Depi nou tout piti, nou tande kijan fè bon pou kò a, epi si nou manke fè, n ap devlope maladi. Nou toujou ap pale de "mank fè", sa vle di anemi. Men, èske w te janm panse ke twòp fè nan kò a kapab yon pwoblèm grav tou? Wi, se vre. Kondisyon sa a se sa nou rele "emokromatoz" oubyen tou senpleman "twòp fè" nan medsin. Jodi a n ap pale de kondisyon sa a ke anpil moun pa konnen, men tout moun ta dwe okouran de li.
Ki sa egzakteman Emokromatoz ye?
Senpleman, sa rive lè kò w absòbe plis fè nan manje w ap manje a pase sa l bezwen. Nòmalman, kò nou yo trè bon pou pran sèlman kantite fè li bezwen an epi rejte rès la. Men, lakay yon moun ki gen emokromatoz, gen yon bagay ki pa bon nan sistèm kontwòl sa a.
Kidonk, piske pa gen okenn fason pou retire fè anplis sa a nan kò a, kò a kòmanse estoke li nan plizyè ògàn. Menm jan nou estoke bagay nou pa vle nan yon kwen lakay nou. Avèk letan, fè sa a akimile nan gwo ògàn tankou kè, fwa ak pankreyas, sa ki domaje ògàn sa yo. Si yo pa trete l, sa ka menase lavi. Men, pi bon pati a se ke sa a se yon kondisyon ki ka trete epi kontwole nèt .
Ki sentòm maladi sa a? Ki jan yo dyagnostike li?
Pi gwo pwoblèm nan se ke li pran anpil tan pou sentòm yo parèt. Malgre ke kondisyon sa a anjeneral konjenital, li pran plizyè ane pou kò a akimile nivo fè danjere. Se poutèt sa, anpil moun kòmanse fè eksperyans sentòm apre laj 40 oswa 50 an. Pafwa yo inyore sentòm sa yo, yo panse ke yo se kondisyon nòmal ki rive avèk laj.
Ann wè ki prensipal sentòm maladi sa a nan tablo ki anba a.
| Sentòm | Yon eksplikasyon senp |
|---|---|
| Fatig kwonik | Santi w fatige ak epuize tout tan san rezon. |
| Doulè nan jwenti | Doulè, sitou nan jwenti dwèt endèks ak dwèt mitan yo. Yo rele sa tou "pwen fè". |
| Dekolorasyon po | Po a pran yon koulè gri oswa bwonz. Li ka sanble ak yon moun ki pran yon kou solèy. |
| Doulè nan vant anwo | Santi doulè nan zòn kote fwa a ye a, sa vle di, nan pati anwo dwat vant lan. |
| Iregilarite batman kè | Ou ka santi chanjman nan batman kè ak doulè nan pwatrin (aritmi). |
| Diminisyon dezi seksyèl | Tou de gason ak fanm ka fè eksperyans libido ki ba oswa malfonksyonman erektil. |
| Pèdi pwa san rezon | Pèdi pwa san rejim oswa egzèsis. |
Poukisa sa ap pase? Ki rezon yo?
Gen de kategori prensipal kòz emokromatoz.
1. Kòz erityè (Emokromatoz erityè)
Sa a se kalite ki pi komen an. Senpleman, se yon kondisyon jenetik ou eritye nan men paran ou . Gen yon jèn ki kontwole fè nan kò nou. Yo rele l `(jèn HFE)`. Si gen yon mitasyon (chanjman) nan jèn sa a, kò a pa ka kontwole fè.
Imajine, pou maladi sa a devlope, ou bezwen eritye de kopi jèn defektye sa a nan men manman w ak papa w. Si ou eritye yon sèl kopi nan men toulede, ou se sèlman yon pòtè epi anjeneral ou pa devlope maladi a. Donk, menm si paran w yo gen jèn sa a, yo ka pa gen maladi a. Mitasyon jenetik ki pi komen yo se `(C282Y)` ak `(H63D)`.
Anplis de sa, gen yon fòm ra yo rele "Emokromatoz Jivenil" ki parèt nan yon laj jèn, sa vle di, ant laj 15-30 an. Li koze pa mitasyon nan jèn `(HJV)` oswa `(HAMP)`. Nan sa a, akimilasyon fè rive trè rapidman.
2. Ki koze pa lòt maladi oswa tretman (Emokromatoz Segondè)
Sa rive lè nivo fè nan kò a ogmante akòz yon lòt kondisyon medikal oswa tretman medikal.
- Transfizyon San Souvan: Pasyan ki gen anemi tankou talasemi bezwen transfizyon san kontinyèl. Kondisyon sa a ka rive lè fè ki nan san an akimile nan kò a.
- Maladi kwonik nan fwa: Si fwa a domaje grav, li pa ka metabolize fè byen.
- Konsomasyon twòp alkòl: Alkòl pa sèlman domaje fwa a, men tou li ogmante absòpsyon fè nan kò a.
Ki konplikasyon ki genyen lè yon moun gen twòp fè?
Jan nou te mansyone pi bonè, fè se yon pwazon pou kò a si li depase kantite ki nesesè a. Piske pa gen okenn fason pou retire fè anplis sa a, kò a estoke li nan tisi yo. Domaj sa ka lakòz yo pa ensiyifyan.
