Ima li vaše dijete problema i sa sluhom i s vidom? Može li se raditi o Usherovom sindromu?

Kao roditelji, naš najveći san je vidjeti svoju djecu zdravu i sretnu. Ali ponekad djeca mogu razviti zdravstvene probleme koje ne očekujemo. Zamislite da vaš mališan ne reagira puno na zvukove od dana rođenja. Ili kada malo odraste, shvatite da ima poteškoća s pronalaženjem stvari na slabo osvijetljenim mjestima noću i s hodanjem. Normalno je osjećati puno straha i tjeskobe u ovakvim trenucima. Danas ćemo razgovarati o rijetkom stanju koje istovremeno uzrokuje probleme sa sluhom i vidom, ali o kojem se u našem društvu ne govori puno. To je Usherov sindrom.

Što je točno Usherov sindrom?

Jednostavno rečeno, Usherov sindrom je nasljedno stanje koje uglavnom utječe na sluh i vid djeteta. U nekim slučajevima utječe i na sposobnost tijela da održi ravnotežu. To je uzrokovano određenim promjenama (mutacijama) u nekim genima koji pomažu u razvoju sluha i vida dok je dijete još u maternici. Ovo je često stanje koje je kongenitalno ili se simptomi počinju pojavljivati ​​u djetinjstvu. Međutim, vrlo rijetko postoje ljudi koji pokazuju simptome kasnije u životu.

Ovo je vrlo rijetko stanje. Pogađa između 3 i 6 na 100 000 ljudi diljem svijeta. Iako trenutno ne postoji lijek, postoje mnogi načini za upravljanje simptomima i pomoć djetetu da živi dobar život.

Koji su glavni tipovi Usherovog sindroma?

Identificirano je nekoliko genetskih mutacija koje uzrokuju ovu bolest. Vrste bolesti variraju ovisno o tome kako su ti geni kombinirani. Ali sve ove vrste utječu na sluh, vid i ravnotežu. Glavne razlike su u vremenu potrebnom za pojavu simptoma i njihovoj ozbiljnosti. Pogledajmo ove tri glavne vrste.

Ovu tablicu sam napravio kako bi ove informacije bile lakše razumljive.

Koji su glavni simptomi koji se javljaju u ovom stanju?

Iako se simptomi razlikuju ovisno o vrsti Usherovog sindroma, postoji nekoliko zajedničkih značajki.

• Gubitak sluha: Neka se djeca rađaju potpuno gluha. Druga imaju umjereni gubitak sluha. Neka djeca postupno gube sluh kako odrastaju.
• Gubitak vida: Uzrokuje ga retinitis pigmentosa (RP), bolest mrežnice oka. Uzrokuje ga postupno uništavanje stanica osjetljivih na svjetlost (štapića i čunjića) u oku.
• Prvi simptom: Zamagljen vid noću ili pri slabom svjetlu ( noćna sljepoća ). Na primjer, dijete može imati poteškoća s hodanjem u zatvorenom prostoru ili pronalaženjem igračke kada je svjetlo slabo navečer.
• Kasnije: Kako bolest napreduje, gubi se periferni vid. To znači da možete vidjeti ravno ispred sebe, ali ne i sa strane. To se naziva i 'tunelski vid' . Osjećaj je kao da gledate kroz dugu cijev. Na kraju, ovo stanje može napredovati do potpunog sljepila.
• Problemi s ravnotežom: Djeca s tipom 1, posebno, imaju poteškoća s održavanjem ravnoteže. Kao rezultat toga, počinju sjediti, stajati i hodati kasnije od druge djece.

Što uzrokuje Usherov sindrom?

Ovo je stanje koje je potpuno genetsko. Shvatimo ovo malo jednostavnije.

Zamislite da i majka i otac imaju ovaj defektni gen, ali nemaju simptome. Nazivamo ih 'nositeljima'. Evo što se događa kada dva roditelja imaju dijete:

• Postoji 25% (jedan od četiri) šanse da će dijete razviti bolest (ako oba roditelja naslijede defektni gen).
• Postoji 50% (dva od četiri) šanse da će dijete također biti asimptomatski 'nositelj' (ako jedan roditelj naslijedi defektni gen, a drugi zdravi gen).
• Dijete ima 25% (jedno od četiri) šanse da bude potpuno zdravo, bez ove bolesti ili defektnog gena.

