Èske w yon ti jan enkyete sou jèn tibebe w la? Ann pale de Trisomi!

Ou ka tande mo "Trisomi" a oubyen doktè w la ka mansyone l. Li nòmal pou w santi w yon ti jan pè epi kirye lè w tande sa. Kisa trisomi ye? Poukisa li rive? Ki jan l ap afekte tibebe a? Ann pale de tout bagay sa yo yon fason senp pou ou ka konprann.

Kisa Trisomi ye? Nan yon mo senp...

Imajine kò nou fèt ak plizyè milyon ti selil. Anndan chak selil, gen yon kote ki tankou sant kontwòl selil sa a, ke nou rele nwayo a . Anndan nwayo sa a gen bagay yo rele "Kwomozòm" . Yo tankou liv. Tout bagay sou kò nou, chak karakteristik ki fè nou diferan de lòt moun (tankou wotè, koulè, koulè cheve, koulè je) ekri nan liv sa yo yo rele kwomozòm. Enfòmasyon sa a se sa nou rele "ADN" .

Nòmalman, chak selil nan yon moun ki an sante gen 23 pè kwomozòm sa yo. Sa fè yon total 46 kwomozòm. Mwatye nan yo, 23, soti nan manman nou, epi lòt mwatye a, 23, soti nan papa nou.

Kounye a, men sa trisomi vle di: Pafwa, anplis youn nan pè kwomozòm sa yo, yo ajoute yon lòt kwomozòm. Lè sa a, kantite total kwomozòm yo vin 47 olye de 46. "Tri" vle di twa, epi "somi" vle di yon bagay tankou yon kò. Kidonk, trisomi se tou senpleman gen twa kwomozòm kote ta dwe gen de.

Malgre ke yon tibebe ki gen kwomozòm anplis sa a ka fèt a tèm, pafwa li ka lakòz yon foskouch nan twa premye mwa gwosès la.

Ki prensipal kalite trisomi ki genyen?

Doktè yo dyagnostike kondisyon trisomi sa a dapre ki pè kwomozòm kwomozòm anplis la ye a. Paske chak pè kwomozòm gen yon wòl espesifik nan kò nou, kondisyon jenetik tibebe a ap varye selon kote yo ajoute kwomozòm anplis la.

Kondisyon trisomi ki pi komen yo se:

• Trisomi 21 : Sa a se kondisyon nou tout konnen kòm Sendwòm Down . Gen yon kwomozòm anplis nan 21yèm pè kwomozòm nan.
• Trisomi 18 : Yo rele sa tou sendwòm Edwards .
• Trisomi 13 : Yo rele sa sendwòm Patau .

Menm jan an tou, 23yèm pè kwomozòm nan konpozisyon jenetik nou an detèmine sèks nou. Yo rele sa yo `XX` pou yon fi ak `XY` pou yon gason. Lè selil yo divize, anomali nan kwomozòm sèks sa yo ka rive tou, sa ki lakòz trisomi. Men kèk egzanp:

• Trisomi X ('Trisomi X' oubyen 'XXX')
• Sendwòm Klinefelter (`sendwòm Klinefelter` oubyen `XXY`)
• Sendwòm Jakòb la ('sendwòm Jakòb' oubyen 'XYY')

Ki moun ki gen plis chans pou yo afekte pa kondisyon trisomi sa a?

Anfèt, trisomi ka rive nan nenpòt etap gwosès la. Sepandan, yo te jwenn ke risk la yon ti kras pi wo lè fanm ki gen plis pase 35 an vin ansent . Sepandan, etonan, pifò tibebe ki fèt ak trisomi yo fèt nan paran ki poko gen 35 an. Sa a se paske, estatistikman pale, plis tibebe fèt nan men moun ki poko gen 35 an.

Bagay ki pi enpòtan an: Trisomi se pa yon bagay ki rive akoz fot manman an oswa papa a. Se yon chanjman jenetik ki rive o aza.

Ki jan trisomi komen?

Kalite trisomi ki pi komen an se trisomi 21, oubyen sendwòm Down. Pa egzanp, Ozetazini sèlman, anviwon 6,000 tibebe fèt ak sendwòm Down chak ane. Sa vle di anviwon youn sou chak 700 tibebe.

