Èske misk nan kò w yo danse? Èske yo deplase tankou vag? Ann aprann plis sou Maladi Misk Ondilasyon an!

Èske w te janm wè oswa santi misk ou yo ap tranble toudenkou, tankou yo pral fè vag, oswa yo tout gwoupe ansanm? Pafwa ou ka panse se jis yon lòt bagay, men an reyalite li ta ka yon siy yon kondisyon ki ra men enpòtan pou ou konnen. Se sa nou pral pale de li jodi a, Maladi Misk Ondilasyon an . Pa enkyete w, ann fè l senp.

Ki sa ki maladi misk ondilasyon an?

Senpleman, Maladi Misk Ondilasyon an se yon kondisyon ra ki afekte sistèm nève nou yo ak misk nou yo. Doktè yo rele li tou yon maladi newomiskilè . Nan sa a, misk nou yo kontrakte souvan e san kontwòl, sa ki lakòz yo vin rèd epi pafwa yo grandi twòp, sa yo rele ipètrofi .

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse nan fen anfans oswa nan kòmansman adolesans, men li enpòtan pou sonje ke pafwa kondisyon an ka parèt nan nenpòt laj.

Ki sentòm maladi sa a? Kisa k ap pase egzakteman?

Jan non an sijere a, Maladi Misk Ondilasyon an afekte sitou misk nou yo, espesyalman misk ki pi pre mitan kò nou an (misk proksimal) . Pi espesifikman, misk ki nan kwis nou yo (kwadrisèps) yo pi afekte.

Si ou gen (RMD), sa vle di ke misk ou yo "eksite" oswa "eksite rapidman." Sa vle di ke misk ou yo reyaji yon fason anòmal menm nan pi piti manyen oswa presyon.

Sentòm ki pi komen nan maladi sa a se:

• Ti mòn nan misk: Pou nou pi presi, mas misk ou yo rasanble ansanm nan yon sèl kote epi yo vin tankou yon "ti mòn".
• Tansyon miskilè repetitif: Sa ka dire apeprè 30 segonn.

Toulede sentòm sa yo anjeneral rive lè yon bagay frape kwis ou sibitman, tankou lè ou frape yon bagay. Pa egzanp, si ou frape yon pòt, misk kwis ou ka vin sere epi rèd sibitman.

Anviwon 60% moun ki gen RMD fè eksperyans kontraksyon miskilè. Sa a se yon kontraksyon nan misk la ki sanble ak vè k ap trennen anba po a. Sa dire apeprè 5 a 20 segonn. Sa rive pi souvan lè w ap lonje yon misk.

Lòt sentòm ou ka wè yo enkli:

• Fatig: Se pa sèlman fatig, men fatig twòp ki vini san rezon.
• Kranp nan misk: Yon spasm nan misk toudenkou ak grav ki lakòz gwo doulè.
• Rèd nan misk:Li santi difisil pou pliye oswa depliye vyann lan.

Sentòm sa yo ka vin pi mal apre yon egzèsis ki mande anpil efò oswa apre yon moun fin ekspoze a fredi. Lakay kèk moun, kèk nan misk yo ka vin twò gwo (ipètwofi) epi fason moun nan mache a ka chanje yon ti kras (mach atipik) .

Èske maladi sa a fè mal?

Wi, (Maladi Misk Ondilasyon) ka lakòz doulè nan misk. Sitou lè misk la ap kontrakte kontinyèlman, doulè a ​​pi entans si li dire pou yon ti tan. Epitou, lè misk la ap woule (kranp), doulè rive. Imajine jan sa ta difisil si yon misk nan janm ou te toujou sere.

Ki sa ki lakòz maladi misk ondilasyon an?

Maladi Misk Ondilasyon an souvan koze pa mitasyon nan yon jèn yo rele CAV3, yon jèn nou eritye nan men paran nou yo. Jèn CAV3 la di kò nou pou l pwodui yon pwoteyin yo rele kaveolin-3 . Pwoteyin sa a jwenn nan manbràn ki antoure selil misk yo. Chèchè yo kwè tou ke pwoteyin sa a ede kontwole nivo kalsyòm , ki ede misk yo kontrakte epi detire.

