Èske w ap fè eksperyans tach etranj sou po w? Èske se petèt akoz (Incontinentia Pigmenti)?

Èske w te janm tande pale de maladi sa a yo rele `(Incontinentia Pigmenti)` oubyen `(IP)`? Petèt lè w tande non sa a, li ka sonnen yon ti jan konplike e etranj. Men, sa a se yon sijè enpòtan nou bezwen pale sou li, paske se yon maladi jenetik ki ra ki ka afekte kèk timoun, sitou tifi. Se poutèt sa jodi a nou pral pale sou anpil bagay an tèm senp, tankou sa `(Incontinentia Pigmenti)` ye, ki sentòm li yo, ak kijan yo trete li.

Kisa `(Incontinentia Pigmenti)` ye? Ann konprann li yon fason senp!

Senpleman, Incontinentia Pigmenti se yon maladi jenetik dominan ki lye ak X. Ou ta ka ap panse, "O, doktè, mwen pa konprann sa." Oke, ann senplifye l pi plis. Se yon kondisyon ki pase nan jèn, sa vle di li pase de paran a pitit. Li fè pati yon gwoup maladi yo rele maladi newokutan. Sa vle di ke kalite maladi sa yo ka afekte sistèm nève santral nou an (sa vle di, sèvo a ak mwal epinyè a), po a, je yo, dan yo ak sistèm skelèt nou an .

Nan ka `(IP)`, sèten chanjman (mitasyon) nan jèn nou yo lakòz aparisyon gradyèl tach ak plak sou po a. Sa a se sentòm prensipal ak pi komen nan maladi sa a. Tach sa yo sou po a ka wè depi nesans, e pafwa yo ka parèt menm kèk semèn apre nesans.

Gen kat kalite tach sou po a!

Tach sa yo sou po a ka parèt youn apre lòt, nan kat etap. Pafwa etap sa yo ka vini nan lòd, oubyen yon etap ka parèt touswit apre yon lòt. Panse a li tankou sezon yo k ap chanje, men pafwa yon sezon fini anvan pwochen an kòmanse.

1. Etap vezikilè: Se lè sa a ti anpoul wouj plen dlo parèt sou po a. Yo sanble ak anpoul ki parèt pandan varisèl. Yo ka parèt kòm tras sou tout kò a, espesyalman sou manm yo.

2. Etap verikal: Avèk letan , tach ki sanble ak veri, ki anfle, ki anfle kòmanse parèt kote anpoul yo te ye a. Pafwa sa yo ka dire plizyè mwa.

3. Etap ipèpigmantasyon: Apre sa, tach gri, ble-mawon parèt sou po a. Sa yo parèt iregilyèman sou kò a ak manm yo, yo sanble ak modèl mab oswa liy tranble . Tach sa yo se youn nan rezon ki fè yo te envante non "(Incontinentia Pigmenti)" la. "Pigmenti" vle di pigman. Etap sa a ka dire plizyè ane.

4. Etap ipopigmantasyon: Evantyèlman, tach nwa yo ap ranplase pa tach pal, pafwa tankou sikatris . Sa yo ka souvan dire tout lavi.

Bagay enpòtan an se ke se pa tout moun ki pral gen tout kat moman sa yo nan lòd sa a. Gen moun ki ka sèlman wè yon moman byen vizib, alòske gen lòt ki ka wè plizyè alafwa.

Laplipa tan, IP a koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele NEMO (NF-kappaB essential modulator). Jèn NEMO sa a se yon jèn enpòtan ki ede kontwole fonksyon selil nan kò nou epi ki ede tou nan lanmò selilè pwograme. Malerezman, poko gen okenn gerizon espesifik pou IP.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP pa sèlman yon pwoblèm po. Pafwa li ka lakòz lòt pwoblèm sante tou. Li trè enpòtan pou nou konnen sa tou.

Pwoblèm newolojik

• Atrofi serebral.
• Ti twou nan sibstans blan ki nan sant sèvo a.
• Destriksyon selil nè yo nan korteks serebeleuz la.

Pou rezon sa yo, apeprè 20% timoun ki gen `(IP)` ka devlope kondisyon sa yo:

• Reta nan ladrès motè (pa egzanp, reta nan trennen sou vant, reta nan mache).
• Andikap entelektyèl (tankou difikilte pou aprann).
• Feblès nan misk.
• Fè yon kriz (kriz).

