Èske w ap enkyete w pou sante tibebe w la? Lè sa a, ou bezwen konnen sou NIPT (Tès Prenatal Non-Invazif)!

Piske w ap tann yon manman kounye a, ou dwe ap panse anpil sou sante tèt ou ak tibebe w la ki nan vant ou a, pa vre? Kidonk, jodi a nou pral pale sou yon tès espesyal yo ka fè pandan gwosès la. Yo rele sa NIPT (Tès Prenatal Non-Invazif). Sa pèmèt ou aprann kèk enfòmasyon enpòtan sou sante tibebe w la san okenn mal pou ou menm oswa tibebe a.

Kisa NIPT (Tès Prenatal Non-Invazif) ye?

Senpleman, NIPT se yon tès yo fè pandan gwosès ou pou wè si tibebe ki poko fèt la gen sèten maladi kwomozòm . Pa egzanp, li tcheke si gen risk pou maladi tankou Sendwòm Down ( Trisomi 21) , Trisomi 18 ( Sendwòm Edwards) , ak Trisomi 13 (Sendwòm Patau) . Li kapab di w tou sèks tibebe w la.

Yo fè sa ak yon echantiyon san yo pran nan men w. Pa sezi, san w gen yon ti kantite ADN tibebe w la (asid dezoksiribonikleyik) . ADN se sa jèn ak kwomozòm nou yo fèt. Li tankou plan kò nou. Donk, se lè yo teste fragman ADN sa yo doktè yo ka jwenn yon lide sou enfòmasyon jenetik tibebe a. Yo voye echantiyon san sa a nan yon laboratwa pou fè tès. Men sonje byen, tès NIPT pa ka idantifye tout kwomozòm oswa kondisyon jenetik.

Yo rele tès NIPT sa a lòt non. Gen moun ki rele l tès depistaj ADN san selil oubyen tès depistaj cfDNA . Gen lòt ki rele l tès depistaj prenatal ki pa anvayisan oubyen NIPS . Pa enkyete w si w tande non sa yo, yo tout se menm tès la.

Li trè enpòtan pou nou sonje ke sa a se yon tès depistaj , se pa yon tès dyagnostik . Sa vle di ke li sèlman di w ki jan chans oswa enposib pou pitit ou a gen yon maladi. Li pa ka di avèk sètitid, 'Wi, pitit ou a gen maladi sa a' oswa 'Non, pitit ou a pa gen maladi sa a'.

Si ou chwazi fè tès NIPT a ou pa, se desizyon pa ou nèt. Doktè w la ap ba w enfòmasyon sou sa epi ede w pran pi bon desizyon an pou ou.

Kisa egzakteman tès NIPT a ap chèche?

Jan nou te mansyone pi bonè, tès NIPT yo pa ka detekte tout kondisyon kwomozòm oswa pwoblèm nesans. Nan pifò ka yo, tès NIPT yo ap chèche:

• Sendwòm Down (Trisomi 21)
• Trisomi 18
• Trisomi 13
• Anomali ki gen rapò ak kwomozòm sèks yo (X ak Y)

Sendwòm Down, trisomi 18, ak trisomi 13 yo koze pa yon kwomozòm anplis. Tès kwomozòm sèks ka detèmine sèks tibebe a epi li ka tcheke tou pou nenpòt chanjman nan kantite nòmal kwomozòm sèks yo. Kondisyon kwomozòm sèks ki komen yo enkli sendwòm Turner , sendwòm Klinefelter , sendwòm Triple X, ak sendwòm XYY . Sepandan, kenbe nan tèt ou ke se pa tout tès NIPT ki detekte tout kondisyon sa yo. Se poutèt sa li enpòtan pou pale ak doktè ou sou sa tès NIPT ou a pral chèche.

Poukisa yo fè tès NIPT sa a? Pou ki moun li pi bon?

Tès NIPT a ede detèmine risk pou yon tibebe fèt ak yon anomali kwomozòm. Doktè yo ka rekòmande tès sa a nan sitiyasyon sa yo:

• Si ou deja gen yon timoun ki gen yon anomali kwomozòm.
• Si yon ultrason ou te fè te montre ke tibebe a ka gen kèk anomali.
• Si ou te fè yon tès depistaj anvan ki te endike ke ka gen yon pwoblèm.

Kolèj Ameriken pou Obstetrisyen ak Jinekològ (ACOG) te konn rekòmande NIPT sèlman si ou te gen yon gwosès ki gen anpil risk . Sa vle di, petèt, si ou gen plis pase 35 an, oubyen si yon moun nan fanmi ou te gen youn nan kondisyon sa yo. Men kounye a, y ap di ke tout fanm ansent, kèlkeswa risk la, ta dwe enfòme sou NIPT epi yo ta dwe ba yo opòtinite pou yo fè li.

