Èske se yon pwoblèm ormon? Ann aprann sou ipèplazi adrenal konjenital (CAH) an tèm senp.

Èske ou remake nenpòt chanjman oswa enkyetid konsènan aparans pati jenital pitit fi ou ki fèk fèt la? Oubyen èske ti gason ou an ap kòmanse montre siy pubète anvan dat akouchman li? Petèt pitit ou a ap vomi, li gonfle, oswa li jis santi l letaji? Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon jenetik ki ka lakòz bagay sa yo. Nou rele sa Ipèplazi Adrenal Konjenital, oswa CAH pou abreje. Pa enkyete w, non an ka sanble yon ti jan konplike, men ann fè l senp.

Kisa CAH vle di senpleman?

Oke, ann gade dabò kisa CAH ye. Nou tout gen de glann, tankou ti chapo, anlè ren nou yo. Se sa nou rele glann adrenal yo. De ti glann sa yo pwodui plizyè òmòn trè enpòtan ki esansyèl pou fonksyònman kò nou.

• Kortisol: Sa a se prensipal òmòn estrès nan kò nou. Li prepare kò a pou fè fas ak maladi, danje ak estrès. Li ede tou regle tansyon, nivo enèji ak nivo sik nan san.
• Aldostéròn: Òmòn sa a ede kenbe bon balans sèl (sodyòm) ak dlo nan kò nou, kidonk li kontwole tansyon ak volim san.
• Androjèn: Sa yo se òmòn sèks gason yo. Testostewòn se youn nan òmòn sa yo. Òmòn sa yo trè enpòtan pou kòmansman pubète, kwasans ak devlopman nòmal.

Kounye a, sa k rive yon moun ki gen CAH se ke yon anzim espesifik ki nesesè pou pwodui òmòn sa yo manke oswa redwi nan kò a. Menm jan si yon epis manke nan yon plat, gou plat la chanje, lè anzim sa a manke, glann adrenal yo pa kapab pwodui òmòn sa yo byen.

Alò, kisa k ap pase?

• Petèt òmòn kortisol la pa pwodui otan ke sa nesesè.
• Petèt òmòn aldosteròn nan pa pwodui otan ke sa nesesè.
• Okontrè, òmòn gason yo rele androjèn yo kòmanse pwodui an plis .

Dezekilib ormonal sa a se rasin tout pwoblèm ki rive nan CAH.

Èske gen plizyè kalite prensipal CAH?

Wi, gen de kalite prensipal CAH. 95% nan pasyan ki resevwa dyagnostik la tonbe nan de kalite sa yo.

1. CAH klasik: Sa a se fòm CAH ki pi grav ak pi grav la. Anjeneral, yo dyagnostike li nan nesans. Si yo pa trete li byen, li ka mennen nan chòk, koma, e menm lanmò. Se poutèt sa, li trèzenpòtan pou dyagnostike epi trete kondisyon sa a bonè.Gen de sou-tip nan kalite sa a.

• CAH ki gaspiye sèl: Sa a se kalite CAH ki pi grav la. Nan ka sa a, òmòn aldosteròn nan pwodui an kantite ki ba anpil. Sa lakòz kò a pa kapab kontwole nivo sèl (sodyòm) li yo. Kòm rezilta, twòp sèl elimine nan pipi a. An menm tan, òmòn kortisol la diminye tou, epi òmòn androjèn nan pwodui an plis.
• CAH senp virilizan (ki pa elimine sèl, kalite komen): Sa a se yon kondisyon ki yon ti jan mwens grav. La a, defisyans òmòn aldosteron an pa grav konsa. Se poutèt sa, sentòm ki ka menase lavi yo pa rive. Sepandan, òmòn kortisol la toujou ba epi òmòn androjèn nan wo. Sa lakòz pwoblèm ki gen rapò ak devlopman seksyèl.

2. CAH ki pa klasik: Sa a se fòm CAH ki pi modere. Li anjeneral dyagnostike nan fen anfans, adolesans, oswa laj majè. Gen kèk moun ki ka pa gen okenn sentòm ditou. La a tou, kèk sentòm ki gen rapò ak devlopman seksyèl ka rive akòz pwodiksyon twòp òmòn androjèn.

Ki sentòm posib CAH yo?

Sentòm CAH yo ka varye selon kalite a ak sèks la. Ann gade tablo ki anba a pou nou konprann sa byen klè.

Poukisa CAH devlope? Ki kòz la?

Senpleman, CAH se yon maladi jenetik . Sa vle di se yon bagay nou eritye nan men paran nou yo. Se pa yon maladi kontajye.

