Èske pitit fi ou a gen pwoblèm devlopman? Èske nou ta dwe pale de Sendwòm Rett la?

Pitit ou a, sitou yon tifi, ka remake kèk reta nan devlopman li oswa difikilte pou fè bagay li te konn fè. Imajine, yon timoun ki t ap byen reyisi pandan anviwon sis mwa toudenkou sispann aprann nouvo bagay e menm bliye bagay li te aprann anvan. Li nòmal pou yon manman oswa yon papa santi yo pè anpil epi enkyete lè yo wè yon bagay konsa. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra anpil, men ki enpòtan pou konnen, ki afekte sitou tifi. Se sa nou rele Sendwòm Rett .

Kisa Sendwòm Rett ye? Senpleman...

Senpleman, Sendwòm Rett la se yon kondisyon jenetik ak newolojik ki ra. Li afekte sitou tifi. Li koze pa yon varyant jenetik nan yon jèn nan kò nou, espesyalman yon jèn yo rele `MECP2`. Jèn `MECP2` sa a jwe yon wòl enpòtan anpil nan devlopman sèvo nou ak echanj enfòmasyon ant selil nè yo, sa vle di, koneksyon ant selil nè yo (sinaps) . Kidonk, lè gen yon chanjman nan jèn sa a, li afekte devlopman sèvo timoun nan.

Nan kondisyon sa a, premye mwa nan lavi yon timoun, anjeneral jiska apeprè 6 mwa, devlope menm jan ak lòt timoun yo. Yo fè bagay ki apwopriye pou laj yo, tankou trennen sou vant, souri, epi deplase manm yo. Sepandan, apre apeprè 6 mwa, timoun nan kòmanse pèdi konpetans ak kapasite li te aprann anvan yo. Pa egzanp, kapasite pou kenbe yon jwèt ak tou de men, fè siy ak men bay manman l, epi di mo diminye. Sentòm sa yo parèt nan diferan etap pandan timoun nan ap grandi. Sepandan, yon bagay pou sonje se ke byenke sentòm sa yo sispann vin pi mal (pwogrese) avèk letan, yo pa disparèt nèt. Se poutèt sa, timoun sa yo bezwen swen ak sipò espesyal pandan tout lavi yo.

Ki sentòm Sendwòm Rett la genyen?

Jan nou te mansyone pi bonè, yon timoun ka devlope nòmalman jiska laj apeprè 6 mwa. Premye siy Sendwòm Rett yo se reta devlopman . Sa vle di timoun nan an reta pou l fè bagay ki apwopriye pou laj li, pa egzanp, li pa trennen lè lòt timoun ap trennen, li ap balanse bra yo, oswa li pa kòmanse pale.

Tank timoun nan ap grandi, siy regresyon devlopmantal yo, kote sa li te aprann nan pèdi ankò, vin vizib klèman.

Sentòm ki afekte misk, mouvman ak konpòtman timoun nan:

• Pwoblèm ak balans ak kowòdinasyon lè w ap mache: Difikilte pou kanpe epi mache. Ka tonbe souvan.
• Difikilte pou pale:Li vin difisil pou di mo epi eksprime ide. Gen kèk timoun ki ka menm pèdi kapasite pou pale nèt.
• Difikilte pou vale oswa pou moulen manje: Sa ka lakòz timoun nan pa jwenn nitrisyon ki nesesè yo, pèdi pwa, epi vin malnitri .
• Feblès oswa rèd nan misk (spastisite): enkapasite pou kontwole manm yo byen.
• Difikilte pou fè mouvman familye lè yo di w (apraksi): Pa egzanp, ou pa kapab fè sa lè yo di w "fè siy ak men w," men pafwa ou kapab fè siy ak men w pandan w kanpe toujou.
• Mouvman men repetitif: Mouvman men repete tankou peze, peze, ak bat bravo yo trè karakteristik maladi sa a.

