Što je tuberozna skleroza? Ne bojte se, razgovarajmo o tome.

Brinete li se zbog bijelih mrlja kod svog mališana? Ili ste zabrinuti zbog čestih napadaja koje vaše dijete ima? Uzrok ovih simptoma moglo bi biti rijetko stanje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali podnošljivom stanju. To je tuberozna skleroza.

Jednostavno rečeno, što je tuberozna skleroza?

Tuberozni sklerozni kompleks (TSC) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje razvoj nekancerogenih tumora u raznim dijelovima tijela, posebno u organima poput mozga, kože, bubrega, srca i pluća. Važno je zapamtiti da ovo nije rak .

Način na koji ova bolest utječe na svaku osobu uvelike se razlikuje. Neki ljudi imaju vrlo malo simptoma i žive normalnim životom. Ali za neke ljude ovo stanje može biti teže. Stoga se mogu pojaviti ozbiljne komplikacije.

Ova se bolest razvija postupno tijekom vremena. Dok se neki simptomi mogu pojaviti rano u životu, drugima mogu trebati godine da se pojave. Stoga je vrlo važno da osoba s ovim stanjem ostane pod nadzorom liječnika tijekom cijelog života.

Tko je najviše pogođen ovom bolešću?

Ovo je kongenitalno stanje. Najčešće se djetetu dijagnosticira ova bolest kada ima oko 7 mjeseci. Međutim, kod onih koji imaju malo simptoma može proći godina prije nego što se bolest dijagnosticira. Svatko može razviti ovu bolest, bez obzira na spol, rasu ili religiju. Procjenjuje se da oko milijun ljudi diljem svijeta ima ovu bolest.

Koji su simptomi tuberozne skleroze?

Simptomi često ovise o organu u kojem se nalazi kvržica. Podijelimo ove simptome u tri glavne kategorije.

1. Simptomi povezani s mozgom

2. Simptomi povezani s kožom

3. Simptomi povezani s drugim organima tijela

1. Simptomi povezani s mozgom

Najčešći tumori kod ove bolesti su u mozgu. Iako nisu kancerogeni, mogu ometati funkciju mozga.

• Napadaji: Ovo je najčešći i najopasniji simptom. Mogu se pojaviti mnoge različite vrste napadaja.
• Tumori mozga: Tumori (subependimalni gigantocelularni astrocitom - SEGA) mogu se pojaviti u ventrikulama mozga. Ako postanu veliki, tekućina se može nakupljati u mozgu, uzrokujući stanje koje se naziva hidrocefalus.
• Razvojna kašnjenja i intelektualne poteškoće: Nemaju ih svi, ali neka djeca imaju poteškoće u učenju i kašnjenje u govoru.
• Problemi u ponašanju:Stanja poput poremećaja iz autističnog spektra ili poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) mogu se pojaviti zajedno s ovom bolešću.

2. Simptomi povezani s kožom

Bolest se često prvi put dijagnosticira putem kožnih simptoma. Oko 90% ljudi s bolešću iskusit će jedan ili više sljedećih simptoma:

3. Karakteristike povezane s drugim organima tijela

• Problemi s bubrezima:U bubrezima se mogu stvoriti bubrežni kamenci ili ciste. To može uzrokovati zatajenje bubrega, bol u leđima ili zdjelici i krv u mokraći. Rijetko se može javiti zatajenje bubrega ili rak bubrega (karcinom bubrežnih stanica).
• Srčani rabdomiomi: Najčešće se javljaju kod male djece. Obično se smanjuju kako dijete raste. Međutim, neki veliki tumori mogu blokirati protok krvi u srce.
• Problemi s očima: Iako se tumori mogu formirati u mrežnici oka, problemi s vidom su vrlo rijetki.
• Promjene u ustima: Možete primijetiti stvari poput malih izbočina na desnima ili udubljenja cakline na zubima.

Što uzrokuje tuberoznu sklerozu?

Jednostavno rečeno, to je uzrokovano promjenom (mutacijom) u genima. U našem tijelu postoje proteini koji kontroliraju rast i diobu stanica. Kod ove bolesti postoji defekt u genima koji ih upućuju na proizvodnju tih proteina (nazvani TSC1 ili TSC2 geni). Tada stanice nekontrolirano rastu i formiraju kvržice.

