Èske misk pitit ou a ap vin febli? Sa ka Atrofi Miskilè Epinyè (SMA)

Èske ou remake pitit ou a ap lite epi li mwens deplase manm li yo pase lòt timoun yo? Èske li gen difikilte pou li kenbe kou l dwat? Oubyen èske pi gran pitit ou a sanble ap gen difikilte pou mache, kouri, oswa sote, epi kò l ap vin pi fèb? Li nòmal pou ou menm, antanke manman oswa papa, pou w santi laperèz ak enkyetid lè w wè bagay sa yo. Jodi a n ap pale de yon maladi ki ka lakòz sentòm sa yo, men yo pa pale anpil de li nan peyi nou an, men li trè enpòtan pou nou konnen li. Sa se Atrofi Miskilè Epinyè , ke nou menm doktè yo rele (AMS) pou pi kout.

Senpleman, kisa SMA sa a ye?

Atrofi Miskilè Epinyè (AMS) se yon maladi jenetik (ereditè) . Sa vle di, se yon bagay ki pase de paran bay pitit. Maladi sa a afekte sistèm nève kò nou an, sa ki lakòz misk nou yo febli epi deperi piti piti. Nou rele sa (atrofi) nan syans medikal.

Ann konprann sa yon ti jan pi senpleman. Imajine misk ki nan kò nou yo tankou anpoul. Pou anpoul sa yo ka limen, elektrisite bezwen soti nan switch la atravè yon fil. Menm jan an tou, mesaj ki soti nan sèvo nou an (tankou elektrisite) bezwen ale nan misk yo (anpoul yo) atravè yon kalite selil nè espesyal (sa yo tankou fil la) nan mwal epinyè a. Nou rele selil nè espesyal sa yo newòn motè enferyè .

Nan SMA, selil nè yo (newòn motè) nan mwal epinyè a mouri piti piti. Apre sa, mesaj ki soti nan sèvo a pa rive nan misk yo. Rezilta a? Misk yo pa resevwa mesaj yo pou yo travay, kidonk yo febli epi retresi piti piti.

Ki prensipal kalite SMA ki genyen?

Se pa tout SMA ki menm. Doktè yo divize l an 5 kalite prensipal selon laj sentòm yo kòmanse, gravite maladi a, ak esperans lavi. Konprann klasifikasyon sa a ka ede w pi byen konprann maladi a.

Poukisa maladi SMA sa a rive?

Sa a konplètmanYon maladi jenetik . Sa vle di, li pa koze pa yon faktè anviwònman oswa yon enfeksyon.

Yon kalite pwoteyin espesyal esansyèl pou kenbe motè newòn yo nan kò nou an sante. Jèn prensipal ki enstwi pwodiksyon pwoteyin sa a se jèn `SMN1` la (survivor motor neuron 1) . Yon timoun ki gen SMA gen yon domaj nan jèn `SMN1` sa a. Se poutèt sa, pwoteyin ki nesesè a pa pwodui nan kò a.

Men, erezman, nou gen yon lòt jèn 'asistan' nan kò nou ki pwodui yon ti kras nan pwoteyin sa a, jèn `SMN2` la. Men, li pwodui sèlman yon ti kantite. Gravite maladi a varye selon kantite kopi jèn `SMN2` yon moun genyen. Si kantite kopi `SMN2` yo pi wo, sentòm yo ka mwens grav. Se poutèt sa gen moun ki gen yon maladi grav tankou Tip 1, alòske gen lòt ki gen yon maladi ki pa grav tankou Tip 4.

Ki jan maladi sa a eritye?

SMA eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa ka sanble yon tèm konplike, men li senpleman jan sa a:

• Pou yon timoun devlope SMA, timoun nan dwe eritye jèn `SMN1` ki defektye a nan men manman l ak papa l.
• Nan pifò ka yo, tou de paran yo se jis "pòtè" jèn defektye sa a. Sa vle di yo pa gen sentòm, men yo gen yon kopi jèn defektye sa a nan kò yo.
• Chak fwa de paran ki pòtè gen yon timoun, gen 25% chans pou timoun nan gen SMA.

Ki jan yo dyagnostike SMA?

Si ou panse pitit ou a ka gen sentòm SMA, premye bagay ou ta dwe fè se wè yon doktè kalifye. Doktè a ap poze w kesyon sou sentòm pitit ou a epi egzamine pitit ou a ak anpil atansyon.

Fason prensipal e ki pi egzak pou konfime SMA se atravè tès jenetik.

