Èske sèvo tibebe w la "lis"? Ann pale de Lissencephaly!

Èske w te janm tande pale de yon tibebe ki fèt ak yon "sèvo lis"? Ou ka te yon ti jan pè lè w te tande pawòl sa yo. Jodi a, ann pale tou senpleman sou sa kondisyon yo rele `Lissencephaly` la ye tout bon vre, poukisa li rive, e kijan li afekte tibebe a. Malgre ke sijè sa a yon ti jan konplike, m ap eksplike l yon fason ou ka konprann.

Kisa "Lisensefali" ye?

Senpleman, "Lissencephaly" vle di "sèvo lis". Sa a se yon malfòmasyon nan sèvo ki ra anpil e ki grav anpil. Li devlope pandan tibebe a toujou nan vant manman an.

Reflechi sou sa, sèvo nou an tankou yon nwa, pa vre? Li gen anpil pli (gyri) ak siyon (sulci). Pli ak siyon sa yo trè enpòtan. Yo separe diferan pati nan sèvo a, epi yo ogmante sifas sèvo a, sa ki ede nou devlope entèlijans nou ak kapasite panse nou.

Kounye a, nan yon tibebe ki gen `Lissencephaly`, `gyri` ak `sulci` sa yo pa devlope byen nan sèvo a. Lè sa a, sèvo a sanble trè lis. Tankou yon planch lis. Se poutèt sa yo rele li yon "sèvo lis" .

Lisensefali ka vini sou plizyè fòm. Gen plis pase 20 kalite prensipal. Men, pi souvan, yo divize yo an de kategori prensipal:

• Lisensefali klasik (Tip 1)
• Lisensefali Cobblestone (Tip 2 )

Malgre ke sentòm tou de gwoup yo yon ti jan sanble, mitasyon jenetik ki lakòz yo ka diferan.

Pafwa `Lissencefali` rive poukont li, sa vle di, san lòt sentòm. Nou rele sa `lissencefali izole`. Gen lòt fwa, li ka rive ansanm ak lòt kondisyon (`sendwòm`) tankou `sendwòm Miller-Dieker` oswa `sendwòm Walker-Warburg`.

Timoun ki gen lisencefali souvan gen reta devlopman enpòtan ak andikap mantal . Sepandan, sa varye de timoun a timoun, sa depann de gravite kondisyon an.

Ki moun ki gen Lissencephaly? Ki nivo komenite li genyen?

Lisensefali afekte fetis k ap devlope yo . Li anjeneral devlope ant 12 ak 24 semèn gwosès. Li pi souvan koze pa mitasyon jenetik. Sepandan, li kapab koze tou pa kòz ki pa jenetik.

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Dapre chèchè yo, se sèlman youn sou 100,000 tibebe ki fèt ak Lissencephaly. Kidonk, pa enkyete w pou sa, men li enpòtan pou w rete okouran.

Ki sentòm yon tibebe ki gen `Lissencephaly` montre?

Sentòm lisensefali yo varye anpil. Sa depann antyèman de gravite kondisyon an ak si li asosye avèk lòt pwoblèm medikal. Gen kèk timoun ki ka devlope nòmalman avèk sèlman ti pwoblèm aprantisaj. Pandan ke lòt moun ka gen sentòm ki grav anpil. Gravite sentòm sa yo varye anpil tou.

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou sa ou ka espere selon kalite lisensefali pitit ou a genyen.

Men kèk sentòm `Lissencephaly`:

• Kriz: Nèf sou dis timoun ki gen lisensefali devlope epilepsi nan premye ane lavi yo. Sa a se sentòm ki pi komen an.
• Difikilte pou vale (disfaji) ak pou manje: Tibebe a ka gen difikilte pou souse ak vale manje.
• Reta devlopman: Yon tibebe ka pa devlope jan yo espere pou laj li. Bagay tankou souri, leve tèt li anlè, vire, ak chita ka pran reta.
• Andikap mantal ak diferans aprantisaj: Devlopman entelektyèl ka afekte.
• Spasm nan misk: Ou ka gen spasm ak tranbleman nan misk.
• Pwoblèm ak fonksyon psikomotè: Ka gen difikilte ak kowòdinasyon men-je, mache, ak kenbe bagay.
• Echèk nan devlopman: Devlopman fizik tibebe a ka trè dousman. Li ka pa pran pwa epi li ka rete mens.
• Yon tèt ki pi piti pase nòmal (mikwosefali): Tèt la ka pi piti pase nòmal pou laj li.
• Diferans konjenital nan manm yo: Ou ka fèt ak sèten diferans nan men yo, dwèt yo ak zòtèy yo.

Poukisa `Lissencephaly` rive? Ki kòz yo?

