Ima li vaše dijete 'sindrom delecije 22q11.2'? Razgovarajmo o tome jednostavno.

Ponekad, kada nam liječnik kaže naziv stanja koje vaše dijete ima, osjećamo veliki strah, šok i zbunjenost . 'Sindrom delecije 22q11.2' je jedan takav naziv. Ne bojte se, čak i ako naziv zvuči malo komplicirano. Razumijevanje ovog stanja jednostavnim riječima bit će od velike pomoći vama i vašem djetetu. Razgovarajmo o ovome vrlo jednostavno, od početka.

Prvo, pogledajmo što su to geni i kromosomi.

Jednostavno rečeno, naša su tijela poput velike knjige s uputama. Poglavlja u toj knjizi nazivamo 'kromosomima'. Normalno, ljudska stanica ima 46 ovih kromosoma. Svaki od ovih kromosoma sadrži tisuće 'gena', informacije koje određuju sve karakteristike našeg tijela. Sve, od naše visine do boje kože i teksture kose, određeno je tim genima.

'Sindrom delecije 22q11.2' je genetsko stanje. Ovdje se događa da se gubi vrlo mali dio kromosoma 22, od 46 kromosoma koje smo spomenuli. Engleska riječ 'deletion' znači 'brisanje' ili 'smanjenje'. Kada se dio kromosoma izgubi na ovaj način, gube se i geni koji su bili na tom dijelu. Zato može biti pogođeno funkcioniranje različitih dijelova tijela, poput srca, imunološkog sustava i mozga.

Je li ovo isto što i 'DiGeorgeov sindrom'?

Da, možda ste čuli naziv 'DiGeorgeov sindrom'. To je zapravo jedna od manifestacija stanja delecije 22q11.2. U prošlosti, prije nego što je razvijeno genetsko testiranje, liječnici su koristili različite nazive za ovu skupinu simptoma, poput 'DiGeorgeovog sindroma'. No kasnije je genetsko testiranje otkrilo da je uzrok mnogih od ovih stanja gubitak dijela kromosoma 22. Stoga su sada svi pod nazivom 'sindrom delecije 22q11.2'.

Nisu sva djeca s ovim stanjem imala iste simptome. Neka djeca mogu imati nekoliko simptoma, dok druga mogu imati mnogo. To ovisi o broju i vrsti gena koji nedostaju.

U nastavku su navedeni neki od najčešćih problema povezanih s ovim stanjem.

Što je uzrok tome? Je li ovo moja krivnja?

Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, jedno od prvih pitanja koje vam pada na pamet je: "Kako se ovo dogodilo? Jesam li ja odgovoran za ovo?"

Ovdje postoji nešto što morate vrlo jasno razumjeti.

Većinu vremena (oko 90% vremena), ovo stanje je uzrokovano slučajnom genetskom promjenom. To znači da se ne nasljeđuje. Ali u manjini slučajeva (oko 10%), dijete može naslijediti stanje od jednog od roditelja. Ponekad ti roditelji možda uopće nemaju simptome ili imaju vrlo blage simptome i možda ih čak ni ne znaju. Stoga, ako je potrebno, vaš liječnik može vas oboje uputiti na genetsko testiranje.

Kako se liječi?

Trenutno ne postoji univerzalni 'lijek' za ovu vrstu kromosomskog poremećaja. Budući da je ova promjena prisutna u svakoj stanici u tijelu, ne može se u potpunosti ispraviti. Ali, najvažnije je da postoje tretmani i metode upravljanja za gotovo sve probleme uzrokovane ovim.

Potrebe liječenja ove djece su različite za svako dijete. Stoga će vaš liječnik i tim stručnjaka surađivati ​​kako bi stvorili plan liječenja koji je prilagođen vašem djetetu. Taj plan može uključivati:

• Liječenje srčanih bolesti: Ako je potrebno, operacija za ispravljanje srčane mane.
• Fizioterapija: Za jačanje i treniranje mišića za aktivnosti poput hodanja i trčanja.
• Radna terapija: Razvijanje finih vještina poput vezanja vezica i pisanja.
• Logopedska terapija: Za prevladavanje govornih poteškoća. (Ovo će trebati započeti nakon operacije ispravljanja rascjepa nepca ako postoji).
• Redoviti pregledi: Redovito provjeravajte djetetov rast, težinu, visinu i sluh.
• Liječenje imunološkog sustava: Ako je imunološki sustav slab, specifični tretmani (npr. transplantacija koštane srži) ili savjeti za sprječavanje infekcija.
• Liječenje hormonalnih problema: Ako su razine kalcija niske, propisivanje tableta kalcija i vitamina D.
• Podrška mentalnom zdravlju: Savjetovanje za mentalni stres koji može utjecati i na dijete i na vas.

Može li se ovo stanje pojaviti kod drugog djeteta u obitelji?

To je također veliki problem za roditelje.

• Ako oba roditelja nemaju ovu gensku varijaciju , rizik da će drugo dijete u budućnosti imati ovo stanje je vrlo nizak (oko 1%).
• Međutim, ako jedan roditelj ima ovu gensku varijaciju , svako rođeno dijete ima 50%-tni rizik da je naslijedi.

Ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje ili imate bilo kakve sumnje u vezi s tim, najbolje je posjetiti liječnika.Razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Zatim, ako je potrebno, sam fetus se može testirati na ovo stanje tijekom sljedeće trudnoće. Za to se koriste testovi poput "(uzimanja uzorka korionskih resica)" ili "(amniocenteze)". Ali zapamtite, iako ovi testovi mogu utvrditi ima li beba genetsku promjenu ili ne, ne mogu točno reći koliko će simptomi biti ozbiljni.