Lòt sentòm:

• Pwoblèm dòmi: Pa dòmi byen lannwit, reveye souvan.
• Pwoblèm sistèm dijestif: bagay tankou refli ak konstipasyon .
• Andikap entelektyèl: Kapasite aprantisaj yo ka redwi.
• Ajitasyon ak iritabilite souvan.
• Eskolyoz: Kolòn vètebral la koube sou kote.
• Kwasans ralanti: Bagay tankou pran wotè ak pwa ka pi dousman pase lòt timoun yo.

Sentòm ki pafwa ka menase lavi yo enkli:

• Difikilte pou respire: Respirasyon iregilye, kenbe souf, elatriye.
• Iregilarite nan batman kè.
• Kriz.

Èske timoun ki gen Sendwòm Rett yo gen karakteristik espesyal sou figi yo?

Timoun ki gen Sendwòm Rett la ka gen yon ti tèt konpare ak rès kò yo. Sa rele mikwosefali . Sa ka lakòz karakteristik vizaj yo yon ti jan enpòtan. Sepandan, pa gen okenn karakteristik vizaj espesifik ki inik nan maladi sa a, tankou "men kijan figi a ye".

Pafwa sentòm Sendwòm Rett yo ka sanble ak sentòm yon lòt maladi yo rele Sendwòm Angelman . Toulede maladi yo gen bagay an komen, tankou difikilte pou pale ak kominike, reta nan devlopman, kriz, ak pwoblèm pou dòmi. Sepandan, Sendwòm Angelman gen karakteristik espesifik nan figi l, tankou je byen fon, yon bouch laj, ak gwo espas ant dan yo. Sendwòm Rett pa gen karakteristik espesifik sa yo nan figi l.

Etap Sendwòm Rett la

Kondisyon sa a pase nan diferan etap pandan yon timoun ap grandi. Nan chak etap, timoun nan ka montre diferan sentòm. Sepandan, se pa tout timoun ki pase nan tout etap sa yo menm jan. Pa egzanp, gen kèk timoun ki gen Sendwòm Rett ki ka pa janm ka mache.

Etap Sendwòm Rett la:

1. Etap I - Etap kòmansman bonè: Sa kòmanse ant 6 ak 18 mwa. Devlopman timoun nan ralanti. Pa egzanp, li gen reta pou l ranpe, epi li pa ka gade manman an dirèkteman. Misk timoun nan vin mwens fèm ( ton miskilè ki ba ), epi li ka gen difikilte pou l manje.

2. Etap II - Etap rapidman pwogresif: Sa rive anjeneral ant laj 1 ak 4 an. Timoun nan ka pèdi kapasite pou pale epi sèvi ak men l. Yo ka sere pwen yo souvan. Gen kèk timoun ki ka montre tou konpòtman ki sanble ak timoun ki gen Twoub Espèk Otis, tankou yon pèt enterè nan entèraksyon sosyal.

3. Etap III - Plato oswa etap estabilizasyon tanporè: Sa rive anjeneral ant laj 2 ak 10 an. Gen kèk nan sentòm ki te grav nan dezyèm etap la, pa egzanp, kapasite kominikasyon ak kapasite motè, ki ka amelyore yon ti kras. Yo ka montre enterè pou yo sosyalize ankò. Kriz yo komen pandan peryòd sa a.

4. Etap IV - Deklinasyon motè pita: Sa ka rive nenpòt ki lè apre Etap III. Timoun nan ka pèdi kapasite pou mache ak fòs miskilè. Sepandan, kapasite kominikasyon ak panse timoun nan ta dwe kontinye prezan pandan etap sa a.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Rett la?

Sendwòm Rett la souvan koze pa yon varyant jenetik nan yon jèn yo rele `MECP2`. Jan m te mansyone pi bonè, jèn sa a enstwi pwodiksyon yon pwoteyin yo rele `MECP2`. Pwoteyin sa a ede kenbe koneksyon yo (sinaps) ant selil nè yo epi li ede sèvo timoun nan fonksyone byen.

