Manm ki wo anpil, ki long anpil... Petèt se Sendwòm Marfan!

Èske ou santi ou pi wo epi ou gen bra ak janm ki pi long pase zanmi ou yo? Oubyen èske jwenti ou yo kase fasil? Èske ou te oblije mete linèt depi ou piti? Si youn oubyen plizyè nan bagay sa yo aplike pou ou, li ka trè enpòtan pou ou konnen kondisyon n ap pale de li jodi a, yo rele Sendwòm Marfan. Malgre ke sa a yon ti jan etranj, ann pale de li tou senpleman.

Senpleman, kisa Sendwòm Marfan ye?

Imajine kò nou tankou yon bèl bilding ki konstwi. Brik yo, mi yo ak twati bilding sa a kenbe ansanm epi yo solid ak mòtye siman. Menm jan an tou, gen yon kalite tisi espesyal ki konekte tout bagay nan kò nou, tankou ògàn, zo, misk ak veso sangen, epi ki ba yo fòs ak fleksibilite yo bezwen. Nan medsin, nou rele sa "tisi konjonktif". Sa yo tankou 'jansiv' ki nan kò nou.

Sendwòm Marfan se yon kondisyon jenetik. Yon moun ki gen kondisyon sa a gen tisi konektif ki fèb, oubyen pi presizeman, ki twò lach. Sa vle di ke tisi konektif la mwens solid e mwens elastik. Paske tisi konektif sa a gaye toupatou nan kò a, Sendwòm Marfan ka afekte plizyè pati nan kò nou. Li ka sitou afekte kè a, veso sangen yo, je yo, zo yo ak jwenti yo .

Malgre ke sa a se yon kondisyon konjenital, pafwa sentòm yo parèt epi yo fè yon dyagnostik nan yon laj jèn.

Ki sentòm sa yo ta ka genyen?

Bagay enpòtan pou konprann isit la se ke se pa tout moun ki gen Sendwòm Marfan ki pral fè eksperyans menm seri sentòm yo. Li varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen kèk moun ki ka gen anpil sentòm, alòske lòt moun ka gen sèlman kèk. Se poutèt sa doktè yo rele sa yon kondisyon ki gen "ekspresyon varyab".

Sepandan, gen kèk karakteristik komen nou ka wè. Ann divize yo an de pati.

Anplis de de karakteristik prensipal sa yo, souvan yo wè lòt karakteristik ki gen rapò ak aparans kò a.

Ki konplikasyon ki ka rive akòz Sendwòm Marfan?

Si yo pa jere sitiyasyon sa a byen, konplikasyon grav ka devlope avèk tan.

Efè posib sou kè a ak veso sangen yo

Sa yo se konplikasyon ki mande plis atansyon nan Sendwòm Marfan.

• Disèksyon aortik: Sa a se kondisyon ki pi danjere a. Miray aortik la fèt ak plizyè kouch. Yon chire toudenkou nan kouch enteryè miray sa a ka lakòz san koule ant kouch yo. Sa a se yon kondisyon ki menase lavi ki mande operasyon ijans.
• Maladi valv kè: Valv ki nan kè a vin febli epi yo ka pa fèmen byen, sa ki pèmèt san an koule bak.
• Kè anfle: Misk kè a ka vin anfle epi fèb paske kè a oblije travay pi rèd sou tan.
• Iregilarite nan batman kè (Aritmi): Batman kè a ka vin iregilye.
• Anevrism nan sèvo: Yon pwen fèb nan yon veso sangen nan oswa ozalantou sèvo a ka gonfle tankou yon balon.

Efè sou je yo

• Katarak
• Glokòm
• Detachman retin

Efè sou poumon yo

Feblès nan tisi konjonktif kapab afekte poumon yo tou.

• Asm
• Enfeksyon poumon (Bwonchit, Nemoni)
• Poumon ki tonbe (Pnemotoraks)

Poukisa Sendwòm Marfan rive? Ki kòz li?

Rezon prensipal la pou sa a se yon mitasyon jenetik. Fibrillin-1, ki jwenn nan tisi konjonktif kò nou an.Gen yon jèn ki kontwole pwodiksyon yon pwoteyin yo rele "fibrilin". Yo rele l jèn "FBN1" la. Moun ki gen Sendwòm Marfan gen yon sèten chanjman, oubyen yon defo (varyan), nan jèn "FBN1" sa a. Sa lakòz kò a pwodui yon pwoteyin fibrilin ki fèb.

