Ima li vaš mališan ovakve promjene na licu? Razgovarajmo o Treacher Collinsovom sindromu!

Znate, ponekad naši mališani dođu na ovaj svijet s malim promjenama na licu, ušima i očima kada se rode. Normalno je da se mi kao roditelji osjećamo jako uplašeno i zabrinuto kada to vidimo. Danas ćemo govoriti o tako rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. Zove se Treacher Collinsov sindrom . Ovo ime može zvučati malo čudno kada ga čujete, ali shvatimo ga jednostavno.

Što je Treacher Collinsov sindrom?

Jednostavno rečeno, Treacher Collinsov sindrom je vrlo rijetko, genetsko stanje. Uzrokuje promjene u veličini, obliku i položaju ušiju, očiju, jagodica i čeljusti vaše bebe. Ove promjene mogu otežati vašoj bebi dojenje, lako disanje ili jasan sluh. Također se naziva mandibulofacijalna dizostoza . Taj naziv je malo zbunjujući, zar ne? Zato ćemo koristiti samo Treacher Collinsov sindrom.

Simptomi ovog stanja kod vašeg djeteta mogu varirati od vrlo suptilnih, jedva primjetnih do vrlo teških . Mnoga djeca s Treacher Collinsovim sindromom podvrgavaju se operaciji kako bi se ispravile abnormalnosti lica, poput rascjepa nepca. Neka djeca mogu trebati i liječenje gubitka sluha.

Ali ne brinite . Uz pravilno liječenje i redovitu liječničku skrb, ova djeca mogu živjeti punim, zdravim životom . Najvažnije je to rano otkriti i započeti liječenje (rana intervencija) . Inače, dijete može razviti komplikacije koje će zahtijevati doživotnu medicinsku skrb.

Ovo stanje pogađa otprilike jedno od 50 000 djece diljem svijeta, što znači da je vrlo rijetko.

Koji su simptomi Treacher Collinsovog sindroma?

Djeca s Treacher Collinsovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica. To uključuje:

• Očni kapci izgledaju kao da su nagnuti prema dolje: Zbog toga oči izgledaju pomalo tužno.
• Jagodice su male i ravne: obrazi ne izgledaju baš istaknuti.
• Manja donja čeljust: Liječnici to nazivaju i „mikrognatijom“.
• Uši postaju manje ili mijenjaju oblik: Ponekad se može promijeniti i položaj ušiju.
• Mala kvržica nalik posjekotini na kapku: To se naziva kolobom kapka .

Dijete može imati jednu ili više ovih karakteristika. Nisu sve ove karakteristike prisutne na isti način kod svakog djeteta.

Zašto se javlja Treacher Collinsov sindrom?

Prema istraživačima, glavni razlog za to jeGenetska varijacija. Ovo stanje nastaje zbog nekih promjena u malim stvarima u našem tijelu koje se nazivaju geni.

• Ponekad, odnosno kod otprilike polovice djece , ako netko u obitelji (majka, otac ili bliski rođak) ima ovo stanje, dijete ga također može dobiti.
• Ali ponekad se može pojaviti sporadično, bez ikakve obiteljske anamneze . To jest, može se dogoditi neočekivano.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Djeca s Treacher Collinsovim sindromom mogu razviti komplikacije kao što su:

• Gubitak sluha: To može biti uzrokovano sužavanjem ili nedostatkom slušnih kanala. Također mogu postojati problemi s malim kostima u srednjem uhu.
• Poteškoće s disanjem: Nerazvijenost kostiju lica, posebno čeljusti i nosa, može uzrokovati poteškoće s disanjem. Kod neke male djece to može biti ozbiljno.
• Rascjep nepca: To može otežati dojenje bebe, jer mlijeko može ući u nos prilikom sisanja. Kako beba raste, može joj biti teško jasno govoriti i izgovarati riječi. Zamislite koliko je tužno kada mala beba ima poteškoća sa sisanjem i pijenjem mlijeka.

Kako liječnici to prepoznaju?

Liječnici mogu posumnjati na ovo tijekom redovitih pregleda novorođenčadi u bolnici. Ako vide crte lica vaše bebe i posumnjaju na Treacher Collinsov sindrom, uputit će vas genetiku . Oni mogu napraviti daljnje testove kako bi potvrdili točno stanje.

