Anansefali: Sa ou bezwen konnen sou yon kondisyon kote sèvo a ak zo bwa tèt la pa fòme byen nan yon fetis

Jodi a nou pral pale sou yon sijè yon ti jan sansib, epi ki choke anpil paran. Se yon domaj nesans yo rele Anencephali. Ou ka pa menm tande non sa a. Sepandan, li trè enpòtan pou nenpòt moun k ap tann yon tibebe konnen sa. Lè w li sa, ou ka santi w tris epi pè. Men, n ap pale de sa pou edike w, pa pou fè w pè. Ann pale de sa an detay e yon fason senp.

Senpleman, kisa Anencefali ye?

Anansefali se yon maladi konjenital (ki prezan depi nesans) ki grav anpil . Senpleman, nan kondisyon sa a, yon tibebe fèt san kèk pati enpòtan nan sèvo a ak zo bwa tèt la. Sa a se yon kondisyon ki tris anpil.

Sèvo a kontwole tout fonksyon nan kò nou. Depi nan respire rive nan panse ak santiman, sèvo a esansyèl pou tout bagay. Kidonk, paske gen pati nan sèvo a ki pa byen fòme, yon tibebe ki fèt ak Anencefali gen yon chans ki ba anpil pou l siviv. Laplipa tan, gwosès sa yo fini nan foskouch oswa nesans mò. Menm si yo fèt, tibebe sa yo viv sèlman pou kèk minit, kèk èdtan, oswa kèk jou nan maksimòm.

Kijan sa rive? Kisa tib nè a ye?

Pou nou konprann sa, nou bezwen retounen nan premye semèn devlopman yon tibebe. Reflechi sou sa, pandan premye semèn devlopman yon tibebe, espesyalman ant twazyèm ak katriyèm semèn gwosès la , sistèm nève tibebe a kòmanse fòme. Li kòmanse kòm yon moso tisi plat. Apre sa, tisi sa a pliye epi li pran fòm yon tib. Nou rele sa tib nè a .

Tib nè sa a se fondasyon tout sistèm nève tibebe a.

• Sèvo a ak zo bwa tèt la fòme nan pati siperyè tib la .
• Mwèl epinyè a devlope nan pati mitan tib la .
• Pati ki pi ba nan tib la fòme kolòn vètebral yo.

Anansefali rive lè tèt tib nè a pa fèmen byen . Sa vle di sèvo a ak zo bwa tèt la pa fèmen byen kote yo ta dwe. Kòm rezilta, pati enpòtan nan sèvo tibebe a, tankou sèvo devan an ak sèvo a, pa devlope. Malgre ke gen kèk lòt pati nan sèvo a ki fòme, yo deyò, yo pa kouvri pa yon zo bwa tèt oswa po. Nou souvan rele kalite defo sa yo Defo Tib Nè (NTD) .

Èske gen plizyè kalite prensipal anencefali?

Wi, gen twa kalite prensipal anansefali. Tout twa kalite yo fatal pou fetis la.

• Meroanencefali: Nan kalite sa a, pati nan tij sèvo a ak mitan sèvo a devlope pasyèlman. Sèvo a ka apèn kouvri ak yon ti po ak pati nan zo bwa tèt la.
• Oloanansefali:Sa a se kalite anencefali ki pi komen. Nan kondisyon sa a, sèvo a pa devlope ditou.
• Kraniorachischizis: Sa a se kalite ki pi grav la. Nan ka sa a, sèvo a, zo bwa tèt la ak mwal epinyè a pa devlope ditou.

Ki jan kondisyon sa a komen? Ki sentòm yo ka detekte pandan gwosès la?

Anansefali se yon defo komen nan tib nè a. Etid yo sijere ke li rive nan apeprè 1 sou 1,000 gwosès. Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, paske pifò nan gwosès sa yo fini nan foskouch, kantite reyèl tibebe ki fèt ak kondisyon sa a pi ba anpil.

Yo ka detekte kondisyon sa a byen bonè grasa tès yo fè pandan gwosès la. Gen plizyè siy ki ka endike sa.

Ki sentòm maladi sa a prezante lakay yon tibebe ki fèk fèt?

Sa a tou trè difisil pou pale de li. Paske yon tibebe ki fèt ak anencefali manke gwo pati nan sèvo a, li pa gen okenn konsyans de anyen.

Sa vle di,

• Yo pa ka wè .
• Yo pa tande .
• Yo pa santi doulè .

Pafwa, si sèvo tibebe a fin devlope nèt, li ka gen kèk refleks . Sa vle di li ka tranble yon ti kras lè ou touche l. Sa ka rasire paran yo anpil. Sepandan, nou bezwen konprann sa pa vle di tibebe a konsyan, li ka santi w, oubyen li ka viv lontan. Se jis yon bagay ki rive otomatikman.

Ki kòz ak faktè risk pou anencefali?

Li difisil pou idantifye yon sèl kòz pou kondisyon sa a. Yo kwè ke souvan li koze pa yon konbinezon faktè jenetik ak anviwònman.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Anansefali pa anjeneral eritye. Nan pifò ka yo, li koze pa yon mitasyon jenetik sporadik, san okenn istwa familyal.

