Èske w ap enkyete w pou devlopman sèvo pitit ou a? Ann pale de Leukodistrofi Metakromatik (MLD)

Jan ou ka remake, gen kèk timoun piti ki devlope yon fason diferan pase lòt. Li nòmal pou yon paran santi anpil estrès lè yo kòmanse mache oswa pale, epi yo remake ti reta. Jodi a nou pral pale sou yon maladi jenetik ki ka menm jan estrèsan, men ki trè ra. Yo rele l lekodistrofi metakromatik, oubyen MLD pou abreje. Malgre ke non an ka sanble konplike, ann eseye kenbe l senp.

Kisa lekodistrofi metakromatik (MLD) sa a ye?

Senpleman, `(MLD)` se yon maladi jenetik ki ra anpil. Li afekte sitou sistèm nève santral nou an, sa vle di, sibstans blan nan sèvo a ak mwal epinyè a , ansanm ak nè periferik ki nan manm nou yo. `(MLD)` se yon lòt maladi ki fè pati gwoup `(Maladi depo lizozomal)` yo.

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou kijan matyè blan sa a domaje. Gen yon sibstans gra yo rele `(Silfatid)` andedan selil nou yo. Sa ta dwe nòmalman kraze. Men, nan yon moun ki gen `(MLD)`, `(Silfatid)` sa yo akimile andedan selil yo. Lè sa a akimile, `(gaine myelin)` la, ki se kouvèti pwoteksyon ki antoure fib nè yo, pa devlope byen. Gaine myelin sa a tankou yon gaine plastik ki antoure yon fil. Myelin sa a se sa ki bay matyè blan an koulè blan li.

Alò, kisa k ap pase lè myelin sa a domaje? Fonksyon mantal nou ak fonksyon motè nou, sa vle di mouvman misk yo, diminye piti piti. Sentòm "(MLD)" yo vin pi grav avèk tan, epi nan anpil ka, lanmò ka rive nan kèk ane apre dyagnostik la.

Sa a rele leukodistrofi metakromatik pou yon rezon espesyal. Lè yon patolojis gade l anba yon mikwoskòp, selil ki gen silfatid sa yo absòbe koulè yon fason diferan pase lòt selil ki bò kote yo. Se poutèt sa yo rele l "metakromatik". "Leukodistrofi" vle di destriksyon gradyèl matyè blan an ("leuko" vle di blan, epi "distrofi" vle di pouriti).

Ki prensipal kalite `(MLD)` ki genyen?

Gen twa fòm prensipal maladi sa a (MLD). Yo divize yo selon laj yo devlope a.

MLD nan fen tibebe

Sa a se kalite MLD ki pi komen. Li anjeneral afekte tibebe ki gen ant 12 ak 20 mwa, oswa apeprè yon ane edmi. Sentòm yo enkli difikilte pou mache, reta devlopman, avègleman, ak demans. Malerezman, pifò timoun ki gen kondisyon sa a mouri anvan laj 5 an. Anviwon 50% a 60% nan pasyan MLD yo tonbe nan kategori sa a.

MLD Jivenil (MLD)

Kalite sa a anjeneralLi afekte timoun ki gen ant 3 ak 10 an. Timoun sa yo ka montre sentòm tankou andikap entelektyèl, pwoblèm konpòtman, kriz, ak demans. Yon timoun ki gen kalite MLD sa a ka mouri nan 10 a 20 ane apre dyagnostik la. Anviwon 20% a 30% nan pasyan MLD yo tonbe nan kategori sa a.

MLD pou granmoun

Li anjeneral kòmanse apre laj 16 an, sa vle di, nan adolesans oswa pita. Sentòm yo enkli chanjman mantal, kriz, ak demans. Lanmò ka rive ant 6 ak 14 ane apre dyagnostik la. Anviwon 15% a 20% nan pasyan ki gen MLD tonbe nan kategori sa a.

Ki jan maladi `(MLD)` la ra?

Wi, MLD se yon maladi ki ra. Dapre chèchè yo, li afekte apeprè youn sou 40,000 moun Ozetazini. Sepandan, li pi komen nan kèk popilasyon izole. Pa egzanp, yo te jwenn ke pèp Navajo a gen yon to apeprè youn sou 2,500 moun.

Ki sentòm maladi `(MLD)` la genyen?

Sentòm MLD yo ka varye selon kalite a. Men, an jeneral, tout kalite yo deteryore fonksyònman sistèm nève a piti piti. Sa vle di ke bagay tankou mouvman misk, entèlijans, atitid ak pèsonalite afekte.

