Ki sa ki Anemi Fanconi? Ann pale de kondisyon ra sa a an tèm senp.

Èske pitit ou a santi l fatige ak epuize tout tan? Èske li parèt pal? Oubyen èske gen chanjman fizik ki prezan depi nesans? Petèt kòz bagay sa yo se yon kondisyon ra yo rele Anemi Fanconi. Pa pè lè w tande non sa a, paske se yon kondisyon ke anpil moun pa tande pale de li, li yon ti jan konplike, epi li ra anpil tou. Donk jodi a nou pral pale sou sa, sa li ye, ki sentòm yo, epi èske gen yon tretman, tout bagay sa yo nan yon fason trè senp ke ou ka konprann.

Oke, ann wè dabò kisa anemi Fanconi (FA) ye?

Senpleman, Anemi Fanconi (FA) se yon kondisyon jenetik ra ki afekte prensipalman mwèl zo nan kò nou.

Kounye a, ou ka ap mande ki sa mwèl zo sa a ye. Nou rele pati mou ak eponj ki andedan gwo zo kò nou yo mwèl zo. Li tankou yon faktori san nan kò nou. Twa prensipal kalite selil san kò nou bezwen yo , globil wouj, globil blan ak plakèt, yo pwodui nan mwèl zo sa a.

Sepandan, mwèl zo yon moun ki gen FA pa kapab pwodui selil san sa yo byen. Se kòmsi pwodiksyon faktori a deranje. Kòm rezilta, selil san ki an sante yo pa pwodui an kantite ase. Kondisyon sa a ka lakòz plizyè pwoblèm sante. Epitou, FA ka afekte non sèlman mwèl zo a, men tou anpil lòt pati nan kò a.

Ki jan FA afekte kò a?

Fason kondisyon sa a afekte chak moun ka varye, men an jeneral, gen plizyè efè prensipal.

• Anomali fizik: Anviwon 75% timoun ki fèt ak FA, oubyen twa sou kat, gen yon fòm anomali fizik. Sa yo ka afekte ni aparans ni ògàn entèn yo.
• Ensifizans Mwèl Zo: Anviwon 90% moun ki gen AF devlope ensifizans mwèl zo. Sa vle di mwèl zo a pa kapab pwodui ase selil san ki an sante. Sa ka mennen nan lòt maladi san, tankou anemi aplastik ak sendwòm myelodisplastik (MDS) . Yo konsidere MDS kòm yon pre-lesemi.
• Ogmantasyon risk pou yo gen kansè: Ant 10% ak 30% moun ki gen FA gen yon risk ogmante pou yo devlope sèten kalite kansè, tankou lesemi. Kansè sa yo kapab rive tou nan yon laj pi jèn pase yon moun an mwayèn.

Èske anemi Fanconi se yon kansè?

Sa a se yon kesyon anpil moun poze tèt yo. Repons lan senp se non . FA a se pa kansè. Se yon maladi jenetik.

Sepandan, paske kapasite kò a pou repare selil ki domaje yo diminye nan moun ki gen AF, yo gen plis risk pou yo devlope kansè pase lòt moun. An patikilye, yo gen plis chans pou yo devlope kansè tankou lesemi myeloid egi , kansè po, ak kansè tèt ak kou.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm FA yo varye anpil. Gen moun ki gen sentòm ki vizib depi yo fèt, alòske gen lòt ki ka pa gen okenn sentòm pandan plizyè ane. Ann divize sentòm sa yo an plizyè kategori.

1. Sentòm anemi

Sentòm sa yo parèt lè globil wouj nan kò a diminye.

• Fatige konstan: Ou santi w tèlman fatige ak epuize ke ou pa menm ka fè travay nòmal yo.
• Po pal: Po a parèt pal akòz mank san nan kò a.
• Souf kout: Ou santi w ap manke souf menm apre w fin mache yon ti kras.
• Santi tankou kè w ap bat vit.
• Maltèt souvan.

2. Sentòm ensifizans mwèl zo

Sa lakòz sentòm akòz yon diminisyon nan globil wouj, globil blan, ak plakèt.

• Enfeksyon souvan: Akòz globil blan ki ba, sistèm iminitè kò a febli, sa ki lakòz enfeksyon bakteri ak chanpiyon souvan.
• Senyen fasil: Kantite plakèt ki ba afekte kayo san an. Sa ka lakòz senyen nan jansiv ak nen, ematom ak boul, ak senyen ki pa sispann menm akoz blesi minè.

