Kisa esklewoz tubereuz ye? Pa pè, ann pale de li.

Èske w ap enkyete w pou tach blan pitit ou a? Oubyen èske w ap enkyete w pou pitit ou a ki gen kriz souvan? Kòz sentòm sa yo ta ka yon maladi ki ra. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi sa yo ki ra men ki ka jere. Se esklewoz tubereuz.

Senpleman, kisa esklewoz tubereuz ye?

Konplèks Eskleroz Tubereu (TSC) se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz timè ki pa kansè devlope nan divès pati nan kò a, espesyalman nan ògàn tankou sèvo, po, ren, kè ak poumon. Li enpòtan pou sonje ke sa a se pa kansè .

Fason maladi sa a afekte chak moun varye anpil. Gen moun ki gen trè ti sentòm epi ki viv yon vi nòmal. Men, pou kèk moun, kondisyon sa a ka pi grav. Se poutèt sa, konplikasyon grav ka rive.

Maladi sa a devlope piti piti sou tan. Pandan ke gen kèk sentòm ki ka parèt bonè nan lavi, gen lòt ki ka pran plizyè ane pou parèt. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou yon moun ki gen kondisyon sa a rete anba sipèvizyon yon doktè pandan tout lavi li.

Ki moun ki plis afekte pa maladi sa a?

Sa a se yon kondisyon konjenital. Pi souvan, yo dyagnostike yon timoun ak maladi sa a lè yo gen anviwon 7 mwa. Sepandan, li ka pran plizyè ane pou yo dyagnostike maladi a nan moun ki gen kèk sentòm. Nenpòt moun ka devlope maladi sa a, kèlkeswa sèks, ras oswa relijyon yo. Yo estime ke anviwon yon milyon moun atravè lemond gen maladi sa a.

Ki sentòm esklewoz tubereuz yo ye?

Sentòm yo souvan depann de ògàn kote boul la ye a. Ann divize sentòm sa yo an twa kategori prensipal.

1. Sentòm ki gen rapò ak sèvo a

2. Sentòm ki gen rapò ak po a

3. Sentòm ki gen rapò ak lòt ògàn nan kò a

1. Sentòm ki gen rapò ak sèvo a

Timè ki pi komen nan maladi sa a se nan sèvo a. Malgre ke yo pa kansè, yo ka entèfere ak fonksyon sèvo a.

• Kriz: Sa a se sentòm ki pi komen e ki pi danjere. Gen anpil diferan kalite kriz ki ka rive.
• Timè nan sèvo: Timè (astwositom selil jeyan subependimal - SEGA) ka fòme nan ventrikil sèvo a. Si sa yo vin gwo, likid ka akimile nan sèvo a, sa ki lakòz yon kondisyon yo rele idrosefali.
• Reta devlopman ak andikap entelektyèl: Se pa tout moun ki gen pwoblèm sa yo, men gen kèk timoun ki gen pwoblèm aprantisaj ak reta lapawòl.
• Pwoblèm konpòtman:Kondisyon tankou twoub spectre otis oswa twoub defisi atansyon ak ipèaktivite (ADHD) ka rive ko-okouran de maladi sa a.

2. Sentòm ki gen rapò ak po a

Souvan, yo premye dyagnostike maladi a atravè sentòm po. Anviwon 90% moun ki gen maladi a ap fè eksperyans youn oswa plis nan sentòm sa yo:

3. Karakteristik ki gen rapò ak lòt ògàn nan kò a

• Pwoblèm ren:Wòch nan ren oswa kist ka fòme nan ren yo. Sa ka lakòz ensifizans renal, doulè nan do oswa nan basen, ak san nan pipi a. Raman, ensifizans renal oswa kansè nan ren (karsinom selil renal) ka rive.
• Rabdomyòm kadyak: Yo wè sa yo pi souvan lakay timoun piti. Anjeneral, yo vin pi piti pandan timoun nan ap grandi. Sepandan, gen kèk gwo timè ki ka bloke sikilasyon san nan kè a.
• Pwoblèm nan je: Malgre ke timè ka fòme nan retin je a, pwoblèm vizyon yo ra anpil.
• Chanjman nan bouch la: Ou ka remake bagay tankou ti boul sou jansiv yo oswa twou nan emaye dan yo.

Ki sa ki lakòz eskleroz tubereuz?

