Èske tèt tibebe w la gen yon fòm anòmal? Ann pale de Sendwòm Pfeiffer la.

Pa gen mo ki ka dekri lajwa yon manman oswa yon papa santi lè yo wè yon tibebe ki fèk fèt. Men pafwa, li nòmal pou ou santi anpil laperèz ak enkyetid si ou wè fòm tèt tibebe a yon ti jan dwòl. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki ra ki fè ou panse ak laperèz sa a, men ou ka jere l si ou byen konprann li. Yo rele sa Sendwòm Pfeiffer. Pa pè lè ou tande non sa a. Ann pale de li tou senpleman, etap pa etap.

Ki sa ki Sendwòm Pfeiffer?

Senpleman, sendwòm Pfeiffer se yon kondisyon ra ki rive nan nesans ki afekte devlopman zo bwa tèt ak zo figi yon tibebe.

Pou nou konprann sa, an nou gade kijan zo bwa tèt nou fòme. Lè yon tibebe fèt, tèt li pa fèt ak yon sèl zo. Se yon koleksyon plizyè fragman zo, oubyen plak. Gen jwenti espesyal (sutur) ant plak zo sa yo. Sa yo la pou pèmèt zo bwa tèt la grandi, oubyen elaji, pandan sèvo a ap grandi. Nòmalman, plak zo sa yo kole ansanm epi yo vin solid yon fwa tèt la fin devlope nèt.

Sepandan, nan yon tibebe ki gen sendwòm Pfeiffer, plak zo ki nan zo bwa tèt la kole ansanm byen vit, anvan sèvo a devlope nèt. Imajine li tankou yon plant nan yon ti po, epi pandan l ap grandi, rasin yo kole andedan po a. Paske sèvo a gen espas limite pou l grandi, fòm zo bwa tèt la ak figi a chanje yon fason anòmal.

Ki kalite sendwòm Pfeiffer ki genyen?

Sendwòm Pfeiffer a divize an twa kalite prensipal. Pandan ke tout kalite sa yo afekte aparans tibebe a, kalite 2 ak 3 yo se pi grav yo. Yo ka lakòz reta nan devlopman entelektyèl, pwoblèm aprantisaj, ak lòt pwoblèm grav ki enplike sèvo a, mouvman, ak sistèm nève a.

Ki sa ki lakòz sendwòm Pfeiffer a?

Kondisyon sa a koze pa yon mitasyon nan yon jèn ki kontwole kwasans ak lanmò selil nan kò nou.

Pafwa, sa ka eritye de paran yo bay pitit la. Men, nan pifò ka yo, paran yo pa gen sendwòm sa a. Sa vle di ke kondisyon sa a koze pa yon nouvo chanjman ki rive o aza (sanzatann) pandan devlopman jèn tibebe a. Donk, antanke paran, pa santi w koupab pou sa.

Mitasyon jenetik sa a lakòz yon chanjman nan fason sèten pwoteyin pwodui epi fonksyone pandan gwosès la. Kòm rezilta, pwoteyin sa yo voye move siyal bay zo zo bwa tèt tibebe a pou yo "fizyone ansanm twò vit". Sa mete presyon sou sèvo a epi lakòz zo bwa tèt la chanje fòm. Pafwa, zo ki nan dwèt yo ak zòtèy yo ka fizyone twò vit tou.

Ki sentòm prensipal yo?

Sentòm yo varye de tibebe a tibebe epi yo depann de kalite sendwòm lan. Sentòm sa yo sitou parèt nan tèt ak figi, dwèt, jwenti ak lòt pati nan kò a.

Tèt ak figi

• Yon nen laj, plat ak yon pwent ki koube anba
• Je ki lwen youn ak lòt epi ki soti deyò
• Yon tèt kout soti devan pou rive dèyè
• Yon fwon byen wo
• Yon aparans anfonse nan mitan figi a
• Yon machwè anwo ki piti anpil e poutèt sa dan ki twò chaje

Dwèt ak zòtèy

• Dwèt kout
• Gwo zòtèy (nan men ak pye) ki pi laj pase nòmal epi ki pliye lwen lòt zòtèy yo
• Petèt dwèt/zòtèy palme

Lòt pwoblèm

• Pèt tande: Plis pase 50% timoun gen pèt tande.
• Pwoblèm dantè: Pwoblèm ak aliyman dan ak machwè.
• Difikilte pou manje: Sitou nan anfans.
• Pwoblèm respiratwa: Kondisyon tankou apne dòmi, ki lakòz respirasyon sispann pou yon ti moman pandan dòmi.
• Pwoblèm vizyon: Je ki soti deyò ka lakòz sechrès ak enkapasite pou fèmen po je yo nèt.
• Reta nan devlopman ak aprantisaj (sitou nan kalite 2 ak 3).

