Ima li vaše dijete Tay-Sachsovu bolest? (Tay-Sachsova bolest) - Razgovarajmo o tome

Nema ništa radosnije od gledanja novorođenčeta. Ali kako to dijete raste, prevrće se poput drugih beba, ne sjedi i budi se na najmanji zvuk, teško je riječima opisati strah i tjeskobu koju majka ili otac osjećaju. Danas govorimo o rijetkoj genetskoj bolesti koja slama srca takvim roditeljima, ali moramo biti svjesni toga. To je Tay-Sachsova bolest.

Jednostavno rečeno, što je Tay-Sachsova bolest?

Tay-Sachsova bolest je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju, oštećujući i na kraju uništavajući neurone u mozgu i leđnoj moždini našeg djeteta. Zamislite to kao tvornicu u našem tijelu. Ta tvornica ima poseban enzim koji uklanja nepotrebni otpad (toksične tvari). Ono što se događa kod Tay-Sachsove bolesti jest da se taj enzim ne proizvodi. Tada se taj otpad, odnosno masna tvar, počinje nakupljati unutar živčanih stanica. Te se otrovne tvari nakupljaju i oštećuju živčane stanice.

Ovo je progresivna bolest, a simptomi se pogoršavaju od djeteta do djeteta. Nažalost, djeca umiru u vrlo ranoj dobi zbog ovog stanja. Još uvijek ne postoji lijek. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i održavanju djeteta što ugodnijim.

Koje su glavne vrste Tay-Sachsove bolesti?

Ova bolest je podijeljena u tri glavne vrste na temelju dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati. Radi lakšeg razumijevanja, pogledajmo to na ovaj način.

Važno je napomenuti da se ova vrsta bolesti prenosi s generacije na generaciju unutar obitelji na isti način. Na primjer, ako jedno dijete razvije infantilni oblik, druga djeca u obitelji nisu u opasnosti od razvoja kasnog oblika.

Koji su simptomi Tay-Sachsove bolesti?

Simptomi variraju ovisno o dobi djeteta i vrsti bolesti. Usredotočit ćemo se na najčešće simptome koji se javljaju u dojenačkoj dobi (klasična infantilna bolest).

Klasični infantilni simptomi

• Rani simptomi (oko 6 mjeseci):
• Slabost mišića.
• Teškoće s prevrtanjem, sjedenjem ili puzanjem.
• Iznenadni glasan zvuk uzrokuje snažan trzaj.

• Tijekom pogoršanja bolesti (prije godinu dana):
• Nevoljni trzaji mišića (mioklonični trzaji).
• Napadaji.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Postupni gubitak vida i sluha.
• Kada liječnik pregleda oči, vidi mrlju boje trešnje na mrežnici oka. To je karakteristična značajka ove bolesti.
• Česte respiratorne infekcije (npr. upala pluća).

Do druge godine života, bolest je preuzela potpunu kontrolu nad djetetom. Dijete može ući u stanje nereagiranja. To znači da je većina moždanih funkcija izgubljena. Nažalost, ta djeca obično umiru između 2. i 4. godine života. Uzrok smrti je često ozbiljna infekcija poput upale pluća.

Simptomi u djetinjstvu i odrasloj dobi

Vrlo su rijetki, pa ćemo ih ukratko pogledati.

• Juvenilni: Simptomi uključuju slabost mišića, poteškoće s govorom, zaboravljanje naučenog, promjene u ponašanju i napadaje.
• Kasni početak:Mogu se javiti slabost mišića i tremor, poteškoće s hodanjem (ataksija), poteškoće s govorom i gutanjem te mentalni problemi (psihoza).

Zašto se to događa? Koji je razlog?

Tay-Sachsovu bolest uzrokuje mutacija gena zvanog HEXA . Jednostavno rečeno, to je mala promjena u genu.

Ovi geni daju upute svakoj stanici u našem tijelu. Gen HEXA daje upute za stvaranje enzima 'heksosaminidaze A' o kojem smo ranije govorili. Kada je gen mutiran, ovaj enzim se ne proizvodi. Tada se te otrovne masne tvari nakupljaju u živčanim stanicama i uništavaju ih.