Tou depan de rezilta tès NIPT la, obstetrisyen ou a ka rekòmande tès dyagnostik . Jan nou te di anvan, yon tès depistaj sèlman di ou pwobabilite a. Yon tès dyagnostik se youn nan tès ki ka bay yon repons definitif 'wi' oswa 'non' pou konnen si tibebe w la gen yon maladi.

Kilè yo ta dwe fè tès NIPT a pandan gwosès la?

Anjeneral, yo fè tès NIPT a apre 10 semèn gwosès, men yo ka fè l nenpòt ki lè jiska tibebe a fèt . Byen souvan, yo pa fè l anvan 10 semèn. Sa a se paske ka pa gen ase ADN fetis nan san manman an anvan lè sa a pou fè tès la avèk presizyon.

Ki nivo presizyon tès NIPT yo?

Sa a se yon kesyon anpil moun poze. Presizyon tès laSa depann de ki kondisyon y ap teste a. Epitou, bagay tankou si w ap ansent marasa, si w ap pote yon tibebe pou yon lòt moun (gwosès portè), oswa si w obèz ka afekte rezilta NIPT yo.

Anjeneral, tès NIPT a gen yon presizyon anviwon 99% pou detekte sendwòm Down. Li ka yon ti jan mwens egzat pou detekte trisomi 18 ak 13. An jeneral, tès NIPT a gen mwens fo pozitif pase lòt tès depistaj prenatal, tankou tès kwadrisèptik la. Sa vle di ke tès la gen mwens chans pou bay yon fo pozitif lè tibebe a pa afekte.

Èske tès NIPT a ka detèmine sèks tibebe a?

Wi, tès NIPT la ka predi sèks fetis la. Anpil paran anvi konnen sa, pa vre?

Èske li nesesè pou fè yon tès NIPT pandan gwosès?

Non, sa pa obligatwa. Se yon desizyon pèsonèl nèt. Li nòmal pou w gen kesyon sou sa. Doktè w la ap di w tout bagay sou lòt opsyon tès depistaj prenatal yo, tankou NIPT. Gen anpil faktè ki ka afekte desizyon pou w fè NIPT. Si w gen pwoblèm pou w pran yon desizyon, oubyen si w ta renmen diskite sou tès depistaj sa a an plis detay, yon konseye jenetik ka eksplike w opsyon tès prenatal sa yo epi ede w chwazi youn ki pi bon pou ou a.

Ki jan doktè yo fè tès NIPT sa a?

Sa a trè senp. Tout sa doktè w la fè se pran yon echantiyon san nan yon venn nan bra w . Yo voye echantiyon san sa a nan yon laboratwa pou tcheke si gen nenpòt anomali nan ADN tibebe a.

Nou tout gen ADN andedan selil nou yo. Selil sa yo toujou ap divize epi pwodui nouvo selil. Lè selil yo kraze, ti moso ADN (fragman ADN) fini nan san nou. Lè w ansent, yon ti kantite ADN tibebe w la sikile nan san w. Sa a rele ADN san selil, oubyen cfDNA . Tès NIPT la ap chèche moso ADN tibebe w la nan san w.

Li enpòtan pou sonje ke li pran anviwon 10 semèn pou ase ADN tibebe a akimile nan san ou. Se poutèt sa yo pa fè tès sa a jiskaske 10 semèn gwosès la.

Èske gen nenpòt risk ak tès NIPT la?

Tès NIPT yo pa gen anpil danje. Pa gen okenn risk pou tibebe a. Paske li sèlman mande pou pran yon ti kantite san nan men manman ansent lan. Kidonk pa gen anyen pou enkyete w.

Kilè m ap resevwa rezilta tès mwen yo?

Pafwa li ka pran jiska de semèn pou jwenn rezilta tès NIPT la.Ou ka ale. Men, gen moman ou jwenn rezilta yo pi bonè. Doktè w la jwenn rezilta yo an premye. Apre sa, l ap fè w konnen rezilta sa yo.

Kisa rezilta tès NIPT yo di?

Paske NIPT se yon tès depistaj, li pa bay yon repons 'wi' oswa 'non' pou konnen si tibebe w la gen yon maladi. Rezilta yo montre si tibebe w la gen yon risk ogmante oswa diminye pou l devlope maladi a. Rezilta tès ou yo ka pafwa yon ti jan difisil pou konprann. Donk, si ou pa sèten, mande doktè w pou yon klarifikasyon.

Anpil laboratwa bay rezilta diferan pou chak kondisyon yo teste pou. Pa egzanp, ou ka jwenn yon rezilta pozitif (gwo risk) pou Trisomi 13, men yon rezilta negatif (ti risk) pou Sendwòm Down.

Epitou, pafwa pa gen okenn rezilta paske pa gen ase ADN tibebe a nan san ou, oswa yo pa ka idantifye ADN tibebe a byen. Nan ka sa a, ou ka fè tès NIPT la repete. Nan ka sa yo, doktè w la ka ba w pi bon konsèy la.

E si rezilta yo pozitif/gen anpil risk?

