Èske kò w santi l tankou l ap pèdi kontwòl? Èske se maladi Machado-Joseph la li ye?

Èske w te janm santi w tankou w ap mache san kontwòl, janm ou yo te angoudi, oswa pawòl ou yo te boulvèse lè w ap pale? Malgre ke bagay sa yo ka sanble bagay nòmal, pafwa yo ka siy yon pwoblèm medikal. Jodi a nou pral pale sou yon pwoblèm ki yon ti jan konplike, men ki trè enpòtan pou konnen. Se Maladi Machado-Joseph (MJD) .

Kisa maladi Machado-Joseph (MJD) ye?

Senpleman, maladi Machado-Joseph (MJD) se yon kondisyon eritye ki afekte sistèm nève nou an. Li tonbe nan yon kategori yo rele ataksi . "Ataksi" ka yon nouvo mo pou ou. Sa vle di ke kapasite kò nou pou kontwole misk yo diminye piti piti. Panse a li tankou pèdi kowòdinasyon. Sa ka lakòz nou pèdi balans epi pèdi kontwòl manm nou yo.

Nan MJD, an patikilye, gen yon pèt gradyèl kowòdinasyon nan bra ak janm nou yo. Sa lakòz pasyan yo mache yon fason diferan, an dezòd . Gen kèk moun ki ka gen difikilte tou pou vale ak pale.

Maladi MJD sa a gen yon lòt non, ki se Ataksi Spinocerebelè tip 3. Anfèt, MJD sa a se kalite ki pi komen nan gwoup maladi sa yo rele ataksi spinocerebelè.

Èske gen diferan kalite maladi Machado-Joseph (MJD)?

Wi, maladi Machado-Joseph la kapab divize an twa kalite prensipal. Klasifikasyon sa yo baze sou laj aparisyon ak gravite sentòm yo.

• Kalite I (MJD-I): Kalite sa a anjeneral kòmanse ant laj 10 ak 30 an. Sentòm yo ka trè grav epi yo ka pwogrese rapidman .
• Tip II (MJD-II): Sa a anjeneral kòmanse ant laj 20 ak 50 an. Sentòm yo vin pi mal piti piti avèk tan.
• Kalite III (MJD-III): Kalite sa a kòmanse ant laj 40 ak 70 an. Sentòm yo vin pi mal piti piti avèk tan .

Kounye a ou pwobableman konprann ke aparisyon sentòm yo ak nati yo diferan pou chak nan twa kalite sa yo.

Ki sentòm maladi Machado-Joseph (MJD) yo ye?

Sentòm ou santi yo depann de ki kalite MJD ou genyen.

Sentòm tip I (MJD-I) yo

Sentòm kalite sa a grav epi yo devlope rapidman. Yo ka gen ladan yo:

• Kontraksyon misk san kontwòl nan bra ak janm yo (distoni) .
• Rèd nan misk (rijidite) .
• Twòp ton nan misk (ipètoni) .
• Mouvman kò anòmal ak san kontwòl (ataksi) .
• Mach ki t ap titoube, ki t ap balanse.
• Lapawòl ki pa klè, lapawòl ki pa klè.
• Difikilte pou vale manje (disfaji) .
• Je ki soti deyò (proptoz) .

Sentòm tip II (MJD-II) yo

Sentòm sa yo vin pi mal piti piti avèk tan. Yo ka gen ladan yo:

• Kontraksyon misk san kontwòl, kontinyèl (spastisite) .
• Difikilte pou mache akòz kontraksyon misk (mach spastik).
• Feblès nan refleks.
• Difikilte pou kowòdone mouvman bra ak janm yo (ataksi) .

Sentòm tip III (MJD-III) yo

Sentòm sa yo gen tandans vin pi mal tou avèk tan. Yo ka gen ladan yo:

• Tranbleman nan misk.
• Angoudisman, pikotman, doulè, ak pèt sansasyon nan men, pye, janm, ak pye (neropati) .
• Atrofi nan misk (pèt tisi miskilè).
• Mach enstab.

Lòt sentòm komen

Anplis de kalite sa yo, pasyan ki gen MJD ka fè eksperyans plizyè lòt sentòm:

• Vizyon doub (diplopi) .
• Enkapasite pou kontwole mouvman je yo (nistagmus) .
• Men k ap tranble.
• Pwoblèm ak balans ak kowòdinasyon.
• Lang oswa figi k ap tranble.
• Twoub dòmi.
• Doulè kwonik nan do ba.

Enpòtan: Lè sentòm sa yo rive ansanm, ou ka mande tèt ou si se siy yon lòt pwoblèm newolojik, tankou esklewoz miltip oswa maladi Parkinson . Se poutèt sa, si ou devlope nouvo sentòm oswa si yon sentòm ki deja egziste vin pi mal, sitou si yo afekte mouvman ou ak itilizasyon kò ou, al wè yon doktè imedyatman.

Ki sa ki lakòz maladi Machado-Joseph (MJD)?

Kòz prensipal maladi sa a se yon mitasyon nan jèn nou yo. Se tankou yon ti erè nan yon kòd òdinatè ki ka gate tout pwogram nan.

Espesyalman, mitasyon sa a rive nan yon jèn yo rele ATXN3 sou kwomozòm 14 nou an. Nan yon seksyon ADN nan jèn sa a, gen repetisyon trinikleotid yo rele "CAG".Yon bagay yo di ki repete plizyè fwa nan yon fason dwòl. CAG vle di twa konpoze chimik yo: Sitozin-Adenin-Guanin.

