Možda ste čuli riječ "trisomija" ili vam ju je spomenuo liječnik. Normalno je da se osjećate pomalo uplašeno i znatiželjno kada to čujete. Što je trisomija? Zašto se događa? Kako će utjecati na bebu? Razgovarajmo o svemu tome na jednostavan način koji možete razumjeti.
Što je trisomija? Jednostavno rečeno...
Zamislite da je naše tijelo sastavljeno od milijuna sićušnih stanica. Unutar svake stanice postoji mjesto poput kontrolnog centra te stanice, koje nazivamo jezgrom . Unutar te jezgre nalaze se stvari koje se nazivaju 'kromosomi' . To su poput knjiga. Sve o našem tijelu, svaka karakteristika koja nas razlikuje od drugih (poput visine, boje kože, boje kose, boje očiju) zapisano je u tim knjigama koje se nazivaju kromosomi. Te informacije nazivamo 'DNK' .
Normalno, svaka stanica u zdravoj osobi ima 23 para ovih kromosoma. To je ukupno 46 kromosoma. Polovica njih, 23, dolazi od naše majke, a druga polovica, 23, dolazi od našeg oca.
Evo što znači trisomija : Ponekad se uz jedan od tih parova kromosoma doda još jedan kromosom. Tada ukupan broj kromosoma postaje 47 umjesto 46. "Tri" znači tri, a "somija" znači nešto poput tijela. Dakle, trisomija je jednostavno imati tri kromosoma tamo gdje bi trebala biti dva.
Iako se beba s ovim dodatnim kromosomom može roditi u terminu, ponekad može uzrokovati pobačaj u prva tri mjeseca trudnoće.
Koje su glavne vrste trisomije?
Liječnici dijagnosticiraju ovo stanje trisomije na temelju toga u kojem se paru kromosoma nalazi dodatni kromosom. Budući da svaki par kromosoma ima specifičnu ulogu u našem tijelu, genetsko stanje djeteta varirat će ovisno o tome gdje se dodaje dodatni kromosom.
Najčešći uvjeti trisomije su:
- Trisomija 21 : Ovo je stanje koje svi znamo kao Downov sindrom . U 21. paru kromosoma postoji dodatni kromosom.
- Trisomija 18 : Ovo se naziva i Edwardsov sindrom .
- Trisomija 13 : Ovo se naziva Patauov sindrom .
Slično tome, 23. par kromosoma u našem genetskom sastavu određuje naš spol. Oni se nazivaju 'XX' za ženu i 'XY' za muškarca. Kada se stanice dijele, mogu se pojaviti i abnormalnosti u tim spolnim kromosomima, što rezultira trisomijama. Primjeri toga su:
- Trisomija X (`Trisomija X` ili `XXX`)
- Klinefelterov sindrom ("Klinefelterov sindrom" ili "XXY")
- Jacobov sindrom ("Jacobov sindrom" ili "XYY")
Tko je najvjerojatnije pogođen ovim stanjem trisomije?
Zapravo, trisomija se može pojaviti u bilo kojoj fazi trudnoće. Međutim, utvrđeno je da je rizik nešto veći kada žene starije od 35 godina zatrudne . Međutim, iznenađujuće je da se većina beba rođenih s trisomijom rađa od roditelja mlađih od 35 godina. To je zato što se, statistički gledano, više beba rađa od osoba mlađih od 35 godina.
Najvažnije: Trisomija nije nešto što se događa krivnjom majke ili oca. To je genetska promjena koja se događa nasumično.
Koliko je česta trisomija?
Najčešći tip trisomije je trisomija 21 ili Downov sindrom. Na primjer, samo u Sjedinjenim Državama, oko 6000 beba rodi se svake godine s Downovim sindromom. To je otprilike jedno od svakih 700 beba.
Koji su simptomi trisomije tijekom trudnoće?
Tijekom ultrazvučnog pregleda u trudnoći, vaš liječnik će tražiti znakove trisomije. Neki od znakova uključuju:
- Količina vode oko bebe (amnionska tekućina) je vrlo mala.
- Pupčana vrpca bebe ima samo jednu arteriju umjesto uobičajenog broja arterija.
- Placenta manja od normalne.
- Bebini pokreti (mrgođenje) čine se manjima.
- Beba izgleda manja nego što stvarno ima.
- Neke fizičke abnormalnosti, na primjer, određeni srčani problemi ili rascjep nepca.
Koji su simptomi nakon rođenja djeteta?
Simptomi koje beba može iskusiti mogu varirati ovisno o vrsti trisomije. Neki uobičajeni simptomi uključuju:
- Biti niži od normalnog (nizak rast).
- Okruglo lice i ravno lice.
- Kosi pogled u očima.
- Rascjep nepca.
- Malformacije unutarnjih organa (kao što su srce, pluća, bubrezi) ili problemi s njihovom funkcijom.
- Razvojna kašnjenja i intelektualni problemi.
Zašto se javlja ova trisomija? Vrlo znanstveno objašnjenje...
Kromosomi u našim tijelima nastaju vrlo specifičnim redoslijedom. Taj slijed stanica je poput "nacrta" onoga što jesmo. Kada se stvaraju stanice reproduktivnih organa (spermiji kod muškaraca, jajne stanice kod žena), počinju s jednom oplođenom stanicom. Ta stanica zatim prolazi kroz proces koji se naziva mejoza . To je proces u kojem se jedna stanica dijeli dva puta, stvarajući četiri stanice. Svaka nova stanica ima upola manje DNA od izvorne stanice, odnosno 23 kromosoma.
To je proces diobe stanica (mejoze).Ponekad se stanice mogu nepravilno dijeliti. Kada se to dogodi, pojavi se dodatna kopija stanice i pridruži se paru kromosoma. Normalno, u svakom paru trebala bi biti dva kromosoma. Ali ovdje se formira treći kromosom i pridruži tom paru. To se naziva trisomija.
