Èske ou gen misk fèb nan zepòl ou ak anch ou tou? Ann pale de Distrofi Miskilè Limb-Girdle (LGMD)!

Èske w santi pafwa zepòl ou, bra ou, oswa anch ou yon ti jan fèb? Èske w jwenn li difisil pou leve nan yon chèz oswa monte eskalye? Èske w santi pafwa bra ou fèb lè w ap leve yon bagay lou? Sa ka pa sèlman fatig fizik. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan. Yo rele sa Distrofi Miskilè Manm-Sentiwon , oubyen LGMD pou abreje.

Kisa Distrofi Miskilè Manm-Sentiwon (LGMD) ye?

Senpleman, Distrofi Miskilè Manm-Girdle se yon tèm jeneral pou yon gwoup kondisyon eritye ki febli sèten misk nan kò nou piti piti. Li se yon kondisyon kwonik , sa vle di li ka dire tout lavi. Li ka afekte nenpòt moun nan nenpòt laj.

"Sentiwon manm" yo se zo ki antoure zepòl ak anch nou yo. Menm jan ak jwenti ki konekte bra ak janm nou yo ak tors nou. Kidonk, nan kondisyon "(LGMD)" sa a, misk ki asosye ak zòn zepòl ak anch sa yo sitou afekte.

Ou ka tande tou tèm "distrofi miskilè". Li refere a yon gwoup kondisyon jenetik ki afekte fonksyon misk yo. Nan pifò kalite "distrofi miskilè", sentòm yo vin pi mal piti piti avèk tan.

Ki jan komen kondisyon sa a yo rele LGMD?

Anfèt, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` se yon maladi ki ra anpil . Jis imajine, nan yon peyi tankou Amerik, lè ou ajoute tout kalite `(LGMD)` sa yo, li afekte sèlman anviwon de moun sou chak san mil. Si ou konpare l ak `(Duchenne muscular dystrophy)` ke nou konnen epi pale de li yon ti kras plis (sa a se tou yon kalite `distrofi miskilè`), li afekte anviwon youn sou chak 3600 ti gason nan Amerik. Kidonk `(LGMD)` pi mwens komen pase sa.

Pami kalite `(LGMD)` sa yo, kalite ki pi komen Ozetazini se `(LGMD R1 calpain3-related)`. Yo rele sa tou `(calpainopathy)`. Ant 12% ak 30% nan tout pasyan `(LGMD)` yo fè pati kalite sa a.

Ki sentòm nou wè?

Prensipal sentòm distrofi miskilè Limb-Girdle yo se feblès nan misk ak gaspiyaj oswa atrofi nan misk. Sa afekte patikilyèman:

• Jiska zepòl yo
• Pou pati bra nou an (ki soti nan zepòl rive nan koud)
• Nan zòn anch lan
• Pou kwis yo (pati nan janm nou ki soti nan anch rive nan jenou)

Laj sentòm yo kòmanse, ansanm ak vitès sentòm sa yo pwogrese, ka varye de yon kalite LGMD a yon lòt.

Premye siy kondisyon sa a se difikilte pou mache . Pa egzanp:

• Yon mach ka devlope tankou yon kanna k ap mache tankou si l ap titonnen, menm jan ak yon kanna .
• Soti nan yon kote pou chita, tankou yon chèz oswa yon chèz twalètLi difisil pou leve .
• Difikilte pou monte eskalye .

Epitou, lè misk ki nan zepòl yo ak anwo bra yo vin febli, bagay tankou sa yo ka rive:

• Difikilte pou rive anlè tèt ou . Imajine sa tankou w ap pran yon bagay sou yon etajè.
• Li difisil pou kenbe bra ou devan ou .
• Enkapasite pou leve objè lou .
• Gen moun ki ka jwenn li difisil pou sèvi ak men yo menm pou manje .

