Èske w ap gen pwen nwa ak bouton sou kò w? Ann pale de Sendwòm Peutz-Jeghers (SJS)!

Èske pitit ou a gen ti tach nwa ozalantou lèv li, anndan bouch li, oswa sou men li? Ou ta ka panse se jis tach. Men, ou ta ka sezi lè w aprann ke tach sa yo ta ka gen rapò ak yon kalite timè ki devlope andedan kò a, espesyalman nan trip yo. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra men enpòtan pou konnen. Yo rele sa Sendwòm Peutz-Jeghers, oubyen PJS pou pi kout.

Senpleman, kisa Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS) ye?

Sendwòm Peutz-Jeghers (SPJ) se yon kondisyon jenetik ki lakòz ti kwasans (polip) fòme andedan kò nou ak tach nwa parèt sou po nou ak andedan bouch nou. Pi bon pati a se ke kwasans ak tach sa yo pa kansè (benign) . Men pwoblèm nan se ke moun ki gen SPJ gen yon risk pi wo pou yo devlope kansè nan lavni pase lòt moun.

Tach nwa sa yo (yo rele medikalman "ipèpigmantasyon mukokutan") anjeneral parèt nan anfans. Men, yo diminye piti piti pandan n ap grandi. Kalite timè mwen mansyone a ("polip amartomateuz") pi souvan devlope nan sistèm dijestif nou an ("aparèy gastwoentestinal"). Sa vle di, nan kote tankou ti trip la, lestomak la ak kolon an . Men, pafwa, yo kapab devlope tou nan kote tankou ren yo, blad pipi a, poumon yo ak nen an. Timè sa yo ka lakòz divès konplikasyon, epi pafwa yo ka tounen kansè.

Si ou gen PJS, doktè ou a ap tcheke regilyèman pou kansè ak timè ki gen gwo risk.

Ki jan maladi sa a komen?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Malgre ke yo pa konnen egzakteman konbyen moun ki genyen li, chèchè yo estime ke li afekte ant youn nan 300,000 ak youn nan 25,000 moun .

Ki sentòm PJS yo ye?

PJS lakòz sitou tach nwa (nan anfans) ak polip (nan timoun kou granmoun). Ann gade sentòm sa yo separeman.

Poukisa PJS sa a devlope? Ki kòz la?

Pifò moun ki gen PJS gen yon mitasyon nan yon jèn yo rele STK11. STK11 se yon jèn siprime timè. Senpleman, fonksyon jèn sa a se kontwole kwasans enkontwolab selil yo nan kò nou.

Anviwon 80% moun ki gen PJS eritye mitasyon jèn sa a nan men manman yo oswa papa yo. 20% ki rete yo ka pa gen okenn istwa maladi a nan fanmi yo, men yo ka devlope mitasyon jèn sa a tèt yo. Gen kèk moun ki devlope PJS san okenn chanjman nan jèn STK11 la. Syantis yo poko konnen egzakteman poukisa.

Ki jan maladi sa a eritye?

Anjeneral, yon timoun eritye jèn modifye sa a nan men youn nan paran yo. Li eritye nan yon modèl "otozomal dominan". Sa vle di ke kit manman an oswa papa a eritye jèn "STK11" modifye sa a, timoun nan gen plis risk pou devlope sentòm ak konplikasyon PJS. Si ou gen mitasyon jèn sa a, pitit ou a gen 50% chans pou eritye li.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak PJS?

Konplikasyon ki pi grav la se kansè .Chèchè yo di yon moun ki gen PJS gen yon risk pou l devlope kansè pandan tout lavi li ki rive jiska 93% . Se poutèt sa doktè yo regilyèman fè tès depistaj pou kansè epi eseye detekte li bonè.

Lòt konplikasyon yo se:

• Entussusèpsyon: Sa rive lè yon gwo polip nan ti trip la pouse epi li lakòz yon pati nan trip la pliye anndan. Kondisyon sa a ka afekte jiska 69% moun ki gen PJS.
• Obstriksyon nan ti trip la: Timè yo ka bloke ti trip la. Anviwon 50% moun ki gen PJS devlope yon obstriksyon entesten grav ki mande operasyon anvan laj 20 an.
• Senyen nan aparèy dijestif la: Timè yo ka mete presyon sou tisi entesten an epi lakòz senyen.
• Anemi akòz defisyans fè: Senyen kontinyèl lakòz yon diminisyon nan fè nan kò a, sa ki mennen nan anemi.

