Ou ka pa janm tande pale de Maladi Fabry anvan. Se yon kondisyon ki trè komen, paske se yon kondisyon jenetik ki ra. Men, si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou te dyagnostike avèk li, li nòmal pou ou santi ou boulvèse. Men sonje byen, byenke pa gen gerizon pou maladi sa a, gen anpil bon tretman ki disponib jodi a ki ka ede ou viv yon lavi nòmal otank posib. Ann pale de tretman sa yo jodi a.
Metòd tretman prensipal yo: Terapi anzim
Senpleman, maladi Fabry a koze pa yon defisyans oswa yon disfonksyonman nan yon anzim ki esansyèl pou kò nou. Kidonk, objektif prensipal tretman an se rezoud pwoblèm sa a. Gen de fason prensipal pou fè sa.
1. Terapi Ranplasman Anzim (ERT)
Sa enplike ranplase anzim "alfa-galaktozidaz A (alfa-Gal A)" ki manke nan kò w la. Se tankou ajoute lwil nan yon machin lè li pa gen anpil lwil. Tretman sa a bay nan yon venn (yon perfusion "IV"). Li anjeneral fèt chak de semèn . Prensipal medikaman ki apwouve kounye a pou objektif sa a se "agalsidase beta (Fabrazyme)".
Sitou si yo dyagnostike yon gason ak maladi sa a, doktè a ka rekòmande pou kòmanse tretman sa a imedyatman, menm si pa gen okenn sentòm. Rezon an se ke menm si ou pa santi okenn malèz, ògàn entèn yo tankou ren yo ak kè a ka deja kòmanse domaje. Kidonk, kòmanse tretman an bonè ka anpeche domaj nan ògàn sa yo .
Maladi Fabry a anjeneral mwens afekte fanm yo. Kidonk, doktè w la ka tann jiskaske ou kòmanse montre sentòm yo oswa jiskaske tès yo montre ke ògàn ou yo te domaje. Gen kèk moun ki ka gen frison ak lafyèv pandan y ap pran tretman sa a. Men, pa enkyete w, doktè w la ap ba w yon antihistaminik pou ede anpeche sa.
2. Medikaman oral
Sa a se yon tretman relativman nouvo. Grenn nan rele `Migalastat (Galafold).` Li fonksyone lè li ede pwòp anzim kò w la `alfa-Gal A`, ki pa fonksyone byen, pou l fonksyone pi byen. Li pi fasil pou w pran yon grenn pase pou w fè yo enjekte l nan yon venn.
Men, li pa mache pou tout moun. Medikaman sa a mache nan mwens pase mwatye moun ki gen maladi Fabry. Si l mache ou pa depann de sèten chanjman (mitasyon jèn) nan jèn ou yo. Donk, anvan ou kòmanse tretman sa a, doktè w la ap fè yon tès jenetik.
Kijan pou kontwole sentòm yo?
Maladi Fabry ka lakòz plizyè konplikasyon. Konplikasyon ki pi komen yo se enflamasyon nan manm yo, maladi kè, ak maladi ren. Donk, anplis terapi anzim, doktè w la ap pwobableman preskri lòt medikaman pou ede kontwole sentòm sa yo.
| Sentòm/Pwoblèm | Tretman yo bay dabitid |
|---|---|
| Enflamasyon grav ak doulè nan men ak pye | Medikaman tankou karbamazepin, gabapentin, oubyen fenitoin, ke yo bay dabitid pou epilepsi, yo bay pou kontwole doulè. |
| Domaj nan ren ak tansyon wo | Yo preskri medikaman pou tansyon tankou inibitè ACE . Sa yo ede pwoteje ren yo pandan y ap kontwole tansyon. |
| Iregilarite batman kè | Ou ka bezwen lòt medikaman pou kè pou kenbe bon fonksyonman kè a. |
| Pwoblèm nan sistèm dijestif la (vomisman, dyare, doulè nan vant) | Doktè a ap preskri medikaman ki apwopriye yo selon sentòm sa yo. |
| Pwoblèm po (ti veso sangen k ap parèt) | Yon dèrmatològ ka retire sa yo ak tretman senp. |
| Pwoblèm tande (timb nan zòrèy, vètij, pèt tande) | Ou ka evite difikilte sa yo lè w sèvi ak aparèy pou ede w tande. |
Tès ki kontwole eta maladi a
Paske maladi Fabry afekte tout kò w, sentòm yo ka vin pi mal pandan w ap vyeyi. Li enpòtan pou w rete okouran de sante w. Sa gen ladan l fè tchèkòp medikal regilyèman .
- Tès san: Sa yo ede tcheke kantite globil wouj ak blan ou, nivo elektwolit ou yo, ak kijan ren ou ak fwa ou ap fonksyone.
- Tès pipi: Tcheke pou wè si gen pwoteyin oswa san nan pipi a. Sa ka yon siy bonè nan maladi ren.
- EKG (Elektwokadyogram): Sa a anrejistre siyal elektrik kè a epi tcheke pou modèl batman kè anòmal.
- Ekokadyogram: Yo pran yon imaj kè a avèk ond son. Yo ka itilize sa pou tcheke si gen pwoblèm ak valv ak chanm kè a.
- Tès tande: Li se yon bon lide pou fè tès sa a omwen yon fwa pa ane.
- Imajri sèvo: Tès sa a, yo fè l apeprè chak dezan, pou chèche chanjman nan veso sangen ki nan sèvo a. Sa ka ede idantifye siy bonè yon konjesyon serebral.
Ekip medikal ki ede w la
Nan kalite sitiyasyon sa a, doktè fanmi w lan pa sèl moun ki pral trete w. Yon ekip espesyalis nan divès domèn ap ede w. Selon sentòm ou yo, ou ka bezwen wè espesyalis sa yo omwen yon fwa pa ane.
- Newològ: Pou pwoblèm ki gen rapò ak sèvo a ak sistèm nève a.
- Kadyològ: Pou pwoblèm ki gen rapò ak kè.
- Nefrològ: Pou pwoblèm ki gen rapò ak ren.
- Oftalmològ: Pou pwoblèm ki gen rapò ak je yo.
Mesaj pou pote lakay ou
- Malgre ke maladi Fabry pa ka geri nèt, li ka jere avèk anpil siksè ak tretman aktyèl yo epi moun ka viv yon lavi nòmal.
- Gen de tretman prensipal: terapi anzim entravenoz (ERT) ak grenn oral (Migalastat). Doktè w la ap deside kilès ki pi bon pou ou.
- Kontwole sentòm tankou doulè, maladi kè, ak maladi ren trè enpòtan pou amelyore kalite lavi a.
- Li esansyèl pou sibi egzamen medikal yo alè epi pou kenbe kontak konstan ak ekip medikal espesyalis la.
- Pale ouvètman e onètman ak doktè w la sou kondisyon w lan, opsyon tretman ou yo, ak nenpòt enkyetid ou ka genyen. Pa pè, yo toujou pare pou ede w.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a