Èske w te janm santi pitit ou a yon ti jan letaji, oswa mwens aktif pase lòt timoun yo? Petèt pitit ou a gen difikilte pou l kenbe kou l byen, oswa kò l santi l lach? Li nòmal pou yon paran oswa yon paran santi l pè lè l wè yon bagay konsa. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki ra ki ka lakòz sentòm sa yo, men yo pa pale anpil de li nan sosyete a. Se Atrofi Miskilè Epinyè, oswa SMA pou pi kout. Pa pè lè w tande non sa a. Nan atik sa a, nou pral pale de maladi sa a tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.
Ki sa egzakteman SMA ye?
Senpleman, Atrofi Miskilè Epinyè (AMS) se yon kondisyon jenetik (eredyè). Li se yon maladi ki gen rapò ak sistèm nève a. Akòz maladi sa a, kèk nan misk nan kò nou yo febli piti piti epi atrofiye. Menm jan ak yon zouti nou pa itilize ki wouye piti piti.
Ann eksplike sa yon ti kras pi byen. Sèvo nou ak mwal epinyè nou voye mesaj bay misk ki nan kò nou pou di yo pou yo deplase. Mesaj sa yo pote pa yon kalite selil nè espesyal ki aji tankou yon fil elektrik. Nou rele sa yo newòn motè ki pi ba yo . Sa k rive nan SMA a se ke newòn motè sa yo detwi piti piti. Lè sa a, mesaj ki soti nan sèvo a pou ale nan misk yo pou "deplase" pa resevwa byen. Lè yo pa resevwa mesaj la, misk yo vin inaktif epi yo febli piti piti.
Imajine sa ki t ap rive si fil elektrik televizyon lakay ou a ta kase? Kèlkeswa jan televizyon an bon, li pa t ap fonksyone, pa vre? Se konsa sa ye ak sa. Menm si misk ou yo an sante, si selil nè ki voye mesaj ba yo yo detwi, misk yo p ap ka fonksyone.
Nan maladi sa a, misk ki pi pre sant kò a (misk proksimal) yo patikilyèman febli. Pa egzanp, zòn tankou zepòl yo, anch yo ak kwis yo. Misk ki pi lwen sant kò a (misk distal), tankou pwent dwèt yo, mwens afekte. Feblès sa a ogmante avèk tan.
Ki prensipal kalite SMA ki genyen?
Se pa tout SMA ki menm. Doktè yo divize l an senk kalite prensipal selon laj sentòm yo kòmanse, gravite maladi a, ak dire lavi a. Konprann klasifikasyon sa a ka ede w pi byen konprann maladi a.
| Kalite SMA | Laj aparisyon sentòm yo | Karakteristik prensipal yo ak gravite |
|---|---|---|
| Kalite 0 (SMA Konjenital) | Anvan nesans (nan etap fetis la) | Kalite ki pi ra a epi ki pi grav la. Tibebe a deplase mwens nan matris la. Feblès miskilè grav ak ensifizans respiratwa rive lè nesans la. Tibebe a souvan mouri lè nesans la oswa nan premye mwa a. |
| Kalite 1 (Maladi Werdnig-Hoffman) | Sa fè 6 mwa | Anviwon 60% pasyan SMA yo tonbe nan kategori sa a. Difikilte pou kontwole kou a, ipotoni , difikilte pou vale, ak pou respire se sentòm prensipal yo. San sipò respiratwa, pifò timoun mouri anvan laj 2 an. |
| Kalite 2 (Maladi Dubowitz) | Ant 6 ak 18 mwa | Timoun sa yo ka chita dwat, men yo pa ka mache. Feblès nan misk yo ogmante piti piti, sitou nan janm yo. Ensifizans respiratwa se prensipal kòz lanmò. Anviwon 70% siviv jiska laj 25 an. |
| Kalite 3 (Maladi Kugelbert-Welander) | Apre 18 mwa | Sentòm yo pa grav. Difikilte pou mache. Pwoblèm pou respire yo ra. Ou ka souvan viv yon lavi nòmal. |
| Kalite 4 (Kòmansman nan laj adilt) | Apre laj 21 an | Kalite ki pi lejè a. Sentòm yo devlope trè dousman. Pifò moun ka fè travay yo epi mache. Anjeneral, esperans lavi a pa afekte. |
Poukisa maladi SMA sa a rive? Ki kòz li?
