Èske misk ou yo ap febli piti piti? Ann pale de distwofi miskilè

Èske ou menm oswa yon moun nan fanmi ou, sitou yon timoun, remake kò w ap pèdi fòs piti piti? Petèt li vin pi difisil pou mache, kouri, oswa monte eskalye. Èske w te janm gen difikilte pou leve kanpe nan yon pozisyon chita, sèvi ak men w pou peze atè a epi jenou w pou leve? Si w gen sentòm sa yo, nou pral pale sou yon kòz posib jodi a. Se distrofi miskilè. Pa pè lè w tande non an. Ann pale de sa tou senpleman, nan yon fason tout moun ka konprann.

Ki sa ki distrofi miskilè?

Senpleman, distrofi miskilè se yon gwoup plis pase 30 kondisyon jenetik ki afekte fonksyon misk nou yo, epi ki febli yo piti piti. "Jenetik" vle di ke li ka pase de jenerasyon an jenerasyon. Nan kondisyon sa yo, kò a pèdi kapasite li pou pwodui pwoteyin ki nesesè pou kenbe misk yo an sante. Kòm rezilta, misk yo pèdi fòs avèk tan epi yo retresi.

An reyalite, sa a se yon kondisyon yo rele myopati, ki vle di li afekte misk ki tache ak skelèt nou an. Tou depan de kalite maladi a, li ka afekte kapasite ou pou mache, deplase, epi fè travay chak jou yo. Li kapab afekte tou misk ki ede kè nou ak poumon nou fonksyone.

Gen kèk kalite distrofi miskilè ki konjenital oswa ki parèt nan anfans. Gen lòt kalite ki parèt nan laj majè.

Ki prensipal kalite distrofi miskilè ki genyen?

Jan nou te mansyone pi bonè, gen plis pase 30 kalite sa a. Men, ann pale de kèk nan kalite ki pi komen ke nou wè souvan. Li pral pi fasil pou ou konprann detay sa yo nan yon tablo.

Ki sentòm distrofi miskilè yo ye?

Sentòm maladi sa a ka varye anpil selon kalite a. MenSentòm prensipal la se feblès nan misk ak pwoblèm ki gen rapò. Sentòm sa yo anjeneral ogmante piti piti avèk tan.

Ann divize sentòm sa yo an de pati.

Poukisa maladi sa a rive? Ki kòz li?

Rezon prensipal pou sa a se chanjman (mitasyon) nan jèn yo.

Imajine misk nou yo gen yon plan yo rele jèn ki kenbe yo an sante ak fò. Si gen yon chanjman oswa yon mitasyon nan jèn sa yo, plan sa a deranje. Lè sa a, selil ki kenbe epi konstwi misk yo pa ka fè travay yo byen. Kòm rezilta, misk yo febli piti piti.

Gen twa fason maladi sa a eritye.

• Eritaj resesif: Nan metòd sa a, timoun nan dwe eritye jèn ki defektye a nan men tou de paran yo pou maladi a rive.
• Eritaj dominan: Nan ka sa a, pou maladi a rive, jèn ki defektye a dwe eritye nan men youn nan paran yo .
• Eritaj lye ak sèks (X-linked): Sa a yon ti jan pi konplike. Fanm yo gen de kwomozòm X (XX), alòske gason yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY). Jèn ki defektye pou maladi a se sou kwomozòm X la. Gason yo gen yon sèl kwomozòm X, kidonk si li defektye, maladi a ap devlope san mank. Fanm yo gen de kwomozòm X, kidonk si youn defektye, lòt kwomozòm X ki an sante a ka pa lakòz sentòm oswa li ka lakòz sentòm ki pa twò grav. De kalite yo, Duchenne ak Becker, eritye nan fason sa a.

Trè raman, maladi sa a ka rive akòz yon mitasyon jenetik o aza (mitasyon de novo) nan kò timoun nan, san okenn domaj nan jèn paran yo.

Ki jan ou fè konnen si ou gen maladi sa a?

Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, premye bagay ou ta dwe fè se wè yon doktè ki gen eksperyans. Doktè a pral egzamine w byen anvan, poze w kesyon sou sentòm ou yo ak istwa fanmi w, epi li ka rekòmande plizyè tès pou konfime dyagnostik la.

• Tès san pou kreyatin kinaz: Lè misk nou yo domaje, yo lage yon anzim yo rele kreyatin kinaz nan san an. Si nivo anzim sa a wo nan san an, sa se yon siy ke misk yo domaje.
• Tès jenetik: Sa yo ka detèmine definitivman si gen domaj nan jèn ki asosye avèk distrofi miskilè.
• Byopsi miskilè: Sa enplike pran yon ti moso tisi nan yon misk epi egzamine li anba yon mikwoskòp. Sa ka ede idantifye siy maladi a.
• Elektwomiyografi (EMG): Tès sa a mezire aktivite elektrik misk ak nè yo.

Ki jan yo trete l epi jere l?

Premye bagay ki pi enpòtan pou di a se ke poko gen gerizon pou maladi sa a. Chèchè yo ap kontinye travay sou li.

Metòd tretman yo ka varye selon kalite maladi a. Men prensipal bagay yo fè:

• Terapi fizik ak okipasyonèl: Sa yo ede ranfòse misk yo epi ogmante fleksibilite. Sa ka ede kenbe mobilite osi lontan ke posib.
• Kortikosteroyid: Medikaman tankou prednisolòn ka ede ralanti feblès nan misk, amelyore fonksyon poumon, ralanti pèt zo, epi prolonje siviv.
• Èd pou mobilite: Aparèy tankou baton, machetè, ak chèz woulant ede ou mache, deplase, epi anpeche tonbe.
• Operasyon: Operasyon ka nesesè pou detann misk sere oswa pou korije eskolyoz.
• Swen kè: Lè w kòmanse pran medikaman tankou inibitè ACE ak beta-blokan byen bonè, sa ka ede kontwole domaj nan misk kè a. Ou ka bezwen aparèy tankou pacemaker tou.
• Terapi lapawòl: Sa ka ede moun ki gen difikilte pou vale.
• Swen respiratwa: Aparèy pou ede tous, respiratè, epi pafwa vantilasyon asistans ka nesesè pou ede ak difikilte pou respire.

Dènyèman, yo te entwodui nouvo medikaman ki ka modifye evolisyon maladi a nan kèk kalite, tankou distrofi miskilè Duchenne.

Kijan lavi a ye ak maladi sa a?

Kantite tan ou ka viv ak maladi sa a varye anpil selon kalite maladi a. Pa egzanp, moun ki gen distrofi miskilè Duchenne (DMD) souvan mouri anvan laj 25 an. Sepandan, gen kèk kalite, tankou distrofi miskilè okulofarenjyen, ki anjeneral pa gen okenn enpak sou esperans lavi. Se poutèt sa, pi bon moun ki pou konnen enfòmasyon ki pi egzak sou kondisyon ou an se doktè k ap trete w la.

Piske se yon maladi jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li. Sepandan, si ou gen maladi sa a, oubyen si yon moun nan fanmi ou genyen li, ou ka pale ak doktè ou sou konsèy jenetik anvan ou fè yon pitit.

Bagay sa yo ka ede anpeche oswa retade konplikasyon maladi a epi fè lavi pi fasil:

• Manje yon rejim alimantè nourisan ak an sante.
• Bwè anpil dlo pou anpeche dezidratasyon ak konstipasyon.
• Fè egzèsis otan ke posib, jan ekip medikal ou a rekòmande a.
• Kenbe yon pwa ki an sante.
• Si w ap fimen, kite l. Li ka pwoteje poumon w ak kè w.
• Pran vaksen an alè.

Viv ak yon maladi konsa kapab yon defi pou ou menm ak fanmi ou. Se poutèt sa, toujou asire w ke ou jwenn pi bon tretman medikal ak swen ou bezwen an. Epitou, rantre nan gwoup sipò ak moun ki te pase nan menm bagay avè w kapab yon gwo sous fòs mantal.