Ki sentòm trisomi yo pandan gwosès?

Pandan ultrason gwosès ou a, doktè w la ap chèche siy trisomi. Men kèk nan siy yo:

• Kantite dlo ki ozalantou tibebe a (likid amniotik) la piti anpil.
• Kòd lonbrit tibebe a gen yon sèl atè olye de kantite atè abityèl yo.
• Plasenta a pi piti pase nòmal.
• Mouvman tibebe a (tòde kò l) yo sanble mwens.
• Tibebe a sanble pi piti pase laj li reyèlman.
• Gen kèk anomali fizik, pa egzanp, sèten pwoblèm kè oswa yon palè fann.

Ki sentòm yo apre tibebe a fin fèt?

Sentòm yon tibebe ka genyen yo ka varye selon kalite trisomi a. Men kèk sentòm komen:

• Pi kout pase nòmal (tay kout).
• Yon figi won ak yon figi plat.
• Yon gade panche nan je yo.
• Palè fann.
• Malfòmasyon nan ògàn entèn yo (tankou kè, poumon, ren) oswa pwoblèm ak fonksyon yo.
• Reta devlopman ak andikap entelektyèl.

Poukisa trisomi sa a rive? Yon eksplikasyon byen syantifik...

Kwomozòm ki nan kò nou yo fèt nan yon lòd byen espesifik. Sekans selil sa a se tankou "plan" kiyès nou ye. Lè selil ògàn repwodiktif yo fèt (espèm nan gason, ze nan fanm), yo kòmanse ak yon sèl selil fètilize. Selil sa a sibi yon pwosesis yo rele meyoz . Se lè sa a yon selil divize de fwa, sa ki pwodui kat selil. Chak nouvo selil gen mwatye kantite ADN nan selil orijinal la, oswa 23 kwomozòm.

Sa a se pwosesis divizyon selilè a (meyoz).Pafwa selil yo ka divize mal. Lè sa rive, yon kopi selil anplis vini epi li rantre nan yon pè kwomozòm. Nòmalman, ta dwe gen de kwomozòm nan chak pè. Men la a, yon twazyèm kwomozòm fòme epi li rantre nan pè sa a. Sa rele trisomi.

Trisomi rive nan moman fekondasyon an . Sa a se yon evènman o aza, ki pa koze pa anyen manman an te fè pandan gwosès la. Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, risk la yon ti kras pi wo pou moun ki vin ansent apre laj 35 an.

Ki jan yo dyagnostike trisomi?

Tès jenetik pandan gwosès la ka bay endikasyon sou prezans trisomi. Apre tibebe a fin fèt, yo konfime kondisyon an avèk yon egzamen fizik ak yon lòt tès kwomozòm jenetik lè l sèvi avèk yon echantiyon san nan tibebe a.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike trisomi?

Pandan gwosès la, doktè w la ap pwobableman mande yon echantiyon san nan men manman w epi yon eskanè. Jan nou te di deja, eskanè a ap chèche bagay tankou likid anplis ozalantou tibebe a, yon transparans nan nen tibebe a, ak longè manm tibebe a. Sa yo ta ka siy yon anomali jenetik.

Apre tès debaz sa yo, gen tès ki pi espesifik pou konfime kondisyon an:

• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Ant 10 ak 13 semèn gwosès la, yo pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a pou teste kondisyon jenetik ak sèks tibebe a.
• Amniocentèz: Ant 15 ak 20 semèn gwosès la, yo pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a pou tcheke si gen pwoblèm sante.
• Echantiyonaj san perkutan nan kòd lonbrit tibebe a (PUBS): Yo pran yon ti echantiyon san nan kòd lonbrit tibebe a pou tcheke sante tibebe a.
• Tès prenatal ki pa anvayisan (NIPT): Apre 10 semèn gwosès, yo teste yon echantiyon san nan men manman an pou evalye si tibebe a gen nenpòt anomali jenetik.

Ki jan yo trete kondisyon trisomi yo?