Lisensefali ka koze pa faktè jenetik ak non-jenetik. Li devlope pi souvan nan matris la, ant 12 ak 24 semèn gwosès la.

Senpleman, kòz sa yo akòz migrasyon newòn ki deranje nan pati ekstèn sèvo tibebe a (selil newòn). Reflechi sou sa, pati nan sèvo nou ki responsab mouvman konsyan ak panse a rele kòtèks serebral la. Li anjeneral gen pli pwofon (girus) ak siyon (sulci), pa vre?

Pandan sèvo yon tibebe ap devlope nan matris la, nouvo selil fòme, ki pita vin selil nè espesyalize epi deplase sou sifas sèvo tibebe a. Sa rele "migrasyon newòn". Nan fason sa a, plizyè kouch selil fòme. Kouch sa yo fòme "giri" yo (pli yo).

Men, nan ka "Lissencephaly" la, selil sa yo pa ale kote yo bezwen ale. Lè sa a, "kòtèks serebral" tibebe a pa fòme ase kouch selil. Akòz sa, "giri" (pli) sa yo swa pa la oswa yo pa devlope ase.

Kòz ki pa jenetik

Malgre ke yo ra, kòz ki pa jenetik kapab tou kontribye nan lisencefali.

• Enfeksyon viral lakay manman ansent lan oswa lakay tibebe ki poko fèt la: Gen kèk enfeksyon viral, sitou nan twa premye mwa gwosès la (premye rive douzyèm semèn nan), ki ka afekte fetis la.
• Rediksyon nan rezèv san oksijene nan sèvo tibebe a (ischemi): Kondisyon sa a ka rive si kantite oksijèn sèvo a resevwa diminye pandan tibebe a ap devlope nan matris la.

Kòz jenetik

Lisensefali a pi souvan koze pa mitasyon jenetik . Yon mitasyon jenetik se yon chanjman nan sekans ADN nou an. Ou konnen, sekans ADN nou an se sa ki bay selil nou yo enfòmasyon yo bezwen pou fè travay yo. Donk, si yon pati nan sekans ADN sa a pa konplè oswa domaje, sentòm yon kondisyon jenetik ka parèt.

Yon tibebe ka eritye chanjman jenetik sa a nan men youn oubyen toulede paran yo. Sa depann de kijan chanjman jenetik la eritye. Men pafwa chanjman jenetik sa yo ka rive "owaza", san pèsonn nan fanmi an pa te gen kondisyon sa a anvan.

Syantis yo idantifye plizyè jèn ki ka lakòz lisensefali. Men kèk nan yo:

• Jèn `LIS1` (`PAFAH1B1`): Yon chanjman (`mitasyon`) oswa yon pèt yon pati (`sipresyon`) nan jèn sa a asosye avèk `lisensefali izole` ansanm ak `sendwòm Miller-Dieker`.
• Jèn `DCX`: Sa a se yon jèn sou kwomozòm `X` la. Jan ou konnen, gason yo gen yon kwomozòm `X` ak yon kwomozòm `Y`. Se poutèt sa, tibebe gason yo gen plis chans pou yo devlope `Lissencephaly` akòz mitasyon jenetik sa a. Piske tibebe fi yo anjeneral gen de kwomozòm `X`, menm si yo gen kondisyon sa a, sentòm yo souvan pa grav.
• Jèn `ARX`: Tibebe ki gen yon mitasyon nan jèn sa a gen `Lissencephaly` ansanm ak lòt sentòm. Pa egzanp, absans pati nan sèvo a (`ajènèz kò kalos la`), anomali nan pati jenital yo, ak epilepsi grav. Jèn `ARX` la tou sou kwomozòm `X` la. Se poutèt sa, tibebe gason yo pi souvan afekte.
• Jèn `RELN`: Yon mitasyon nan jèn sa a lakòz yon kondisyon yo rele `sendwòm Norman-Roberts`, ki gen ladan tou `Lissencephaly`.

Ki jan yo dyagnostike Lissencephaly?

Pafwa, doktè yo ka sispèk lisensefali pandan gwosès la si yon moun nan fanmi an te deja gen maladi a, oubyen si yon ultrason pandan gwosès la soulve enkyetid. Nan ka sa a, yo ka dyagnostike li atravè tès espesyal pandan gwosès la, tankou amniocentèz, ak yon eskanè imajri pa rezonans mayetik fetal (IRM) nan sèvo tibebe a.

Sinon, doktè yo anjeneral dyagnostike `Lissencephaly` apre tibebe a fèt, atravè yon egzamen fizik tibebe a ak `tès imajri` nan tèt la.

Avèk tès imajri sa yo, doktè yo gade si `sulci` (rainur) ak `giri` (pli) sou sifas sèvo tibebe a absan oswa redwi, epi si `kòtèks serebral` la (kòtèks serebral) pi epè.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike `Lissencephaly`?