Koji su tretmani za Treacher Collinsov sindrom?

Liječenje ovoga razlikuje se od djeteta do djeteta . Budući da nije stanje svakog djeteta isto, neće svima trebati isti tretman.

Glavni cilj liječenja od rane dobi je poboljšanje djetetovog zdravlja i olakšavanje svakodnevnih aktivnosti, poput jedenja, pijenja, disanja i sluha .

• Rana operacija može biti potrebna kako bi se olakšalo disanje. U nekim teškim slučajevima, djeci će možda biti potrebna i traheostomija , cijev koja se postavlja kroz vrat kako bi im se olakšalo disanje.
• Osim toga, mnoga djeca trebaju jednu ili više rekonstruktivni operacija kako bi se vratio oblik i funkcija lica.
• Kad dijete malo naraste, obično oko osamnaest do dvadeset godina, može razmisliti o kozmetičkoj operaciji ako želi.

Što se radi rekonstruktivnom kirurgijom?

Ove operacije su osmišljene kako bi ispravile strukturne abnormalnosti djetetovog lica, smanjile simptome i poboljšale djetetovo zdravlje. Ovisno o djetetovom stanju, mogu biti potrebne sljedeće operacije:

• Čeljusti: Kada su čeljusti pravilno poravnate i zubi pravilno postavljeni, problemi s jedenjem i disanjem mogu se smanjiti. To može zahtijevati plan liječenja koji može trajati godinama.
• Usta: Neka će djeca definitivno trebati operaciju kako bi se ispravila rascjep nepca . Drugama će možda trebati izvaditi zube ako imaju zbijene zube ili će im možda trebati aparatić za zube (ortodoncija) kako bi ispravili zube.
• Nos: Ako postoji višak tkiva unutar nosnih šupljina koje ometa disanje, operacija može otvoriti prolaz i olakšati disanje.
• Uši: Ovisno o simptomima djeteta, mogu se umetnuti cjevčice za uši (to omogućuje ulazak zraka u srednje uho i poboljšava sluh), mogu se koristiti slušni aparati ili se može izvesti operacija za rekonstrukciju vanjskog uha. Slušni aparati mogu biti od velike pomoći, posebno za djecu školske dobi.
• Oči: Neka djeca trebaju operaciju za popravak pukotine na donjem kapku (kolobom kapka) . To pruža zaštitu oku i poboljšava izgled.
• Jagodice: Ako su jagodice male i otežavaju jedenje ili disanje, operacija preoblikovanja tog područja može pomoći. To može uključivati ​​i upotrebu koštanih transplantata.

Može li se ova situacija spriječiti?

To je uzrokovano genetskim promjenama, pa nažalost ne postoji način da se to spriječi . Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima Treacher Collinsov sindrom ili ako vi imate ovo stanje, dobra je ideja da se prije rađanja djeteta posavjetujete s genetskim savjetovanjem . Zatim, ako planirate imati dijete, možete procijeniti rizik za to dijete. Ovo savjetovanje će vam također pomoći da se mentalno pripremite za to.

Može li se Treacher Collinsov sindrom potpuno izliječiti?

Ovo stanje se ne može u potpunosti izliječiti . Jer je genetska bolest. Međutim, nema potrebe za brigom , jer se komplikacije koje nastaju zbog toga, poput promjena na licu, poteškoća s disanjem i oštećenja sluha , mogu uvelike ispraviti operacijom i drugim tretmanima .

Koliki je životni vijek te djece?

Ovo je najveći problem s kojim se mnogi roditelji suočavaju. Dobra je vijest da ako njihovo dijete primi pravi tretman u pravo vrijeme, može živjeti normalnim, dobrim životom kao i svi ostali.Liječenje i redoviti pregledi mogu kontrolirati simptome i poboljšati kvalitetu života. Međutim, kao što je ranije spomenuto, ako se ne liječe, djeca mogu razviti komplikacije koje zahtijevaju cjeloživotnu medicinsku skrb.

Kako bih se trebao brinuti za svoje dijete?

Normalno je osjećati se preplavljeno, uplašeno i zabrinuto kada saznate da vaše dijete ima Treacher Collinsov sindrom. Možda ste zabrinuti kakvo će liječenje biti potrebno u budućnosti i kako će se vaše dijete nositi s tim.