Gen kèk kalite LGMD ki ka gen lòt karakteristik anplis de sa yo. Men kèk ladan yo:

• Pwoblèm kè : Pa egzanp, bagay tankou feblès nan misk kè (kadyomyopati), anomali kondiksyon, oswa aritmi.
• Difikilte pou respire .
• Difikilte pou vale manje (disfaji) .
• Kontraksyon , ki vle di difikilte pou pliye ak depliye jwenti yo.
• Kranp nan misk .
• Ipertwofi miskilè : Pafwa, menm si misk yo fèb, yo ka parèt pi gwo sou deyò a.
• Feblès nan misk distal yo, tankou bra yo ak janm yo .

Èske sa ka lakòz konplikasyon grav?

Wi, pafwa LGMD ka lakòz kèk konplikasyon. Men, se pa menm bagay pou tout moun. Gen plizyè faktè ki ka afekte li:

• Ki kalite `(LGMD)` ou genyen?
• A ki laj sentòm yo te kòmanse e ak ki vitès maladi a ap pwogrese.
• Ki bon swen medikal ak enstalasyon jesyon sentòm ou genyen.

Kèk nan konplikasyon posib yo se:

• Si LGMD kòmanse nan anfans, li ka lakòz reta nan ladrès motè brit tankou mache .
• Gen kèk kalite ki ka lakòz andikap entelektyèl ak difikilte pou aprantisaj .
• Yo ka wè kifoz ak/oswa eskolyoz , sitou nan LGMD ki kòmanse nan anfans.
• Fonksyon poumon an ka gen pwoblèm, sa ki ka mennen nan maladi poumon restriksyon , petèt ensifizans respiratwa oswa echèk respiratwa .
• Malnitrisyon ka rive akòz difikilte pou manje ak vale.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?

Kòz prensipal distrofi miskilè Limb-Girdle se mitasyon nan jèn yo.Jèn sa yo responsab pou kenbe estrikti ak fonksyon misk yo an sante. Donk, lè gen yon chanjman nan jèn sa yo, selil ki sipoze kenbe misk yo an bon eta pa ka fè travay sa a byen. Kòm rezilta, misk yo febli piti piti avèk tan. Gen chanjman jenetik espesifik ki gen rapò ak chak kalite `(LGMD)`.

Chanjman jenetik sa yo eritye nan men paran nou yo. LGMD divize an de kategori prensipal, selon kijan jèn yo eritye:

• LGMD Gwoup D : Sa yo rive nan yon modèl yo rele "eritaj otozomal dominan." Sa vle di ke mitasyon jenetik ki lakòz maladi a ka devlope menm si se yon sèl paran ki eritye li.
• Gwoup LGMD R : Sa yo rive nan yon modèl yo rele "eritaj otozomal resesif." Sa vle di ke mitasyon jenetik ki lakòz maladi a dwe eritye nan men tou de paran yo.

Èske gen diferan kalite LGMD?

Wi, gen plizyè sou-tip `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Chèchè ak doktè yo itilize yon estrikti nonmen espesyal pou klase sou-tip sa yo. Li gen ladan lèt "LGMD" ak kèk lòt bagay:

• Kijan jèn yo eritye : Lèt "D" la vle di `(eritaj otozomal dominan)`. Lèt "R" la vle di `(eritaj otozomal resesif)`.
• Lòd dekouvèt la : Cherchè yo bay soutip sa yo yon nimewo nan lòd yo te dekouvri yo a.
• Pwoteyin oswa jèn ki afekte : Sa endike kòm "ki gen rapò ak [non jèn oswa pwoteyin]". Pa egzanp, `(ki gen rapò ak kalpain3)`.

Gen plizyè kalite sa a. Li yon ti jan konplike pou dekri chak youn, kidonk nou p ap antre nan detay. Men, doktè w la ka di w plis bagay sou sa.

Ki jan doktè yo detekte sa?

Si yo sispèk ou menm oswa pitit ou a gen sentòm distrofi miskilè sentiwon-manm, yon doktè ap pwobableman fè yon egzamen fizik , yon egzamen newolojik , ak yon egzamen misk . Y ap poze w kesyon sou sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi w ki te gen kondisyon sa yo.

