Èske ou remake anpil tach mawon klè sou po ou, oswa sou kò tibebe w la? Petèt ou wè ti boul anba po a? Pandan ke anpil moun panse sa yo nòmal, pafwa yo ka siy yon kondisyon jenetik yo rele 'Neurofibromatoz Tip 1', oswa NF1 pou abreje. Pa enkyete w, menm si non an sanble redoutable, se yon kondisyon jere. Jodi a, nou pral pale sou tout bagay sa yo nan yon fason senp, fasil pou konprann.
Senpleman, kisa NF1 ye?
NF1 se yon kondisyon jenetik. Li afekte sitou po nou ak sistèm nève nou (sa vle di, sèvo a, mwal epinyè a, ak nè nan tout kò a). Li lakòz yon ti chanjman nan pwosesis ki kontwole kwasans selil yo nan kò nou. Panse a li tankou yon 'switch' nan kò nou ki kontwole divizyon selil yo. Yon moun ki gen NF1 gen yon ti domaj nan switch sa a. Kòm rezilta, gen kèk selil ki divize twò vit epi ki fòme timè.
Timè sa yo tipikman devlope sou nè yo. Se poutèt sa nou rele yo newofibwòm . Bagay enpòtan an se ke pifò nan timè sa yo benin . Sa vle di yo pa kansè. Timè sa yo ka devlope sou nè nan sèvo a, mwal epinyè a, ak po a. Ou ka tande doktè w la rele kondisyon sa a "maladi Von Recklinghausen." Sa se yon lòt non pou li.
Ki jan NF1 komen?
NF1 se kalite newofibromatoz ki pi komen. Yo rapòte ke 96% nan tout pasyan yo tonbe nan kalite sa a. Nan lemonn antye, yo estime ke apeprè youn sou 3,000 tibebe ki fèk fèt ka gen NF1. Sa vle di ke se pa yon kondisyon ki ra anpil.
Ki prensipal sentòm NF1 yo?
Sentòm NF1 yo koze pa timè nou te pale de yo pi bonè, ki peze sou nè yo. Men, se pa tout moun ki gen menm sentòm yo. Gen kèk moun ki gen trè kèk sentòm, alòske gen lòt ki ka afekte yon ti kras plis. Ann pran yon gade sou sentòm prensipal yo.
| Sentòm | Yon eksplikasyon senp |
|---|---|
| Kote kafe ak lèt | Sa yo tankou koulè mawon klè ki soti lè w ajoute yon ti lèt nan kafe w la. Yo se yon kalite tach plat sou sifas po a. Pou dyagnostik, lè w gen plis pase sis nan tach sa yo, sa anjeneral konsidere kòm yon karakteristik enpòtan. |
| Neurofibrom | Timè nè ki fòme anba po a. Sa yo ka devlope nenpòt kote sou kò a. Gen kèk ki piti tankou yon pwa, alòske gen lòt ki pi gwo. Yo ka mou lè w touche yo oswa yon ti jan fèm. |
| Tach nan anbabra yo ak nan lenn | Yon karakteristik diferan nan maladi sa a se aparans ti tach (tach lentiy) nan anbabra yo, nan lenn, epi pafwa anba tete fanm yo. |
| Chanjman nan je yo | Ti boul mawon (nodil Lisch) ka devlope nan iris je a. Epitou, timè (gliom optik) ka devlope nan nè ki konekte je a ak sèvo a. Sa ka lakòz pwoblèm vizyon. |
| Pwoblèm zo | Ou ka wè bagay tankou eskolyoz, janm koube, yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makrosefali), ak yon ti tay. |
| Pwoblèm atansyon | Gen kèk timoun ak granmoun ki ka devlope kondisyon tankou twoub defisi atansyon ak ipèaktivite (ADHD). |
| Doulè | Nan kote timè yo fòme, yo ka lakòz doulè akòz konpresyon nè yo. Yo kapab afekte tou fonksyon kèk ògàn. |
Bagay enpòtan an se ke se pa tout karakteristik sa yo ki prezan nan menm moun nan. Epi se pa tout ki vizib depi nesans. Gen kèk nan karakteristik yo ki kòmanse parèt avèk laj.
Ki sa ki lakòz NF1?
Sa a koze pa yon ti chanjman nan jèn nou yo. Pou nou pi presi, se yon mitasyon nan yon jèn yo rele "neurofibromin 1". Jèn sa a bay kò nou enstriksyon pou l pwodui yon pwoteyin yo rele "neurofibromin". Pwoteyin sa a tankou yon "fren" ki kontwole vitès selil nan kò nou yo divize. Nou rele sa tou "(siprimeur timè)".
Nan NF1, akòz yon erè nan enstriksyon ki nan jèn sa a, pwoteyin newofibromin nan pa pwodui byen. Sa vle di ke 'fren' an pa fonksyone byen. Kòm rezilta, gen kèk selil ki divize san kontwòl epi ki fòme timè.