• Pi souvan (anviwon 75%) jèn ki defektye a eritye nan men youn nan paran yo. Si youn nan paran yo gen maladi a, chak pitit yo gen 50% chans pou eritye maladi a.
• Nan 25% ka ki rete yo, timoun nan ka devlope mitasyon jenetik sa a menm si paran yo pa gen maladi a. Yo poko jwenn kòz egzak la.

Ki jan doktè yo jwenn sa?

Paske Sendwòm Marfan afekte anpil pati nan kò a, li ka pran yon ekip doktè ki soti nan diferan espesyalite pou fè yon dyagnostik ki egzak. Doktè w la anjeneral ap swiv etap sa yo:

• Poze kesyon sou istwa medikal ou ak sentòm ou yo: Poze kesyon sou nenpòt malèz ou ap fè eksperyans, pwoblèm vizyon, oswa doulè nan jwenti.
• Yon egzamen fizik konplè: li mezire wotè, pwa, longè manm yo, si gen doulè nan do, ak fòm pwatrin lan.
• Poze kesyon sou istwa medikal fanmi an: Mande bagay tankou si gen moun nan fanmi an ki te gen sentòm sa yo, oubyen si gen moun ki te mouri akoz yon arè kadyak toudenkou.
• Referans pou tès espesyal:
• Ekokadyogram (tès eko): Sa a se tès ki pi enpòtan an. Li ka tcheke kondisyon kè a ak aòt la, epi fonksyon valv yo.
• Elektwokadyogram (ECG): Tcheke pou iregilarite ritm kè.
• Eskane CT oubyen IRM: Wè tout longè aòt la ak lòt veso sangen yo an detay.
• Yon egzamen je: Idantifye pozisyon kristal je a ak lòt pwoblèm.
• Tès jenetik: Yo ka pran yon echantiyon san pou detèmine si gen yon domaj nan jèn `FBN1` la.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Premyeman, pa gen gerizon pou Sendwòm Marfan. Men, pa enkyete w. Li posib pou jere l byen, anpeche konplikasyon, epi viv yon vi nòmal ak an sante. Objektif prensipal tretman an se kontwole sentòm yo epi anpeche konplikasyon danjere.

Medikaman

• Beta-blokan: Medikaman sa yo ralanti batman kè a yon ti kras, bese tansyon, epi diminye presyon sou aòt la. Sa ka ralanti vitès dilatasyon aòt la.
• Blokan Reseptè Anjyotansin II (ARB): Medikaman sa yo ede pwoteje aòt la tou.

Siveyans woutin

Sa a se pati ki pi enpòtan nan jesyon an. Ou dwe wè doktè a regilyèman epi fè tès depistaj.

• Kè ak veso sangen: Yo fè yon tès eko omwen yon fwa pa ane pou tcheke si gen chanjman nan gwosè aòt la.
• Je: Ou ta dwe fè yon oftalmològ tcheke je ou regilyèman.
• Sistèm skelèt: Ou bezwen tou peye atansyon sou bagay tankou kolòn vètebral ou.

Konsèy sou aktivite fizik

Fè egzèsis bon pou yon moun ki gen Sendwòm Marfan, men se pa tout egzèsis ki bon. Gen kèk egzèsis entans ki ka mete presyon sou aòt la. Se poutèt sa, li enpòtan pou ou pale ak doktè ou pou w konnen ki egzèsis ki bon pou ou.

Chiriji kè

Si aòt la vin twò laj, doktè yo ka rekòmande yon operasyon pou retire pati ki fèb la epi mete yon grèf anvan li pete. Si valv kè yo domaje, yo ka fè operasyon pou repare yo oswa ranplase yo.

Lavi ak sante mantal ak Sendwòm Marfan

Viv ak Sendwòm Marfan kapab difisil pafwa. Wè doktè tout tan, pran medikaman, epi chanje fason w ap viv kapab fatigan.

Epi tou,

• Reflechi sou aparans kò ou ka lakòz enkyetid.
• Doulè nan kò ak fatig souvan.
• Lè ou pa kapab jwe espò, kouri toupatou, epi jwe tankou lòt moun, ou ka santi w tankou ou izole sosyalman.
• Bagay tankou lavni ak fonde yon fanmi ka fè moun pè.

Pou rezon sa yo, gen yon risk pou devlope pwoblèm mantal tankou enkyetid ak depresyon .

Gras a konesans nou genyen sou Sendwòm Marfan ak nouvo tretman yo, esperans lavi yon moun ki gen kondisyon sa a kounye a pi sanble ak esperans lavi yon moun òdinè. Bagay ki pi enpòtan an se idantifye maladi a bonè epi jere li byen.