Senpleman, sa a koze pa yon chanjman (mitasyon) nan jèn yo. Gen pwoteyin nan kò nou ki kontwole kwasans ak divizyon selil yo. Nan maladi sa a, gen yon domaj nan jèn ki enstwi yo pou pwodui pwoteyin sa yo (yo rele sa jèn TSC1 oswa TSC2). Lè sa a, selil yo grandi san kontwòl epi fòme boul.

Gen de fason domaj jenetik sa a ka rive:

1. Esporadik: Laplipa tan (anviwon de tyè), domaj jenetik sa a se yon nouvo ensidan. Sa vle di, ni manman an ni papa a pa gen maladi a. Defo jenetik sa a rive pa aza apre yo fin fè pitit la.

2. Ereditè: Nan apeprè yon tyè nan ka yo, yon timoun eritye maladi a nan men yon paran ki gen maladi a.

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Yon doktè dyagnostike maladi sa a lè li egzamine sentòm yo. Sentòm sa yo divize an de kategori: "karakteristik prensipal" ak "karakteristik minè".

Pafwa, paske sentòm yo devlope sou tan, maladi a ka okòmansman klase kòm "posib TSC".

Men kèk tès yo itilize pou fè dyagnostik maladi a:

• Pou sèvo a: IRM oswa eskanè CT nan sèvo a, tès EEG pou tcheke si gen kriz.
• Pou po a: Egzamen po, espesyalman egzamen lanp Wood pou idantifye tach blan yo byen klè.
• Pou ren yo: Ultrason nan vant oswa eskanè IRM.
• Pou kè a: Ekokadyogram.
• Tès jenetik: Yon echantiyon san ka konfime si gen yon domaj nan jèn TSC1 oswa TSC2 yo.

Doktè w la ap deside ki tès ki nesesè selon sentòm ou yo.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Esklewoz tubereuz pa ka geri nèt. Sepandan, gen tretman efikas pou kontwole ak jere sentòm yo. Tretman an depann de nati sentòm yo.

• Medikaman:
• Pou kontwole kriz: Gen diferan kalite medikaman pou kriz.
• Pou retresi timè yo: Yon klas medikaman yo rele inibitè mTOR ka kontwole kwasans timè nan sèvo a, nan ren yo ak nan lòt kote epi retresi yo.
• Operasyon: Pafwa, gwo timè ki domaje ògàn yo ka bezwen retire chirijikalman. Li patikilyèman enpòtan pou retire timè ki bloke sikilasyon likid nan sèvo a.
• Tretman dèrmatoloji: Gen moun ki ka santi yo jennen lè yo wè bouton sou figi yo ak sou po yo. Tretman tankou lazè pou retire sifas po a ak dèrmabrazyon ka diminye aparans yo.
• Lòt tretman: Tretman tankou terapi lapawòl ak terapi okipasyonèl yo tou trè itil pou timoun ki gen reta devlopman.

Kisa ou ka espere pandan w ap viv ak maladi sa a?

Anpil moun ki gen maladi sa a bezwen fè eskanè tankou IRM omwen yon fwa chak 1-2 zan, sitou pandan anfans, pou kontwole kwasans timè yo.

Enpak maladi a varye anpil de yon moun a yon lòt.

• Moun ki gen sentòm ki pa grav: Sentòm yo pa grav anpil. Yo ka bezwen pran kèk medikaman. Men, yo ka viv yon vi nòmal san gwo deranjman nan lavi yo.
• Moun ki gen enpak modere: Malgre ke sentòm yo lakòz kèk deranjman, yo ka byen jere avèk tretman ak sipèvizyon medikal regilye.
• Gravman afekte: Moun sa yo ka fè gwo kriz, andikap entelektyèl, elatriye. Yo ka twouve li difisil pou yo viv poukont yo epi yo ka bezwen swen medikal konstan.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen TSC, li enpòtan pou nou wè yon doktè regilyèman pandan tout lavi nou. Sa ka ede detekte epi trete nenpòt nouvo pwoblèm bonè.

Kilè ou ta dwe ale nan Inite Tretman Ijans (ETU) la?

Yon kriz ki dire plis pase 5 minit (kriz) oubyen plizyè kriz youn apre lòt (estati epileptik) se yon ijans medikal. Nan ka sa yo, yo dwe mennen pasyan an nan yon Inite Tretman Ijans (TUI) lopital la imedyatman.

Anplis de sa, si ou devlope sentòm ke doktè ou te di ou pou ou fè atansyon ak yo (pa egzanp, gwo maltèt, doulè nan ren), chèche konsèy medikal imedyatman.