Nan ADN yon moun ki pa gen MJD, repetisyon CAG sa a repete ant 12 ak 43 fwa. Sepandan, nan ADN yon moun ki gen MJD, repetisyon CAG sa a repete ant 56 ak 86 fwa. Laj ou kòmanse devlope sentòm yo ak gravite maladi a gen yon rapò dirèk ak kantite repetisyon CAG yo.

Kondisyon an eritye nan yon fason otozomal dominan . Sa vle di yon timoun bezwen sèlman youn nan paran yo pou gen jèn nan pou maladi a devlope. Si ou gen MJD, pitit ou a gen 50% chans pou eritye maladi a.

Ki moun ki gen plis risk pou yo devlope maladi Machado-Joseph (MJD)?

Maladi MJD a pi komen nan moun ki gen desandan Azò oswa Pòtigè . Sou zile Flores nan Azò yo, yo rapòte ke youn nan chak 140 moun gen maladi a. Sepandan, sa pa vle di ke lòt gwoup etnik yo pa afekte. Li ka afekte moun ki soti nan nenpòt gwoup etnik.

Ki jan yo dyagnostike maladi Machado-Joseph (MJD)?

Lè ou wè yon doktè, l ap mande w ki sentòm ou yo epi l ap fè yon egzamen fizik. Piske maladi sa a se yon maladi familyal, li enpòtan pou w pale sou istwa byolojik fanmi w. Si nenpòt lòt moun nan fanmi w gen sentòm sa yo, li enpòtan tou pou w mande ki lè sentòm yo te kòmanse e ki vitès yo te devlope.

Pou konfime dyagnostik la, doktè w la ka rekòmande w fè tès jenetik pou maladi Machado-Joseph la . Tès jenetik sa a ka chèche kantite repetisyon triplet CAG sispèk sou kwomozòm 14 ou a.

Ki jan yo trete maladi Machado-Joseph (MJD)?

Malerezman, pa gen gerizon pou maladi Machado-Joseph la. Tretman pou MJD a vize pou jere sentòm ou genyen yo. Medikaman yo ka gen ladan yo:

• Medikaman tankou Baclofen (Lioresal®) oswa Botulinum toksin (Botox®) ede diminye distoni ak spasm miskilè yo mansyone pi wo a.
• Terapi levodopa ede diminye ralentisman ak rèd nan mouvman kò a.

Anplis de sa, terapi fizik ak ekipman asistans ka ede pasyan yo fè aktivite chak jou yo epi deplase. Pou pwoblèm vizyon, linèt prism ka ede diminye vizyon doub oswa vizyon twoub.

Mande doktè w la enfòmasyon sou esè klinik ki fèt pou maladi sa a.

Konbyen moun ki gen maladi Machado-Joseph (MJD) ka espere viv?

Esperans lavi yon moun ki gen MJD depann de ki kalite maladi yo genyen. Moun ki gen tip I ka gen yon dire lavi ki pi kout, petèt nan mitan trantèn yo. Sepandan, moun ki gen tip II oswa tip III anjeneral viv yon dire lavi nòmal.

Èske yon moun ka anpeche maladi Machado-Joseph (MJD)?

Paske MJD se yon maladi jenetik, li pa ka anpeche. Si w ap enkyete w ke pitit ou yo ka eritye maladi a, li enpòtan pou w pale ak yon konseye jenetik anvan w planifye yon gwosès. Kapab gen fason pou anpeche MJD pase bay pitit ou yo atravè tès jenetik ak Fekondasyon In Vitro (FIV) .

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen nenpòt sentòm maladi Machado-Joseph, al wè yon doktè. Si yon moun nan fanmi ou gen maladi a, li bon pou ou pale ak doktè ou sou risk ou genyen pou devlope maladi a.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si yo dyagnostike ou ak MJD, ou ka vle poze doktè ou kesyon tankou:

• Ki kalite maladi mwen genyen?
• Èske sentòm mwen yo ap vin pi mal avèk tan?
• Ki kalite tretman ou rekòmande?
• Èske pitit mwen yo pral eritye MJD nan men mwen?

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon ak santiman lè ou resevwa yon dyagnostik tankou maladi Machado-Joseph (MJD). Mande sipò nan men moun ki pi pwòch ou yo. Epitou, patisipe aktivman nan tretman ou an - kenbe randevou ou yo, swiv enstriksyon doktè ou a, epi poze kesyon. Ou kapab pale tou ak yon konseye sante mantal pou aprann kijan pou fè fas ak kondisyon sa a. Pa siprime santiman ou yo. Pale ak zanmi, yon konseye, oswa yon gwoup sipò. Sonje byen, ou pa poukont ou.

Mesaj pou pote lakay ou

Maladi Machado-Joseph (MJD) se yon maladi eritye ki afekte sistèm nève nou an. Li ka afekte bagay tankou balans ak kontwòl misk. Sentòm yo varye selon kalite maladi a.

Malgre ke poko gen gerizon pou sa, gen tretman ki ka ede jere sentòm yo. Bagay tankou terapi fizik ak aparèy asistans ka fè lavi pi fasil. Si ou gen sentòm sa yo, oswa si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, li pi bon pou chèche konsèy medikal pi vit posib. Sonje byen, avèk bon enfòmasyon ak sipò, ou ka fè fas ak kondisyon sa a.

Maladi Machado-Joseph, MJD, ataksi spinoserebeleuz, ataksi, maladi newolojik, maladi jenetik, maladi erityè