Kao buduća majka, ponekad možete imati drugačije misli o svojoj nerođenoj bebi. Iako su one u većini slučajeva normalne, dobro je biti svjestan rijetkih stanja koja mogu utjecati na razvoj vaše bebe. Jedno takvo stanje o kojem ćemo danas govoriti je triploidija . Jednostavno rečeno, to je stanje koje nastaje kada postoji razlika u broju kromosoma u našim stanicama.
Što je triploidija? Razumijemo to točno.
U redu, prvo, pogledajmo kako naša tijela normalno imaju kromosome. Normalno, svaka stanica u zdravoj osobi ima 46 kromosoma , koji su poput malih paketića koji sadrže sve naše genetske informacije. 23 od njih dobivamo od majke i 23 od oca. Dakle, ova dva zajedno čine kompletan set, koji je 46.
U stanju koje se naziva triploidija , ovaj normalni broj kromosoma se mijenja. To jest, djetetove stanice imaju 69 kromosoma umjesto 46. Zamislite da imate cijeli dodatni set kromosoma (23). To je genetska abnormalnost koja može imati vrlo negativan utjecaj na fetus u maternici, pa čak i opasna po život. To često može dovesti do pobačaja ili dijete može umrijeti ubrzo nakon rođenja.
Koliko je često ovo stanje (triploidija)?
Triploidija je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama u zemljama poput Amerike, ovo stanje se prijavljuje u 1% do 3% od 100 trudnoća. To znači da je to nešto o čemu rijetko čujemo i u Šri Lanki. Kaže se da je više od 66% fetusa koji pate od ovog stanja muškog spola.
Koji su simptomi triploidije?
Ako se dijagnosticira ovo stanje, može se uočiti niz simptoma koji utječu na razvoj djeteta u maternici. Osim toga, trudnica također može osjetiti neke simptome.
Simptomi koje beba može osjetiti:
- Kongenitalne srčane mane.
- Abnormalni razvoj mozga: To ponekad može dovesti do napadaja, napadaja i razvojnih kašnjenja.
- Cistična bolest bubrega.
- Razvojne abnormalnosti crijeva, leđne moždine, jetre i žučnog mjehura.
- Srasli prsti na rukama i nogama.
- Niskog rasta.
- Specifične crte lica: Na primjer, širenje očiju, rascjep usne ili nepca, nisko postavljene uši i nizak nosni most.
- Intelektualni invaliditet.
Simptomi koje trudnica može osjetiti:
Ponekad majka može pokazivati i simptome slične stanju koje se naziva preeklampsija . To uključuje:
- Placenta može biti ispunjena stvarima poput cista.
- Visoki krvni tlak.
- Oticanje (edem).
- Višak proteina (albumina) u urinu (albuminurija).
Što uzrokuje triploidiju?
Ovo stanje uzrokovano je dodavanjem dodatnog seta kromosoma u stanice bebe. Normalno, stanica ima 46 kromosoma. U slučaju triploidije, to postaje 69. Postoje tri glavna načina na koja se to može dogoditi:
1. Jajnu stanicu oplođuju dva spermija.
2. Normalno jajašce (s 23 kromosoma) oplođuje spermij s dodatnim setom kromosoma (tj. 46 kromosoma).
3. Oplodnja jajne stanice s dodatnim setom kromosoma (tj. 46 kromosoma) normalnim spermijem (s 23 kromosoma).
Važno je da to nije nešto što su roditelji pogriješili prije ili tijekom trudnoće . Često je to slučajna, koincidencijalna pojava. Nema posebne veze s obiteljskom anamnezom ili majčinom dobi.
Kako se dijagnosticira triploidija?
Liječnici često dijagnosticiraju ovo stanje u ranoj trudnoći. Sumnja se postavlja na temelju simptoma koji utječu na vas i vašu nerođenu bebu. Na primjer, stvari poput visokog krvnog tlaka ili abnormalnosti u razvoju vaše bebe.
Za potvrdu situacije provode se sljedeći testovi:
- Ultrazvučni pregled: Ovo omogućuje liječniku da pregleda bebu u maternici. Može provjeriti abnormalnosti u razvoju bebe i sve znakove ovog stanja.
- Amniocenteza: U ovom testu, mala količina tekućine koja okružuje vašu bebu u maternici (amnionska tekućina) uzima se štrcaljkom, a stanice u njoj se testiraju u laboratoriju na kromosomske abnormalnosti.
- Test uzorkovanja korionskih resica (CVS): Ovo uključuje uzimanje vrlo malog uzorka iz posteljice i ispitivanje kromosoma u stanicama.
Mnoge trudnoće završavaju pobačajem zbog ovog stanja. Ponekad se pobačaj dogodi čak i prije nego što se ovi testovi obave, a stanje (triploidija) se otkrije tek tijekom sljedećih testova.
U rijetkim slučajevima, ako se dijete rodi s tim stanjem, može se provesti genetski test uzimanjem uzorka krvi od djeteta.