Si doktè w la sispèk lisencefali, swa dapre istwa fanmi w oswa rezilta yon ultrason pandan gwosès la, li ka rekòmande plizyè tès espesyal pandan gwosès la. Tès sa yo enkli:

• Tès ADN fetis san selil: Sa enplike separe ADN manman an ak ADN fetis la nan yon echantiyon san manman an. Apre sa, yo teste ADN sa a nan yon laboratwa pou wè si gen plis chans pou gen pwoblèm kwomozòm.
• Amniocentèz: Sa a se yon tès ki anjeneral fèt pandan dezyèm oswa twazyèm trimès gwosès la. Nan tès sa a, yon doktè itilize yon zegwi mens pou retire yon ti kantite likid amniotik nan sak amniotik ki antoure tibebe a. Apre sa, yo teste echantiyon likid sa a nan yon laboratwa. Amniocentèz ka detekte kondisyon jenetik ak mitasyon ki lakòz kondisyon tankou lisensefali.
• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Nan tès sa a, yon doktè pran yon echantiyon tisi yo rele viloz koryonik nan plasenta w la. Yo ka pran echantiyon sa a swa nan kòl matris la (transservikal) oswa nan miray vant lan (transabdominal). Viloz koryonik yo se ti pwojeksyon ki sanble ak dwèt sou plasenta a. Yo genyen pwòp materyèl jenetik tibebe a. Tès CVS sa a ka chèche konnen si tibebe a gen yon kondisyon kwomozòm oswa yon lòt kondisyon jenetik.

Doktè yo itilize tès imajri tankou sa yo pou dyagnostike lisencefali apre yon tibebe fèt:

• Ultrason tèt: Yon ultrason se yon tès imaj ki pa anvayisan ki itilize ond son wo frekans pou kreye imaj oswa videyo an tan reyèl sou ògàn entèn yo, tankou sèvo a.
• Tomografi òdinatè nan tèt (eskanè CT):Yon eskanè CT se yon tès ki itilize yon òdinatè ak radyografi pou kreye plizyè imaj twa dimansyon (3D) nan pati nan kò a y ap egzamine a, nan ka sa a tèt ak sèvo pitit ou a.
• Eskanè sèvo pa rezonans mayetik (IRM): Yon eskanè IRM se yon tès san doulè ki pwodui imaj trè klè sou estrikti ak tisi ki nan sèvo pitit ou a. Yon IRM itilize yon gwo leman, ond radyo, ak yon òdinatè pou kreye imaj detaye sa yo. Li pa itilize radyografi.

Doktè w la ka mande w tou yon tès EEG (Elektwoansefalogram) pou tibebe w la. Yon EEG mezire epi anrejistre siyal elektrik ki nan sèvo tibebe w la. Pandan yon EEG, yon teknisyen mete ti plak metal (elektwòd) sou po tèt tibebe w la. Elektwòd sa yo konekte ak yon machin ki bay doktè a enfòmasyon sou aktivite nan sèvo tibebe w la.

Pou konfime dyagnostik la, doktè yo itilize etid ADN, tankou analiz kwomozòm ak analiz mitasyon jèn espesifik, pou idantifye chanjman jenetik ki responsab lisencefali a.

Ki jan yo trete Lissencephaly?

Anfèt, kounye a pa gen okenn gerizon oswa tretman pou lisencefali. Okontrè, doktè yo trete sentòm espesifik chak timoun ki gen lisencefali.

Tretman sa yo ka mande efò kowòdone yon ekip diferan espesyalis, tankou:

• Pedyat
• Newològ
• Gastroenterològ (espesyalis nan sistèm dijestif la)
• Nitrisyonis
• Terapis respiratwa
• Terapis okipasyonèl ak fizik

Moun konsa ka enkli ladan l.

Tretman komen:

• Metòd pou fè li pi fasil pou timoun ki gen difikilte pou manje jwenn eleman nitritif yo: pa egzanp, bay timoun nan yon tib pou ale nan vant lan (`tib gastrostomi' - 'tib-G') ak/oswa terapi lapawòl ak vale (`terapi lapawòl ak vale').
• Medikaman anti-kriz: Medikaman yo bay pou kontwole kriz.
• Terapi okipasyonèl ak terapi fizik pou ede ak devlopman motè ak ranfòsman misk: Bagay tankou egzèsis pou ede ak fòs kò ak mouvman.
• Mete yon shunt ventriculoperitoneal (VP) pou kontwole idrosefali: Yon ti operasyon pou diminye akimilasyon likid anplis nan sèvo a.

Si pitit ou a gen lisencefali, doktè w la ap pwobableman rekòmande konsèy jenetik.Refere a.