Gen de fason chanjman jenetik sa a ka rive:
1. Eritaj nan men paran yo: Si youn nan paran yo gen NF1, yon timoun gen 50% chans pou eritye kondisyon an.
2. Chanjman an rive o aza: Apeprè mwatye nan pasyan ki gen NF1 pa gen okenn istwa familyal. Sa vle di ke menm si paran yo pa gen maladi a, chanjman an ka rive o aza pandan jenerasyon jèn nan kò timoun nan.
Ki konplikasyon posib ki ka rive ak NF1?
Malgre ke pifò moun pa devlope konplikasyon grav, bagay sa yo ka rive pafwa:
- Pèt vizyon (akòz timè gliyòm optik)
- Frakti oswa defòmasyon zo
- Domaj nè
- Tansyon wo (ipèrtansyon)
- Rekira timè a menm apre tretman an
- Ba estim pwòp tèt ou akòz enkyetid sou aparans yon moun
Malgre ke timè sa yo anjeneral pa kansè, trè raman gen kèk newofibwòm ki ka vin kansè. Se poutèt sa li enpòtan pou w al wè doktè w regilyèman.
Ki jan yo dyagnostike NF1?
Yon doktè ap egzamine w an premye pou l ka gen yon lide sou maladi a. Doktè a ap egzamine po w ak anpil atansyon pou wè si w gen tach, boul, eksetera. Anplis de sa, yo ka fè tès pou konfime dyagnostik la.
- Tès imajri: Tès tankou `(IRM)`, `(Radyografi)` oubyen `(Eskanè CT)` pou wè si gen timè andedan kò a.
- Tès jenetik: Yon tès san pou konfime si gen yon mitasyon nan jèn `NF1` la.
- Egzamen je: Fè yon espesyalis egzamine je w pou tcheke si w gen nodil Lisch.
Maladi sa a souvan dyagnostike nan laj adilt. Sa a se paske, jan nou te mansyone pi bonè, kèk sentòm (pa egzanp, boul anba po a) kòmanse parèt avèk laj.
Ki tretman ki genyen pou NF1?
Bagay ki pi enpòtan pou di an premye se,Pa gen gerizon pou NF1 ankò. Men, pa pè. Gen anpil tretman ki ka ede w jere sentòm ou yo epi viv yon lavi ki pi reyisi e ki pi ranpli. Tretman an depann de kalite sentòm ou genyen yo.
- Operasyon: Yo ka retire timè ki fè mal, ki konprese nè yo, oswa ki entèfere ak aparans yo atravè operasyon.
- Tretman kansè: Si yon timè vin kansè, yo bay tretman tankou "chimyoterapi".
- Tretman zo: Yo itilize chiriji oswa aparèy òtopedik pou bagay tankou fizyon epinyè.
- Medikaman: Kounye a, gen medikaman espesifik, tankou selumetinib, pou kontwole kwasans timè. Yo itilize medikaman tou pou trete maladi tankou ADHD.
Enpòtans tchèkòp medikal regilye yo
Li enpòtan pou moun ki gen NF1 al wè yon doktè omwen yon fwa pa ane pou yon tchèkòp konplè. Yo ta dwe tcheke je yo ak tansyon yo chak ane tou. Sa ap ede yo idantifye nenpòt nouvo pwoblèm byen bonè epi kòmanse tretman.
Kilè ou ta dwe wè yon doktè?
Si ou sispèk ou menm oswa pitit ou a gen sentòm NF1, sitou si ou remake bagay sa yo, asire w ou al wè yon doktè.
- Gen plis pase sis tach kafe-au-lèt (koulè kafe).
- Chanjman oswa boul nan po a san rezon.
- Chanjman nan vizyon.
Si yo deja konnen ou gen NF1, si ou santi plis doulè, timè yo grandi rapidman, oswa nouvo sentòm, avize doktè ou imedyatman.
Mesaj pou pote lakay ou
- NF1 se yon kondisyon jenetik ki lakòz lezyon po ak timè fòme sou nè yo. Pifò nan timè sa yo pa kansè.
- Kondisyon sa a ka eritye nan men paran yo, oswa li ka rive owaza san pèsonn nan fanmi an.
- Sentòm yo varye anpil de yon moun a yon lòt. Epitou, se pa tout sentòm ki parèt an menm tan, men yo devlope sou tan.
- Malgre ke NF1 pa ka geri nèt, gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi pèmèt ou viv yon bon lavi. Tcheke medikal chak ane yo trè enpòtan.
- Li nòmal pou ou santi ou malalèz e tris poutèt bouton ak bouton sou po ou. Pa janm ezite pale ak doktè w oswa yon konseye sante mantal sou sa.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a