Si tès NIPT la montre ke tibebe w la gen risk pou l gen yon anomali kwomozòm, doktè w la ka rekòmande tès dyagnostik . Tès sa yo ka di definitivman 'wi' oswa 'non' si yon kondisyon prezan. Tès sa yo enkli:

• Amniocentèz: Sa enplike retire yon ti kantite likid amniotik nan matris ou. Yo ka fè tès sa a apre 15 semèn gwosès.
• Echantiyonaj Vilozite Koryonik (CVS): Tès sa a pran yon echantiyon selil nan plasenta a. Yo voye echantiyon selil sa a nan yon laboratwa pou fè tès. Yo ka fè sa ant 10yèm ak 13yèm semèn gwosès la.

Li trè enpòtan pou ou pale byen ak doktè ou sou rezilta NIPT ou yo epi pou ou jwenn tout enfòmasyon ou bezwen sou sa pou w fè apre.

Èske tès NIPT a ka pa bon pou Sendwòm Down?

Paske NIPT se yon tès depistaj, li pa 100% egzat. Se poutèt sa nou di li sèlman endike risk. Kidonk li enpòtan pou ou pale ak doktè ou pou aprann plis bagay sou rezilta ou yo ak pwochen opsyon ou yo.

Èske li vo lapenn fè tès NIPT a?

Se ou menm ki pou deside si ou vle fè yon tès depistaj prenatal tankou NIPT oswa yon lòt tès jenetik. Doktè w la ka reponn nenpòt kesyon ou ka genyen. Men, anfen, se ou menm ki pou deside kijan yon anomali jenetik oswa kwomozòm pral afekte ou menm ak fanmi ou, selon sitiyasyon espesifik ou a.

Kesyon sa yo ap ede ou pran yon desizyon:

• Ki jan m ap santi m si rezilta yon tès depistaj pozitif?
• Èske mwen ta dispoze sibi tès dyagnostik tankou amniocentèz oswa CVS?
• Si m ta dekouvri pitit mwen an gen yon maladi jenetik, oubyen li gen yon risk ogmante pou l gen yon maladi jenetik, èske m ta fè nenpòt chanjman?
• Èske lefèt ke mwen konnen enfòmasyon sa a ap fè m tris oswa enkye, oubyen èske l ap ede m prepare pou m pran swen tibebe a?
• Èske lefèt ke doktè m yo konnen enfòmasyon sa a ap ede yo pran pi bon swen pitit mwen an?

Konbyen tès NIPT a koute?

Pri tès NIPT a ka varye. Pifò konpayi asirans sante yo kouvri pifò (oswa menm tout) nan pri sa a. Gen kèk ki omwen kouvri yon pati ladan l. Se poutèt sa, li se yon bon lide pou w verifye ak konpayi asirans ou anvan w fè tès la. Si ou pa gen asirans, oswa asirans ou a pa kouvri tès NIPT a, ou ka peye l tèt ou.

Èske yo ka fè NIPT nan 14 semèn?

Wi, yo ka fè tès NIPT nenpòt ki lè apre 10 semèn gwosès la. Sa vle di pa gen pwoblèm menm nan 14 semèn.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen konsènan tès NIPT la?

Fè yon tès tankou NIPT se yon desizyon pèsonèl. Ou ka gen kesyon sou sa rezilta ou yo vle di, oubyen si ou ta dwe fè tès NIPT la. Pa pè poze kesyon. Sonje byen, se ou menm sèl ki ka deside sa ki pi bon pou ou menm ak fanmi ou.

Men kèk kesyon komen ou ka poze doktè w la:

• Si ou te nan plas mwen, èske ou ta fè tès NIPT a?
• Si tès depistaj mwen an pozitif, ki pwochen etap yo?
• Èske gen yon konseye jenetik ki disponib pou pale sou opsyon mwen yo?
• Ki pwobabilite ki genyen pou gen fo pozitif?

Mesaj pou pote lakay ou

Oke, kidonk tès NIPT a se yon metòd depistaj prenatal ki trè fyab ki evalye risk maladi kwomozòm nan tibebe ki poko fèt la. Tès sa a kapab bay enfòmasyon tou sou sèks tibebe a. Tès NIPT a pa dyagnostike yon maladi - li sèlman endike ke tibebe a gen plis chans pou l gen yon sèten kondisyon. Apre yo fin resevwa rezilta NIPT yo, yo ka rekòmande tès dyagnostik. Tès prenatal tankou NIPT yo pa obligatwa, epi si w vle fè yo oswa non se ou menm ki deside.Pale ak doktè w oswa yon konseye jenetik sou enkyetid ou yo. Li enpòtan pou w konprann egzakteman sa tès la ap chèche ak sa rezilta yo vle di, epi pou w pran yon desizyon enfòme. Mwen swete w ak tibebe w la tout pi bon an!

` NIPT, Tès Prenatal Non-Envazif, tès prenatal, Sendwòm Down, anomali kwomozòm, gwosès, cfDNA, sante tibebe a