Èske pitit ou a gen chanjman nan figi li konsa? Ann pale de Sendwòm Treacher Collins!

Ou konnen, pafwa pitit nou yo vini nan mond sa a ak ti chanjman nan figi yo, zòrèy yo ak je yo lè yo fèt. Li nòmal pou nou menm antanke paran santi nou pè anpil epi enkyete lè nou wè sa. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra anpil, men ki trè enpòtan pou nou konnen. Yo rele l Sendwòm Treacher Collins . Non sa a ka sonnen yon ti jan etranj lè ou tande l, men ann konprann li yon fason senp.

Ki sa Sendwòm Treacher Collins ye?

Senpleman, sendwòm Treacher Collins se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li lakòz chanjman nan gwosè, fòm ak pozisyon zòrèy, je, zo machwè ak machwè tibebe w la. Chanjman sa yo ka fè li difisil pou tibebe w la tete, respire fasilman oswa tande klèman. Yo rele l tou disostoz mandibulofasyal . Non sa a yon ti jan konfizyon, pa vre? Ann jis itilize sendwòm Treacher Collins.

Sentòm pitit ou a nan kondisyon sa a ka varye de trè sibtil, ki apèn aparan, rive nan trè grav . Anpil timoun ki gen sendwòm Treacher Collins sibi operasyon pou korije anomali nan figi yo, tankou yon fann nan palè. Gen kèk timoun ki ka bezwen tretman tou pou pèt tande.

Men, pa enkyete w . Avèk tretman apwopriye ak atansyon medikal regilye, timoun sa yo ka viv yon vi konplè e an sante . Bagay ki pi enpòtan an se detekte sa bonè epi kòmanse tretman (entèvansyon bonè) . Sinon, timoun nan ka devlope konplikasyon ki pral mande swen medikal pou tout lavi.

Kondisyon sa a afekte anviwon youn sou 50,000 timoun atravè lemond, sa vle di li ra anpil.

Ki sentòm Sendwòm Treacher Collins yo ye?

Timoun ki gen sendwòm Treacher Collins yo gen plizyè karakteristik vizaj diferan. Men kèk ladan yo:

• Po je yo sanble yo panche anba: Sa fè je yo parèt yon ti jan tris.
• Zo machwè yo piti epi plat: Machwè yo pa parèt byen enpòtan.
• Machwa anba ki pi piti: Doktè yo rele sa tou "mikrognati".
• Zòrèy yo vin pi piti oswa chanje fòm: Pafwa kote zòrèy yo ka chanje tou.
• Yon ti boul ki sanble ak yon koupe sou po je a: Yo rele sa kolobom po je a .

Yon timoun ka gen youn oubyen plizyè nan karakteristik sa yo. Se pa tout karakteristik sa yo ki prezan menm jan lakay chak timoun.

Poukisa Sendwòm Treacher Collins rive?

Dapre chèchè yo, rezon prensipal pou sa a seVaryasyon jenetik. Kondisyon sa a rive akòz kèk chanjman nan ti bagay yo rele jèn nan kò nou.

• Pafwa, sa vle di, nan apeprè mwatye timoun yo , si yon moun nan fanmi an (manman, papa, oswa yon fanmi pwòch) gen kondisyon sa a, timoun nan ka pran l tou.
• Men pafwa li ka rive detanzantan, san okenn istwa familyal . Sa vle di, li ka rive sanzatann.

Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?

Timoun ki gen sendwòm Treacher Collins ka devlope konplikasyon tankou:

• Pèt tande: Sa ka rive akoz kanal zòrèy ki retresi oswa ki manke. Kapab gen pwoblèm tou ak ti zo ki nan zòrèy presegondè a.
• Difikilte pou respire: Zo nan figi yo ki pa byen devlope, sitou machwè a ak nen an, ka lakòz difikilte pou respire. Sa ka grav lakay kèk timoun piti.
• Palè fann: Sa ka fè li difisil pou bay tete lè w se yon tibebe, paske lèt ka antre nan nen l ap souse. Ofiramezi tibebe a ap grandi, li ka fè li difisil pou l pale epi pwononse mo yo byen klè. Imajine jan yon manman santi l tris lè yon ti tibebe gen difikilte pou l souse epi bwè lèt.

Ki jan doktè yo rekonèt sa?

