Ki moun ki yon jenetisyen? Ann aprann plis sou sa.

Imajine plizyè manm nan fanmi ou te gen kansè, oubyen ou gen plan pou fè yon pitit epi ou enkyete w pou yon maladi erityè... Petèt ou wè yon reta nan devlopman pitit ou a. Jodi a nou pral pale de yon espesyalis ki ka ede nou reponn anpil kesyon ki vin nan tèt nou nan yon moman konsa. Se yon jenetisyen, oubyen jan nou di an Anglè, yon jenetisyen.

Senpleman, kiyès ki yon jenetisyen?

Yon jenetisyen, oubyen jenetisyen medikal oubyen klinik, se yon doktè ki etidye an pwofondè relasyon ki genyen ant jèn nou yo ak sante nou epi ki gen konesans espesyalize nan domèn sa a.

Panse kò nou tankou yon gwo bilding. Jèn nou yo se plan nou itilize pou konstwi bilding sa a. Ti chanjman nan plan sa a (nou rele yo mitasyon ) ka afekte fason kò nou fonksyone, sa vle di, sante nou. Donk, sa yon jenetisyen fè, tankou yon bon detektif, se etidye plan jenetik nou an epi chèche konnen si gen yon kòz pou yon sèten maladi.

Espesyalis sa yo ede dyagnostike epi jere maladi jenetik ki afekte moun tout laj, depi gwosès rive nan laj majè. Anplis travay dirèkteman ak pasyan yo, anpil ladan yo patisipe tou nan rechèch ki fè nou pi byen konnen maladi jenetik yo.

Nan ki sitiyasyon nou ta bezwen wè yon jenetisyen?

Gen anpil rezon ki fè ou ta ka vle wè yon jenetisyen. Ann gade kèk nan rezon ki pi komen yo.

Si yo dyagnostike ou ak yon maladi jenetik

Si doktè w la dyagnostike w ak yon maladi jenetik, li ka refere w bay yon jenetisyen. Sa vle di gen chanjman, oubyen mitasyon, nan jèn ou yo. Mitasyon sa yo ka prezan depi nesans oubyen devlope pita nan lavi w.

Yon jenetisyen ka ede w idantifye faktè jenetik ki kontribye nan maladi w la. Yo kapab ede w tou konprann risk pou pitit ou yo oswa lòt manm fanmi w devlope maladi a. Yo kapab tou bay rekòmandasyon bay lòt doktè k ap trete w pou ede w kenbe sante w pi byen posib.

Si yon moun nan fanmi ou gen yon maladi eritye

Si ou gen yon istwa kansè nan fanmi ou, doktè ou a ka refere ou bay yon jenetisyen. Espesyalis sa a ka evalye risk ou genyen pou devlope maladi a epi ede ou devlope yon plan pou jere li. Pa egzanp, yo ka rekòmande tès depistaj pou ede detekte siy kansè pi bonè posib. Yo ka rekòmande tou tès jenetik pou aprann plis sou risk ou genyen.

Si pitit ou a gen yon maladi jenetik

Jenetisyen yo travay ak granmoun kou timoun. Gen kèk ki espesyalize nan pedyatri. Si yo dyagnostike pitit ou a ak yon anomali konjenital oswa yon kondisyon tankou otis, ou ka bezwen wè yon jenetisyen. Doktè a ap eksplike kondisyon pitit ou a, opsyon tretman yo, ak pronostik la pou ou menm ak fanmi ou.

Si w ap planifye yon fanmi oswa si w ansent

Lè w ap planifye yon fanmi, obstetrisyen ou a ka refere w bay yon jenetisyen. Sa a enpòtan sitou si ou gen yon pwoblèm jenetik oswa si ou gen plis pase 35 an. Yon jenetisyen ka ede detèmine chans pou tibebe w la eritye yon pwoblèm jenetik oswa fèt ak yon pwoblèm tankou Sendwòm Down . Ou ka rankontre tou ak yon jenetisyen pou diskite sou rezilta tès ou te fè pandan gwosès ou a.

Si ou gen yon maladi ki ra anpil

Jenetisyen yo dyagnostike epi trete maladi jenetik komen ak maladi ki ra anpil. Gen kèk kondisyon ki tèlman ra ke yon jenetisyen ka sèl doktè ki konnen egzakteman ki sa yo ye epi ki ka ede w.

Ki diferans ki genyen ant yon jenetisyen ak yon konseye jenetik?

Anpil moun konfonn de sa yo. Yon jenetisyen ak yon konseye jenetik toulede se ekspè nan jenetik, men gen yon diferans nan fòmasyon ak kalifikasyon yo. Ann konprann sa byen klè.

Ki moun ki yon jenetisyen pedyatrik?

Sa refere a yon doktè ki espesyalize nan dyagnostike ak trete maladi jenetik, sitou nan tibebe ak timoun . Yo bay edikasyon ak sipò pou fanmi yo. Pa egzanp, yo ka:

• N ap eksplike kondisyon pitit ou a nan yon langaj senp ke ou ka konprann.
• Y ap eksplike w siyifikasyon rapò tès yo.
• Sa eksplike posiblite pou kondisyon jenetik sa a ta ka afekte lòt manm fanmi oswa timoun nan lavni.

Ou ka bezwen travay avèk yon jenetisyen pedyatrik si pitit ou a fèt ak nenpòt nan kondisyon sa yo:

• Maladi kè konjenital
• Yon sendwòm jenetik kwomozòm, tankou Sendwòm Down
• Yon maladi eritye tankou fibwoz sistik oswa maladi selil falsifòm

Doktè sa yo te fin fè fòmasyon postgraduate nan tou de domèn pedyatri ak jenetik medikal.

Li nòmal pou ou santi w yon ti jan nève ak enkye lè w rankontre yon jenetisyen pou premye fwa. Men sonje, se menm moun sa yo ki pale ak pasyan yo ak fanmi yo chak jou, k ap koute kesyon yo. Yo la pou ede w konprann sa k ap pase andedan kò w oswa kò moun ou renmen an. Pafwa y ap ba w bon nouvèl. Pafwa y ap ba w move nouvèl. Sepandan, yo pare pou sipòte w nan chak etap avèk konesans, resous ak jantiyès ou bezwen yo. Donk, pa pè pale ak doktè w la epi refere w bay yon jenetisyen si sa nesesè.