Risk kansè ereditè: Sa ou bezwen konnen sou Sendwòm Li-Fraumeni

Èske w te janm tande pale de yon istwa kansè nan fanmi w? Oubyen yon jèn moun ki devlope yon kansè ki anjeneral afekte moun ki pi gran? Pafwa ka gen yon rezon dèyè bagay sa yo ke nou pa konnen. Se sa nou pral pale de li jodi a, yon kondisyon jenetik ra ki pase nan fanmi epi ki ogmante anpil risk kansè. Yo rele sa Sendwòm Li-Fraumeni.

Senpleman, kisa Sendwòm Li-Fraumeni ye?

Sa a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li koze pa yon mitasyon nan youn nan jèn ki nan kò nou. Chanjman jenetik sa a ogmante anpil chans oswa risk pou ou menm ak fanmi ou devlope youn oswa plizyè kalite kansè.

Konsidere sa: Yon moun ki gen kondisyon sa a gen 90% chans pou l devlope kansè nan laj 60 an. Epi, anviwon mwatye nan moun sa yo devlope kansè anvan laj 40 an. An patikilye, fanm ki gen Sendwòm Li-Fraumeni gen prèske 100% chans pou yo devlope kansè nan tete nan lavi yo.

Sa ka sanble yon ti jan efreyan. Men, bagay enpòtan an se ke byenke nou pa ka anpeche kondisyon sa a, lè nou fè tès depistaj kansè bonè epi regilyèman epi nou jwenn tretman nesesè a , nou ka limite anpil enpak li genyen sou lavi nou.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Li-Fraumeni a se yon maladi ki ra anpil. Chèchè yo sèlman jwenn anviwon 1,000 fanmi atravè lemond ki gen mitasyon jenetik sa a. Kidonk, pa gen okenn bezwen pou nou pè li san nesesite.

Ki sentòm Sendwòm Li-Fraumeni yo ye?

Bagay espesyal la isit la se ke pa gen okenn sentòm espesifik ki asosye avèk kondisyon yo rele Sendwòm Li-Fraumeni an. Sa vle di, yon moun ki gen kondisyon sa a pa wè okenn chanjman sou deyò a.

Kidonk, kijan ou ka rekonèt sa? Prensipal siy maladi sa a se aparisyon sèten kalite kansè nan yon laj jèn . Se poutèt sa, sentòm ou santi yo ap depann de kalite kansè ou genyen an. Pa egzanp, kansè nan sèvo ap montre sentòm ki gen rapò ak sa, epi kansè nan tete ap montre sentòm ki gen rapò ak sa.

Ki kalite kansè ki pi souvan asosye avèk kondisyon sa a?

Yo lye plis pase dis kalite kansè ak Sendwòm Li-Fraumeni. Gen kèk kansè ki tèlman komen lakay moun ki gen maladi sa a ke yo rele yo "kansè prensipal". Ann gade sa yo ye.

Poukisa sitiyasyon sa a rive?

Pou nou konprann poukisa sa rive, nou bezwen konnen yon ti gad nan kò nou. Nou gen yon jèn yo rele TP53 . Li tankou yon "zanj gadyen" nan kò nou. Fonksyon prensipal jèn sa a se anpeche selil nan kò nou grandi yon fason anòmal ak san kontwòl epi vin tounen timè.

Pwoteyin ki fèt pa jèn TP53 sa a rele pwoteyin P53. Se sa ki aktyèlman fè travay gad sa a.

Kounye a, sa k rive yon moun ki gen Sendwòm Li-Fraumeni a se yon chanjman, oubyen yon mitasyon, nan jèn pwoteksyon an yo rele TP53 . Sa k rive a se jèn nan pa kapab pwodui pwoteyin P53 ki fonksyone byen an. Lè jèn pwoteksyon sa a pèdi, selil yo kòmanse divize san kontwòl. Se sa ki devlope an kansè.

Pi souvan, yon timoun eritye jèn TP53 ki defektye sa a nan men paran li. Sa a rele yon Modèl Otozomal Dominan . Senpleman, menm si se yon sèl paran ki eritye jèn ki defektye sa a, kit se manman an oswa papa a, timoun nan ka toujou devlope kondisyon an epi gen yon risk ogmante pou kansè .