Sepandan, se pa tout ka Sendwòm Rett ki lye ak jèn MECP2 la. Gen kèk varyant jenetik (pa egzanp, sipresyon) oswa varyant nan lòt jèn, tankou CDJK5 ak FOXG1, ki kapab lakòz tou ka Sendwòm Rett atipik. Pafwa, sentòm sa yo ka koze pa jèn ki poko idantifye.

Bagay enpòtan an se ke chanjman jenetik sa a anjeneral rive espontane/owaza . Sa vle di, li pa anjeneral eritye de paran a pitit. Kidonk ou pa bezwen santi w twò koupab pou sa.

Èske ti gason yo gen Sendwòm Rett?

Sendwòm Rett la anjeneral afekte sèlman tifi yo. Sa a se paske chanjman jenetik ki lakòz li a fèt sou kwomozòm X la. Jan ou konnen, yon fi gen de kwomozòm X (XX).

Paske ti gason yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY), kondisyon sa a ra anpil. Si yon ti gason gen varyant sa a sou sèl kwomozòm X li a, sentòm yo ka grav anpil. Sa ka lakòz foskouch oswa menm lanmò lè l fèt.

Doktè yo rele kondisyon sa a nan ti gason "ansefalopati neonatal grav ki gen rapò ak MECP2." Kondisyon sa a kapab montre tou sentòm ki sanble ak sendwòm Rett la, tankou andikap entelektyèl, kriz, ak difikilte pou mouvman.

Konplikasyon Sendwòm Rett la

Yon timoun ki gen kondisyon sa a gen risk pou devlope konplikasyon sa yo, kèk ladan yo ka menase lavi li:

• Nemoni aspirasyon: Yon kondisyon nemoni ki koze pa manje oswa bwason ki antre nan poumon yo.
• Epilepsi: Kriz souvan.
• Disfonksyon kè: Pa egzanp, kondisyon tankou sendwòm QT long .
• Pwoblèm nan poumon oswa nan respirasyon.

Ki jan doktè yo dyagnostike Sendwòm Rett la?

Yon doktè dyagnostike Sendwòm Rett la lè li egzamine timoun nan epi li fè tès ki nesesè yo. Antanke manman, ou ka sispèk gen yon bagay ki pa bon lè pitit ou a pa rive nan etap devlopman pou laj li, sitou pandan premye ane a. Se lè sa a ou ta dwe mennen pitit ou a kay yon pedyat oswa doktè fanmi ou.

Doktè w la ap egzamine pitit ou a epi chèche sentòm yo. Apre sa, y ap fè tès pou elimine lòt maladi ki ka gen sentòm sanblab. Nan pifò ka yo, yo ka konfime maladi a pa yon tès san jenetik ki chèche yon chanjman nan jèn MECP2 la. Tès jenetik sa a pa mande okenn preparasyon espesyal oswa yon sejou lopital.

Anjeneral, yo fè dyagnostik la ant laj 6 ak 18 mwa, paske se lè sa a sentòm yo kòmanse parèt.

Paske Sendwòm Rett la se yon maladi ki ra anpil, pafwa li ka difisil pou jwenn yon dyagnostik touswit. Li ka pran yon ti tan pou ekip medikal la elimine tout lòt maladi yo epi konfime ke se ka sa a. Li ka fwistre pou tann repons, men gen yon dyagnostik klè ka ede ekip medikal la trete sentòm pitit ou a.

Ki jan yo trete Sendwòm Rett la?

Opsyon tretman yo depann de sentòm espesifik timoun nan. Pa egzanp, yo ka bay medikaman pou kriz ak pwoblèm mouvman. Si timoun nan gen pwoblèm ak kapasite motè ak kapasite langaj, doktè a ka rekòmande tretman tankou:

• Terapi okipasyonèl: Ede ak travay chak jou yo epi amelyore fonksyon men yo.
• Terapi fizik: Ede ak bagay tankou mache, balans, ak ranfòsman misk.
• Terapi lapawòl: Ede amelyore pale ak kominikasyon.

