Što je Turnerov sindrom? Upoznajmo se s ovim stanjem koje pogađa djevojčice.

Kao majka ili otac, vaš najveći san je vidjeti svoje dijete zdravo i sretno. Ali ponekad djeca mogu razviti zdravstvene probleme koje nitko od nas nije očekivao. Turnerov sindrom je jedno tako rijetko genetsko stanje koje pogađa samo djevojčice. Možda ćete se uplašiti kada čujete ovo ime. Ali ne brinite. Razgovarajmo o svemu jednostavno i jasno.

Jednostavno rečeno, što je Turnerov sindrom?

Ovo nije zarazna bolest, niti je to nešto što ste pogriješili. Ovo je potpuno genetsko stanje.

Zamislite da je naše tijelo sastavljeno od milijuna sićušnih stanica. Unutar jezgre svake stanice nalaze se stvari koje se nazivaju "kromosomi" koji određuju cijeli plan našeg tijela, uključujući boju kose, boju očiju i visinu. Normalno, žena ima dva 'X' kromosoma (XX) u svakoj stanici. Muškarac ima jedan 'X' kromosom i jedan 'Y' kromosom (XY).

Ženskom djetetu s Turnerovim sindromom nedostaje cijeli ili dio jednog od ova dva 'X' kromosoma. To se događa u trenutku začeća u majčinoj utrobi.

Postoji nekoliko glavnih vrsta ovog stanja:

• Monosomija X: Ovo je najčešći tip. Ovdje postoji samo jedan 'X' kromosom u svakoj stanici tijela.
• Mozaični Turnerov sindrom: Ovdje neke stanice u tijelu imaju oba 'X' kromosoma, dok druge stanice imaju samo jedan 'X' kromosom. Simptomi obično mogu biti blaži.
• Abnormalnosti X kromosoma: Ponekad jedan 'X' kromosom može biti potpun, dok drugi može biti samo djelomično prisutan.

Koji su simptomi Turnerovog sindroma?

Simptomi ovog stanja mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neka se djeca rađaju sa simptomima, dok ih druga razvijaju tijekom djetinjstva ili adolescencije. Ponekad su simptomi toliko suptilni da se stanje možda neće prepoznati do odrasle dobi.

Kako prepoznati ovo stanje?

Ako vaš liječnik posumnja na to zbog izgleda ili razvojnih problema vašeg djeteta, provest će nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Tijekom trudnoće: Ovo se stanje može rano otkriti uzorkom krvi uzetim od majke (NIPT - neinvazivni prenatalni test) ili testiranjem tekućine u maternici (amniocenteza).
• Nakon rođenja: Najvažniji test je kariotipni test . To uključuje uzimanje uzorka djetetove krvi, "fotografiranje" kromosoma i traženje nedostajućeg X kromosoma.

Osim toga, liječnik može preporučiti testove poput ehokardiograma i ultrazvuka kako bi provjerio ima li problema sa srcem, bubrezima i sluhom.

Kako se liječi i upravlja?

Budući da je Turnerov sindrom genetska bolest, ne može se u potpunosti "izliječiti". Međutim, mnogi zdravstveni problemi povezani s njim mogu se vrlo uspješno upravljati, pomažući djetetu da živi zdravim, normalnim životom.

Postoje dvije glavne metode liječenja:

1. Terapija hormonom rasta: Ovaj tretman obično se započinje u ranoj dobi kada se djetetu dijagnosticira usporen rast. Injekcija koja se daje nekoliko puta tjedno pomaže djetetu da postigne maksimalnu moguću visinu.

2. Terapija estrogenom: Ovaj tretman obično se započinje oko puberteta (oko 11-12 godina). Estrogen je hormon koji se prirodno proizvodi u tijelu djevojčice. Ovaj tretman pomaže u normalnom procesu spolnog sazrijevanja kod djevojčica, kao što su razvoj grudi i menstruacija.

Pomoć tima specijalista liječnika

Budući da ova djeca mogu imati problema iz mnogo različitih područja, liječenje obično provodi tim liječnika specijalista.

• Pedijatar: Brine o cjelokupnom zdravlju djeteta.
• Pedijatrijski endokrinolog: Specijaliziran za probleme rasta i hormonalne probleme.
• Kardiolog: Pregledava postoji li bilo kakav problem sa srcem.
• Nefrolog: Ispituje funkciju bubrega.
• Drugi specijalisti: Po potrebi se traži i pomoć specijalista za uho, nos, grlo, ortopediju i poremećaje u učenju.

Kada na ovaj način radite kao tim, možete pružiti najbolju moguću skrb svom djetetu.

Što možete učiniti kao roditelj?

Normalno je osjećati se tužno i zabrinuto kada saznate nešto ovakvo. Ali zapamtite, niste sami.

• Rano otkrivanje: Ako primijetite bilo kakvo kašnjenje ili promjenu u rastu vašeg djeteta, što prije posjetite liječnika. Što se bolest ranije otkrije, prije se može započeti s liječenjem i bolji rezultati mogu biti.
• Budite informirani: Saznajte više o ovom stanju. To će vam pomoći da donesete ispravne odluke za svoje dijete i razgovarate o stvarima sa svojim liječnikom.
• Potražite podršku: Razgovarajte s drugim roditeljima koji imaju takvu djecu. Njihova iskustva mogu biti odličan izvor ohrabrenja. Također, odlično je za mentalno zdravlje vašeg djeteta kada zna da postoje i drugi poput njih.
• Razmislite o mentalnom zdravlju:Ovo putovanje može biti izazovno i za vas i za vaše dijete. Po potrebi potražite savjetovanje. Pomozite djetetu da izgradi samopoštovanje. Cijenite njegove sposobnosti.