Konplikasyon espesifik pou fanm ak gason

• Fanm: Timè nan ovè (timè nan kòd sèks) ak yon kalite kansè ki ra e grav yo rele adenòm malignum, ki devlope nan kòl matris la. Sa ka lakòz sik règ iregilye oswa pibète bonè.
• Gason: Yo ka devlope timè nan tèstikul yo (timè selil Sertoli). Sa ka lakòz devlopman tete (jinekomasti), pibète bonè, epi zo yo ka grandi pi vit pase nòmal, sa ki evantyèlman mennen nan yon tay ki pi kout.

PJS ak risk kansè

Sendwòm Jiskaprezan (PSJ) ogmante risk pou devlope kansè nan sistèm dijestif la ak lòt ògàn nan kò a anpil. Laj mwayèn yon pasyan PJS dyagnostike ak kansè se anviwon 42 an.

Ki jan yo dyagnostike PJS?

Anpil moun resevwa dyagnostik PJS apre yo fin wè yon doktè akòz sentòm tankou blokaj entesten oswa entussusèpsyon. Laj mwayèn dyagnostik la se anviwon 23 an. Pou fè yon dyagnostik, doktè yo chèche bagay sa yo:

• Èske gen moun nan fanmi an ki gen PJS?
• Tach nwa sou po a.
• Si gen polip nan sistèm dijestif la.

Anplis de sa, yo ka fè yon tès jenetik pou wè si ou gen mitasyon jèn `STK11` la.

Tès pou dyagnostike maladi a

Doktè w la ka rekòmande plizyè tès pou tcheke si gen timè nan trip ou yo. Men kèk nan yo:

• Kolonoskopi: Egzamen gwo trip la lè l sèvi avèk yon tib ak yon kamera.
• Andoskopi anwo: Egzamen èzofaj, lestomak ak pati siperyè ti trip la.
• Andoskopi kapsil: Vale yon kapsil ki gen yon ti kamera anndan. Kamera sa a pran foto pandan l ap desann nan aparèy dijestif la.

Ou kapab tou pran yon echantiyon san pou wè si ou gen anemi akòz defisyans fè.

Ki tretman ki genyen pou PJS?

Ou pa ka geri PJS nèt, kidonk objektif prensipal tretman an se kontwole risk kansè epi anpeche konplikasyon ki koze pa timè a.

Doktè yo ka retire timè nan gwo trip la pandan yon kolonoskopi. Yo kapab retire tou timè nan lestomak ak nan pati siperyè ti trip la si sa nesesè. Pafwa, yo itilize pwosedi espesyal tankou enteroskopi ak balon pou retire timè ki pi fon nan ti trip la.

Nan kèk ka, operasyon ka nesesè pou retire kist la.

Ki tès depistaj mwen bezwen sibi regilyèman?

Si ou gen SPJ, ou pral bezwen fè tès depistaj regilye pandan tout lavi ou pou detekte kansè ak lòt konplikasyon bonè. Sa ka sanble yon ti jan anmèdan, men li esansyèl pou pwoteje lavi ou.

Èske maladi sa a ka anpeche?

Piske PJS se yon maladi eritye, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li devlope.

Men, si ou gen PJS, bagay ki pi enpòtan ou ka fè se enfòme fanmi ou sou li epi refere yo pou konsèy jenetik . Lè sa a, yo ka fè tès pou mitasyon jèn sa a epi jwenn konsèy yo bezwen pou anpeche kansè.

Si ou gen PJS, pitit ou a gen 50% chans pou l genyen l. Men kounye a, gen fason pou diminye risk sa a. Pa egzanp, si w ap fè yon tibebe atravè fekondasyon in vitro (FIV), yo ka itilize yon teknik yo rele dyagnostik jenetik preenplantasyon (PGD) pou tcheke si gen mitasyon jèn nan anbriyon an. Sa yo se pwosedi konplèks e ki koute chè, kidonk li enpòtan pou pale ak doktè w sou sa.