Trisomi se yon maladi ki dire tout lavi. Se poutèt sa, tretman alontèm nesesè pou soulaje sentòm ki asosye avèk maladi sa a. Tretman pou timoun ki fèt ak trisomi yo enkli:

• Operasyon pou korije anomali fizik.
• Bay sipò edikasyonèl .
• Terapi lapawòl, konpòtman ak terapi fizik .
• Medikaman pou kontwole sentòm lòt pwoblèm medikal ki ka devlope avèk tan.

Èske gen yon fason pou diminye risk pou gen trisomi?

Anfèt, ou pa ka anpeche maladi jenetik tankou trisomi. Paske domaj kwomozòm nan rive o aza pandan divizyon selilè, ou ka diminye risk pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik lè w fè bagay sa yo:

• Konprann risk ki genyen nan gwosès si ou gen plis pase 35 an.
• Tès depistaj jenetik anvan gwosès.
• Evite itilizasyon pwodui tabak ak alkòl.
• Pran swen sante w lè w manje yon rejim alimantè ekilibre epi fè egzèsis regilyèman.

Ki jan trisomi sa a pral afekte tibebe mwen an?

Paske kwomozòm anplis la chanje "plan" tibebe a, li ka lakòz domaj nesans ( tankou karakteristik vizaj diferan) ak andikap entelektyèl. Anpil timoun ki fèt ak trisomi 12 ap devlope lòt pwoblèm sante (tankou enfeksyon zòrèy souvan, maladi kè, ak apne dòmi) apre yo fin dyagnostike kondisyon an. Sepandan, avèk tretman apwopriye, pitit ou a ka viv yon lavi ki kontan e ki satisfè .

Sepandan, tibebe ki fèt ak maladi tankou Trisomi 18 oswa Trisomi 13 gen mwens chans pou yo siviv apre premye semèn lavi yo (peryòd neonatal la) akòz gravite maladi a (sitou reta oswa anomali nan devlopman ògàn). Doktè w la ap evalye sante tibebe w la epi ba li tretman pou ogmante chans pou siviv pou tibebe ki fèt ak maladi sa yo.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Youn nan efè segondè trisomi se risk pou fè foskouch . Sa rive anjeneral pandan twa premye mwa gwosès la. Si ou gen nenpòt nan sentòm foskouch yo (ki nan lis anba a), al wè doktè ou imedyatman:

• Doulè nan vant anba, kranp.
• Doulè nan do.
• Doulè nan vant.
• Senyen ki pa twò grav oswa ki pa gen anpil senyen.
• Gen yon grip epi li gen lafyèv.

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Si ou gen plis kesyon sou sa, pa ezite mande doktè ou. Men kèk kesyon ou ka poze:

• Kijan m ka diminye risk pou m gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik tankou trisomi?
• Ki tès prenatal ou rekòmande pou konfime si tibebe mwen an gen yon maladi jenetik?
• Èske m ka gen yon gwosès ki reyisi apre yo fin dyagnostike m ak yon trisomi?

Ki diferans ki genyen ant Trisomi ak Monosomi?

Toulede nan sa yo se kondisyon jenetik.

• Trisomi se prezans yon kopi anplis nan yon kwomozòm.
• Monosomi se absans yon kopi yon kwomozòm (sa vle di, pèt yon kwomozòm).

Toulede kondisyon jenetik sa yo rive kòm rezilta yon mitasyon jenetik ki fèt pandan divizyon selilè. Yo pa ka anpeche anomali sa a rive pandan divizyon selilè.

Sa pou nou sonje nan sa nou te diskite a (Mesaj pou pote lakay)

Piske pa gen okenn fason pou anpeche anomali jenetik tankou trisomi, si w ap planifye pou w vin ansent, pale ak doktè w sou tès jenetik pou evalye risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik.

Si yo dyagnostike w ak yon trisomi pandan w ansent, pa panike. Gen anpil sipò ak resous ki disponib pou ede ou menm ak tibebe w la viv yon lavi ki an sante e ki satisfè. Konsèy jenetik ka ede w konprann kondisyon tibebe w la epi ba w swen ak sipò li bezwen pandan l ap grandi. Sonje byen, ou pa poukont ou.

Trisomi , kwomozòm, jèn, sendwòm Down, gwosès, tès jenetik, sendwòm Patau, sendwòm Edward