3. Sentòm kansè ki ka asosye avèk FA

• MDS ak AML: Kondisyon sa yo ka lakòz gwo fatig, senyen ak ematom fasil, palè, difikilte pou respire, ak enfeksyon grav.
• Kansòm selil skameuz: Boul ki graj oswa lezyon ki pa geri sou po a.

4. Karakteristik ki asosye avèk chanjman fizik yo

Karakteristik sa yo souvan vizib depi nesans. Se pa tout moun ki gen tout karakteristik sa yo, men yo ka genyen youn oubyen plizyè.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?

Rezon an se yon defo nan jèn nou yo. Panse a kò nou tankou yon bilding ki konstwi dapre yon plan konplèks. Plan sa a se jèn nou yo. Gen anviwon 20 jèn ki asosye avèk FA. Fonksyon prensipal jèn sa yo se pwoteje ak repare selil kò nou yo, espesyalman ADN, kont domaj chak jou.

Yon moun ki gen FA gen yon mitasyon nan jèn sa yo. Se poutèt sa, pwosesis pou repare domaj la pa fèt byen.

• Akòz saLòt domaj nan ADN nan akimile epi selil yo kòmanse divize yon fason anòmal oswa mouri.
• Chanjman fizik ak yon diminisyon nan kantite selil san rive lè selil yo mouri yon fason anòmal.
• Kansè tankou lesemi rive lè selil yo kòmanse grandi yon fason anòmal.

Sa a se yon bagay ki eritye de paran an pitit. De paran ki gen jèn ki defektye a gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yo gen yon timoun ki gen AF.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Souvan, yo sispèk FA lè yo egzamine lòt sentòm (pa egzanp, anemi, enfeksyon souvan), olye pou yo dyagnostike yo dirèkteman. Se sèlman lè sa a yo fè tès espesifik pou kondisyon sa a.

Men kèk nan tès yo fè souvan:

Genyen tou tès jenetik espesyal yo itilize pou konfime maladi sa a:

• Tès Krak Kwomozòm: Sa a se tès prensipal la pou dyagnostike AF. Nan tès sa a, yo ajoute yon pwodui chimik nan selil san yo epi yo mezire kwomozòm ki nan selil sa yo pou wè kijan yo kase fasilman. Kwomozòm ki nan selil yon moun ki gen AF kase pi plis pase nan yon moun nòmal.
• Depistaj jenetik: Yo fè tès sa a pou idantifye domaj jenetik espesifik ki lakòz FA.

Èske m ka konnen si tibebe m nan gen pwoblèm sa a pandan gwosès la?

Wi. Si gen yon istwa AF nan fanmi an, yo ka fè tès pou tibebe w la pandan gwosès la. Yo ka fè sa lè l sèvi avèk tès tankou amniocentèz oswa echantiyonaj viloz koryonik . Ou ka pale ak doktè w sou sa epi aprann plis.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Poko gen gerizon pou FA. Sepandan, gen tretman efikas pou kontwole sentòm yo ak konplikasyon ki rive. Plan tretman an detèmine pa laj pasyan an, nati sentòm yo, ak sante jeneral li.

Bagay ou dwe konnen sou lavi ak FA

Yon moun ki gen AF oubyen yon paran yon timoun ki genyen l dwe toujou vijilan.

• Risk kansè:Moun ki gen AF pi fasil pou yo gen kanserojèn tankou tabak, kidonk yo ta dwe evite fimen ak ekspoze a lafimen pasif nèt .
• Pwoteje po ou: Akòz gwo risk pou kansè po, li trè enpòtan pou byen kouvri po ou epi sèvi ak krèm pwotèj kont solèy lè w ap soti nan solèy la.
• Fè atansyon ak blesi yo: Akòz risk ki ogmante pou senyen, ou ta dwe fè plis atansyon pandan aktivite ki ka lakòz blesi.
• Tcheke medikal regilye: Menm apre yon transplantasyon mwèl zo ki reyisi, risk kansè a rete, kidonk li esansyèl pou fè tcheke medikal kontinyèl ak swivi pandan tout lavi ou. Fè atansyon ak nenpòt chanjman nan kò ou (ekmatom dwòl, senyen, fatig) epi avèti doktè ou imedyatman si ou remake nenpòt.

Viv ak maladi sa a kapab difisil, men ekip medikal ou a ap ba ou konsèy ak sipò ou bezwen an. Donk, pa pè pale ak doktè ou sou nenpòt enkyetid ou ka genyen.