Sepandan, si ou te deja gen yon timoun ki gen yon domaj nan tib nè a (pa egzanp, spina bifida) , risk ou pou w gen yon lòt timoun ki gen menm domaj la anviwon 20 fwa pi wo pase yon moun mwayèn.

Ki jan yo ka dyagnostike kondisyon sa a pandan gwosès?

Avèk teknoloji aktyèl la, yo ka dyagnostike anencefali avèk anpil presizyon atravè tès prenatal. Tès sa yo anjeneral fèt ant 18-20 semèn gwosès la.

• Tès Kat Makè: Sa a se yon tès yo fè sou yon echantiyon san yo pran nan men manman an. Li tcheke pou 4 bagay nan san manman an. Tès sa a tcheke tou pou nivo alfa-fetoprotein (AFP) ke nou te pale de li pi bonè. Si nivo AFP a wo anpil, sa se yon siy yon domaj nan tib nè a.
• Ultrason: Sa a se yon bagay anpil moun abitye avèk li. Li itilize ond son pou pran foto tibebe a. La a, doktè a ka tcheke devlopman zo bwa tèt, sèvo ak mwal epinyè tibebe a. Yo ka idantifye anansefali byen klè ak eskanè sa a.
• Eskane IRM fetis la: Pafwa, si yo bezwen plis konfimasyon, doktè a ka refere w pou yon eskane IRM. Sa ka pwodui imaj ki pi klè ak pi detaye nan sèvo a ak mwal epinyè a.
• Amniocentèz: Nan tès sa a, yo mete yon zegwi byen mens nan matris la epi yo pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a. Yo teste likid la pou nivo yon anzim yo rele AFP ak asetilkolinesteraz. Si nivo sa yo wo, se yon siy fò nan yon domaj nan tib nè a.

Ki tretman an ak pespektiv la?

Sa vrèman tris anpil. Kounye a pa gen okenn tretman oswa gerizon pou anencefali, paske sèvo a pa ka rejenerasyon yon fwa li pèdi.

Kondisyon sa a fatal. Sa vle di tibebe a pa gen okenn chans pou l siviv. Laplipa tan, fetis la mouri nan vant manman an. Menm si li fèt, li mouri nan kèk èdtan oswa nan kèk jou. Sa a se yon doulè ensipòtab pou paran yo. Nan yon moman konsa, doktè w yo, enfimyè w yo ak lòt pèsonèl medikal ou yo ap ba ou menm ak fanmi w sipò sikolojik nesesè a epi ede w fè fas ak lapenn sa a.

Kisa nou ka fè pou anpeche kalite sitiyasyon sa a?

Malgre ke yon kondisyon tankou anencefali pa ka anpeche 100%, gen plizyè bagay nou ka fè pou diminye risk la anpil .

• Jwenn ase asid folik: Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Chak fanm ki gen plan pou fè yon tibebe ta dwe kòmanse pran 400 mcg (mikwogram) asid folik chak jou pandan omwen yon mwa anvan yo vin ansent. Defo tib nè yo rive nan premye mwa gwosès la, anvan menm ou konnen ou ansent. Se poutèt sa li enpòtan pou kòmanse pran asid folik bonè. Si ou te deja gen yon tibebe ki gen yon defo tib nè anvan, doktè ou ka rekòmande yon dòz ki pi wo.
• Pale ak doktè w sou medikaman w ap pran yo: Si w ap planifye pou w fè yon tibebe, di doktè w tout medikaman w ap pran kounye a. Gen kèk medikaman ki ka danjere pou fetis la, pou doktè w la ka rekòmande w lòt medikaman ki apwopriye.
• Jere pwoblèm sante w yo: Si w gen yon lòt pwoblèm medikal, tankou dyabèt, asire w ke w byen kontwole l anvan w vin ansent. Pale ak doktè w pou konsèy.

Ki jan ou fè fas ak lapenn pèt yon pitit?

Lè w dekouvri ke tibebe w la gen Anencefali, sa ka youn nan eksperyans ki pi devastatè nenpòt paran nan mond lan ka fè fas. Se yon doulè ki pa ka eksprime ak mo. Li nòmal pou w santi anpil emosyon nan moman sa a, tankou tristès, kòlè, dezespwa ak kilpabilite.

Pa eseye sipòte lapenn sa a poukont ou.

• Pale sou santiman ou yo ak mari/madanm ou, fanmi ou, epi zanmi ou fè konfyans.
• Pèsonèl medikal la ap ba ou sipò ou bezwen an. Yo ka refere ou bay yon pwofesyonèl sante mantal oswa yon gwoup sipò ak lòt paran ki te fè eksperyans menm jan an.
• Sa ap pran tan pou ou refè apre lapenn sa a. Kite tèt ou fè fas ak sa nan pwòp rit ou.

Menm si ou fè tout sa doktè w la di w fè pou w gen yon gwosès ki an sante, pafwa anomali konjenital grav sa yo ka rive. Se reyalite a ki difisil. Anansefali se yon dyagnostik ki vrèman tris anpil. Men, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Pa ezite jwenn sipò ou bezwen an.