Nan moun ki gen RMD, yon mitasyon nan jèn CAV3 la lakòz yon rediksyon nan pwodiksyon pwoteyin caveolin-3 la. Chèchè yo kwè ke defisyans pwoteyin sa a lakòz nivo kalsyòm nan selil misk yo mal reglemante. Kòm rezilta, misk yo kontrakte yon fason anòmal an repons a yon ti pouse oswa rale.

Gen plizyè kalite mitasyon nan jèn (CAV3) sa a. Maladi ki gen rapò ak glann vyann yo ki koze pa mitasyon jèn sa yo rele (kaveolinopati) . Anplis (RMD), plizyè lòt maladi ki fè pati gwoup sa a se:

• (Distrofi miskilè sentiwon manm otozomal dominan) (ansyen LGMD1C)
• (Kardiomyopati ipètwofik) (Sa a se yon maladi kè)
• (IpèrCKemi izole) (Yon kondisyon kote anzim kreatin kinaz nan san an wo)
• (Myopati distal ki gen rapò ak CAV3) (yon maladi ki afekte misk ki nan ekstremite distal yo)

Nan kondisyon sa yo, pafwa sentòm tankou kontraksyon misk, tankou rid, ka wè nan RMD la.

Epitou, yo rapòte yon fòm otoiminitè nan Maladi Misk Ondilasyon an, ki rive ak maladi otoiminitè Myasthenia gravis la. Moun sa yo pa gen mitasyon jèn CAV3 la. Sa vle di pwòp sistèm iminitè yo atake fib misk yo.

Ki jan nou eritye sa a (Maladi Misk Ondilasyon an)?

Nan pifò ka yo, Maladi Misk Ondulan an eritye nan yon modèl otozomal dominan . Senpleman, sa vle di ou ka devlope maladi a si ou eritye yon kopi jèn CAV3 modifye a nan men manman w oswa papa w. Li ka rive menm si ou gen yon sèl jèn.

Nan ka ki ra, RMD ka eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa vle di ou bezwen eritye de kopi jèn CAV3 modifye a, nan men manman w ak papa w.

Moun ki gen Maladi Misk Ondulasyon nan fòm otozomal resesif la ka gen sentòm yon ti kras pi grav pase moun ki genyen li nan fòm otozomal dominan an.

Trè raman, RMD ka rive tou akòz nouvo mitasyon, san okenn istwa familyal. Sa vle di ke domaj jenetik sa a ka parèt nan kò yon moun pou premye fwa, san li pa eritye nan men paran yo.

Ki jan doktè yo ka byen dyagnostike Maladi Misk Ondulasyon an?

Doktè yo itilize tès ak pwosedi sa yo pou fè dyagnostik Maladi Misk Ondulasyon an, men se pa tout moun ki bezwen fè tout bagay sa yo.

• Istwa medikal: Doktè a ap mande w sou sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi w ki te gen RMD oswa lòt kaveolinopati.
• Egzamen fizik ak newolojik: Doktè a pral tcheke kondisyon misk ou yo ak fonksyon nè ou yo.
• Tès san pou kreyatin kinaz: Lè tisi miskilè a domaje, anzim sa a (kreyatin kinaz) ogmante nan san an.
• Elektwomiyografi (EMG): Sa a teste aktivite elektrik fib misk yo.
• Byopsi misk: Yo pran yon ti moso misk epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp.
• Tès antikò: Yo fè tès sa yo pou wè si (RMD) la se otoiminitè.
• Tès jenetik: Sa a se pi bon fason pou chèche konnen si gen nenpòt chanjman nan jèn (CAV3) la.

Tès sa yo ede elimine lòt maladi ki gen sentòm sanblab epi konfime Maladi Misk Ondulasyon an.

Pandan pwosesis dyagnostik la, doktè w la ka refere w bay yon espesyalis, tankou yon newològ oswa yon jenetisyen .

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou Maladi Misk Ondulasyon an depann de si li jenetik oswa otoiminitè.

Tretman jenetik:

Sa sitou enplike kontwole sentòm yo epi refere pasyan an pou konsèy jenetik . Si tèstikul yo ap woule oswa retresi grav anpil, gen sèten medikaman ki ka ede. Medikaman sa yo enkli:

• (Dantrolèn): Sa a se yon detant pou misk.
• (Antagonis chanèl kalsyòm):Sa yo se medikaman ki bloke chanèl kalsyòm yo.
• Benzodiazepin: Sa yo detann misk yo epi diminye enkyetid.