Sentòm MLD anreta nan tibebe

Tibebe ki gen kalite `(MLD)` sa a ka parèt nòmal okòmansman, men apre apeprè yon ane, yo kòmanse montre sentòm sa yo:

• Li vin difisil pou mache , evantyèlman li vin enposib pou mache ditou.
• Feblès nan misk (ipotoni) rive.
• Yo obsève reta nan devlopman .
• Difikilte pou pale (disartri).
• Piti piti , vizyon an pèdi epi avègleman rive.
• Difikilte pou vale (disfaji).
• Demans rive.

Sentòm MLD jivenil yo

Timoun ki gen kalite MLD sa a ka montre sentòm tankou:

• Kapasite entelektyèl yo diminye. Sa ka aparan nan travay lekòl.
• Pwoblèm konpòtman rive.
• Chanjman nan pèsonalite yo aparan.
• Enkapab pou kontwole mouvman misk yo.
• Neropati periferik rive.
• Kriz ap vini.
• Demans rive.

Sentòm MLD nan granmoun

Chanjman mantal yo se prensipal sentòm yo wè lakay granmoun ki gen MLD.Pwoblèm mouvman fizik yo ka pa la oswa yo ka minim. Premye sentòm yo ka twoub konsomasyon alkòl, twoub konsomasyon sibstans, oswa pwoblèm nan lekòl/travay.

Lòt karakteristik yo se:

• Pwoblèm mantal, tankou alisinasyon, psikoz, oswa eskizofreni .
• Kriz.
• Neuropati periferik.
• Demans.

Pafwa doktè yo ka mal dyagnostike MLD lakay granmoun kòm twoub bipolè oswa demans.

Ki sa ki lakòz `(MLD)`?

Kòz prensipal MLD a se yon mitasyon jèn eritye nan tou de paran yo.

Anpil pasyan ki gen MLD gen yon mitasyon nan jèn ARSA a. Jèn sa a enstwi pwodiksyon yon anzim yo rele Arylsulfatase A. Anzim sa a ede kraze silfatid nou sot pale de yo. Kidonk, akòz mitasyon jèn nan, moun ki gen MLD pa pwodui anzim sa a, oubyen yo pwodui li trè piti. Kòm rezilta, silfatid yo akimile. Akimilasyon silfatid sa a toksik pou sibstans blan sistèm nève a, sa ki domaje selil sa yo.

Gen kèk pasyan MLD ki ka gen mitasyon nan jèn PSAP la tou, ki bay enstriksyon tou pou kraze silfatid yo.

Èske sa a se yon bagay ki soti nan jèn yo?

Wi, `(MLD)` se yon maladi jenetik. Li eritye nan yon modèl `(otozomal resesif)`. Sa vle di ke tou de paran yon moun ki gen maladi sa a pote yon kopi jèn mitasyon sa a ("(pòtè)"). Sepandan, paran sa yo anjeneral pa montre sentòm yo. Pou yon timoun devlope maladi a, jèn defektye sa a dwe eritye nan men manman an ak papa a.

Ki efè segondè posib `(MLD)` ka genyen?

Prensipal efè segondè ki ka rive akòz `(MLD)` yo se:

• Demans (diminisyon newokognitif)
• Avègleman akòz atrofi nè optik la.
• Malnitrisyon.
• Nemoni aspirasyon koze pa manje oswa likid ki antre nan pasaj respiratwa a .
• Lanmò.

Ki jan yo dyagnostike MLD?

Si yon doktè (anjeneral yon newològ) sispèk MLD ki baze sou sentòm ou menm oswa pitit ou a, yo ka mande tès tankou:

• Tès jenetik: Sa ka detekte mitasyon nan jèn "ARSA" ak "PSAP" ki lakòz "MLD".
• Tès byochimik:Sa ka mezire nivo `(Silfatid)` nan kò w. Pa egzanp, yo teste aktivite anzim `(Silfataz)` ak nivo `(Silfatid)` nan pipi.
• IRM nan sèvo: Sa ede konfime dyagnostik MLD. Piske moun ki gen MLD gen yon modèl espesifik pèt myelin, yo ka itilize yon IRM pou detèmine si myelin prezan oswa non.

Yon fwa yo fin dyagnostike ou ak MLD, yo ka mande w pou w fè plis tès pou wè kijan maladi a afekte sistèm nève w la. Tès sa yo enkli:

• Tès newokognitif.
• Tès newopsikolojik.
• Tès kondiksyon nè yo.

Ki tretman ki genyen pou `(MLD)`?

Malerezman, pa gen gerizon pou MLD. Objektif prensipal tretman an se kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a. Doktè yo ka rekòmande transplantasyon selil souch pou ralanti pwogresyon maladi a, swa anvan sentòm yo parèt oswa nan timoun ki gen sentòm ki pa grav.

Yo ka bay plizyè kalite medikaman pou kontwole sentòm yo, tankou:

• Medikaman antikonvilsan pou kriz.
• Diminye rèd nan misk (spastisite) (medikaman pou detann misk).
• Antidepresè pou pwoblèm mantal.
• NSAIDs ak lòt medikaman pou doulè.