Kijan pou dyagnostike kondisyon sa a?

Doktè w la ka dyagnostike kondisyon sa a pandan gwosès la atravè yon ultrason oswa yon eskanè IRM . Apre tibebe a fin fèt, doktè a ka anjeneral di si kondisyon an prezan lè li gade po tèt ak gwo zòtèy tibebe a pandan yon egzamen fizik.

Pou konfime si se sendwòm Pfeiffer oswa yon lòt kondisyon, doktè ou ka rekòmande plizyè lòt tès.

• Radyografi oswa eskanè CT: Wè egzakteman kijan zo zo bwa tèt yo aliyen.
• Tès jenetik: Pran yon echantiyon san oswa krache pou konfime si mitasyon jèn ki lakòz sa a prezan.

Ki tretman yo ye?

Tretman yon tibebe resevwa a depann de kalite sendwòm ak sentòm li genyen yo. Sa mande sipò yon gwo ekip espesyalis, tankou doktè, chirijyen, terapis lapawòl ak terapis fizik . Chiriji jwe yon wòl enpòtan nan tretman an.

Operasyon zo bwa tèt

Anpil timoun sibi operasyon pou korije fòm zo bwa tèt yo anvan yo gen 18 mwa . Sa gen de objektif prensipal:

1. Diminye presyon sou sèvo a.

2. Bay sèvo a espas li bezwen pou l devlope lib.

Apre operasyon sa a, y ap mete yon kas espesyal pou ede zo bwa tèt la geri nan bon fòm lan.Yo bay li pou mete. Ou ka bezwen fè de a kat operasyon konsa pandan tout lavi ou.

Operasyon mitan figi

Gen kèk timoun ki bezwen operasyon pou korije pwoblèm machwè yo epi pou mete zo ki nan mitan figi a pi devan. Sa anjeneral fèt apre timoun nan gen omwen 6 an.

Tretman pou pwoblèm respiratwa

Gen kèk timoun ki gen difikilte pou respire akòz blokaj nan lè a. Poutèt sa,

• Y ap mande w pou w mete yon mask espesyal yo rele CPAP (Presyon Pozitif Kontinyèl pou Airway) pandan w ap dòmi.
• Yo retire amigdal yo oswa adenoid yo pa operasyon.
• Nan ka ki pi grav yo, yo fè yon pwosedi chirijikal yo rele tracheostomi , ki enplike fè yon ti twou nan kou a epi mete yon tib dirèkteman nan trache a pou pèmèt li respire.

Lòt tretman yo

Anplis de sa, selon bezwen tibebe a,

• Tretman dantè pou pwoblèm dantè
• Operasyon pou pwoblèm dwèt
• Aparèy pou ede moun tande oswa operasyon pou pwoblèm tande
• Tretman pou pwoblèm vizyon
• Terapi lapawòl pou devlope ladrès pale ak langaj
• Bagay tankou terapi fizik nesesè pou amelyore mobilite.

Kijan esperans lavi a ye?

Sa a se yon sijè ki sansib anpil.

• Timoun ki gen sendwòm Pfeiffer tip 1 yo ka resevwa tretman trè byen. Yo gen yon lavi nòmal. Yo ka aprann byen, jwe byen, epi viv tankou granmoun endepandan.
• Kalite 2 ak 3 yo pi konplèks. Timoun sa yo fè fas ak plis defi ak mouvman, respirasyon, ak fonksyònman entelektyèl. Konplikasyon respiratwa ak newolojik ka diminye lavi yo. Sepandan, avèk tretman ak sipò kontinyèl, kalite lavi yo ka amelyore.