Pwoblèm vizyon

Gen kèk timoun ki gen `(IP)` ki ka gen pwoblèm vizyon tou. Pa egzanp:

• Je kwaze (strabism).
• Katarak.
• Nan kèk ka grav, pèt vizyon konplè ka rive .

Pwoblèm dantè

Pwoblèm dantè yo kapab wè tou avèk `(IP)`.

• Gen kèk dan ki manke.
• Dan yo gen fòm "pikèt".
• Dantisyon an reta.

Se poutèt sa li trè enpòtan pou chèche konsèy yon dantis.

Ki sa ki `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Yon lòt kondisyon ki yon ti jan sanble ak sa a se `(incontinentia pigmenti achromians)`. Nan sa a, po a devlope rid ak tras koulè pal, pal (ipopigmante) . Kontrèman ak tach nwa ki nan `(IP)`, kondisyon sa a sèlman gen tach koulè klè. Sepandan, menm jan ak `(IP)`, kondisyon `(incontinentia pigmenti achromians)` sa a kapab asosye tou ak pwoblèm nan sistèm nève a.

Ki jan yo trete `(Incontinentia Pigmenti)`?

Jan nou te di deja, poko gen yon gerizon espesifik pou `(IP)`. Sepandan, gen plizyè tretman ki disponib pou kontwole sentòm ak konplikasyon ki koze pa kondisyon sa a. Tretman an detèmine pa sentòm chak moun.

• Tach sou po: Laplipa tan, tach sa yo sou po a, sitou anpoul ak tach ki graj ki parèt nan premye etap yo, disparèt piti piti san okenn tretman, kit se pandan adolesans oswa pandan laj majè.Tach nwa sa yo (ipèpigmantasyon) ak tach klè sa yo (ipopigmantasyon) ka dire lontan, pafwa tout yon vi. Men, anjeneral, yo pa lakòz okenn doulè.
• Sentòm sistèm nève a: Si ou gen kriz, feblès nan misk, oswa spasm nan misk ki pa nòmal, yon newològ ka preskri medikaman ak kèk aparèy medikal .
• Pwoblèm vizyon: Si ou pa wè byen, doktè ou ka rekòmande linèt, medikaman, oubyen, nan ka ki grav, operasyon .
• Pwoblèm dantè: Espesyalis sante dantè yo ka trete pwoblèm dantè. Yo ka fè bagay tankou plonbaj ak pwotèz.

Ki jan lavi a pral ye avèk kondisyon `(Incontinentia Pigmenti)` la? (Pwonostik)

Sa a se yon pwoblèm pou anpil moun. Se pa tout moun ki gen IP ki devlope konplikasyon grav. Anpil moun, sitou moun ki pa devlope konplikasyon grav pandan tibebe oswa anfans, ka viv yon vi nòmal ak an sante. Tach pigman ki parèt sou po a anjeneral efase avèk tan, epi pafwa disparèt nèt.

Sepandan, gen kèk moun ki ka kontinye gen pwoblèm newolojik ak fizik. Kidonk, si ou menm oswa pitit ou a gen IP, li pi bon pou pale ak doktè w oswa yon konseye jenetik pou detèmine pi bon plan swen sante pou ou.

Kounye a, chèchè yo ap fè etid sou lyezon jenetik pou chèche konnen ki kote jèn ki asosye avèk maladi newokutan tankou IP yo ye. Y ap etidye tou kijan mitasyon jenetik sa yo afekte devlopman ak fonksyon sèvo a ak sistèm nève a. Rechèch tankou sa a pral ede nou konprann plis bagay sou maladi jenetik yo epi li ka louvri chemen pou tretman nan lavni.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

• Enkontinans Pigmantè se yon kondisyon jenetik ki ra ki afekte prensipalman po a, men ki ka afekte tou sistèm nève a, je yo ak dan yo.
• Tach sou po yo ka parèt nan kat etap. Sa yo anjeneral disparèt avèk tan.
• Se pa tout moun ki devlope konplikasyon grav. Pifò moun ka viv yon vi nòmal.
• Tretman an detèmine pa sentòm yo. Ou ka chèche èd nan men espesyalis nan newoloji, oftalmoloji ak dantis.
• Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt enkyetid konsènan kondisyon sa a, chèche konsèy medikal imedyatman. Bagay ki pi enpòtan an se pa panike, jwenn bon enfòmasyon yo, epi chèche tretman ki nesesè a.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt kesyon, pa ezite mande yon doktè. Nou tout la pou ede ou.

` Pigmantasyon Enkontinans, IP, maladi po, maladi jenetik, jèn NEMO, tach po, maladi newolojik, maladi pedyatrik