Trisomija se javlja u vrijeme oplodnje . To je slučajan događaj, koji nije uzrokovan ničim što je majka učinila tijekom trudnoće. Međutim, kao što je ranije spomenuto, rizik je nešto veći za one koje zatrudne nakon 35. godine života.
Kako se dijagnosticira trisomija?
Genetsko testiranje tijekom trudnoće može pružiti tragove o prisutnosti trisomije. Nakon rođenja djeteta, stanje se potvrđuje fizičkim pregledom i još jednim genetskim kromosomskim testom korištenjem uzorka krvi djeteta.
Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje trisomije?
Tijekom trudnoće, vaš liječnik će vjerojatno zatražiti uzorak krvi vaše majke i ultrazvuk. Kao što je ranije spomenuto, ultrazvukom će se tražiti stvari poput viška tekućine oko bebe, prosvjetljenja vrata i duljine bebinih udova. To bi mogli biti znakovi genetske abnormalnosti.
Nakon ovih osnovnih testova, postoje specifičniji testovi za potvrdu stanja:
- Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Između 10. i 13. tjedna trudnoće, mali uzorak stanica uzima se iz posteljice kako bi se testirale genetske bolesti i spol djeteta.
- Amniocenteza: Između 15. i 20. tjedna trudnoće uzima se mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu kako bi se provjerili mogući zdravstveni problemi.
- Perkutano uzimanje uzorka pupčane krvi (PUBS): Mali uzorak krvi uzima se iz pupčane vrpce djeteta kako bi se provjerilo zdravlje djeteta.
- Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): Nakon 10 tjedana trudnoće, uzima se uzorak krvi majke kako bi se procijenilo ima li dijete genetske abnormalnosti.
Kako se liječe trisomijska stanja?
Trisomija je doživotno stanje. Stoga je potrebno dugotrajno liječenje kako bi se ublažili simptomi povezani s ovim stanjem. Liječenje djece rođene s trisomijom uključuje:
- Kirurški zahvat za ispravljanje fizičkih abnormalnosti.
- Pružanje obrazovne podrške .
- Logopedska, bihevioralna i fizikalna terapija .
- Lijekovi za kontrolu simptoma drugih zdravstvenih stanja koja se mogu razviti tijekom vremena.
Postoji li način za smanjenje rizika od trisomije?
Zapravo, genetska stanja poput trisomije ne mogu se spriječiti. Budući da se kromosomski defekt javlja nasumično tijekom diobe stanica, možete smanjiti rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem na sljedeći način:
- Razumijevanje rizika trudnoće ako imate više od 35 godina.
- Genetski pregledi prije trudnoće.
- Izbjegavanje upotrebe duhanskih proizvoda i alkohola.
- Brinite o svom zdravlju jedući dobro uravnoteženu prehranu i redovito vježbajući.
Kako će ova trisomija utjecati na moju bebu?
Budući da dodatni kromosom mijenja "nacrt" bebe, može uzrokovati urođene mane ( poput karakterističnih crta lica) i intelektualne poteškoće. Mnoga djeca rođena s trisomijom 12 razvit će druge zdravstvene probleme (poput čestih infekcija uha, srčanih bolesti i apneje za vrijeme spavanja) nakon što se stanje dijagnosticira. Međutim, uz pravilno liječenje, vaše dijete može živjeti sretan i ispunjen život .
Međutim, bebe rođene s stanjima poput trisomije 18 ili trisomije 13 imaju manje šanse za preživljavanje nakon prvih nekoliko tjedana života (neonatalno razdoblje) zbog težine stanja (osobito kašnjenja ili abnormalnosti u razvoju organa). Vaš liječnik će procijeniti zdravlje vaše bebe i pružiti liječenje kako bi povećao šanse za preživljavanje beba rođenih s tim stanjima.
Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?
Jedna nuspojava trisomije je rizik od pobačaja . To se obično događa tijekom prva tri mjeseca trudnoće. Ako imate bilo koji od simptoma pobačaja (navedenih u nastavku), odmah se obratite svom liječniku:
- Bol u donjem dijelu trbuha, grčevi.
- Bol u donjem dijelu leđa.
- Bol u trbuhu.
- Lagano ili obilno krvarenje.
- Prehlada i vrućica.
Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?
Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se pitati svog liječnika. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:
- Kako mogu smanjiti rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću poput trisomije?
- Koje prenatalne testove preporučujete kako biste potvrdili ima li moja beba genetsku bolest?
- Mogu li imati uspješnu trudnoću nakon što mi je dijagnosticirana trisomija?
Koja je razlika između trisomije i monosomije?
Oboje su genetska stanja.
- Trisomija je prisutnost dodatne kopije kromosoma.
- Monosomija je odsutnost jedne kopije kromosoma (tj. gubitak jednog kromosoma).
Oba ova genetska stanja nastaju kao rezultat genetske mutacije koja se događa tijekom stanične diobe. Ova abnormalnost se ne može spriječiti tijekom stanične diobe.
Što treba zapamtiti iz onoga što smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)
Budući da ne postoji način sprječavanja genetskih abnormalnosti poput trisomije, ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste procijenili rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću.
Ako vam se tijekom trudnoće dijagnosticira trisomija, nemojte paničariti. Dostupna je mnoga podrška i resursi koji će vama i vašoj bebi pomoći da živite zdravim i ispunjenim životom. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete stanje vaše bebe i pružite joj potrebnu njegu i podršku kako raste. Zapamtite, niste sami.
Trisomija , kromosomi, geni, Downov sindrom, trudnoća, genetsko testiranje, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න