Èske nou pral pran maladi nan jenerasyon nou an tou? (Eritaj otozomal dominan ak resesif) Senpleman

Ou menm tou, ou pwobableman te deja di lakay ou: "Je sa yo menm jan ak manman m," "Cheve m menm jan ak papa m," oubyen "Tanperaman sa a menm jan ak granpapa m." Anfèt, nou resevwa anpil bagay nan men paran nou, tankou aparans nou, wotè nou, koulè po nou, ak teksti cheve nou. Nou rele sa eritaj. Men, èske w te konnen ke gen kèk maladi ak pwoblèm sante ki ka eritye de jenerasyon an jenerasyon tou? Jodi a, ann pale sou sa eritaj jenetik sa a ye e kijan maladi yo pase de jenerasyon an jenerasyon.

Premyèman, ann konprann istwa eritaj jenetik sa a.

Pou nou konprann sa, nou bezwen pale sou kèk bagay ki pi fondamantal konsènan kò nou. Panse a kò nou tankou yon gwo bibliyotèk.

• Kwomozòm: Liv ki nan bibliyotèk sa a rele kwomozòm. Gen 46 liv sa yo nan chak selil imen. Nan yo, 23 eritye nan men manman an epi 23 lòt yo nan men papa a.
• Jèn: Jèn yo se resèt ki ekri anndan liv sa yo. Yon resèt di w ki koulè cheve w ap genyen, yon lòt di w ki koulè je w ap genyen, yon lòt di w ki wotè w ap genyen... Gen plizyè milye resèt konsa.
• ADN: Lèt ki ekri resèt yo rele ADN. Lèt sa yo, yo rele ADN, reyini ansanm pou fòme jèn, epi jèn yo reyini ansanm pou fòme kwomozòm.

Konsa, piske ou resevwa 23 kwomozòm chak nan men manman w ak papa w, ou resevwa de kopi chak jèn. Youn nan men manman w, youn nan men papa w. Jèn sa yo detèmine tout bagay nan kò w.

Kounye a, kisa mo "Otozomal" la vle di? Sou 46 kwomozòm ki nan kò nou an, de detèmine sèks nou. Yo rele yo kwomozòm sèks (X ak Y). 44 kwomozòm ki rete yo (22 pè) gen nimewo. Otozomal vle di ke yon jèn patikilye sitiye sou youn nan 22 kwomozòm nimewote sa yo.

De prensipal fason maladi yo eritye (otozomal dominan ak resesif)

Yon jèn modifye ki lakòz yon maladi pase de jenerasyon an jenerasyon nan de fason prensipal. Ann gade de fason sa yo pou nou ka pi fasil pou konprann yo.

Otozomal Dominan: Yon jèn, plis pouvwa!

Senpleman, Dominan vle di 'dominan' oswa 'fò'. Nan sistèm sa a, jèn modifye ki lakòz maladi a trè fò. Kidonk, menm si yon timoun eritye jèn nan nan men yon sèl paran, li sifi pou timoun nan devlope maladi a.

Se poutèt sa, si yon moun nan fanmi an gen yon maladi otozomal dominan, li vizib klèman de jenerasyon an jenerasyon. Si swa manman an oswa papa a genyen li, chak timoun gen yon risk 50%.

Men kèk egzanp maladi ki eritye sou yon fòm otozomal dominan:

• Maladi Huntington: Yon maladi kote selil nè nan sèvo a mouri piti piti.
• Sendwòm Marfan: Yon kondisyon ki afekte tisi konektif kò a, sa ki lakòz yon kò wo ak mens, manm ak dwèt long.
• Akondroplazi: Youn nan prensipal kòz nanism.

Otozomal Resesif: Li mande de jèn, li ka kache!

Resesif vle di 'silansye' oswa 'sou-jacent'. Nan ka sa a, jèn modifye ki lakòz maladi a pa twò fò. Pou li gen yon efè, jèn nan dwe eritye nan men manman an ak papa a. Se sèlman si tou de jèn yo konbine timoun nan ap devlope maladi a.