Si ou sispèk ou gen LGMD, yo ka rekòmande youn oubyen plizyè nan tès sa yo:

• Tès san pou kreyatin kinaz : Lè misk yo domaje, yon anzim yo rele "kreyatin kinaz" lage nan san an. Donk, si nivo li wo, sa ka yon siy yon kondisyon yo rele "distrofi miskilè".
• Tès jenetik : Tès sa yo ka idantifye chanjman jenetik ki asosye avèk kèk soutip LGMD. Se sèl fason sa a pou konfime egzakteman ki soutip LGMD ou genyen .
• Byopsi miskSa enplike pran yon ti echantiyon nan tisi miskilè ou epi fè yon espesyalis egzamine li anba yon mikwoskòp. Sa ka ede detèmine si ou gen sentòm distwofi miskilè.
• Elektwomiyografi (EMG) : Tès sa a mezire aktivite elektrik misk ak nè yo.

Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik LGMD, doktè w la ap souvan mande tès fonksyon kè ak poumon pou tcheke kijan kè w ak poumon w ap fonksyone byen. Li enpòtan pou konnen si kondisyon an afekte ògàn sa yo tou.

Ki tretman yo ye?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou distrofi miskilè Limb-Girdle, men chèchè yo ap kontinye travay sou li.

Objektif prensipal tretman aktyèl yo se ede jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi a . Opsyon tretman yo ka varye selon kalite LGMD ou genyen an. Men kèk nan yo:

• Terapi fizik ak okipasyonèl : Sa yo sitou ede ranfòse misk yo epi fè egzèsis etannman. Yo ede ou jwenn fason pou fè travay chak jou yo pi fasil epi kenbe mobilite ou.
• Kortikosteroyid : Kortikosteroyid tankou prednisolòn ak deflazakòt ka ede ralanti feblès nan misk, amelyore fonksyon poumon, ralanti doulè nan do, epi ralanti pwogresyon kadyomyopati. Sepandan, yo pa mache pou tout kalite LGMD. Yo patikilyèman itil pou kèk kalite, tankou LGMD ki gen rapò ak R9 FKRP.
• Èd pou mobilite : Aparèy tankou baton, aparèy òtopedik, machetè, ak chèz woulant fè mache ak deplasman pi fasil, ede anpeche tonbe, epi ede diminye fatig.
• Operasyon : Gen kèk pasyan LGMD ki ka bezwen operasyon pou soulaje tansyon nan misk sere yo epi korije eskolyoz.
• Swen respiratwa : Aparèy pou ede touse ak respiratè ka ede fè respirasyon pi fasil. Si yon moun gen yon gwo ensifizans respiratwa, yo ka bezwen fè yon trakeostomi (fè yon twou nan kou a pou ede l respire) ak yon vantilasyon asistans.
• Swen kè : Medikaman tankou inibitè ACE ak/oswa beta-blokan, si yo kòmanse pran yo bonè, ka ralanti pwogresyon kadyomyopati a epi anpeche devlopman ensifizans kadyak. Aparèy pou mezire kè yo ka ede trete pwoblèm ritm kè ak ensifizans kadyak.
• Terapi lapawòl: Terapi sa a ka benefik pou moun ki gen difikilte pou vale.
• Esè klinik : Tou depan de kalite LGMD ou genyen an ak kote w ap viv la, ou ka gen opòtinite pou patisipe nan nouvo esè klinik. Gen yon kantite k ap grandi nan esè klinik k ap dewoule kounye a pou LGMD.

Souvan, yo bezwen yon ekip espesyalis pou jere LGMD, ni pou ou menm ni pou pitit ou a. Sa yo ka gen ladan yo newològ, fizyatris, jenetisyen, òtopedis, terapis fizik, terapis okipasyonèl, kadyològ, poumonolojis, sikològ ak travayè sosyal.

Ki pèspektiv pou yon moun ki gen LGMD?

Li difisil pou chèchè yo ak doktè yo di egzakteman ki pronostik yon moun ki gen LGMD. Men, ekip medikal ou a ap ba ou otan enfòmasyon ke posib sou sa ou dwe espere.