Sepandan, trè raman, chanjman jenetik sa a ka rive nan kò yon moun san pèsonn nan fanmi an pa gen kondisyon sa a. Sa rele yon Mitasyon De Novo.

Ki jan yo dyagnostike kondisyon sa a?

Doktè yo itilize tès jenetik pou fè dyagnostik maladi a. Men, anvan yo fè sa, y ap byen egzamine istwa medikal ou menm ak fanmi ou. Gen plizyè rezon ki fè yon doktè ta ka sispèk Sendwòm Li-Fraumeni:

• Si yo te dyagnostike ou ak kansè sarkom anvan ou gen 45 an.
• Si youn nan fanmi premye degre ou yo (paran, frè ak sè, pitit) te dyagnostike ak nenpòt kansè anvan laj 45 an.
• Si nenpòt nan fanmi dezyèm degre ou yo (granparan, matant, tonton, neve, nyès) te resevwa yon dyagnostik kansè anvan laj 45 an.

Si youn oubyen plizyè nan kritè sa yo satisfè, doktè a ka refere w pou fè tès jenetik.

Si yo dyagnostike w ak maladi sa a, pwochen bagay ki pi enpòtan an se pou w travay sou yon orè depistaj kansè. Lè w wè doktè w regilyèman epi w fè tès depistaj, nenpòt kansè ki devlope ka detekte epi trete nan yon etap byen bonè .

Ki jan yo trete li?

Pa gen tretman espesifik pou Sendwòm Li-Fraumeni, yon maladi jenetik. Doktè yo trete kansè ki soti nan maladi a. Tretman yo sanble anpil ak sa yo bay yon moun ki pa gen maladi a. Tretman sa yo enkli operasyon ak chimyoterapi.

Men, gen yon eksepsyon trè enpòtan isit la.

Kisa ou ta dwe espere lè w ap viv ak kondisyon sa a?

Lè ou konnen ou gen Sendwòm Li-Fraumeni, sa vle di ou menm ak fanmi ou bezwen swiv yon orè regilye pou fè tès depistaj kansè. Rechèch montre ke tès depistaj regilye ogmante anpil chans pou sove lavi moun sa yo .

Orè tès sa yo diferan pou timoun ak granmoun. Sa ki anba la a se jis yon egzanp. Doktè w la ap kreye yon orè ki bon pou ou.

Èske sitiyasyon sa a pa ka anpeche?

Pa gen okenn fason pou anpeche Sendwòm Li-Fraumeni a, yon maladi jenetik. Se yon bagay ki vini ak jèn nou yo. Men, ou ka evite bagay ki ogmante risk pou ou gen kansè.

• Evite fimen nèt.
• Evite konsomasyon twòp alkòl .
• Lè w ap soti nan solèy la, pa rete deyò twò lontan san pwoteksyon tankou krèm pwotèj kont solèy .

Gen kèk fanm ki fè operasyon pou retire toulede tete yo anvan kansè a devlope pou diminye risk pou yo gen kansè nan tete. Yo rele sa mastektomi pwofilaksi .

Menm avèk tout prekosyon sa yo, yon moun ki gen maladi sa a ka toujou devlope kansè. Se poutèt sa pi bon bagay pou fè se fè tès depistaj regilye epi detekte kansè bonè si li rive.

Ki jan ou pran swen tèt ou ak fanmi ou?

Viv ak yon kondisyon konsa pou tout lavi ka yon defi ni fizikman ni mantalman.

1. Pa rate tès depistaj yo: Swiv orè tès depistaj kansè yo rekòmande pou ou a egzakteman.

2. Planifikasyon familyal: Si w ap planifye pou w gen timoun, li trè enpòtan pou w pale ak yon konseye jenetik. Ou bezwen konprann risk pou w pase jèn ki defektye sa a bay yon timoun.

3. Sante mantal: Pa pote chay sa a poukont ou. Chèche èd yon konseye sante mantal ki gen eksperyans nan travay ak pasyan kansè oswa moun ki gen maladi kwonik. Mande doktè w sou gwoup sipò tankou sa yo.