Jan nou te di anvan, sa a se yon maladi jenetik. Sa vle di li koze pa yon defo nan jèn nou yo.
Gen yon jèn nan kò nou yo rele SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Fonksyon prensipal jèn sa a se pwodui yon pwoteyin (pwoteyin SMN) ki esansyèl pou siviv motè newòn yo ke nou te pale de yo pi bonè. Yon moun ki gen SMA gen yon mitasyon oswa yon defo nan jèn SMN1 sa a. Se poutèt sa, kò a pa pwodui ase pwoteyin SMN. San pwoteyin sa a, motè newòn yo pa ka siviv. Yo piti piti retresi epi mouri.
Kidonk, kisa jèn SMN2 la ye?
Erezman, kò nou gen yon lòt jèn ki sanble ak jèn SMN1 lan. Se jèn SMN2 la. Sa a tankou yon 'bay' jèn SMN1 lan. Sepandan, jèn SMN2 sa a sèlman pwodui yon ti kantite pwoteyin SMN.
Gravite maladi a detèmine pa kantite kopi jèn SMN2 la. Plis yon moun genyen kopi jèn SMN2 la, se plis kò a pwodui pwoteyin SMN. Kidonk, menm si jèn SMN1 la inaktif, yo ka konpanse defisyans lan nan yon sèten mezi. Se poutèt sa, sentòm moun ki gen plis kopi SMN2 yo pi lejè.
Ki jan yon timoun ka eritye maladi sa a?
Sa eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa vle di ke pou yon timoun devlope maladi sa a, ni manman an ni papa a dwe eritye jèn SMN1 ki defektye a.
Souvan, tou de paran yo se "pòtè" - yo pote yon kopi jèn ki defektye a. Men, yo pa gen okenn sentòm paske yo gen yon bon jèn SMN1. Lè de paran pòtè sa yo gen yon pitit,
- Gen yon chans 25% pou timoun nan devlope maladi a.
- Gen yon chans 50% pou timoun nan ap yon pòtè tou.
- Tibebe a gen 25% chans pou l rete an sante san okenn domaj.
Ki jan yo dyagnostike SMA?
Si yo sispèk pitit ou a gen SMA, doktè a ap premye poze w kesyon sou sentòm pitit ou a ak istwa medikal fanmi an. Apre sa, y ap fè yon egzamen fizik ak newolojik.
Tès prensipal pou konfime prezans SMA a se tès jenetik. Sa a se yon tès san senp. Li ka dyagnostike SMA avèk presizyon 95% nan tan an. Nan peyi devlope yo, tout tibebe ki fèk fèt yo kounye a sibi tès pou maladi sa a.
Pafwa sentòm SMA yo ka sanble ak lòt maladi newomiskilè, tankou distrofi miskilè. Donk, si doktè w la pa sispèk SMA touswit, yo ka mande lòt tès pou jwenn kòz la, tankou:
- Tès san pou Kreatin Kinaz (CK): Anzim sa a akimile nan san an lè misk yo domaje. Sepandan, nivo CK yo pa anjeneral wo nan SMA.
- Elektwomyogram (EMG) ak etid kondiksyon nè:Tès sa yo mezire aktivite elektrik misk ak nè yo.
- Byopsi Misk: Yo pa fè sa souvan ankò. La a, yo pran yon ti moso misk epi yo egzamine li.
Èske yo ka detekte sa pandan gwosès la?
Wi. Si yon moun nan fanmi ou gen SMA, ou ka fè tès pou tibebe ki poko fèt la pandan gwosès la. Gen de tès prensipal:
1. Amniocentèz: Nan pwosedi sa a, yo retire yon ti kantite likid amniotik ki antoure tibebe a nan matris la avèk yon sereng epi yo soumèt li a tès jenetik.
2. Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): La a, yo pran yon ti moso tisi nan plasenta a epi yo egzamine li.
Ki tretman ki genyen pou SMA?