Kako se ovo može naslijediti od djeteta?

Ovo je malo komplicirano za razumjeti, ali je vrlo važno. Tay-Sachsova bolest nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. To znači da dijete, kako bi razvilo bolest, mora naslijediti ovaj mutirani HEXA gen i od majke i od oca.

Razmislite o tome na ovaj način. Svatko ima dvije kopije svakog gena. Jednu od majke, a jednu od oca.

• Tko je nositelj?: Nositelj je osoba koja ima jednu zdravu kopiju gena HEXA i drugu mutiranu kopiju. Te osobe ne razvijaju bolest niti pokazuju simptome jer zdrava kopija gena proizvodi potreban enzim. Međutim, mogu prenijeti mutirani gen na svoju djecu.

Sada pogledajte što se može dogoditi djetetu ako su oba roditelja nositelji :

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete naslijediti samo zdrave gene od oba roditelja. Tada će dijete biti zdravo i neće biti nositelj.
• Postoji 50% (jedna od dvije) šanse da će dijete primiti mutantni gen od jednog roditelja, a zdravi gen od drugog . Dijete će tada biti nositelj, ali neće razviti bolest.
• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete naslijediti oba mutirana gena od oba roditelja . To dijete će razviti Tay-Sachsovu bolest.

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako liječnik posumnja na Tay-Sachsovu bolest, uglavnom će napraviti krvne pretrage kako bi to potvrdio.

• Krvni test: Uzima se uzorak krvi bebe i mjeri se razina enzima koji se zove "heksosaminidaza A". Beba s Tay-Sachsovom bolešću ima vrlo niske ili nikakve razine ovog enzima.
• Pregled očiju: Liječnik će pregledati djetetove oči i provjeriti ima li crvene mrlje boje trešnje koju smo ranije spomenuli.

Može li se to otkriti tijekom trudnoće?

Da. Postoje dva posebna testa koja mogu otkriti ovu bolest rano tijekom trudnoće. Obično se rade za roditelje koji imaju visok rizik od razvoja bolesti.

1. Amniocenteza:Uzima se i testira uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici.

2. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Iz posteljice se uzima i pregledava vrlo mali komadić tkiva.

Oba ova testa ispituju razinu enzima 'heksosaminidaze A'. Ako je ta razina niska, može se dijagnosticirati da dijete ima bolest.

Liječenje i briga o djetetu

Znam da ti je ovo sigurno veliki teret. Još ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest. Međutim, postoji mnogo stvari koje možeš učiniti kako bi pomogao/la svom djetetu da osjeća manje boli i nelagode te da mu/joj bude što ugodnije. To se naziva potporna njega .

• Problemi s disanjem: Ova djeca mogu imati poteškoća s gutanjem, što može dovesti do čestih infekcija pluća. Lijekovi, posebni uređaji i pravilno pozicioniranje djeteta mogu pomoći.
• Prehrana: Kako se poteškoće s gutanjem povećavaju, može biti potrebna sonda za hranjenje.
• Napadaji: Lijekovi se daju za kontrolu napadaja.
• Senzorna stimulacija: Budući da je djetetovih pet osjetila ograničeno, stvari poput lagane glazbe, mirisa i mekih igračaka mogu pružiti utjehu djetetu.

Kada trebate posjetiti liječnika?

• Ako planirate imati dijete: Vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje prije porođaja, posebno ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu Tay-Sachsove bolesti ili ako sumnjate da ste oboje nositelji. Zatražite savjet od svog liječnika.
• Tijekom trudnoće: Ako imate bilo kakve sumnje ili zabrinutosti u vezi sa zdravljem vaše bebe, odmah se obratite svom liječniku.
• Ako primijetite problem u razvoju vašeg djeteta: Ako primijetite da vaše dijete ne radi stvari koje bi trebalo raditi u svojoj dobi (poput prevrtanja, sjedenja), razgovarajte o tome sa svojim pedijatrom.

Tay-Sachsova bolest je zaista srceparajuća dijagnoza. Ali ako smo svjesni nje, razumijemo rizike i ako je potrebno, zatražimo rano genetsko testiranje, možemo spriječiti buduće probleme.