• Tès jenetik: Sa a se yon tès san senp ki ka idantifye avèk presizyon 95% pasyan SMA yo lè li idantifye domaj ki nan jèn `SMN1` la.
• Lòt tès: Pafwa, si sentòm yo sanble ak lòt maladi newolojik, doktè a ka rekòmande kèk lòt tès.
• Tès san kreyatin kinaz (CK): Anzim sa a wo nan lòt maladi ki domaje misk. Sepandan, nan SMA, li anjeneral nòmal.
• Elektwomyogram (EMG): Yon tès ki mezire aktivite elektrik misk ak nè yo.
• Byopsi misk: Trè raman, yo pran yon ti moso misk pou egzamine.

Èske yo ka detekte sa pandan gwosès la?

Wi. Si gen yon istwa SMA nan fanmi ou oswa si ou menm ak patnè ou yo konnen kòm pòtè, ou ka fè tès fetis ou a pou maladi a pandan gwosès la.

• Amniocentèz:Apre 14 semèn gwosès, yo pase yon zegwi byen fen nan vant manman an epi yo pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure fetis la pou yo fè tès.
• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Yon pwosedi ki enplike pran yon ti moso tisi nan plasenta a epi teste li depi 10 semèn gwosès la.

Ou ka aprann plis bagay sou tès sa yo lè w pale ak doktè w la.

Ki tretman ki genyen pou SMA?

Malerezman, poko gen gerizon pou SMA. Men, pa pèdi espwa. Bagay yo byen diferan jodi a pase jan yo te ye 10 ane de sa. Gen anpil bagay ou ka fè pou kontwole sentòm yo, amelyore kalite lavi pitit ou a, epi anpeche konplikasyon. Anplis de sa, nouvo tretman trè efikas yo fèk vin disponib ki ka chanje evolisyon maladi a.

1. Jesyon sentòm ak sèvis sipò

Sa yo fè lavi chak jou a pi fasil pou timoun nan epi ede l rete fò.

• Terapi fizik: Ede ranfòse misk yo, anpeche rèd nan jwenti yo, epi kenbe yon bon pwèstans.
• Terapi okipasyonèl: Ede timoun nan fè travay chak jou yo poukont li, tankou manje ak abiye.
• Aparèy asistans: Bagay tankou machetè, chèz woulant, ak aparèy òtopedik pou kenbe do ou dwat.
• Terapi lapawòl ak vale: Ede timoun ki gen difikilte pou vale aprann manje san danje.
• Manje: Si li trè difisil pou vale, yo mete yon tib pou bay manje nan nen an oubyen nan vant lan dirèkteman nan vant lan.
• Sipò respiratwa: Yo itilize machin espesyal (vantilasyon asistans) pou difikilte pou respire.

2. Tretman famakolojik modèn

Se bagay sa yo ki revolisyone tretman SMA a. Yo adrese kòz fondamantal maladi a, defisyans pwoteyin.

• Terapi pou modifye maladi a: Medikaman sa yo estimile yon jèn èd yo rele `SMN2`, sa ki lakòz li pwodui plis pwoteyin SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Sa a se yon medikaman yo enjekte nan likid ki antoure mwal epinyè a.
• Risdiplam (Evrysdi®): Sa a se yon medikaman oral pou pran chak jou.
• Terapi ranplasman jèn:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Sa a se youn nan medikaman ki pi chè nan mond lan. Li fonksyone lè li ranplase jèn SMN1 ki defektye a ak yon jèn SMN1 ki an sante e ki fonksyone. Se yon perfusion entravenoz (IV) yon sèl fwa pou timoun ki poko gen 2 zan.

Kesyon pou poze doktè w la

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon nan tèt ou lè ou dekouvri pitit ou a gen SMA. Pa kache anyen, mande doktè ou.

• Ki kalite SMA pitit mwen an genyen?
• Ki kalite sitiyasyon nou ka espere nan lavni dapre kalite sa a?
• Ki tretman ki pi bon pou pitit mwen an?
• Èske gen efè segondè ak tretman sa yo?
• Èske gen lòt manm nan fanmi nou oswa pwochen pitit nou an ki an risk pou yo devlope maladi sa a? Èske nou ta dwe fè tès jenetik?
• Ki swen kontinyèl timoun nan bezwen?
• Ki sentòm konplikasyon mwen ta dwe patikilyèman okouran de yo?

Fè fas ak yon dyagnostik SMA kapab yon defi. Men sonje, ou pa poukont ou. Avèk bon konsèy medikal, tretman, ak lanmou ak sipò fanmi an, ou ka bay pitit ou a pi bon lavi posib.