

• Metabolički sindrom .
• Smanjena mišićna masa .
• Smanjena gustoća kostiju .
• Smanjena seksualna želja (hipogonadizam).
• Rak testisa .
• Mioklonusna distonija : Ovo je stanje koje uzrokuje nagle, nekontrolirane pokrete.

Što uzrokuje ovu bolest?

Russell-Silverov sindrom je zapravo donekle složeno stanje . Uzrokuju ga abnormalnosti u nekim genima koji kontroliraju rast tijela.Trenutno je poznato da je oko 60% ljudi s ovim stanjem uzrokovano genetskim promjenama na kromosomima 7 ili 11.

No, iznenađujuće, oko 40% ljudi kojima je klinički dijagnosticirana bolest nemaju prepoznatljiv genetski uzrok. Moguće je da je stanje uzrokovano promjenama na kromosomima koji nisu kromosomi 7 i 11. Istraživači još uvijek istražuju koje druge genetske promjene mogu biti uključene u bolest.

Kako se postavlja dijagnoza?

Russell-Silverov sindrom ponekad može biti teško dijagnosticirati. Kao što je ranije spomenuto, simptomi i težina stanja uvelike se razlikuju od djeteta do djeteta. Međutim, liječnik vašeg djeteta prvo će obaviti temeljit fizički pregled. On ili ona također može preporučiti molekularno genetsko testiranje . Ovo genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu u oko 60% slučajeva.

Kako se liječi Russell-Silverov sindrom?

Liječenje ovog stanja razlikuje se od djeteta do djeteta. Ovisi o simptomima i težini stanja. Najvažnije je započeti liječenje što je prije moguće . Tada će vaše dijete imati najbolji mogući ishod. Vašu bebu liječit će tim stručnjaka. Taj tim može uključivati:

• Pedijatar vaše bebe.
• Razvojni pedijatar .
• Specijalist za kosti .
• Endokrinolog je liječnik specijaliziran za endokrine žlijezde i hormone .
• Liječnik specijaliziran za probavni sustav (gastroenterolog).
• Nutricionist/ica .
• Neurolog .
• Specijalist stomatologije .
• Logoped .
• Psiholog/pihologinja .
• Genetski savjetnik i genetičar .

Mogućnosti liječenja određuju se na temelju stanja djeteta:

Tretman za rast

Najvažniji tretman tijekom prve dvije godine djetetova života je nutritivna potpora . Liječnici će se pobrinuti da dijete dobiva odgovarajuću količinu kalorija. Ako je potrebno, u tu svrhu može se koristiti sonda za hranjenje :

• Nazogastrična sonda : U ovom slučaju, tanka cijev se uvodi kroz djetetov nos, jednjak i želudac.
• Gastrostomska sonda : Kod ove metode se pravi mali rez na stijenci želuca djeteta i sonda se ubacuje izravno u želudac.

Terapija hormonom rasta (GH terapija):

S ovim tretmanom:

• Poboljšava djetetovu tjelesnu strukturu, motorički razvoj i apetit.
• Smanjuje rizik od niske razine šećera u krvi (hipoglikemije).
• Povećava rast .

Liječenje problema s jedenjem i pijenjem

Refluks kiseline može se liječiti na sljedeći način:

• Osigurajte česte, male obroke .
• Držanje bebe uspravno tijekom hranjenja.
• Lijekovi: H2 blokatori , koji smanjuju proizvodnju kiseline, i jači lijekovi, poput inhibitora protonske pumpe , koji također pomažu u zacjeljivanju čira u jednjaku.
• Fundoplikacija : Ovo je kirurški postupak kojim se jača ventil (sfinkter) između djetetovog jednjaka i želuca.

Liječenje niske razine šećera u krvi (hipoglikemija)

To se može tretirati na sljedeći način:

• Često davanje hrane .
• Dodaci prehrani.
• Hrana koja sadrži složene ugljikohidrate .

Liječenje zubnih problema

Razni stomatološki tretmani, poput aparatića za zube ili oralne kirurgije, mogu biti potrebni za ispravljanje problema sa zubima vašeg djeteta.

Liječenje drugih komplikacija

Ponekad posebne proteze ili cipele mogu pomoći u poboljšanju hodanja i ravnoteže. Operacija za ispravljanje asimetrije udova rijetko je potrebna.

