Èske metabolis pitit ou a ap fonksyone byen? (Ann aprann sou Erè Metabolis Konjenital yo)

Èske pitit ou a pa pran pwa jan li te espere a? Oubyen èske li toujou fatige epi li gen dòmi? Pafwa, dèyè bagay sa yo, ka gen yon pwoblèm medikal nou pa tande pale de li anpil, men ki ka trè enpòtan. Jodi a n ap pale de yon pwoblèm konsa. Se erè metabolis konjenital yo, oubyen nan lang medikal, pwoblèm yo rele Erè Metabolis Konjenital (EMD) . Pa pè, menmsi non an yon ti jan konplike, ann pale de li tou senpleman.

Ki sa 'pwosesis metabolik' sa a ye?

Senpleman, kò nou tankou motè yon machin. Manje nou manje ak bwè a se gaz ki fè motè sa a mache. Metabolis se tout pwosesis pou pran gaz sa a epi transfòme l an enèji, pou fè bagay kò a bezwen pou l grandi, epi pou elimine pwodui dechè yo. Lè sa ap fonksyone byen, kò nou an sante.

Kidonk, yon erè metabolis konjenital (EIM) se yon ti erè konjenital yon kote nan motè sa a, nan pwosesis metabolik sa a. Sa lakòz kò a pa kapab konvèti sèten manje an enèji byen, oubyen li pa kapab retire toksin danjere nan kò a, ki akimile nan kò a.

Ki prensipal kalite IEM ki genyen?

Gen plizyè santèn kondisyon konsa. Chak diferan. Men, an nou konnen kèk nan kalite ki pi komen yo. Anjeneral, yo bay non anzim ki pa aktif la.

Poukisa sa rive? Ak ki moun sa rive?

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Kondisyon sa yo koze pa yon mitasyon jenetik . Sa vle di, se pa akoz okenn fot manman an oswa papa a. Li koze pa yon chanjman trè sibtil ki rive pandan divizyon selil yo lè yon timoun vin ansent.

Jèn ki nan kò nou yo enstwi nou pou nou fè pwoteyin yo rele anzim ki nesesè pou pwosesis metabolik yo. Panse a anzim sa yo kòm travayè ki nan kò nou. Nan ka IEM, sa k rive se ke akòz domaj jenetik sa a, travayè sa yo pa resevwa enstriksyon pou yo travay byen.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt epi sa depann de kalite maladi a. Pafwa sentòm yo ka trè sibtil, alòske lòt fwa yo ka grav. Men kèk nan sentòm ki pi komen yo.

• Echèk kwasans: Echèk pou pran pwa oswa wotè.
• Apeti:Timoun nan pa vle manje oswa bwè lèt.
• Fatige ak somnolans konstan: Timoun nan souvan letarji epi li pa aktif.
• Pèdi pwa.
• Fè yon kriz (kriz).
• Odè dwòl ki soti nan pipi, swe, oswa souf: Pa egzanp, gen kèk maladi ki ka gen yon odè dous, alòske gen lòt ki ka gen yon odè konplètman diferan.
• Mal vant ak vomisman.

Se pa tout timoun ki gen sentòm sa yo ki gen IEM, men si youn oswa plis nan sentòm sa yo pèsiste, li enpòtan pou w al wè yon doktè imedyatman.

Kijan pou rekonèt kondisyon sa a?

Erezman, jodi a, yo ka detekte anpil nan maladi sa yo touswit apre nesans. Nan kèk peyi, yo detekte yo atravè tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt. Nan Sri Lanka, yo fè tès sa yo tou pou kèk maladi.

Tès prensipal yo itilize pou dyagnostike maladi a se:

• Tès san ak pipi (tès metabolik): Sa yo ka detekte sibstans chimik anòmal ki akimile nan kò a.
• Tès jenetik: Yon echantiyon san oswa yon echantiyon krache ka ede detèmine egzakteman ki jèn ki defektye.
• Amniocentèz: Pandan gwosès la, yo ka pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a pou wè si tibebe a gen kondisyon sa a.
• Egzamen je: Yo ka fè yon egzamen je tou, paske gen kèk kondisyon IEM ki ka afekte je yo tou.

Ki jan yo trete li?

Metòd tretman yo varye selon kalite maladi a, men objektif prensipal la se anpeche kò a absòbe bagay li pa ka jere epi retire toksin ki akimile nan kò a.

1. Chanje rejim alimantè w: Sa a se tretman prensipal la. Manje ke kò a pa ka trete (pa egzanp, sèten pwoteyin, grès) dwe elimine nèt nan rejim alimantè a. Sa mande konsèy yon nitrisyonis ak yon doktè.

2. Pran medikaman: Yo ka bay medikaman pou ranplase anzim ki defisyan nan kò a oubyen medikaman ki ede retire toksin.

3. Diyaliz: Nan kèk ka grav, toksin ki akimile nan san an ka bezwen retire avèk èd yon machin.

4. Transplantasyon ògàn: Nan ka ki grav anpil, yon transplantasyon fwa ka nesesè, pa egzanp.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou se yon manman ansent, pale ak doktè ou sou tès yo ka fè pou tibebe w la.

Si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm nou mansyone pi wo yo, sitou si gen pwoblèm kwasans, asire w ou al wè yon pedyat.

Sa ki pi enpòtan: Si pitit ou a fè yon kriz oswa li santi l twò letarji, mennen l nan Inite Tretman Ijans (ETU) lopital ki pi pre a imedyatman.

Viv ak maladi sa yo kapab difisil, sitou lè li rive sou rejim alimantè. Men, avèk bon konsèy medikal ak tretman, timoun sa yo ka viv yon lavi nòmal ak kontan.