Bagay ou bezwen konnen sou Sendwòm Down

Lè doktè a di w tibebe w la gen Sendwòm Down, ou ka santi yon gwo pè ak chòk. Sa nòmal. Kesyon tankou "Kisa pou m fè kounye a?" ak "Ki jan avni pitit mwen an pral ye?" pwobableman ap pase nan tèt ou. Pa enkyete w. Nou pral pale sou tout bagay nan yon fason trè senp ke ou ka konprann. Lè w fin li atik sa a, ou pral gen yon pi bon konpreyansyon sou kondisyon sa a.

Senpleman, kisa Sendwòm Down ye?

Oke, pou nou konprann sa, an nou kòmanse ak bagay ki pi fondamantal nan kò nou an. Kò nou fèt ak plizyè milyon ti selil. Anndan chak selil sa yo gen yon seri "enstriksyon" ki gen tout enfòmasyon sou kijan kò nou ta dwe fonksyone, aparans nou, wotè nou, ak koulè je nou. Nan medsin, nou rele liv enstriksyon sa yo kwomozòm .

Nòmalman, chak selil nan yon moun ki an sante gen 23 pè kwomozòm sa yo, pou yon total 46 kwomozòm . Sa k rive nan yon timoun ki gen Sendwòm Down se ke gen yon kopi anplis nan kwomozòm 21. Sa vle di ke selil timoun nan gen 47 kwomozòm olye de 46.

Èske gen yon rezon espesifik pou kondisyon sa a? Ki moun ki gen plis risk?

Sa a se yon kesyon anpil paran poze. "Èske se fòt nou?" yo mande tèt yo. Natirèlman non. Sendwòm Down nan pa yon kondisyon ki koze pa anyen paran yo te fè anvan oswa pandan gwosès la. Li rive prèske antyèman sporadikman. Sa vle di, li rive pa aza pandan divizyon selilè ki fèt lè espèm ak ze a rankontre nan moman konsepsyon an.

Sepandan, rechèch yo montre ke risk pou fè yon tibebe ki gen Sendwòm Down ogmante yon ti kras pandan laj manman an ap ogmante . Risk sa a patikilyèman wo pou fanm ki gen plis pase 35 an. Sepandan, sa pa vle di ke kondisyon sa a pa rive nan manman ki poko gen 35 an. Anfèt, paske fanm ki poko gen 35 an fè plis timoun, majorite timoun ki gen Sendwòm Down yo fèt nan manman ki poko gen 35 an.

Ki sentòm komen yon timoun ki gen Sendwòm Down?

Timoun ki gen Sendwòm Down yo gen sèten karakteristik fizik, entelektyèl ak konpòtmantal komen. Sepandan, se pa tout karakteristik sa yo ki prezan nan tout timoun.Nou dwe sonje tou ke nati karakteristik sa yo ka varye de timoun a timoun.

Anplis sentòm sa yo, lòt pwoblèm sante ka rive pandan timoun nan ap grandi. Pa egzanp, enfeksyon zòrèy, pwoblèm vizyon, pwoblèm dantè, apne dòmi obstriktif, epi kèk timoun ka gen maladi kè konjenital . Se poutèt sa, doktè a ap tcheke timoun sa yo regilyèman.

Gen twa kalite prensipal Sendwòm Down.

Sendwòm Down divize an twa kalite prensipal, selon kijan 21yèm kwomozòm anplis la sitiye nan selil yo.

1. Trisomi 21: Sa a se kalite ki pi komen an . Li afekte 95% moun ki gen Sendwòm Down. Kalite sa a karakterize pa prezans twa kopi kwomozòm 21 nan chak selil nan kò a, olye de de.

2. Sendwòm Down Translokasyon: Sa a se yon bagay ki ra. Anviwon 4% nan pasyan ki gen sendwòm Down yo fè pati kalite sa a. Sa k rive la a se ke tout oswa yon pati nan kwomozòm 21 anplis la deplase sou yon lòt kwomozòm epi li tache tèt li.

3. Sendwòm Down Mozaik: Sa a se kalite ki pi ra a (mwens pase 1%). Sa k rive la a se ke 21yèm kwomozòm anplis la prezan sèlman nan kèk selil nan kò a. Lòt selil yo nòmalman gen 46 kwomozòm. Akòz sa, sentòm timoun sa yo ka yon ti kras mwens pase dabitid.

Kijan pou rekonèt kondisyon sa a?

Yo ka dyagnostike Sendwòm Down anvan oswa apre nesans.