Anjeneral, si LGMD kòmanse nan anfans, maladi a pwogrese pi vit epi konplikasyon gen plis chans rive . Sepandan, si LGMD kòmanse nan jèn adilt oswa nan laj majè, li anjeneral mwens grav epi maladi a pwogrese pi dousman .

Konbyen tan ou ka viv avèk sa?

An mwayèn, dire lavi yon moun ki gen LGMD depann anpil de ki soutip LGMD yo genyen an ak ki vitès li pwogrese . An jeneral, moun ki gen LGMD ki devlope konplikasyon, tankou maladi kè ak difikilte pou respire, ka gen yon dire lavi ki pi kout pase moun ki pa gen konplikasyon sa yo.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Paske Distrofi Miskilè Limb-Girdle se yon kondisyon jenetik, pa gen anyen ki ka fèt pou anpeche li kounye a .

Si w ap planifye pou w fè pitit epi w enkyete w ka ap transmèt LGMD oswa lòt maladi jenetik, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik .

Si ou gen LGMD, gen plizyè bagay ou ka fè pou anpeche oswa retade konplikasyon epi amelyore kalite lavi ou:

• Manje yon bon rejim alimantè ki nourisan pou anpeche malnitrisyon.
• Bwè anpil dlo pou anpeche dezidratasyon ak konstipasyon.
• Fè egzèsis lejè pou rive modere jan ekip medikal ou a rekòmande a.
• Kenbe yon pwa ki an sante .
• Evite fimen pou pwoteje poumon ou ak kè ou.
• Pran vaksen yo alè .

Kijan pou m pran swen yon moun ki gen LGMD? Oubyen kisa pou m fè si m genyen l?

Si ou gen distrofi miskilè Limb-Girdle, oubyen si w ap pran swen yon moun ki genyen li, li enpòtan pou ou defann epi chèche pi bon swen medikal ak tretman posib . Fè sa ap ede ou kenbe pi bon kalite lavi posib.

Ou menm ak fanmi ou kapab rantre nan gwoup sipò tou. Sa ap ba ou opòtinite pou rankontre lòt moun ki te fè menm eksperyans avèk ou, pale avèk yo, epi pataje lide. Sa ap yon gwo sous fòs.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen distrofi miskilè Limb-Girdle, ou ta dwe wè ekip medikal ou regilyèman pou resevwa tretman epi kontwole sentòm ou yo.

Konprann dyagnostik ou a pou Distrofi Miskilè Manm-Sentiwon (LGMD) kapab yon eksperyans difisil. Men, ekip medikal ou a ka ede w devlope yon plan jesyon ki adapte ak sentòm ou yo. Bagay ki pi enpòtan an se asire w ke ou jwenn sipò ou bezwen an epi rete konsantre sou sante w . Sonje byen, ekip medikal ou a toujou la pou ede ou menm ak fanmi w.

Finalman, bagay pou nou sonje

Distrofi miskilè Limb-Girdle (LGMD) se yon kondisyon jenetik ki febli misk ki nan zòn zepòl ak anch yo piti piti. Malgre ke li se yon kondisyon ki ra, li enpòtan pou ou konnen sentòm yo.

• Sentòm prensipal yo : Feblès nan misk nan zepòl yo, anwo bra yo, anch yo ak kwis yo, difikilte pou mache, ak enkapasite pou leve pwa.
• Rezon : Diferans jenetik.
• Tretman : Kounye a pa gen gerizon. Objektif la se jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi a. Terapi fizik, terapi okipasyonèl, epi, si sa nesesè, medikaman ak aparèy enpòtan.
• Bagay ki pi enpòtan an : dyagnostik bonè, konsèy medikal ak tretman apwopriye. Sipò familyal ak gwoup sipò yo trè enpòtan tou.

Si ou gen plis kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Lap ede ou.

distwofi miskilè sentiwon manm , LGMD, feblès miskilè, maladi jenetik, doulè zepòl, doulè anch, tretman, distwofi miskilè sinhala, atrofi miskilè