Kako upravljati simptomima?

Osim lijekova, liječnik vaše bebe može preporučiti nekoliko drugih terapijskih metoda. To uključuje:

• Psihosocijalna terapija : Psihosocijalni terapeuti (socijalni radnici) pružaju podršku mentalnom zdravlju. Pomažu kod problema povezanih s djetetovim samopoštovanjem, odnosima s vršnjacima i društvenim interakcijama.
• Genetsko savjetovanje : Genetski savjetnici mogu potvrditi dijagnozu vaše bebe i pružiti vama i vašoj obitelji potrebne savjete.
• Fizikalna terapija : Fizioterapeuti koriste fizičke vježbe kako bi istegnuli i ojačali djetetove mišiće i tetive.
• Radna terapija : Radni terapeuti pomažu kod stvari poput fine motorike, vizualne percepcije, kognitivnog rasuđivanja i senzorne obrade.
• Logopedska terapija : Logopedi pomažu kod problema vezanih uz govor, jezik, komunikaciju, kao i jedenje i gutanje.

Kako mogu smanjiti rizik da moje dijete razvije Russell-Silverov sindrom?

Russell-Silverov sindrom je posljedica genetske promjene.Stoga ne postoji način da se spriječi ovo stanje. Ako planirate trudnoću i želite razumjeti rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju prije začeća .

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Russell-Silverov sindrom?

Russell-Silverov sindrom je doživotno stanje . Međutim, nema po život opasne nuspojave. Možete biti optimistični u pogledu budućnosti svog djeteta. Ali to ovisi o dijagnozi i liječenju. Vašoj će bebi trebati hitna medicinska pomoć i praćenje. Ako se liječi rano i uspješno, vaša beba može živjeti normalnim životom .

Koja je razlika između Russell-Silverovog sindroma i Silverovog sindroma?

Oba su rijetka genetska stanja uzrokovana promjenom gena. Međutim, Silverov sindrom uzrokovan je promjenom gena BSCL2 . Silverov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje ukočenost mišića (spastičnost) i paralizu donjih udova (paraplegija). Simptomi Silverovog sindroma obično počinju u kasnom djetinjstvu . Simptomi se mogu pogoršati kako ljudi stare, ali ljudi s tim stanjem obično mogu voditi aktivan život.

Dijagnoza Russell-Silverovog sindroma može biti poražavajuća. Međutim, najvažnije je zapamtiti da su izgledi za djecu rođenu s ovim stanjem obično dobri. Ako se rano dijagnosticira i liječi, Russell-Silverov sindrom nije opasno po život stanje. Tim liječnika specijalista radit će s vama i vašim djetetom kako bi im pomogao da žive normalnim i zdravim životom.

Dakle, što bismo trebali zapamtiti iz ove priče? (Poruka za ponijeti kući)

U redu, nadam se da sada bolje razumijete Russell-Silverov sindrom o kojem smo razgovarali. Normalno je osjećati zabrinutost kada čujete za ovakvo stanje. Međutim, najvažnije je ne paničariti, dobiti prave informacije i poduzeti potrebne korake.

• Russell-Silverov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utječe na razvoj djeteta, posebno prije i nakon rođenja.
• Simptomi se razlikuju od djeteta do djeteta, stoga je važno potražiti liječnički savjet ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem ili izgledom vašeg djeteta.
• Rana dijagnoza i početak odgovarajućeg liječenja najbolji su za dijete. To zahtijeva pomoć raznih stručnjaka.
• Iako ovo stanje traje cijeli život, nije opasno po život. Uz pravilno liječenje, dijete može voditi normalan život.
• Niste sami. Mnogo je ljudi poput liječnika, savjetnika i terapeuta koji vama i vašem djetetu mogu pomoći u ovoj situaciji.

Konačno, ne bojte se razgovarati s liječnikom o bilo kakvim nedoumicama koje imate u vezi sa zdravljem vašeg djeteta. Uz pravilno vodstvo i podršku možemo prevladati svaki izazov.

Russell -Silverov sindrom, Russell-Silverov sindrom, genetske bolesti, razvoj djeteta, niska porođajna težina, nizak rast, zaostajanje u razvoju