Èske vizyon ou pa bon lannwit? Ou pa ka wè sou tou de bò yo? Ann aprann plis bagay sou Retinitis Pigmentosa (RP)!

Èske ou menm oswa pitit ou a santi vizyon nou yon ti jan twoub lannwit? Èske pafwa ou frape bagay anndan kay ou lè limyè a ba nan aswè? Oubyen èske ou wè machin k ap vini soti nan tou de bò toudenkou ap pwoche bò kote ou pandan w ap mache sou wout la? Ou ka pa t peye anpil atansyon sou bagay sa yo. Men, sa yo ka sentòm ki ta dwe yon ti jan enkyete w. Jodi a nou pral pale sou yon maladi je ki lakòz sentòm sa yo, men ke anpil moun nan peyi nou an pa vrèman okouran de li. Se Retinit Pigmentosa, oubyen (RP) pou pi kout.

Senpleman, kisa Retinit Pigmantè (RP) ye?

Retinit Pigmantè (RP) se pa yon sèl maladi. Anfèt, se yon non jeneral pou yon gwoup maladi je ki eritye, sa vle di, ki soti nan yon sistèm jenetik. Nan kondisyon sa a, pati ki pi sansib nan je a, ki nan dèyè a, rele retin.

Imajine je w la tankou yon bon kamera. Woulo fim kamera sa a rele `(Retin)`. Lè limyè ki soti deyò a antre nan je a epi li frape `(Retin)` sa a, sa vle di, fim nan, li kreye siyal elektrik epi li ale nan sèvo a. Sèvo a entèprete siyal sa yo kòm yon imaj epi li ban nou sansasyon 'wè'. Kounye a imajine, kèlkeswa jan kamera w la bon, si fim nan domaje, èske foto w ap pran an ap soti klè? Li p ap soti, pa vre? Se sa k rive nan RP. Selil ki nan `(Retin)` yo piti piti febli epi yo vin pa fonksyonèl. Lè sa a, vizyon nou piti piti disparèt.

Sa a se yon kondisyon nou fèt avèk li. Men, sentòm yo souvan kòmanse parèt nan fen anfans oswa adolesans. Premyèman, vizyon lannwit kòmanse diminye. Apre sa, vizyon periferik la disparèt piti piti. Avèk letan, vizyon sa a vin pi etwat toujou, epi rive nan laj 40 an, anpil moun gen yon diminisyon siyifikatif nan vizyon. Gen kèk ki ka menm vin avèg legalman. Men, chanjman an tèlman grav ke li pran kèk moun yon ti tan pou yo reyalize ke sa a se yon maladi.

Ki sa non sa a vle di?

Non "Retinitis Pigmentosa" a se yon ti jan twonpe moun. Nan medsin, si yon mo fini ak "-itis", sa vle di 'enflamasyon' oswa 'inflammation'. Pa egzanp, tankou `(Apendisit)`. Men, RP pa yon enflamasyon nan `(Retin)` la. Sa k rive la a se ke selil `(Retin)` yo piti piti febli epi atrofye. Se poutèt sa, yon non ki pi apwopriye pou sa a se `(Retin Dystrophy).`

Alò, kisa mo "Pigmentosa" a vle di? Li gen rapò ak kondisyon sa a. Lè selil fotoreseptè ki nan retin nou an mouri, yo lage yon pigman. Pigman sa a depoze sou retin nan. Lè yon doktè egzamine je a, li ka wè tach pigman sa yo. Se poutèt sa yo ajoute mo "Pigmentosa" a nan non an.

Ki sentòm RP yo ye?

Jan nou te diskite deja, sentòm sa yo parèt trè dousman. Yo ka devlope piti piti pandan plizyè ane. Kidonk li ka difisil pou rekonèt yo nan premye etap yo.

Ann wè ki sentòm sa yo ye. Pou nou konprann byen, ann divize sa an de pati.

Poukisa sitiyasyon sa a rive?

Rezon prensipal la se varyasyon jenetik yo . Senpleman, jèn nou yo genyen tout enstriksyon ki montre kijan kò nou fèt ak kijan li fonksyone. Sa tankou plan yo itilize pou konstwi yon kay. Si gen yon chanjman oswa yon defo nan plan sa a, sa vle di nan jèn yo, alò sa ki fèt avè l, sa vle di pati nan kò nou yo, ka pa grandi oswa fonksyone byen.

Syantis yo idantifye prèske 100 chanjman jenetik konsa ki ka lakòz RP. Ou ka eritye domaj jenetik sa a nan men manman w oswa papa w. Oswa, yon nouvo mitasyon jèn ka rive nan kò w pa aza, san pèsonn nan fanmi w pa genyen l.

