Èske tibebe w la gen maladi ra sa a? Ann pale de omosistinri!

Antanke paran, ou pwobableman enkyete w pou sante pitit ou a. Pafwa li nòmal pou w santi w yon ti jan pè lè w aprann sou maladi ra ke nou pa menm tande pale de yo. Oke, jodi a n ap pale de yon maladi ra ke anpil moun pa tande pale de li, men li enpòtan pou konnen. Non li se Omosistinri.

Senpleman, kisa Omosistinuri (HCY) ye?

Reflechi sou sa, nou konnen ke manje nou manje yo, sitou vyann, pwason, lèt ak ze, gen pwoteyin . Gwo pwoteyin sa a fèt ak ti moso yo rele asid amine . Tankou blòk konstriksyon. Anndan kò yon moun ki an sante, asid amine sa yo kraze epi dijere, epi yo vin enèji kò nou bezwen an.

Sepandan, nan yon moun ki gen omosistinuri (HCY), kò a pa ka byen kraze epi dijere yon asid amine yo rele metyonin . Sa a rele yon twoub metabolik. Lè sa rive, metyonin sa a ak yon lòt pwodui chimik yo rele omosistin, ki fòme ladan l, kòmanse akimile nan kò a, espesyalman nan san an. Akimilasyon sa a danjere. Si yo pa trete l, sa ka lakòz pwoblèm sante grav.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon pou sa?

Yon anzim espesyal nan kò nou ede nan pwosesis kraze asid amine sa a yo rele metyonin. Panse a anzim sa a tankou yon sizo. Sizo sa yo koupe gwo bagay yo rele metyonin nan an ti moso.

Nan yon moun ki gen omosistini, anzim sa a (sizo) pa pwodui nan kò a, oubyen si li pwodui, li pa fonksyone byen.

Ki sentòm nou ka wè?

Se yon sipriz, men lè ou gade yon tibebe ki fèt ak omosistinri, pa gen okenn diferans. Yo se tibebe ki nòmal nèt. Sentòm yo kòmanse parèt nan premye ane lavi yo. Se pa tout timoun ki fè eksperyans sentòm sa yo menm jan. Gen kèk timoun ki ka gen plizyè nan sentòm sa yo, alòske gen lòt ki ka pa montre okenn.

Fè atansyon ak karakteristik ki nan tablo ki anba a.

Ki jan doktè yo jwenn sa?

Nan anpil peyi, yo itilize yon tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt pou detekte maladi tankou omosistinuri byen bonè. Tès san sa a bay yon endikasyon si timoun nan gen risk pou devlope maladi a.

Si rezilta yo pa nòmal, doktè a ap rekòmande lòt tès san ak pipi espesyalize pou konfime maladi a. Nan Sri Lanka, yo souvan mande tès sa yo apre sentòm yo parèt epi sèlman apre sispèk leve.

Ki jan yo trete l? Èske se yon bagay pou nou pè?

Non, pa enkyete w. Bagay ki pi enpòtan an se kòmanse tretman an le pli vit ke yo dyagnostike maladi a.Yon doktè metabolik ap ede w ak sa. Plan tretman an ka varye de timoun a timoun.

Gen de metòd tretman prensipal:

1. Tretman ak vitamin B6

Gen yon fòm omosistini ki mwens grav. Ou ka kontwole li lè w ba li gwo dòz sipleman vitamin B6. Doktè w la ap teste pitit ou a pou detèmine si tretman sa a bon pou li. Vitamin sa a ka ede anpeche pwoblèm konpòtman ak entelektyèl lakay kèk timoun, epi li ka ede tou diminye risk pou yo gen pwoblèm nan je, nan zo ak nan san.

2. Rejim espesyal (rejim ki ba nan metyonin)

Si timoun nan pa reyaji byen ak tretman vitamin B6 la, pwochen etap la se kòmanse yon rejim alimantè ki ba an metyonin . Rejim sa a souvan dire tout lavi. Li esansyèl pou chèche èd yon dyetetisyen ki espesyalize nan maladi asid amine.

Anplis de sa, doktè a rekòmande pou yo bay timoun nan yon fòmil espesyal olye lèt. Fòmil sa a gen tout lòt eleman nitritif ki nesesè pou kwasans timoun nan, san metyonin.

Epitou, doktè a ka preskri plizyè lòt sipleman.

• Betayin ak asid folik: Sa yo diminye nivo omosisteyin danjere ki akimile nan san an.
• Vitamin B12 ak L-sisteyin: Yo ka manke vitamin B12 akòz maladi a. Yo bay vitamin B12 kòm yon piki epi yo bay vitamin L-sisteyin kòm yon sipleman.

Pou asire tretman an ap mache, ou pral bezwen fè tès san ak pipi pitit ou a regilyèman. Ofiramezi pitit ou a ap grandi, ou ka bezwen fè ti chanjman nan plan tretman an.

Kidonk, kisa nou ta dwe panse pou lavni an?

Bon nouvèl la se si tretman an kòmanse bonè epi li kontinye byen, timoun nan ka grandi epi devlope nòmalman . Yon tretman apwopriye kapab tou diminye anpil risk pou li fè yon konjesyon serebral, maladi kè, ak boul nan san.

Pafwa, pwoblèm vizyon ka rive malgre tretman an. Men, yo ka jere yo ak operasyon oswa lòt metòd. Bagay ki pi enpòtan an se kenbe kontak regilye ak doktè w la epi swiv enstriksyon li yo egzakteman.