Tretman otoiminitè:

Ou ka trete sa ak terapi imunosupresè , oubyen si ou gen yon timoma (yon timè nan glann timis la), ou ka fè yon operasyon pou retire glann timis la (timektomi) .

Èske nou ka anpeche sa a (Maladi Misk Ondulan an) devlope?

Paske Maladi Misk Ondulan an souvan jenetik, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li. Se pa yon bagay nou ka kontwole.

Sepandan, si w ap enkyete w sou risk pou w transmèt RMD oswa lòt maladi jenetik bay pitit ou anvan w fè yon timoun, li trè enpòtan pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik pou w ka byen konprann.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

• Si sentòm RMD ou yo vin pi mal , oubyen si yo rive pi souvan , asire w ou pale ak doktè w.
• Si yon moun nan fanmi ou fèk resevwa yon dyagnostik Maladi Misk Ondulasyon an, mande doktè ou si ou menm oswa lòt manm fanmi ou gen risk pou devlope maladi sa a.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Ou ka twouve li itil pou poze doktè w kesyon sa yo:

• Kisa m ka fè pou m jere sentòm mwen yo?
• Ki metòd tretman ki pi bon pou mwen?
• Èske pitit mwen yo ka eritye maladi misk ondulasyon an nan men mwen?
• Èske lòt manm fanmi mwen ta dwe fè tès pou Maladi Misk Ondulasyon an?

Lè w poze kesyon sa yo, w ap ka pi byen konprann sitiyasyon an.

Èske maladi misk ondulan an afekte kè a?

Maladi Misk Ondulasyon an pa afekte kè a dirèkteman. Sepandan, tou de RMD ak kadyomyopati ipètwofik yo koze pa mitasyon nan menm jèn nan (CAV3), kidonk gen yon lyen ant de maladi yo. Malgre ke yo ra anpil, mitasyon nan jèn CAV3 la ka afekte tou de misk kè a ak lòt tisi miskilè nan kò a. Men, li ra anpil.

Èske (Maladi Misk Ondulan an) fatal?

Maladi Misk Ondilasyon an li menm pa fatal. Sa vle di, li pa menase lavi. Sepandan, sentòm (RMD) tankou kontraksyon misk tankou rid kapab tou yon sentòm lòt maladi (kaveolinopati) ki koze pa mitasyon jèn (CAV3) nou sot mansyone yo.

Pami kaveolinopati yo, ka grav distrofi miskilè otozomal dominan ak kadyomyopati ipètrofik ka pafwa menase lavi.

Li nòmal pou ou santi w depase lè yo dyagnostike w ak yon maladi jenetik, sitou yon maladi ki ra. Men sonje byen, ekip medikal ou a ap la pou eksplike w Maladi Misk Ondulasyon an, di w kijan l ap afekte w, epi ede w jwenn pi bon fason pou jere sentòm ou yo.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, kounye a ou gen yon ti konpreyansyon sou sa nou te pale de li a (Maladi Misk Ondilasyon). An rezime:

• Maladi Misk Ondilasyon an se yon maladi misk ki ra ki karakterize pa kontraksyon miskilè, rid, rèd, ak pli.
• Pi souvan, sa rive akoz kòz jenetik (jèn CAV3) . Pafwa, ka gen kòz otoiminitè tou.
• Sa a se pa yon maladi mòtèl . Sepandan, kèk nan lòt kaveolinopati ki asosye avèk li yo ka grav.
• Si ou gen sentòm sa yo, pa panike epi chèche konsèy medikal . Bagay ki pi enpòtan an se jwenn yon dyagnostik ki kòrèk epi resevwa tretman ak konsèy ki nesesè yo.
• Konsèy jenetik kapab trè itil nan sitiyasyon konsa.

Si ou vle konnen plis bagay sou sa, oubyen si ou panse ou gen sentòm sa yo, tanpri al wè yon doktè. Pa pè, gen solisyon pou tout bagay.

Maladi Misk Ondilasyon , sevraj miskilè, kontraksyon miskilè, jèn CAV3, doulè miskilè, maladi jenetik, maladi otoiminitè