Imajine, tou de paran yo an sante. Men, yo tou de kapab "pòtè" jèn resesif modifye sa a. Sa vle di yo genyen tou de jèn ki an sante a ak jèn ki lakòz maladi a. Men, paske jèn ki an sante a dominan, yo pa montre okenn sentòm. Se tankou mete yon gout penti ble nan yon bokit penti blan. Koulè a ​​p ap chanje anpil.

Men, lè de paran pòtè konsa gen yon timoun, men sa ki ka rive:

• Gen yon chans 25% pou timoun nan resevwa tou de jèn ki an sante nan men manman l ak papa l epi pou l an sante nèt.
• Gen yon chans 50% pou timoun nan ap yon pòtè asimptomatik, tankou paran yo.
• Gen yon chans 25% pou yon timoun eritye jèn ki lakòz maladi a nan men manman l ak papa l epi devlope kondisyon an.

Se poutèt sa, menm si pèsonn nan fanmi an pa gen maladi a, yon timoun ka devlope yon maladi sibitman. Sa a se paske paran yo se pòtè san yo pa konnen.

Men kèk egzanp maladi ki eritye sou yon fòm otozomal resesif:

• Fibwoz sistik: Yon maladi ki afekte poumon yo ak sistèm dijestif la akòz epesman larim (likid tankou larim) nan kò a.
• Maladi anemi falsifòm: Yon anemi ki koze pa yon chanjman nan fòm globil wouj yo.
• Maladi Tay-Sachs: Yon maladi mòtèl ki detwi selil nè nan sèvo a ak mwal epinyè a.

Kijan mitasyon yo rive nan jèn yo?

Pafwa, lè selil nou yo divize, ti erè rive nan kopye ADN nan. Se tankou yon lèt k ap deplase lè w ap kopye yon liv. Nou rele sa mitasyon jenetik. Sa yo pa toujou move, epi gen kèk ladan yo ki pa gen okenn efè ditou. Men, gen kèk mitasyon ki ka chanje fason yon jèn fonksyone epi ki ka lakòz maladi.

Gen plizyè kalite prensipal defòmasyon:

• Sibstitisyon: Ranplasman yon lèt nan kòd ADN nan ak yon lòt.
• Ensèsyon: Ajoute yon lèt anplis nan kòd ADN nan.
• Sipresyon: Retire yon lèt nan kòd ADN nan.

Menm ti chanjman sa a ka chanje nèt fonksyon pwoteyin jèn nan pwodui a epi lakòz maladi.

Kisa ou ta dwe fè si ou gen dout sou sa?

Si yon moun nan fanmi ou gen yon maladi jenetik, oubyen si nou se yon koup ki gen plan pou fè yon timoun epi nou santi nou an danje, pi bon bagay ou ka fè se pale ak doktè ou sou sa.

Jodi a, gen sèvis tankou tès jenetik ak konsèy jenetik.

• Tès jenetik:Sa yo ka idantifye nenpòt chanjman nan jèn ou yo, kwomozòm ou yo, oswa pwoteyin ou yo. Tès sa yo ede detèmine si ou gen yon jèn ki sibi mitasyon ki lakòz yon maladi, oswa si ou se yon pòtè.
• Konsèy jenetik: Yon konseye jenetik ka ede ou konprann rezilta tès sa yo, pale sou risk ki genyen pou fanmi ou, epi planifye pou lavni.

Èske nou ka kenbe sante ADN nou an?

Malgre nou pa ka chanje jèn nou eritye nan men paran nou yo, gen plizyè bagay nou ka fè pou minimize domaj nan ADN nou pandan tout lavi nou epi kenbe li an sante.

• Manje yon rejim alimantè byen balanse. Manje nourisan ede kenbe selil nou yo an sante.
• Fè egzèsis regilyèman. Egzèsis amelyore sante jeneral kò a.
• Evite fimen nèt. Pwodui chimik ki nan tabak yo ka domaje ADN dirèkteman.
• Limite konsomasyon alkòl. Konsomasyon twòp alkòl danjere pou selil yo tou.
• Chèche egzamen medikal ak konsèy alè. Li trè enpòtan pou idantifye nenpòt pwoblèm byen bonè.

Bagay sa yo ka kenbe sante nou an bon eta an jeneral.