Ali zapamtite da niste sami. Vaš liječnik, medicinske sestre i ostalo medicinsko osoblje tu su da vam pomognu i vode vas. Stalno će pratiti vas i vašu bebu te će vas obavještavati o planu liječenja i što dalje učiniti.

Najvažnije je zapamtiti da Treacher Collinsov sindrom ne utječe na djetetovo učenje, aktivnost, cjelokupni rast, razvoj mozga ili inteligenciju. Poticanje djeteta na igru, isprobavanje novih hobija, istraživanje okoline i druženje s drugom djecom pomoći će mu da dobro raste i postane društvenije. Nemojte podcjenjivati ​​njihove sposobnosti.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Normalno je imati mnogo pitanja o zdravlju i izgledu vaše bebe. Kada posjetite liječnika, možete postaviti pitanja poput ovih:

• "Kako će točno ovaj sindrom utjecati na moje dijete?"
• "Koje ozbiljne zdravstvene probleme bi ovo moglo uzrokovati?"
• "Hoće li moje dijete trebati operaciju? Ako da, kakvu operaciju i kada treba izvesti?"
• "Hoće li ovo stanje utjecati na normalan razvoj mog djeteta?"
• "Koji su drugi specijalisti koji nam mogu pomoći?" (npr. specijalist za uho, nos i grlo, stomatolog, logoped)

Može li se ovo stanje dijagnosticirati prije rođenja?

Da, ponekad je moguće. Liječnici prate razvoj fetusa rutinskim ultrazvukom tijekom trudnoće. Crte lica vaše bebe mogu se vidjeti na ultrazvuku već u drugom tromjesečju , oko 4-6 mjeseci trudnoće. Teški slučajevi Treacher Collinsovog sindroma ponekad se mogu otkriti na ovim snimkama. Ali ne mora se uvijek otkriti na snimci, posebno kada postoje suptilni simptomi.

Mogu li osobe s Treacher Collinsovim sindromom imati djecu?

Da, definitivno je moguće. Nema problema za nekoga s Treacher Collins sindromom da se normalno uda i ima djecu. Međutim, ako imate ovo stanje, postoji 50% (pedeset-pedeset) šanse da će ga vaše dijete prenijeti i putem gena.Da. To ne znači da će se dogoditi svakom djetetu, ali postoji mogućnost da se to dogodi. Stoga je, kao što je ranije spomenuto, važno potražiti genetsko savjetovanje.

Hoće li ovo utjecati na mozak mog djeteta?

Ne. Ne postoje znanstveni dokazi da Treacher Collinsov sindrom utječe na razvoj mozga ili intelektualne sposobnosti djeteta . Ova djeca mogu učiti i pokazivati ​​talente baš kao i druga djeca.

Međutim, kao što je ranije spomenuto, neka djeca mogu imati oštećenje sluha. Ovo oštećenje sluha može uzrokovati neka razvojna kašnjenja , poput kašnjenja u govoru, posebno kada počnu govoriti. Međutim, čak se i ona mogu uvelike poboljšati tretmanima poput slušnih aparata i logopedske terapije .

Konačno, stvari koje treba zapamtiti...

U našim očima, sva naša djeca su dragocjena, savršena. Svi želimo da ih svijet vidi takvima. Treacher Collinsov sindrom je izazov s kojim se dijete mora suočiti, ali ne umanjuje njihovu vrijednost ili sposobnosti.

Iako ne postoji lijek za Treacher Collinsov sindrom, liječnici mogu pomoći s mnogo stvari. Postoje operacije (poput kraniofacijalnih rekonstrukcija) i drugi tretmani koji pomažu kod poteškoća s disanjem, gubitka sluha i nekih promjena na licu.

Važno je da niste sami na ovom putovanju . Postoje ljubazni, suosjećajni liječnici, medicinske sestre i drugi zdravstveni djelatnici koji imaju iskustva u liječenju takve djece. Oni će vama i vašem djetetu pomoći i voditi ih u svakom koraku. Uz pravilno liječenje i ljubavnu njegu, i ova djeca mogu živjeti aktivnim, sretnim i smislenim životom.

Treacher Collinsov sindrom, deformiteti lica, genetske bolesti, oštećenje sluha, poteškoće s disanjem, rekonstruktivna kirurgija