Pou chak karakteristik nan kò nou, gen de jèn, youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou. Pou CAH rive, yon timoun dwe eritye jèn ki defektye a nan men manman l ak papa l . Yo rele kondisyon sa a yon maladi otozomal resesif.

Pi souvan, CAH la koze pa yon defisyans nan anzim 21-idwoksilaz la. Li koze pa yon mitasyon nan jèn ki kode pou anzim sa a.

Ki jan ou fè konnen si ou gen CAH?

CAH klasik (tip grav)

Sa se pi bon nouvèl la. Anpil lopital nan Sri Lanka kounye a enkli tès depistaj klasik CAH la pami tès yo fè lè tibebe a fèt. Yo fè sa kèk jou apre tibebe a fèt, lè l sèvi avèk yon ti gout san yo pran nan talon tibebe a . Tès sa a (depistaj tibebe ki fenk fèt) ka detekte byen vit si tibebe a gen CAH klasik. Sa vle di yo ka kòmanse tretman an anvan sentòm yo parèt, sa ki sove lavi tibebe a.

Si yon fanmi ki gen yon timoun ki deja gen CAH ap tann yon lòt timoun, li posib pou fè tès pou tibebe a pandan gwosès la. Gen tès espesyal pou sa, tankou amniocentèz. Pale ak doktè w sou sa.

CAH ki pa klasik (tip modere)

Fòm lejè sa a ka pran yon ti tan pou rekonèt paske sentòm yo parèt pita. Lè ou menm oswa pitit ou a kòmanse santi sentòm nou mansyone pi wo yo, ou ta dwe wè yon doktè. Doktè a pral:

• Yo fè yon egzamen fizik.
• Tès san ak tès pipi yo tcheke nivo òmòn yo.
• Pafwa tès jenetik ka konfime maladi a.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Ou pa ka geri CAH nèt. Sepandan, avèk tretman apwopriye, ou ka byen kontwole li epi ou ka viv yon vi ki konplètman nòmal e ki an sante . Tretman an depann de kalite maladi a ak gravite sentòm yo.

Tretman pou CAH klasik

Moun sa yo oblije pran medikaman chak jou pou tout rès vi yo . Objektif prensipal tretman an se balanse nivo òmòn yo lè yo administre òmòn ki pa ase nan kò a. Sa ede asire yon kwasans ak yon devlopman seksyèl nòmal.

• Glikokortikoyid: Medikaman sa yo ranplase òmòn kortisol ke kò a pa pwodui. Yo ka bezwen ogmante dòz medikaman sa yo lè timoun nan gen yon maladi tankou lafyèv, yon enfeksyon, oswa pandan sitiyasyon estrès tankou operasyon.
• Mineralokortikoyid: Yo bay sa yo pou ranplase òmòn aldosteròn ki pa pwodui nan kò a.
• Sipleman sèl: Tibebe ki fèk fèt ki gen sendwòm gaspiyaj sèl yo bay klori sodyòm pou ranplase sèl yo pèdi nan kò a.

Yon lòt opsyon tretman se operasyon pou korije pati jenital anbigi lakay tifi yo. Sa ka fèt anjeneral ant 2 ak 6 mwa apre tibebe a fèt.

Tretman pou CAH ki pa klasik

Moun ki gen fòm modere sa a ka pa bezwen okenn tretman si yo pa gen okenn sentòm. Si yo gen sentòm modere, yo ka resevwa ti dòz glikokortikoyid. Moun sa yo souvan pa bezwen tretman pou tout lavi.

Nan nenpòt nan sitiyasyon sa yo, chèche konsèy sante mantal pou pale sou estrès ak pwoblèm timoun nan ak paran yo ka ap fè fas a se yon pati enpòtan anpil nan tretman an.

Ki konplikasyon ki ka rive si yo pa trete l?

Si yo pa trete l, sitou kalite CAH klasik ki gaspiye sèl la, li ka trè danjere. Pèt twòp sèl ak dlo nan kò a ka mennen nan konplikasyon ki ka menm menase lavi l. Si timoun nan ap vomi anpil, li mou, oswa li pa ap souse , yo ta dwe mennen l nan yon inite tretman ijans (ETU) lopital imedyatman.

Ki sa ki ka rive si yo pa trete l:

• Batman kè iregilye (Aritmi)
• Arè kadyak
• Menm lanmò ka rive.

CAH ki pa klasik la ka lakòz pwoblèm menm si yo pa trete l. Pa egzanp, lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz efè segondè akòz pwoblèm sante. Pa egzanp, ka lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz lakòz efè segondè akòz pwoblèm sante, tankou ...