Kisa Maladi Huntington an ye? Ann pale de li yon fason senp.

Èske w te janm remake yon moun nan fanmi w, petèt manman w oswa papa w, oswa yon moun ou konnen, pèdi kontwòl manm yo sibitman? Ou ka remake bagay tankou ti tranbleman, pafwa jis bite, bagay ki tonbe atè, oswa difikilte pou kontwole emosyon tankou kòlè ak tristès. Malgre ke bagay sa yo ka sanble ti bagay sou deyò, rezon ki dèyè yo ka pafwa grav. Jodi a nou pral pale sou yon maladi ki lakòz sentòm menm jan an, men ke anpil moun nan peyi nou an pa janm tande pale de li. Se Maladi Huntington an.

Senpleman, kisa maladi Huntington an ye?

Maladi Huntington an se yon kondisyon jenetik ki afekte sèvo a, sitou selil nè yo. Li afekte pati nan sèvo a ki kontwole mouvman ak memwa.

Imajine kò nou tankou yon òdinatè. Sèvo a se prensipal sant kontwòl li. Lè maladi sa a devlope, kèk nan pwogram ki nan sant kontwòl sa a vin fou. Lè sa a, bagay tankou mouvman kò, emosyon ak panse kòmanse vin fou. Avèk letan, sentòm sa yo ogmante piti piti, yo pa diminye.

Èske gen varyant maladi sa a?

Wi, gen de kalite prensipal maladi Huntington.

1. Aparisyon nan laj granmoun: Sa a se kalite ki pi komen an. Sentòm yo anjeneral kòmanse parèt apre laj 30 an.

2. Maladi Huntington jivenil: Sa a se yon kalite ki ra anpil. Li afekte timoun ak jèn adilt.

Ki sentòm maladi Huntington an?

Maladi sa a afekte kò nou ak lespri nou tou. Se poutèt sa, sentòm yo ka divize an de kategori prensipal. Ann gade yo nan fason sa a pou nou ka pi fasil pou konprann yo.

Nan premye etap yo, sentòm sa yo ka pa aparan. Yo ka kòmanse ak yon bagay senp tankou kenbe yon plim oswa bite. Men, avèk tan, sentòm sa yo ka vin pi mal piti piti, sa ki fè li enposib pou fè travay chak jou yo poukont ou.

Poukisa maladi sa a rive? Ki kòz li?

Kòz prensipal maladi Huntington an se yon mitasyon jenetik. Senpleman, li koze pa yon chanjman nan jèn yo rele `HTT` nan kò nou.

Jèn "HTT" sa a pwodui yon pwoteyin yo rele "huntingtin". Pwoteyin sa a ede selil nè yo (newòn) nan sèvo nou yo fonksyone byen.

Sepandan, paske yon moun ki gen maladi Huntington gen yon domaj nan jèn `HTT` la, pwoteyin `huntingtin` li pwodui a gen pwoblèm tou. Olye pou l ede selil nè yo, pwoteyin ki gen pwoblèm sa a kòmanse detwi yo. Lè selil nan sèvo yo mouri nan fason sa a, sentòm nou sot mansyone yo parèt.

Èske sa a se yon maladi eritye?

Wi. Sa a se definitivman yon maladi eritye. Nan medsin, nou rele sa yon modèl eritye "otozomal dominan". Sa vle di tou senpleman:

Trè raman, yon moun ka devlope maladi a san pèsonn nan fanmi li pa genyen maladi a akòz yon nouvo mitasyon jenetik. Men, sa rive trè raman.

Ki jan yon doktè dyagnostike maladi sa a?

Si ou gen sentòm sa yo, premye bagay ou ta dwe fè se wè yon doktè. Li pral pwobableman voye ou bay yon newològ.

Yo fè plizyè tès pou dyagnostike maladi a.

• Egzamen fizik ak newolojik: Doktè a pral tcheke mouvman kò ou, balans ou ak refleks ou ak anpil atansyon.
• Istwa medikal familyal: Y ap mande w si gen moun nan fanmi w ki te deja gen maladi sa a. Sa a trè enpòtan.
• Tès jenetik: Sa a se tès ki pi enpòtan pou konfime maladi a. Sa enplike pran yon echantiyon san ou epi teste ADN li pou defo jèn HTT a.
• Eskanè sèvo: Yo ka fè eskanè tankou imaj pa rezonans mayetik (IRM) ak tomografi konpitèrize (CT) tou pou wè si gen nenpòt chanjman nan sèvo a.

