Ann aprann plis sou yon maladi ra ki afekte ni zo ou ni po ou? (Sendwòm Maffucci)

Èske w te janm tande pale de yon maladi etranj ki toudenkou lakòz pwoblèm ak zo w yo, epi pafwa ak po w? Petèt ou remake yon bagay tankou yon zo ki soti nan bra w oswa nan janm ou, oubyen tach wouj oswa mov sou po w. Se sa nou pral pale de li jodi a, yon kondisyon yon ti jan konplike, epi ki ra anpil. Yo rele l `(Sendwòm Maffucci)`. Pa enkyete w, nou pral pale de li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Kidonk, kisa Sendwòm Maffucci sa a ye?

Senpleman, Sendwòm Maffucci a se yon kondisyon ki ra anpil ki afekte zo ak po ou. Li enplike twa bagay prensipal:

1. Katilaj la grandi twòp andedan zo ou yo. Katilaj sa a se yon tisi solid ak fleksib ki kouvri zòn tankou jwenti ou yo. Lè sa yo grandi pou yo vin timè andedan zo ou yo, nou rele yo "ankondwòm". Sa yo pa kansè (benign), sa vle di yo pa danjere okòmansman. Sepandan, plizyè santèn, oswa menm plizyè milye, nan "ankondwòm" sa yo ka devlope.

2. `(Enkondwòm)` sa yo lakòz defòmasyon nan skelèt la. Imajine, si yon bagay grandi andedan yon zo san nesesite, fòm zo sa a chanje, pa vre? Se konsa sa ye. Bagay tankou rakoursisman manm, detireman, ak ka zo kase ka rive.

3. Emanjyom yo se boul ki parèt tankou veso sangen anòmal ki mele ansanm sou sifas po a. Sa yo ka parèt wouj, ble, oswa koulè mov.

Kwasans katilaj sa yo, yo rele enkondwòm, yo jwenn yo pi souvan nan zo dwèt ak zòtèy ou yo. Sepandan, yo kapab afekte zòn sa yo tou:

• Zam
• Janm
• Kòt
• Zo bwa tèt
• Vètèb (vètèb)

Sa ki enpòtan, ankondwòm sa yo okòmansman pa kansè (benign), men pafwa yo ka vin malfezan (malign). Yon kantite siyifikatif moun ki gen sendwòm Maffucci (jiska 50% dapre kèk etid) gen plis risk pou yo devlope yon kalite kansè zo yo rele kondrosarkòm, ki kòmanse nan selil katilaj yo. Yo gen plis risk tou pou yo devlope lòt kalite kansè.

Ki jan Sendwòm Maffucci a komen?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Gen sèlman kèk santèn ka ki rapòte nan dosye medikal atravè lemond, kidonk li pa etonan si ou pa janm tande pale de li anvan.

Ki sentòm Sendwòm Maffucci a?

Sentòm sendwòm Maffucci yo ka varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki ka gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka gen sentòm ki pi grav. Sentòm sa yo ka prezan depi nesans, oubyen yo ka kòmanse parèt nan anfans.

Sentòm prensipal yo koze pa timè katilaj nou te pale de yo yo rele "enkondwòm". Yo ka lakòz bagay tankou:

• Doulè nan zo
• Ka zo kase – Yon zo ka kase menm avèk yon ti tonbe.
• Bra oswa janm bese
• Zo ki gonfle - parèt tankou boul.
• Kolòn vètebral koube - menm jan ak eskolyoz.
• Osteoliz ( kraze zo )
• Ti tay
• Bra oswa janm inegal - youn parèt pi long oswa pi kout pase lòt la.

Timè nan veso sangen, ke yo rekonèt kòm emangiom, ka lakòz sentòm tankou:

• Boul san
• Lenfanjyom – Sa yo tankou boul ki plen ak likid lenfatik.
• Boul wouj, mov, oswa ble sou po a (emanjyom) – yo parèt pi souvan sou men yo. Avèk tan, yo ka vin di epi fè kwout.
• Misk ki pa devlope ase - nan zòn ki afekte a.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Maffucci a?

Sendwòm Maffucci a se yon maladi jenetik. Sa vle di li koze pa yon chanjman (mitasyon) nan jèn nou yo. Espesyalman, li koze pa yon chanjman o aza nan youn nan de jèn yo rele `IDH1` (ki pi komen) oswa `IDH2` (ki raman rive). Chèchè yo kwè ke mitasyon jenetik sa a rive pandan yon timoun toujou nan vant manman l, sa vle di, anvan nesans. Jèn `IDH` sa yo ede pwodui `(anzim)` ki enpòtan pou fonksyònman selil nan kò nou. Sepandan, syantis yo poko rive jwenn relasyon egzak ki genyen ant `(anzim)` sa yo ak sendwòm Maffucci a.

Bagay ki pi enpòtan an se ke sa a se pa yon maladi eritye. Sa vle di, li pa yon bagay ki ka pase de yon jenerasyon a yon lòt paske paran yo te genyen li. Sa a se yon mitasyon jenetik o aza.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Maffucci a?

Tès sa yo ka ede yon doktè dyagnostike sendwòm Maffucci a:

• Egzamen fizik: Doktè a ap egzamine w epi chèche nenpòt siy vizib (tankou boul oswa defòmasyon). Y ap mande w tou sou sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi w ki te deja gen menm kondisyon sa yo.
• Radyo oswa eskanè CT: Sa yo ka pran foto klè nan zo ou yo. Lè sa a, yo ka wè si gen nenpòt enkondwòm, ki jan yo gaye, epi si gen nenpòt domaj nan zo yo.
• Pran echantiyon tisi atravè operasyon epi egzamine yo (byopsi):Pafwa, yo retire yon ti moso tisi nan yon zòn sispèk (tankou yon boul nan zo oswa sou po) epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp. Se sa ki fè rezilta a definitif.

