Èske ou menm ak patnè w la ap panse pou fè yon tibebe? Oubyen èske w deja ansent? Lè sa a, sa nou pral pale de li jodi a pral trè enpòtan pou ou. Pafwa, menm si nou an sante nèt, nou ka gen chanjman kache nan kò nou, sa vle di, nan jèn nou yo, ki gen rapò ak sèten maladi. Se lè sa a yo di nou se yon 'pòtè' yon sèten maladi. Jodi a nou pral pale sou 'depistaj pòtè', ki fèt pou chèche konnen si nou se yon pòtè.

Senpleman, kisa sa vle di pou yo se yon 'transpòtè'?

Reflechi sou sa, pou chak karakteristik nan kò nou (pa egzanp koulè cheve, koulè je), nou gen de kopi jèn nan. Youn nou jwenn nan men manman nou, lòt la nan men papa nou. Yon 'pòtè' se yon moun ki gen yon ti domaj oswa chanjman (varyan patojèn) nan youn nan de kopi jèn nan ki asosye avèk yon sèten maladi.

Men, paske lòt kopi jèn nan an sante, li "fèmen" fonksyon sa ki gen defo a. Kidonk, ou pa montre okenn sentòm. Ou an sante. Men, ou gen potansyèl pou pase jèn ki defektye sa a bay pitit ou yo. Se poutèt sa yo rele ou yon "pòtè".

Laplipa tan, tès transpòtè sa yo chèche maladi ki eritye nan yon fason 'otozomal resesif' . Sa vle di ke pou yon timoun gen maladi a, tou de paran yo dwe transpòtè maladi a. Nan pifò ka yo, pèsonn pa konnen yo se yon transpòtè. Sa a se paske pèsonn nan fanmi an pa ka gen maladi a.

Anplis de sa, gen yon kategori maladi jenetik yo rele kondisyon 'lye ak X' . Sa yo eritye atravè kwomozòm sèks yo. Yo teste yo tou pa kèk tès transpòtè.

Kilè yo fè tès depistaj sa a pou moun ki pote maladi a? Poukisa li enpòtan?

Pi bon moman pou fè tès sa a se anvan menm ou gen plan pou vin ansent. Konsa, ou gen anpil tan pou pran desizyon sou avni ou dapre rezilta yo, san okenn enkyetid epi ak lapè lespri.

Imajine, si ou ta dekouvri ke nou toulede se moun ki gen menm maladi a, ou ta ka panse a diferan opsyon.

• Kreye yon timoun lè l sèvi avèk ovul oswa espèm yon lòt moun (FIV lè l sèvi avèk ovul oswa espèm yon donatè).
• Tès jenetik preenplantasyon an enplike teste jèn anbriyon an epi enplante sèlman yon anbriyon ki an sante nan matris la.
• Adopsyon yon timoun.

Si ou pa t kapab fè tès sa a anvan ou te vin ansent, ou ka toujou fè l pandan premye trimès gwosès ou a. Menm lè sa a, ou ap gen opòtinite pou planifye gwosès ou nan lavni an dapre rezilta yo epi, si sa nesesè, fè plis tès, tankou amniocentèz, pou konfime kondisyon tibebe a.

Ki kalite maladi tès sa a detekte?

Tès transpòtè yo ap chèche plizyè maladi jenetik komen. Men kèk nan yo:

• Fibwoz sistik
• Maladi selil falsifòm
• Talasemi - Sa a se yon kondisyon relativman komen nan Sri Lanka.
• Maladi Tay-Sachs
• Sendwòm X frajil

Anplis de sa yo, kounye a gen tès yo rele 'Tès transpòtè elaji' ki ka teste pou plizyè douzèn lòt maladi an menm tan. Si yon moun nan fanmi ou gen yon maladi jenetik espesifik, ou ka fè yon tès tou ki vize maladi sa a (Targeted carrier screening). Ou ka diskite sou tout bagay sa yo ak doktè ou epi deside.

Kijan tès la fèt? Èske se yon gwo pwoblèm?

Tès sa a anjeneral fèt lè l sèvi avèk youn nan metòd sa yo:

• Tès san: Yo pran yon ti kantite san nan bra ou.
• Tès saliv: Yo kolekte yon ti kantite saliv ou nan yon tib.
• Yon tès tisi: Yo itilize yon ti kouvèt pou pase andedan machwè w la .

Si w ap pran yon echantiyon nan krache oswa nan yon ti gout nan machwè w, yo ka konseye w pou w pa manje oswa bwè pou yon ti tan anvan tès la. Apa de sa, ou pa bezwen okenn preparasyon espesyal.

Kisa rezilta yo di? Ki jan nou konprann li?

Yo voye echantiyon ou a nan yon laboratwa jenetik espesyal pou yo fè tès. Li ka pran kèk jou oswa kèk semèn pou rezilta yo vini.

Si rezilta a se 'Negatif'...

Sa vle di yo pa jwenn domaj jenetik ki gen rapò ak maladi yo te fè tès ou a lakay ou. Sa vle di risk pou pitit ou yo devlope maladi sa yo trè ba. Men, nou pa ka di li zewo 100%, paske tès sa yo ka pa kapab detekte tout domaj jenetik yo. Men, lè ou konnen risk la trè ba, sa ka ba ou yon gwo soulajman.

Si rezilta a se 'Pozitif'...

Sa vle di ou se yon moun ki pote youn oubyen plizyè maladi jenetik. Pa pè lè ou tande sa. Sa pa vle di ou gen yon maladi. Ou toujou an sante.

Men, bagay ki pi enpòtan pou w fè nan moman sa a se fè patnè w la fè tès depistaj maladi a tou.

E si nou toulede se moun ki pote menm maladi a?

Se la nou bezwen konsantre. Si ou menm ak patnè w la toulede se moun ki pote menm maladi otozomal resesif la, men chans pou chak pitit ou genyen afekte:

Yon fwa ou resevwa rezilta sa yo, doktè w la ap refere w bay yon Konseye Jenetik , yon moun ki gen fòmasyon espesyal ak konesans nan maladi jenetik. Li pral eksplike w sitiyasyon an pi byen, reponn kesyon w yo, epi diskite sou pwochen etap posib yo.

Èske gen nenpòt risk ak tès sa a?

Fizikman, pa gen okenn gwo risk apa de santi yon ti doulè pike lè y ap pran san.

Men, ou bezwen panse tou sou aspè sikolojik la. Gen moun ki ka santi yo yon ti jan strese ak enkye pou yo fè tès la epi pou yo jwenn rezilta yo. Epi byen raman, ou ka dekouvri ke ou pa sèlman yon pòtè, men ou gen yon fòm maladi a ki pa twò grav tou. Kidonk, pale ouvètman sou tout bagay sa yo ak doktè w anvan tès la. Si w santi w malalèz emosyonèlman, pa ezite di doktè w sa.