Èske li posib pou konnen si ou genyen sa anvan sentòm yo parèt?

Wi, ou kapab. Si yon moun nan fanmi w (manman, papa, frè ak sè) gen maladi a, yon tès jenetik ka chèche konnen si ou eritye jèn nan tou anvan sentòm yo parèt . Sa rele "tès jenetik prediktif".

Men, sa a se yon desizyon ki trè sansib.

• Avantaj: Lefèt ke ou konnen ou ka devlope maladi sa a nan lavni ka ede ou ak planifikasyon familyal ak planifikasyon finansye.
• Dezavantaj: Epitou, li ka trè difisil mantalman pou aprann ke ou gen yon maladi ki pa gen gerizon.

Èske gen yon tretman pou sa?

Sa se bagay ki pi tris pou tande. Kounye a pa gen okenn tretman pou geri maladi Huntington nèt, pou anpeche maladi a rive, oswa pou anpeche sentòm yo vin pi mal.

Men, pa enkyete w. Gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi ede pasyan an viv alèz otank posib.

• Terapi fizik oswa terapi okipasyonèl: Tretman sa yo ede amelyore balans kò a, fòs miskilè, epi fè travay chak jou yo pi fasil.
• Terapi lapawòl:Ede ak difikilte pou pale ak vale.
• Konsèy: Konsèy trèzenpòtan pou fè fas ak kondisyon tankou estrès ak depresyon ki koze pa maladi a.
• Medikaman: Doktè w la ka preskri plizyè medikaman pou kontwole sentòm ou yo. Pa egzanp:
• Yo itilize medikaman tankou "Tetrabenazine" ak "Deutetrabenazine" pou kontwole tranbleman kò a (kore).
• Medikaman tankou antidepresè ak medikaman antipsikotik pou depresyon ak twoub mantal.

Kijan maladi a vin pi mal avèk tan?

Maladi Huntington an se yon maladi pwogresif ki anjeneral evolye an twa etap.

Èske maladi sa a fatal?

Maladi Huntington an pa lakòz lanmò dirèkteman. Sepandan, konplikasyon maladi a ka lakòz lanmò. Pa egzanp:

• Difikilte pou vale ka lakòz manje/bwason kole nan pasaj lè a, sa ki lakòz enfeksyon tankou nemoni .
• Blesi grav ki koze pa tonbe souvan .

Maladi a anjeneral dire ant 10 ak 30 ane apre dyagnostik la.Ou ka viv. Tan sa a varye de moun a moun.

Kisa ou ka fè pandan w ap viv ak maladi a?

Malgre ke ou pa ka anpeche maladi sa a, gen anpil bagay ou ka fè pou kenbe yon bon kalite lavi pandan w ap viv ak maladi a.

• Fè egzèsis regilyèman: Rechèch montre ke egzèsis ka ede ou rete an sante fizikman ak mantalman.
• Bon nitrisyon: Moun k ap fè kulturism ka boule jiska 5,000 kalori pa jou. Se poutèt sa, li enpòtan pou konsilte yon nitrisyonis epi manje yon bon rejim alimantè.
• Bwè anpil dlo: Difikilte pou vale ka lakòz dezidratasyon. Se poutèt sa, li enpòtan pou bwè kantite dlo ki nesesè pandan tout jounen an.
• Antre nan yon gwoup sipò: Pale ak lòt moun ki gen maladi sa a ansanm ak fanmi yo se yon gwo sous fòs mantal.
• Planifye pou lavni: Fè rechèch davans sou swen w ap bezwen (sèvis swen lakay, mezon retrèt) si maladi w la vin pi mal. Chwazi yon moun ou fè konfyans pou okipe zafè finansye ak legal ou yo.

Li nòmal pou ou santi ou tris epi choke lè ou aprann pale de maladi sa a. Men, ou pa poukont ou. Doktè, terapis, konseye, ak fanmi ou la pou ede ou.