Èske gen moun nan fanmi ou ki gen yon maladi jenetik ki ra? Aprann plis sou Twoub Depo Lizozomal yo

Pafwa li difisil pou nou konprann kèk maladi ki rive yon moun nan fanmi nou, sitou yon timoun piti. Lè nou al kay doktè, nou pa abitye ak kèk nan maladi li di nou yo. Kidonk, jodi a n ap pale de yon gwoup maladi ke anpil moun pa janm tande pale de yo, men li trè enpòtan pou nou konnen. Yo rele sa yo Maladi Depo Lizozomal. Malgre ke non sa a ka sanble yon ti jan konplike lè ou tande l, an nou konprann li yon fason senp.

Ki sa egzakteman maladi depo lizozomal (LSD) ye?

Oke, ann di sa konsa. Kò nou yo fèt ak plizyè milya ti selil. Anndan chak selil sa yo gen yon pati espesyal yo rele 'lizozòm'. Panse a li kòm yon 'sant resiklaj fatra' andedan selil la. Travay prensipal li se kraze, dijere, epi resikle bagay selil la pa bezwen, tankou pwoteyin, idrat kabòn, ak ansyen pati selil yo.

Pou fè travay enpòtan sa a, lizozòm nan gen yon gwoup espesyal asistan. Nou rele yo 'anzim'. Sa yo se kalite pwoteyin espesyal. Tankou sizo, anzim sa yo ede kraze ak kraze gwo bagay.

Kounye a, reflechi sou sa, kisa k ap pase si pou kèk rezon youn nan anzim sa yo pa pwodui byen nan kò nou? Lè sa a, travay 'sant resiklaj' sa a pa fonksyone byen. Bagay sa yo ki bezwen kraze ak dijere, sa vle di, bagay tankou pwoteyin ak grès, kòmanse akimile andedan selil yo. Tankou yon pil fatra. Avèk letan, bagay sa yo ki akimile vin toksik pou selil yo, yo kòmanse detwi selil yo, epi atravè sa, domaje divès ògàn nan kò nou. Se kondisyon sa a nou rele yon maladi depo lizozomal.

Ki prensipal kalite maladi ki genyen nan gwoup sa a?

Gen anpil kalite maladi anba kategori sa a. Chak nan yo koze pa yon defisyans nan yon anzim espesifik. Ann gade kèk nan kalite ki pi komen yo. Malgre ke non yo ka sanble yon ti jan konfizyon, li fasil pou konprann yon fwa ou konnen ki sa yo ye.

Poukisa maladi sa yo rive?

Anpil nan maladi sa yo se maladi jenetik. Sa vle di, yo eritye de paran bay pitit. Men kijan sa rive.

Imajine ke tou de paran yo gen yon 'kopi fèb' nan jèn ki pwodui yon sèten anzim. Men, yo pa montre sentòm paske yo genyen tou yon 'kopi ki an sante' nan jèn sa a. Nou rele moun sa yo 'pòtè'.

Sepandan, si yon timoun eritye kopi fèb jèn sa a nan men manman l ak papa l, kò timoun nan p ap pwodui anzim ki nesesè a. Se lè sa a timoun nan ap devlope maladi depo lizozomal ki enpòtan an.

Sa yo se maladi ki ra anpil. Sepandan, gen kèk maladi ki pi komen nan sèten gwoup etnik. Pa egzanp, maladi Gaucher ak Tay-Sachs yo pi komen nan moun ki gen desandan jwif Ewopeyen.

Ki sentòm yo?

Sentòm yo depann de ki anzim ki defisyan, e pakonsekan nan ki ògàn nan kò a sibstans endezirab yo estoke. Se poutèt sa, sentòm chak maladi yo diferan.

• Sentòm maladi Fabry yo enkli enflamasyon, doulè, pèt sansasyon, tach wouj sou po a, mwens swe, ak pèt tande nan manm yo.
• Maladi Gaucher ka lakòz yon larat ak yon fwa ki anfle, li ka fè ematom fasil, doulè nan zo, gwo fatig, ak anemi (ba kantite san).
• Maladi Pompe a lakòz sentòm tankou feblès miskilè grav, difikilte pou respire, kwasans ralanti nan tibebe, ak yon kè ki anfle.
• Tibebe ki gen maladi Tay-Sachs yo devlope byen pandan premye mwa yo, men pita yo pèdi kontwòl misk yo. Yo ka pèdi vizyon yo ak tande yo, epi yo ka fè kriz.

Ki jan ou fè konnen si ou gen maladi sa yo?

Dyagnostike maladi sa yo se yon pwosesis yon ti jan konplike, men deteksyon bonè trè enpòtan.

1. Depistaj pou moun ki pote maladi sa yo: Selon istwa fanmi w, doktè w la ka sijere w fè tès jenetik anvan maryaj oswa pandan gwosès la. Sa ka ede detèmine si ou menm oswa patnè w la se moun ki pote maladi sa yo.

2. Tès pandan gwosès: Si yo detekte yon anomali pandan yon ultrason pandan gwosès la, doktè a ka sijere pou fè tès sou fetis la.

• Amniocentèz: Tès jenetik kote yo pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure matris manman an.
• Echantiyonaj Villus Koryonik (CVS): Yo pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a epi yo teste li.

3. Si yon timoun gen sentòm: Yo ka pran yon echantiyon san nan men timoun nan pou tcheke nivo anzim yo. Anplis de sa, yo ka fè lòt tès tankou yon eskanè IRM, yon byopsi, oswa yon tès pipi.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Pa gen gerizon pou maladi sa yo ankò. Sepandan, gen plizyè tretman ki ka kontwole sentòm yo epi ogmante esperans lavi ak kalite lavi.

• Terapi Ranplasman Anzim (ERT): Sa enplike bay anzim ki defisyan nan kò a dirèkteman nan kò a atravè yon venn (IV).
• Terapi Rediksyon Substra (SRT): Sa enplike administre medikaman ki diminye pwodiksyon sibstans endezirab ki akimile andedan selil yo.
• Transplantasyon Selil Souch:Selil souch yo pran nan yon moun ki an sante yo transplante sou pasyan an, pou ede kò a pwodui anzim li bezwen an.
• Jesyon sentòm yo: Yo kontwole sentòm yo avèk tretman tankou medikaman pou doulè, terapi fizik, operasyon, epi nan kèk ka, dyaliz.

Anplis de sa, rechèch ap fèt sou tretman modèn tankou terapi jèn, ki ka bay yon solisyon pi pèmanan nan lavni.

Ann aprann kijan pou nou viv ak maladi sa yo.

Sa yo se maladi ki dire tout lavi, kidonk ansanm ak tretman an, li trè enpòtan pou fè chanjman nan fason ou viv.

• Yon bon rejim alimantè: Pale ak doktè w ak yon dyetetisyen pou kreye yon rejim alimantè ekilibre ki bon pou ou.
• Diminye risk ou: Maladi sa yo ka ogmante risk ou genyen pou devlope lòt maladi. Pa egzanp, li trè enpòtan pou yon moun ki gen maladi Fabry kontwole nivo kolestewòl li.
• Rete aktif: Mande doktè w pou egzèsis ki an sekirite epi ki bon pou kò w.
• Sante mantal: Viv ak yon maladi ki dire lontan tankou sa a kapab yon gwo defi mantal. Chèche èd nan men yon sikològ oswa yon konseye. Epitou, rantre nan gwoup sipò ak moun ki gen menm maladi a se yon gwo èd.