Ki pronostik pou yon timoun ki gen lisencefali?

Pespektiv pou yon timoun ki gen lisencefali varye anpil selon gravite kondisyon an ak si li asosye avèk lòt pwoblèm medikal . Anpil timoun ki gen lisencefali ka rete nan premye etap devlopman yo. Sa vle di ke yo ka pa kapab fè anpil bagay poukont yo.

Sepandan, gen kèk timoun ki ka devlope nòmalman avèk ti diferans nan aprantisaj, kidonk pa pèdi espwa.

Terapi byen bonè ak kontinyèl kapab trè itil pou kèk timoun. Terapi sa yo enkli:

• Terapi fizik
• Terapi okipasyonèl
• Terapi lapawòl
• Terapi vizyon

Bagay tankou sa yo ka enkli ladan yo.

Anpil timoun ki gen lisensefali oblije pran medikaman chak jou pou anpeche epilepsi epi trete lòt konplikasyon.

Konbyen yon timoun ki gen lisencefali ka espere viv?

Esperans lavi mwayèn yon timoun ki gen lisencefali relativman kout. Pifò timoun mouri anvan laj 10 an. Prensipal kòz lanmò nan mitan moun ki gen lisencefali se aspirasyon ak maladi respiratwa .

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen `Lissencephaly`? / Kouman pou mwen pran swen tibebe mwen an?

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje se pa gen de timoun ki gen lisencefali ki afekte menm jan. Pèsonn pa ka predi egzakteman kijan pitit ou a pral afekte. Pi bon bagay ou ka fè pou prepare w pou lavni se pale ak doktè ki espesyalize nan rechèch ak tretman lisencefali.

Pou ede pran swen pitit ou ki gen lisencefali, swiv enstriksyon doktè a egzakteman:

• Bay tout medikaman yo jan yo preskri a.
• Fè evalyasyon ak terapi devlopman yo avèk presizyon.
• Asire w ou ale nan tout vizit medikal ki vin apre yo.

Lisensefali ka lakòz pwoblèm kognitif, newolojik, ak/oswa psikomotè. Anpil timoun ki gen lisensefali gen reta devlopman epi yo ka bezwen asistans ak aktivite chak jou pandan tout lavi yo.

Ekip medikal pitit ou a ka reponn kesyon ou yo epi ofri ou sipò. Yo ka kapab di ou tou sou yon gwoup sipò ki disponib nan zòn ou an oswa sou entènèt.

Èske yon moun ka anpeche Lissencephaly?

Malerezman, pifò ka lisencefali yo pa ka anpeche. Si w ap planifye pou w gen yon timoun,Pale ak doktè w sou tès jenetik. Sa ap ede w konprann risk pou pitit ou a gen yon maladi jenetik tankou lisencefali oubyen yon maladi ki ka koze pa yon mitasyon jenetik eritye.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè konsènan `Lissencephaly`?

Si yo dyagnostike pitit ou a ak lisencephali, li ta dwe rankontre ak ekip medikal li regilyèman pou wè si tretman an ap mache byen epi kijan devlopman li ap pwogrese.

Konprann dyagnostik Lissencephaly pitit ou a kapab yon travay difisil. Ekip medikal ou a ap ba ou yon plan tretman solid ki espesifik pou sentòm pitit ou a. Bagay ki pi enpòtan an se asire w ke pitit ou a resevwa lanmou ak sipò li bezwen pandan tout lavi li, epi pou l okouran de nenpòt nouvo sentòm ki ka parèt.

Ki mesaj nou vle retire nan istwa sa a?

Lisensefali se yon kondisyon ra ak konplèks ki rive pandan devlopman sèvo yon tibebe. Nan kondisyon sa a, pli ak siyon nòmal yo (gyri ak sulci) nan sèvo a pa fòme byen, sa ki bay yon aparans "lis".

• Sa ka koze pa faktè jenetik, epi raman, pa faktè ki pa jenetik .
• Sentòm yo ka varye anpil de yon timoun a yon lòt. Epilepsi, reta devlopman, ak difikilte pou manje se bagay ki komen.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, gen plizyè tretman ak terapi pou kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi timoun nan .
• Bagay ki pi enpòtan an se rekonèt li byen bonè, aji dapre konsèy doktè yo, epi bay timoun nan lanmou ak sipò li bezwen an .
• Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Li kapab yon gwo èd tou pou rantre nan gwoup sipò ak lòt paran ki gen timoun konsa epi pataje eksperyans.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen doktè, terapis, ak anpil lòt moun ki ka ede w nan vwayaj sa a.

Lisensefali , sèvo mou, malfòmasyon nan sèvo, devlopman fetis, mitasyon jenetik, reta devlopman, epilepsi