Malgre ke fè esansyèl pou kò nou, si gen twòp, li aji tankou yon pwazon. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou nou konnen sa.
Fwa, kè ak pankreyas yo patikilyèman afekte. Si yo pa trete yo, konplikasyon grav sa yo ka rive:
- Ensifizans epatik kwonik: Siwoz koze pa akimilasyon fè nan fwa a, sa ki ka evantyèlman mennen nan ensifizans epatik konplè.
- Ensifizans kadyak konjestif: Depo fè nan misk kè a ka lakòz kè a febli epi li vin pa kapab ponpe ase san nan kò a.
- Dyabèt: Depo fè nan pankreyas la domaje selil ki pwodui ensilin yo, sa ki ka mennen nan dyabèt (tip 3c).
Anplis de sa, li kapab afekte tou fonksyònman glann tiwoyid, glann pitwitè, glann adrenal yo, ak sistèm repwodiktif la.
Ki jan yon doktè fè dekouvri sa?
Si ou gen nenpòt nan sentòm ki anwo yo oswa si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, li enpòtan pou ou al wè doktè ou. Doktè a ap poze ou kèk kesyon anvan.
- Èske paran ou oswa nenpòt moun nan fanmi ou te gen maladi fwa oswa twòp fè?
- Èske ou pran sipleman fè oubyen vitamin C (ki ogmante absòpsyon fè)?
- Konbyen alkòl ou bwè?
Apre sa, yo fè yon egzamen fizik epi, si sa nesesè, yo fè tès sa yo.
| Tès | Kisa ou wè nan sa? |
|---|---|
| Tès san | Yo mezire bagay tankou kantite fè nan san an, kantite fè ki estoke (Feritin serik), ak Saturation Transferrin. |
| Tès jenetik | Pou konfime si sa a se yon kondisyon jenetik, yo teste jèn HFE a pou mitasyon. |
| Byopsi fwa | Nan kèk ka, yo pran yon ti moso tisi nan fwa a avèk yon ti zegwi epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou evalye kantite fè ki depoze nan fwa a ak nivo domaj nan fwa a. |
| Eskane IRM | Yon eskanè IRM ka itilize kòm yon metòd san doulè pou mezire kantite fè ki depoze nan ògàn tankou fwa a. |
Ki pi bon tretman yo?
Objektif prensipal tretman emokromatoz la se diminye kantite fè anplis nan kò a epi kenbe li nan yon nivo nòmal. Sa ka anpeche plis domaj nan ògàn yo.
| Metòd Tretman | Kisa k ap pase ak sa? |
|---|---|
| Flebotomi Terapetik | Sa a se tretman ki pi enpòtan e ki pi efikas la. Menm jan ak lè w ap bay san, yon zegwi retire yon ti kantite san nan kò w. Piske pifò fè ki nan kò nou an se nan globil wouj yo ye, lè yo retire san an, yo retire fè a tou. Sa ka bezwen fèt apeprè yon fwa pa semèn okòmansman. Yon fwa nivo fè w yo anba kontwòl, sa ka bezwen fèt chak kèk mwa. |
| Terapi Kelasyon Fè | Tretman sa a bay moun ki pa ka fè retire san pou yon rezon oswa yon lòt (pa egzanp, maladi kè, anemi). Li enplike bay yon medikaman (yon grenn oswa yon piki) ki mare ak fè ki nan kò a epi ki fè li elimine nan pipi oswa nan poupou. |
| Chanjman nan rejim alimantè | Doktè w la ka di w pou w limite konsomasyon manje ki rich an fè (tankou vyann wouj, legim) ak manje ki rich an vitamin C, sa ki ogmante absòpsyon fè a. Li ka konseye w tou pou w sispann pran grenn vitamin ki gen fè nèt epi evite bwè alkòl. |
Kijan lavi a ye nan sitiyasyon sa a?
Sa ka fè w pè. Men, an verite, si yo dyagnostike l bonè epi trete l byen, emokromatoz se yon kondisyon ki fasil pou jere . Ou ka viv yon vi ki konplètman nòmal e ki an sante. Nan kèk ka, yo ka ranvèse kèk nan domaj ògàn yo yon fwa tretman an kòmanse.
Pwoblèm nan se ke si ou pa trete pou twò lontan, domaj nan ògàn ou yo ka pa ka revèsib. Se poutèt sa li enpòtan pou ou wè yon doktè imedyatman si ou gen nenpòt enkyetid.
Mesaj pou pote lakay ou
- Emokromatoz se pa yon mank fè nan kò a, men yon eksè fè .
- Sa a pi souvan koze pa faktè jenetik, men li kapab koze tou pa lòt kondisyon medikal.
- Piske sentòm yo parèt apre yon bon bout tan, pa inyore bagay tankou fatig konstan ak doulè nan jwenti.
- Si yo pa trete li, li ka lakòz gwo domaj nan ògàn vital tankou fwa, kè ak pankreyas.
- Sa pa yon bagay pou ou pè. Si yo detekte l bonè, yo ka kontwole l nèt ak tretman senp epi ou ka viv yon vi ki an sante.
- Si ou gen nenpòt dout sou sa, tanpri pale ak doktè fanmi ou.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a