Paske gen anpil kalite jèn, chak jèn domaje retin nan yon fason diferan. Se poutèt sa RP varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki pèdi vizyon yo byen vit. Gen lòt ki pèdi vizyon yo trè dousman. Pafwa RP ka akonpaye pa anpil lòt sentòm epi li ka parèt kòm yon lòt kondisyon, tankou sendwòm Usher.

Ki sa k vrèman rive anndan je a?

Ann fouye pi fon pou nou wè sa k ap pase anndan je a. Nan "Retin" nou te pale de li pi bonè a, gen yon kalite selil espesyal ki detekte limyè. Nou rele sa yo "Fotoreseptè". Se selil sa yo ki pran limyè ki antre nan je a, konvèti l an yon siyal elektrik, epi voye l nan sèvo a.

Gen de prensipal kalite fotoreseptè:

• Baton: Se sa yo ki ban nou vizyon nan fènwa, sa vle di, nan limyè ki ba. Yo pa ka distenge koulè, yo sèlman ban nou vizyon nwa ak blan. Gen plizyè milyon `(Baton)` sa yo nan `(Retin)` nou an, sitou nan periferi `(Retin)` la, sa vle di, sou tou de bò yo.
• Kòn: Se sa yo ki ede nou wè koulè ak ti detay yo klèman nan bon limyè, sa vle di, pandan lajounen.

Nan RP , souvan se baton yo ki domaje an premye . Se poutèt sa premye sentòm yo se rediksyon nan vizyon lannwit ak pèt vizyon periferik. Avèk letan, kòn yo kòmanse domaje tou. Se lè sa a bagay tankou wè koulè ak travay pre yo afekte.

Ki jan yon doktè dyagnostike maladi sa a?

Si ou gen sentòm sa yo, ou ta dwe wè yon chirijyen je (oftalmològ). Li pral egzamine je ou yo. Yon egzamen je woutin ka detekte sentòm kondisyon sa a.

Gen plizyè tès yo fè dabitid pou konfime maladi a:

• Tès Chan Vizyèl: Sa mezire vizyon periferik ou, ki se jis nan ki pwen ou ka wè sou kote yo. Sa ka ede detèmine si ou gen vizyon tinèl.
• Lanp fant ak fondoskopi: Yo itilize yon enstriman espesyal pou egzamine andedan je w la (retin). Sa ka tcheke pou depo pigman ki asosye avèk RP.
• Imajri Retin: Yo pran imaj retin lan ak gwo rezolisyon pou etidye chanjman ki fèt ladan l.
• Tès ERG (Elektworetinogram): Sa a se yon tès yon ti jan espesyal. Sa yo fè la a se mezire siyal elektrik ki emèt pa `(Retin)` ou a pou wè kijan li reyaji a limyè. Nan RP, siyal sa yo trè fèb.
• Tès jenetik: Yo ka fè tès sa a lè yo pran yon echantiyon san epi yo chèche konnen egzakteman ki domaj jenetik ki lakòz maladi a.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Se pati sa a mwen pa renmen tande a. Malerezman, poko gen gerizon pou Retinitis Pigmentosa. Men, pa pèdi espwa. Gen anpil fason ak mwayen pou ede moun k ap viv ak maladi sa a epi pou fè lavi pi fasil.

Doktè w la ka refere w bay sèvis reyabilitasyon vizyon. Sa yo ka gen ladan yo:

• Aparèy pou ede wè - loup, lojisyèl espesyal.
• Terapi okipasyonèl - Fòmasyon sou kijan pou fè travay chak jou ak yon moun ki gen pwoblèm vizyon.
• Sèvis edikasyon espesyal oswa sèvis pwofesyonèl.
• Gwoup konsèy oswa gwoup sipò.

Pandanstan, syantis yo kontinye fè rechèch sou tretman pou maladi sa a. Kounye a, gen plizyè tretman eksperimantal ki montre rezilta pwomèt:

• Terapi Jèn: Sa a se pi gwo espwa a. Sa y ap fè la a se pou eseye korije jèn ki defektye a. Kounye a, gen yon sèl tretman apwouve pou yon sèl kalite jèn, "(RPE65)". Men, rechèch la ap dewoule rapidman pou lòt jèn tou.
• Sipleman vitamin A: Nan kèk kalite RP, yo te jwenn ke pran bon dòz vitamin A ralanti pwogresyon maladi a. Men sa a trè enpòtan: Pa janm pran vitamin A san ou pa konsilte doktè ou. Gen kèk moun ki ka soufri si yo pran twòp vitamin A. Se poutèt sa, se yon desizyon ke se sèlman doktè ou ki ka pran.
• Pwotèz Retin: Sa a se yon aparèy elektwonik yo enplante andedan je a. Li ka bay yon ti vizyon. Sepandan, rezilta yo varye de yon moun a yon lòt. Ou ka mande doktè w si sa a se yon bon opsyon pou ou.