Ki kalite espesyalis ki trete Sendwòm Maffucci a?

Si ou gen sendwòm Maffucci, yon ekip diferan espesyalis ka reyini pou trete ou. Pa egzanp:

• Dèmatològ: Ede trete, diminye, oubyen, si sa nesesè, retire kwasans po tankou emangiom.
• Chirijyen òtopedik: Trete ka zo kase, korije defòmite zo yo avèk operasyon, epi li ka retire enkondwòm yo tou avèk operasyon.
• Onkològ òtopedik: Si yon kansè tankou kondrosarkòm nou te pale de li pi bonè a devlope, doktè sa yo ede retire li epi kontwole maladi a pandan tout lavi pou wè si li repwodui.
• Radyolojis: Yo espesyalize nan imajri medikal, tankou radyografi ak eskanè CT, epi yo enpòtan pou evalye chanjman nan zo yo sou tan.

Ki jan yo trete Sendwòm Maffucci a?

Pou di vre, pa gen okenn fason pou geri sendwòm Maffucci nèt. Se poutèt sa, prensipal objektif tretman yo se:

• Detekte kansè bonè epi bay tretman ki pi efikas.
• Anpeche oswa trete ka zo kase.
• Diminye sentòm tankou doulè.

Ekip medikal ou a ap souvan mande tès imaj medikal (tankou radyografi) pou kontwole zo ou yo. Si enkondwòm oswa pwoblèm zo ap entèfere ak aktivite chak jou ou yo, tretman yo ka gen ladan yo:

• Mete aparèy dantè oswa fè operasyon pou korije eskolyoz.
• Platre, atèl, ak operasyon pou zo kase.
• Redui diferans nan longè janm yo ak soulye espesyal (ki ka leve soulye), medikaman, oswa operasyon.
• Operasyon pou korije defòmasyon nan men yo.
• Yo ka retire (ankondwòm) yo avèk operasyon. Sepandan, sa yo ka repete.

Si emangiom yo sou po w la anmèdan, doktè w la ka rekòmande yon tretman yo rele skleroterapi. Sa enplike enjekte yon solisyon nan po a pou diminye kwasans yo. Si sa nesesè, yo ka retire emangiom yo pa operasyon.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Maffucci a?

Jan nou te diskite deja, syantis yo toujou pa konprann nèt kijan mitasyon jenetik ki lakòz sa a rive. Se poutèt sa, pa gen okenn metòd espesifik pou anpeche li kounye a.

Ki avni yon moun ki gen Sendwòm Maffucci?

Sendwòm Maffucci a se yon maladi kwonik, ki dire tout lavi. Gen kèk moun ki ka gen sèlman ti pwoblèm fizik, ki ka pa gen anpil enpak sou aktivite chak jou yo. Sepandan, pou lòt moun, pwoblèm zo yo ka pi grav, epi limitasyon fizik yo ka ogmante.

Sa ki enpòtan, kondisyon sa a pa afekte entèlijans. Sepandan, si kansè devlope, gen yon chans pou li ka diminye esperans lavi a.

Kijan pou m pran swen tèt mwen antanke yon moun ki gen Sendwòm Maffucci?

Paske moun ki gen sendwòm Maffucci gen plis risk pou yo devlope kansè, li enpòtan pou yo fè tès depistaj regilye jan ekip medikal ou a rekòmande. Plis yo detekte yon kansè bonè, se plis chans pou yo trete li.

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Ollier ak Sendwòm Maffucci?

Sendwòm Ollier ak sendwòm Maffucci toulede se kondisyon kote timè katilaj yo rele enkondwòm devlope. Sepandan, nan sendwòm Maffucci, yo wè tou timè nan veso sangen yo rele emangiom. Sendwòm Ollier pa gen emangiom. Se diferans prensipal la.

Èske gen lòt non pou Sendwòm Maffucci a?

Paske li tèlman ra, pafwa yo bay lòt non pou maladi a, men yo pa tèlman komen. Men kèk egzanp:

• `(Kondrodisplazi ak emangiom)`
• `(Diskondroplazi ak emangiom kavènè)`
• `(Enkondromatoz ak emangiomata)`
• `(Sendwòm Kast)`

Malgre ke gen anpil non konsa, non ki pi souvan itilize a se Sendwòm Maffucci.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik Sendwòm Maffucci, sa ka yon ti jan difisil. Ou gen pou enkyete w pou ka zo kase ak kansè nan zo pou tout rès vi w. Li kapab fatigan tou pou w wè diferan espesyalis epi fè tès souvan.

Men, lè w fè atansyon konsa, sitou lè w fè tès kansè bonè, sa ka ede w anpil pou sove lavi w oswa pou w pwolonje lavi w. Deteksyon ak tretman kansè bonè se pi bon fason pou amelyore sante w. Doktè w la ap di w ki sentòm pou w veye.

Pa enkyete w. Ou pa poukont ou. Gen doktè ak gwoup sipò pou ede ak gide moun k ap viv ak maladi ra sa yo. Bagay ki pi enpòtan an se jwenn bon enfòmasyon yo epi swiv konsèy doktè w la.

Sendwòm Maffucci, maladi zo, katilaj, emangiom, risk kansè, maladi jenetik, maladi ra