Lòt tretman yo ka itilize yo enkli:

• Terapi fizik pou diminye fòs ak rèd nan misk.
• Terapi okipasyonèl pou ede ak travay chak jou yo.
• Terapi lapawòl pou difikilte pou pale ak vale.
• Sikoterapi pou pwoblèm sante mantal.
• Gastronomie andoskopik perkutane (PEG) se yon metòd pou bay tibebe manje nan vant li atravè yon tib pou pwoblèm alimantè ak nitrisyon.

Ou menm oswa pitit ou a ka kalifye tou pou swen paliatif . Swen paliatif se swen ki bay soulajman pou sentòm yo, konfò, ak sipò pou moun ki gen maladi grav tankou MLD. Li bay tou yon soulajman enpòtan pou moun k ap pran swen pasyan an. Li ka fèt ansanm ak lòt tretman pou MLD.

Kisa k rive yon moun ki gen maladi `(MLD)` la? (Pwogrè maladi a)

Pronostik pou MLD a pa twò bon. Li se yon maladi pwogresif. Sa vle di ke sentòm yo gaye epi vin pi mal. Yon moun ki gen MLD pèdi fonksyon miskilè ak mantal nèt, epi finalman li mouri.

Konbyen tan ou ka viv avèk `(MLD)`?

Konbyen tan yon moun ki gen MLD viv depann de laj lè yo te dyagnostike maladi a pou premye fwa.

• Fòm tibebe an reta:Lanmò anjeneral rive nan senk a sis ane apre dyagnostik la.
• Fòm jivenil: Fòm maladi sa a mwens komen epi anjeneral li lakòz lanmò ant 10 ak 20 ane apre dyagnostik la.
• Fòm adilt: Lanmò anjeneral rive ant 6 ak 14 ane apre dyagnostik la.

Èske gen yon fason pou anpeche `(MLD)`?

Paske MLD se yon maladi jenetik, pa gen anyen ki ka fèt pou anpeche li.

Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen MLD epi w ap planifye pou w gen yon timoun, li se yon bon lide pou w chèche konsèy jenetik pou w konnen si ou menm tou ou se yon pòtè mitasyon jenetik sa a.

Ki jan ou pran swen yon moun ki gen `(MLD)`? / Kisa ou fè si ou menm oswa pitit ou a gen `(MLD)`?

Si ou menm oswa pitit ou a gen MLD, li enpòtan pou nou jwenn pi bon swen medikal posib. Ou bezwen defann li epi montre pasyon pou li. Se sèlman lè sa a ou ka kenbe pi bon kalite lavi posib.

Epitou, li trè enpòtan pou rantre nan yon gwoup sipò pou rankontre lòt moun ki gen menm eksperyans avèk ou epi pataje lide.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen MLD, ou ta dwe rankontre ak ekip medikal ou a regilyèman pou wè kijan maladi a ap pwogrese epi ajiste plan tretman ou jan sa nesesè.

Yon dyagnostik MLD kapab yon bagay ki difisil anpil. Sepandan, ekip swen sante w la ka ede w devlope yon plan jesyon sentòm ki mache pou ou. Li enpòtan pou w asire w ke w ap resevwa sipò ou bezwen an epi pou w rete okouran de sante w. Sonje byen, ekip swen sante w la toujou la pou ede w ak fanmi w.

Si nou mete ansanm bagay nou te pale de yo (Mesaj pou pote lakay)

Oke, nou te pale anpil sou `(Leukodistrofi Metakromatik - MLD)` jodi a, pa vre?

Senpleman, `(MLD)` se yon maladi jenetik ki ra anpil. Li domaje sibstans blan sèvo a ak sistèm nève a. Li koze pa akimilasyon yon kalite grès yo rele `(Silfatid)` andedan selil yo.

Gen twa fòm maladi sa a – pou timoun, pou granmoun, ak pou timoun. Chak fòm gen diferan sentòm ak pwogresyon.

Malerezman, pa gen gerizon pou maladi sa a. Sepandan, gen plizyè tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi kenbe yon bon kalite lavi. Gref selil souch ka pafwa ede kontwole pwopagasyon maladi a.

Malgre ke sa a se yon maladi jenetik epi ou pa ka anpeche li, konsèy jenetik enpòtan si gen yon istwa familyal.

Bagay ki pi enpòtan an se bay pi bon swen ak sipò pou moun ki gen maladi a.Bon tretman medikal, swen paliatif, lanmou ak atansyon fanmi an, tout sa yo gen anpil valè. Ou pa poukont ou, epi gen doktè, konseye, ak gwoup sipò pou ede w nan vwayaj sa a.

Leukodistrofi metakromatik , MLD, maladi jenetik, maladi newolojik, sibstans blan, myelin, maladi pedyatrik