Doktè yo ka sispèk sa pandan egzamen regilye tibebe ki fèk fèt nan lopital la. Si yo wè karakteristik vizaj tibebe w la epi yo sispèk sendwòm Treacher Collins, y ap voye w bay yon espesyalis jenetik . Yo ka fè plis tès pou konfime kondisyon egzak la.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Treacher Collins?

Tretman pou sa a varye de timoun a timoun . Paske kondisyon tout timoun pa menm, se pa tout moun ki pral bezwen menm tretman an.

Objektif prensipal tretman depi yon laj byen bonè se amelyore sante timoun nan epi fè aktivite chak jou li yo, tankou manje, bwè, respire ak tande, pi fasil .

• Li ka nesesè pou fè yon operasyon bonè pou fasilite respirasyon. Nan kèk ka grav, timoun yo ka menm bezwen yon trakeostomi , yon tib yo mete nan kou yo pou ede yo respire.
• Anplis de sa, anpil timoun bezwen youn oubyen plizyè operasyon rekonstriksyon pou retabli fòm ak fonksyon figi yo.
• Yon fwa timoun nan vin yon ti jan pi gran, anjeneral ant dizwit ak ventan, li ka konsidere fè operasyon kosmetik si li vle.

Kisa yo fè ak chiriji rekonstriksyon?

Operasyon sa yo fèt pou korije anomali estriktirèl nan figi timoun nan, diminye sentòm yo, epi amelyore sante timoun nan. Tou depan de kondisyon timoun nan, operasyon sa yo ka nesesè:

• Machwa: Lè machwa yo byen aliyen epi dan yo byen pozisyone, pwoblèm manje ak pwoblèm respiratwa yo ka diminye. Sa ka mande yon plan tretman ki ka dire plizyè ane.
• Bouch: Gen kèk timoun ki pral definitivman bezwen operasyon pou ranje yon fann nan palè a . Gen lòt ki ka bezwen rache dan yo si dan yo sere, oubyen yo ka bezwen aparèy dantè (òtodonsi) pou drese dan yo.
• Nen: Si gen twòp tisi andedan kavite nazal yo, ki entèfere ak respirasyon, operasyon ka louvri pasaj la epi fè respirasyon pi fasil.
• Zòrèy: Selon sentòm timoun nan, yo ka mete tib nan zòrèy (sa pèmèt lè antre nan zòrèy presegondè a epi amelyore tande), yo ka itilize aparèy oditif , oubyen yo ka fè operasyon pou rekonstwi zòrèy ekstèn yo. Aparèy oditif yo ka yon gwo èd, sitou pou timoun ki gen laj lekòl.
• Je: Gen kèk timoun ki bezwen operasyon pou repare yon chire nan palpeb anba a (kolobom palpeb) . Sa bay pwoteksyon pou je a epi amelyore aparans li.
• Zo machwè yo: Si zo machwè yo piti epi yo fè li difisil pou manje oswa respire, yon operasyon pou chanje fòm zòn nan ka ede. Sa ka enplike tou itilizasyon grèf zo.

Èske sitiyasyon sa a ka anpeche?

Sa a koze pa chanjman jenetik, kidonk malerezman pa gen okenn fason pou anpeche li . Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen Sendwòm Treacher Collins, oubyen si ou gen kondisyon sa a, li se yon bon lide pou w al chèche konsèy jenetik anvan ou fè yon pitit. Apre sa, si w ap planifye pou w fè yon pitit, ou ka evalye risk sa a pou timoun sa a. Konsèy sa a ap ede w prepare w mantalman pou li tou.

Èske Sendwòm Treacher Collins ka geri nèt?

Kondisyon sa a pa ka geri nèt . Paske se yon kondisyon jenetik. Sepandan, pa gen okenn rezon pou enkyete w , paske konplikasyon ki rive akòz sa a, tankou chanjman nan figi, difikilte pou respire, ak pwoblèm tande , ka korije an gran pati atravè operasyon ak lòt tretman .

Konbyen tan timoun sa yo ap viv?

Sa a se pi gwo pwoblèm anpil paran genyen. Bon nouvèl la se ke si pitit yo resevwa bon tretman an nan bon moman an, yo ka viv yon lavi nòmal, yon bon lavi tankou tout lòt moun.Tretman ak swivi regilye ka kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a. Sepandan, jan nou te di deja, si yo pa trete yo, timoun yo ka devlope konplikasyon ki mande swen medikal pou tout lavi.

Ki jan mwen ta dwe pran swen pitit mwen an?