Ove genetske promjene uzrokuju poremećaj rada živčanih stanica u pužnici, koje prenose zvučne valove do mozga, što uzrokuje gubitak sluha. Također, promjene u genima koji proizvode stanice osjetljive na svjetlost u mrežnici oka uzrokuju retinitis pigmentosa, što uzrokuje gubitak vida.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Proces dijagnosticiranja bolesti može varirati ovisno o simptomima i dobi djeteta.

Obično se u svakoj bolnici na Šri Lanki provodi pregled sluha novorođenčeta pri rođenju. Ako liječnik posumnja da beba ima bilo kakvo oštećenje sluha, uputit će je na daljnje pretrage.

Ako mislite da vaše dijete ima problema sa sluhom ili vidom, što prije biste trebali posjetiti pedijatra . On ili ona će pregledati dijete i po potrebi ga uputiti specijalistima.

• Testovi sluha: Specijalist za uho, nos i grlo (ORL specijalist) i audiolog provode razne testove sluha kako bi utvrdili koliko dobro dijete čuje i koje vrste zvukova ne može čuti.
• Testovi vida: Oftalmolog će pregledati djetetove oči kako bi provjerio znakove retinitis pigmentose u mrežnici. Također će provesti testove za mjerenje perifernog vida.
• Genetski testovi:Ako sumnjate da imate Usherov sindrom na temelju simptoma, najbolji način da ga definitivno potvrdite jest podvrgavanje genetskom testiranju. To također može pomoći u identificiranju specifične genetske mutacije koja uzrokuje bolest.

Koji su tretmani i metode upravljanja za ovo?

Nažalost, ne postoji lijek za Usherov sindrom. Međutim, postoje mnogi načini za upravljanje simptomima i maksimiziranje kvalitete života djeteta. Planovi liječenja razlikuju se od djeteta do djeteta, ovisno o njihovom stanju.

• Kohlearni implantati: Ovo može biti vrlo korisno za djecu koja su rođena s teškim gubitkom sluha. Riječ je o elektroničkom uređaju koji se kirurški ugrađuje u uho. Usmjerava zvučne valove izravno u slušni živac, omogućujući djetetu da doživi svijet zvuka.
• Slušni aparati: Slušni aparati mogu se koristiti za djecu s umjerenim gubitkom sluha. Posebno su važni za djecu s tipom 2 ili 3, koja s godinama gube sluh.
• Pomagala za vid: Postoje razni uređaji koji mogu pomoći u upravljanju problemima s vidom. Na primjer, naočale sa posebnim lećama koje filtriraju svjetlost, povećala itd.
• Usluge rane intervencije: Ovo je izuzetno važno . Ako se stanje otkrije rano u djetetovom životu, posebne usluge koje su im potrebne mogu se započeti ranije.
• Logopedska terapija
• Podučavanje znakovnog jezika
• Podučavanje Brailleovog pisma
• Metode specijalnog obrazovanja
• Fizioterapeutske vježbe koje poboljšavaju ravnotežu tijela

Sve to daje djetetu veliku snagu da u potpunosti razvije svoje sposobnosti i uspješno se snađe u društvu.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Normalno je da imate mnogo pitanja kada saznate za tako rijetku bolest. Ne zaboravite postaviti ta pitanja kada posjetite svog liječnika.

• Koji tip Usherovog sindroma ima moje dijete?
• Koje tretmane i metode upravljanja preporučujete?
• Hoće li moje dijete s vremenom potpuno izgubiti vid?
• Koji stručnjaci, terapeuti ili organizacije mogu pomoći mom djetetu s ovim stanjem?
• Možemo li i mi (roditelji) testirati imamo li gene povezane s ovim?

Kao roditelj, možda ćete osjećati da sami prolazite kroz ovo putovanje. Ali zapamtite, niste sami. Također možete dobiti podršku od liječnika, terapeuta, učitelja i drugih roditelja vašeg djeteta koji su doživjeli isto. Uz pravilno liječenje i ljubavnu brigu, dijete s Usherovim sindromom može živjeti sretan i uspješan život kao i svako drugo.