Koji su tretmani za triploidiju?
Zapravo, budući da mnoge (triploidne) trudnoće završavaju pobačajem ili se beba može izgubiti ubrzo nakon rođenja, liječenje je prvenstveno usmjereno na podršku roditeljima i skrbnicima. Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili terapeutom može biti vrlo koristan u suočavanju s tugom koja dolazi s takvom neočekivanom tragedijom.
U rijetkim slučajevima kada se beba rodi s ovim stanjem, liječenje je usmjereno na smanjenje djetetovih simptoma koji ugrožavaju život. To može uključivati operaciju, lijekove ili potpornu njegu kako bi se bebi pomoglo da se osjeća ugodno.
Može li se triploidija spriječiti?
Ne. Nema načina da se to spriječi. Jer se to događa nasumično, neočekivano, zbog promjena u genetskom materijalu bebe (DNK). Stvari poput onoga što radite prije trudnoće, što radite tijekom trudnoće i vaše dobi nemaju utjecaja na to. Stoga se ne brinite zbog toga.
Što možete očekivati kod stanja koje se naziva (triploidija)?
Budući da većina trudnoća završava pobačajem, važno je da vi i vaša obitelj budete spremni na to. To može biti vrlo bolno iskustvo. Neki ljudi pronalaze olakšanje kroz savjetovanje o žalovanju ili razgovor sa stručnjakom za mentalno zdravlje.
Vrlo rijetko, ako se dijete rodi s kongenitalnom razvojnom abnormalnošću, može se suočiti s nizom komplikacija. Možda će mu trebati pomoćni uređaji poput slušnih aparata, više operacija tijekom života ili dugotrajni lijekovi za kontrolu simptoma.
Djeca koja prežive dojenačku dob mogu imati vrstu triploidije koja se naziva mozaicizam . To znači da samo neke djetetove stanice imaju dodatni kromosom (69 kromosoma). Ostale stanice imaju normalan broj (46 kromosoma). To može smanjiti broj i težinu razvojnih abnormalnosti. Potpuna triploidija je najozbiljnije i po život opasno stanje, u kojem sve stanice u fetusu imaju dodatni kromosom.
Kako je moguće živjeti s tim stanjem (triploidijom)?
Većina (triploidnih) trudnoća završava ranim pobačajem jer simptomi sprječavaju razvoj fetusa u maternici. Ako se beba rodi, njezino preživljavanje ovisi o težini simptoma. Većina beba umire unutar nekoliko dana od rođenja. Iako rijetko, mogu preživjeti do odrasle dobi, ali u medicinskoj dokumentaciji postoji samo nekoliko takvih slučajeva. Takvoj bebi će trebati opsežna potporna skrb tijekom cijelog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako imate simptome pobačaja, odmah se obratite liječniku ili idite u bolnicu. Ovi simptomi mogu uključivati:
- Veće ili manje krvarenje .
- Grčevi u želucu.
- Bol u trbuhu.
- Bol u donjem dijelu leđa.
Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku
Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku u ovoj situaciji:
- Ako imam spontani pobačaj, mogu li imati još jedno dijete?
- Koji su rizici testova (npr. amniocenteze) za otkrivanje triploidije?
- Kako se trebam brinuti o sebi kako bih spriječila pobačaj? (Iako se ovo stanje ne može spriječiti, možete postaviti ovo pitanje kako biste saznali kako se brinuti o svom zdravlju tijekom trudnoće.)
- Je li bolje razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje kako bih se lakše nosio s tugom i ovom situacijom?
Koja je razlika između (trisomije) i (triploidije)?
Trisomija i triploidija su genetska stanja povezana s kromosomima, ali postoji mala razlika.
- Trisomija je prisutnost dodatne kopije jednog kromosoma . Primjer je Downov sindrom, gdje postoji dodatni kromosom 21. Time se ukupan broj kromosoma povećava na 47 (umjesto normalnih 46).
- Triploidija znači imati dodatni set kromosoma . To znači da je ukupan broj kromosoma 69.
Završna poruka za ponijeti kući
Triploidija je vrlo rijetko i potencijalno opasno stanje. Može biti vrlo emocionalno iscrpljujuće za vas i vašu obitelj. Ako saznate da vaša nerođena beba ima triploidiju, shvatite da to nije nešto što ste mogli spriječiti . To je slučajnost.
Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili savjetnikom u ovakvom trenutku može biti od velike pomoći vama i vašoj obitelji u suočavanju s ovom neočekivanom tugom i gubitkom. Oni će vam pružiti podršku koja vam je potrebna da prebrodite ovo teško vrijeme. Zapamtite, niste sami.
Triploidija , kromosomi, trudnoća, genetske bolesti, spontani pobačaj, fetalni razvoj, preeklampsija, ultrazvuk, amniocenteza, biopsija korionskih resica, mozaicizam, kromosomi, genetsko stanje, trudnoća, spontani pobačaj
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න