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse, pè, epi enkyete lè ou dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Treacher Collins. Ou ka enkyete w sou ki kalite tretman ki pral nesesè nan lavni ak kijan pitit ou a pral fè fas ak sitiyasyon an.

Men sonje ou pa poukont ou. Doktè w la, enfimyè w yo, ak lòt pèsonèl medikal yo la pou ede w epi gide w. Y ap toujou siveye w ak tibebe w la, epi y ap kenbe w enfòme sou plan tretman an ak sa pou w fè apre.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje se ke Sendwòm Treacher Collins pa afekte aprantisaj yon timoun, aktivite li, kwasans li an jeneral, devlopman sèvo li, oswa entèlijans li. Ankouraje pitit ou a jwe, eseye nouvo pastan, eksplore anviwònman li, epi sosyalize ak lòt timoun ap ede l byen grandi epi vin pi sosyal. Pa souzestime kapasite li yo.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon sou sante ak aparans tibebe w la. Lè w al kay doktè a, ou ka poze kesyon tankou sa yo:

• "Ki jan egzakteman sendwòm sa a pral afekte pitit mwen an?"
• "Ki pwoblèm medikal grav sa ka lakòz?"
• "Èske pitit mwen an ap bezwen operasyon? Si se wi, ki kalite operasyon e ki lè yo ta dwe fè l?"
• "Èske kondisyon sa a pral afekte devlopman nòmal pitit mwen an?"
• "Ki lòt espesyalis ki ka ede nou?" (pa egzanp, espesyalis zòrèy, nen ak gòj, chirijyen dantè, terapis lapawòl)

Èske yo ka dyagnostike kondisyon sa a anvan nesans?

Wi, pafwa li posib. Doktè yo kontwole devlopman fetis la ak ultrason woutin pandan gwosès la. Ou ka wè karakteristik vizaj tibebe w la sou ultrason depi dezyèm trimès la , anviwon 4-6 mwa nan gwosès ou. Pafwa yo ka detekte ka grav Sendwòm Treacher Collins sou eskanè sa yo. Men, li pa toujou detekte sou eskanè a, sitou lè gen sentòm sibtil.

Èske moun ki gen Sendwòm Treacher Collins ka fè pitit?

Wi, li posib nèt. Pa gen pwoblèm pou yon moun ki gen Sendwòm Treacher Collins marye epi fè pitit nòmalman. Sepandan, si ou gen kondisyon sa a, gen yon chans 50% (senkant-senkant) ke pitit ou a ap pase l tou atravè jèn yo.Wi. Sa pa vle di sa ap rive tout timoun, men gen yon posibilite pou sa rive. Se poutèt sa, jan nou te di deja, li enpòtan pou w al chèche konsèy jenetik.

Èske sa pral afekte sèvo pitit mwen an?

Non. Pa gen okenn prèv syantifik ki montre Sendwòm Treacher Collins afekte devlopman sèvo yon timoun oswa kapasite entelektyèl li . Timoun sa yo ka aprann epi montre talan menm jan ak lòt timoun yo.

Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, gen kèk timoun ki ka gen pwoblèm tande. Pwoblèm tande sa a ka lakòz kèk reta nan devlopman , tankou reta nan lapawòl, sitou lè yo kòmanse pale. Sepandan, menm sa yo ka amelyore anpil avèk tretman tankou aparèy oditif ak terapi lapawòl .

Finalman, bagay pou nou sonje...

Nan je nou, tout pitit nou yo gen anpil valè, yo pafè. Nou tout vle mond lan wè yo konsa. Sendwòm Treacher Collins lan se yon defi pou yon timoun fè fas, men li pa diminye valè yo oswa kapasite yo.

Malgre pa gen gerizon pou Sendwòm Treacher Collins, doktè yo ka ede ak anpil bagay. Gen operasyon (tankou rekonstriksyon kranyofasyal) ak lòt tretman pou ede ak difikilte pou respire, pèt tande, ak kèk chanjman nan figi.

Bagay enpòtan an se, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a . Gen doktè, enfimyè ak lòt travayè swen sante ki janti epi ki gen konpasyon, ki gen eksperyans nan trete timoun konsa. Y ap ede w epi gide w ak pitit ou a nan chak etap. Avèk tretman apwopriye ak swen ki plen lanmou, timoun sa yo tou ka viv yon lavi aktif, ki gen kè kontan epi ki gen sans.

Sendwòm Treacher Collins, defòmasyon nan figi, maladi jenetik, pwoblèm tande, difikilte pou respire, chiriji rekonstriksyon