Anvan tibebe a fèt (pandan gwosès la)

Gen de kalite tès yo fè pandan gwosès la.

• Tès Depistaj: Yo itilize tès sa yo pou detèmine risk yon tibebe genyen pou l gen Sendwòm Down. Yo fè sa atravè yon tès san manman an ak yon ultrason. Eskane a mezire bagay tankou kantite likid ki nan dèyè kou tibebe a. Si tès sa a montre gen yon risk, y ap refere w pou plis tès pou konfime li.
• Tès Dyagnostik: Sa yo 100% egzat pou detèmine si yon tibebe gen Sendwòm Down. Tès prensipal yo pou sa a se Amniocentèz ak Echantiyonaj Villus Koryonik (CVS) . Sa enplike pran yon ti echantiyon nan likid amniotik la oswa plasenta ki antoure tibebe a epi teste pou kwomozòm.

Apre tibebe a fèt

Kou tibebe a fèt, doktè yo pral egzamine aparans fizik li. Y ap chèche karakteristik komen nou te diskite pi bonè yo. Si yo sispèk sendwòm Down, yo fè yon tès san yo rele karyotip pou konfime sa. Yo ka egzamine yon ti echantiyon san yo pran nan tibebe a anba yon mikwoskòp pou detèmine avèk sètitid si gen yon kopi anplis kwomozòm 21 la.

Tretman ak sipò - kijan pou ede timoun nan?

Sendwòm Down nan pa yon maladi ki ka geri nèt. Se yon maladi ki dire tout lavi. Sepandan, avèk tretman apwopriye, terapi, ak sipò plen lanmou, timoun nan ka jwenn èd pou l viv yon lavi ki kontan e ki an sante otank posib.

Opsyon tretman yo enkli:

• Terapi fizik: Ede ranfòse misk yo epi amelyore ladrès mouvman tankou mache ak naje.
• Terapi Okipasyonèl: Devlope konpetans ki nesesè pou fè travay chak jou yo fasilman, tankou abiye tèt ou, manje, ak kenbe yon plim.
• Terapi lapawòl: Ede ou pale klè, konprann sa lòt moun ap di, epi eksprime tèt ou.
• Pwogram edikasyon espesyal: Aktivite ansèyman yo fèt nan lekòl la nan yon fason ki adapte ak kapasite aprantisaj timoun nan.
• Tretman pou lòt pwoblèm sante: Si gen nenpòt kondisyon tankou maladi kè oswa pwoblèm tiwoyid, bay tretman medikal ki nesesè a.

Pwen espesyal pou pran an konsiderasyon konsènan sante timoun nan

Timoun ki gen Sendwòm Down gen plis risk pou yo gen sèten pwoblèm sante, kidonk li enpòtan pou yo konnen sa.

• Maladi kè: Anpil timoun ka gen maladi kè konjenital. Gen kèk ladan yo ki bezwen operasyon.
• Pwoblèm tiwoyid: Nivo òmòn tiwoyid yo ka ba oswa wo.
• Pwoblèm sistèm dijestif: Kondisyon tankou konstipasyon ak gastrit komen.
• Maladi alzaymè: Moun ki gen sendwòm Down gen plis risk pou yo devlope maladi alzaymè, yon maladi ki lakòz pèt memwa, pandan y ap vyeyi. Yo dekouvri yon jèn sou kwomozòm 21 ki enplike nan sa.

Se poutèt sa, li enpòtan pou chèche konsèy medikal regilyèman konsènan devlopman ak sante timoun nan.

Sipò ou resevwa antanke paran

Pa lite poukont ou ak emosyon ou santi lè ou dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Down. Ou pa poukont ou.

• Doktè ak terapis: Konsilte ekip sante pitit ou a. Poze kesyon.
• Konsèy: Ou ka chèche konsèy pou pale sou laperèz ak enkyetid ou yo.
• Gwoup Sipò: Vin jwenn lòt paran ki gen timoun ki gen Sendwòm Down. Ou ka aprann anpil bagay nan eksperyans yo. Se yon gwo ankourajman tou pou konnen ke ou pa sèl moun k ap pase nan vwayaj sa a.

Pran swen yon timoun ki gen Sendwòm Down kapab yon defi. Men, se yon eksperyans ki chanje lavi epi ki plen lanmou tou. Timoun sa yo renmen anpil epi yo vle gen kè kontan. Avèk bon sipò a, yo menm tou yo ka al lekòl, fè zanmi, jwenn yon travay, epi viv yon lavi ki reyisi.