Postoje dva načina na koja se ovaj genetski defekt može pojaviti:

1. Sporadično: Većinu vremena (oko dvije trećine), ovaj genetski defekt je nova pojava. To jest, ni majka ni otac nemaju bolest. Ovaj genetski defekt nastaje slučajno nakon začeća djeteta.

2. Nasljeđeno: U otprilike jednoj trećini slučajeva dijete nasljeđuje bolest od roditelja koji ima bolest.

Kako dijagnosticirati bolest?

Liječnik dijagnosticira ovu bolest ispitivanjem simptoma. Ti se simptomi dijele u dvije kategorije: "glavne značajke" i "sporedne značajke".

Ponekad, budući da se simptomi razvijaju tijekom vremena, bolest se u početku može klasificirati kao "mogući TSC".

Neki od testova koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti su:

• Za mozak: magnetska rezonancija ili CT mozga, EEG test za provjeru napadaja.
• Za kožu: Pregled kože, posebno pregled Woodovom lampom za jasno prepoznavanje bijelih mrlja.
• Za bubrege: ultrazvuk abdomena ili magnetska rezonancija.
• Za srce: Ehokardiogram.
• Genetsko testiranje: Uzorak krvi može potvrditi postoji li defekt u genima TSC1 ili TSC2.

Vaš liječnik će odlučiti koje su pretrage potrebne na temelju vaših simptoma.

Koji su tretmani za ovo?

Tuberoznu sklerozu nije moguće u potpunosti izliječiti. Međutim, postoje učinkoviti tretmani za kontrolu i upravljanje simptomima. Liječenje ovisi o prirodi simptoma.

• Lijekovi:
• Za kontrolu napadaja: Postoje različite vrste lijekova za napadaje.
• Za smanjenje tumora: Klasa lijekova koji se nazivaju mTOR inhibitori može kontrolirati rast tumora u mozgu, bubrezima i drugim mjestima te ih smanjiti.
• Operacija: Ponekad je potrebno kirurški ukloniti velike tumore koji oštećuju organe. Posebno je važno ukloniti tumore koji blokiraju protok tekućine u mozgu.
• Dermatološki tretmani: Neke osobe mogu se sramiti pojave kvržica na licu i koži. Tretmani poput laserskog obnavljanja kože i dermoabrazije mogu smanjiti njihovu vidljivost.
• Drugi tretmani: Tretmani poput logopedske i radne terapije također su vrlo korisni za djecu s razvojnim kašnjenjima.

Što možete očekivati ​​dok živite s ovom bolešću?

Mnogi ljudi s ovom bolešću trebaju imati preglede poput magnetske rezonancije barem jednom svake 1-2 godine, posebno tijekom djetinjstva, kako bi pratili rast tumora.

Utjecaj bolesti uvelike varira od osobe do osobe.

• Osobe s blagim simptomima: Simptomi su vrlo blagi. Možda će trebati uzimati neke lijekove. Ali mogu živjeti normalnim životom bez većih poremećaja u životu.
• Oni s umjerenim utjecajem: Iako simptomi uzrokuju određene poremećaje, mogu se dobro kontrolirati liječenjem i redovitim liječničkim nadzorom.
• Teško pogođeni: Ove osobe mogu imati teške napadaje, intelektualne teškoće itd. Može im biti teško živjeti sami i mogu zahtijevati stalnu medicinsku skrb.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate TSC, važno je redovito posjećivati ​​liječnika tijekom cijelog života. To može pomoći u ranom otkrivanju i liječenju svih novih problema.

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU)?

Napadaj koji traje dulje od 5 minuta (napadaj) ili više napadaja zaredom (status epilepticus) predstavlja hitno medicinsko stanje. U takvim slučajevima pacijenta treba odmah odvesti u bolničku jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU).

Osim toga, ako razvijete simptome na koje vam je liječnik rekao da budete posebno oprezni (npr. jaka glavobolja, bol u bubrezima), odmah potražite liječnički savjet.