Pou timoun ki gen 2 zan oswa plis, yon medikaman yo rele Trofinetide montre rezilta pwomèt nan esè klinik yo . Se premye tretman Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA) apwouve espesyalman pou Sendwòm Rett la . Li pa yon gerizon, men yo konsidere li kòm yon tretman ki modifye maladi a. Ou ta dwe diskite opsyon sa a ak ekip medikal ou a epi pran yon desizyon ansanm.

Anplis de sa, pitit ou a ka benefisye de:

• Mete yon aparèy òtopedik oswa fè operasyon pou eskolyoz .
• Tcheke souvan pou anomali kè.
• Sipò nitrisyonèl.
• Pwogram edikasyon espesyal nan lekòl la.

Kounye a pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Rett la . Sepandan, doktè pitit ou a ka ede jere sentòm yo pandan tout lavi li.

Kilè mwen ta dwe mennen pitit mwen an kay doktè?

Si ou remake pitit ou a pa rive nan nivo devlopman ki apwopriye pou laj li, sitou apre 6 mwa, al wè yon doktè imedyatman.

Si yo dyagnostike pitit ou a ak Sendwòm Rett , si li gen nenpòt efè segondè akoz tretman an, oswa si li devlope nouvo sentòm oswa si sentòm ki te deja egziste yo vin pi mal, enfòme doktè ou.

Konbyen yon timoun ki gen Sendwòm Rett ka espere viv?

Anpil moun ki gen Sendwòm Rett viv byen jis nan karantèn yo ak apre. Si sentòm yo pa grav, pitit ou a ka gen yon lavi nòmal. Sepandan, si konplikasyon sante devlope, esperans lavi a ka vin pi kout.

Pi bon moun pou mande enfòmasyon sou esperans lavi pitit ou a se doktè li. Li ka konprann sitiyasyon espesifik pitit ou a epi eksplike ou li.

Pronostik Sendwòm Rett la

Sendwòm Rett la se yon maladi ki dire tout lavi. Sentòm yo afekte chak moun yon fason diferan. Pitit ou a ka kapab kontwole mouvman l yo, mache, epi kominike poukont li. Sepandan, l ap bezwen swen 24 sou 24 pou tout rès vi l.

Epitou, pitit ou a ap bezwen gen randevou regilye ak ekip medikal li a pou byen jere sentòm yo epi anpeche konplikasyon. Nan kèk ka Sendwòm Rett, konplikasyon yo ka lakòz lanmò bonè.

Lè w dekouvri pitit ou a gen yon maladi newolojik ki ra, sa ka boulvèse w anpil. Ou ka santi w enkyè epi tris dèske pitit ou a pa devlope tankou lòt timoun yo. Malgre ke kò pitit ou a ap bezwen plis tan ak swen pandan l ap grandi, pa pèdi espwa. Doktè yo ap avè w nan chak etap pou bay pitit ou a swen li bezwen an.

Chèchè yo ap jwenn nouvo tretman ki ka ede timoun ki gen Sendwòm Rett atravè esè klinik yo . Si ou gen nenpòt kesyon sou pèspektiv oswa tretman pitit ou a, mande doktè ou.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Rett la . Men sonje bagay sa yo:

• Ou pa poukont ou: Gen lòt paran k ap fè fas ak sitiyasyon menm jan an. Doktè, terapis ak gwoup sipò yo pare pou ede w.
• Deteksyon bonè enpòtan: Si ou remake yon reta nan devlopman pitit ou a, chèche konsèy medikal imedyatman.
• Tretman ka jere sentòm yo: Malgre ke pa gen yon gerizon konplè, tretman ak terapi yo ka amelyore kalite lavi timoun nan.
• Chak timoun diferan: Sentòm yo ak enpak maladi a varye de yon moun a yon lòt. Doktè yo ap ede w devlope yon plan swen ki pi byen adapte pou pitit ou a.
• Kenbe espwa: Syans medikal la ap avanse epi nouvo rechèch ap fèt, kidonk li enpòtan pou rete pozitif.

Bagay ki pi enpòtan an se bay pitit ou lanmou, swen, ak swen medikal apwopriye.

Sendwòm Rett , maladi jenetik, maladi newolojik, devlopman timoun, jèn MECP2, reta devlopman