Malerezman, poko gen gerizon pou SMA. Men, pa enkyete w. Gen anpil bagay ou ka fè pou kontwole sentòm yo, anpeche konplikasyon, epi fè lavi pitit ou a pi fasil. Anplis de sa, yo fèk dekouvri kèk medikaman ki efikas anpil ki ka chanje evolisyon maladi a.
Tretman an ka divize an de pati prensipal:
1. Jesyon sentòm ak swen sipò
Sa yo fèt pou diminye malèz maladi a koze epi ede timoun nan viv pi bon lavi posib.
- Terapi fizik: Ede kenbe yon bon pwèstans, anpeche rèd nan jwenti yo, epi ralanti feblès nan misk.
- Terapi okipasyonèl: Ede timoun nan fè travay chak jou yo poukont li.
- Aparèy asistans: Ou ka bezwen sèvi ak plizyè kalite èd, tankou aparèy òtopedik, beki, machetè, ak chèz woulant.
- Terapi lapawòl ak vale: Ede ak difikilte pou lapawòl ak vale.
- Tib pou bay manje: Si vale a twò difisil oswa danjere, yo ka mete yon tib nan nen an oswa nan vant lan dirèkteman nan vant lan.
- Vantilasyon asisté: Lè gen difikilte pou respire, yo dwe itilize machin espesyal (ventilatè).
2. Medikaman ki modifye evolisyon maladi a
Depi 2016, yo prezante plizyè medikaman ki revolisyone tretman SMA a. Medikaman sa yo ka chanje evolisyon maladi a anpil.
- Terapi ki Modifye Maladi a: Medikaman sa yo fonksyone lè yo estimile jèn 'sekou' nou te pale de li pi bonè a, jèn SMN2 a, epi fè li pwodui plis pwoteyin SMN. Nusinersen (Spinraza®) ak Risdiplam (Evrysdi®) se kalite medikaman sa a.
- Terapi Ranplasman Jèn: Sa a se yon metòd tretman trè avanse.Medikaman onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) la ranplase jèn SMN1 ki manke a oswa ki defektye a ak yon jèn SMN1 ki fonksyone. Sa a se yon tretman yon sèl fwa yo bay nan venn (IV).
Sa ki pi enpòtan, nouvo tretman sa yo pi efikas lè yo kòmanse yo anvan sentòm yo parèt, oubyen nan premye etap yo. Se poutèt sa dyagnostik bonè tèlman enpòtan.
Pwogresyon maladi SMA a ak konplikasyon posib yo
Avèk tan, feblès nan misk ka mennen nan divès konplikasyon.
- Eskolyoz , dislokasyon anch, ka zo kase.
- Malnitrisyon ak dezidratasyon akòz difikilte pou vale manje.
- Enfeksyon nan pwatrin tankou nemoni aspirasyon ki koze pa manje ki antre nan pasaj lè a.
- Feblès nan poumon ak difikilte pou respire.
Esperans lavi yon timoun ki gen SMA varye anpil selon kalite maladi a. Nan tip 3 ak 4 yo, esperans lavi a anjeneral pa afekte anpil. Nan ka ki pi grav tankou tip 1, defi yo pi gwo. Sepandan, avèk tretman ki fèk entwodui yo, esperans lavi ak kalite lavi a, sitou pou timoun ki gen tip 1, ogmante anpil kounye a. Se poutèt sa, pi bon moun pou konnen enfòmasyon ki pi egzak sou kondisyon pitit ou a se doktè ou.
Mesaj pou pote lakay ou
- SMA se yon maladi jenetik eritye ki domaje selil nè yo ki pote mesaj soti nan sèvo a rive nan misk yo.
- Gravite maladi a varye selon kalite a (Tip 0 a 4).
- Si pitit ou a gen sentòm tankou letaji, mank mouvman, oswa difikilte pou kontwole kou li, li trè enpòtan pou ou al wè yon doktè imedyatman.
- Jodi a, gen medikaman modèn ki efikas anpil ki ka chanje evolisyon SMA a. Pi vit tretman an kòmanse, se pi bon rezilta yo ap ye.
- Jere maladi sa a mande sipò yon ekip swen sante, ki gen ladan doktè, terapis fizik, ak terapis okipasyonèl.
- Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou aprann sou SMA. Pa ezite pou jwenn sipò emosyonèl ou menm ak fanmi ou bezwen an.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a