Èske ou te remake nenpòt reta nan devlopman oswa konpòtman dwòl lakay pitit ou dènyèman? Pafwa nou panse a bagay sa yo kòm bagay nòmal ki rive timoun yo pandan y ap grandi, men yo ta ka siy bonè yon maladi ra yo rele Sendwòm Sanfilippo. Pa kite non an boulvèse w. Se yon maladi ki ra anpil. Men, li enpòtan pou paran yo okouran de li. Ann pale de li klèman e senpman.
Ki sa egzakteman Sendwòm Sanfilippo ye?
Senpleman, sa a se yon maladi jenetik ki ra ki afekte metabolis ak devlopman sèvo yon timoun. Yo rele l tou mukopolisakaridoz tip III.
Imajine kò nou tankou yon gwo faktori. Pou faktori sa a fonksyone byen, gen kèk bagay ki bezwen kraze, kraze, netwaye, epi retire. Ti travayè ki ede nan travay sa a yo rele anzim . Yon timoun ki gen sendwòm Sanfilippo manke youn nan anzim esansyèl sa yo.
San anzim sa a, yon molekil sik natirèl yo rele eparan silfat pa ka byen kraze epi elimine nan kò a. Okontrè, li kòmanse akimile andedan selil kò a. Se tankou fatra nan yon faktori ki pa netwaye. Materyèl akimile sa a estoke nan konpatiman andedan selil yo rele lizozòm . Se poutèt sa maladi sa a rele tou yon maladi depo lizozomal .
Lè dechè sa yo akimile, selil yo pa ka fonksyone byen. Avèk letan, sa ka domaje ògàn yo, bloke kwasans, lakòz pwoblèm konpòtman, epi domaje sistèm nève a gravman.
Maladi sa a ra anpil. Li afekte anviwon youn sou 70,000 nesans. Esperans lavi mwayèn timoun ki gen maladi sa a se ant 10 ak 20 ane. Sepandan, si yon moun nan fanmi an te deja gen maladi sa a anvan, risk pou timoun nan devlope li pi wo.
Èske gen diferan kalite maladi sa a?
Wi, gen kat kalite prensipal maladi sa a. Gen kat kalite anzim ki ede kraze silfat eparan nou te pale de li pi bonè a. Kidonk, kalite maladi a detèmine pa kilès nan kat kalite anzim sa yo ki defisyan . Gen kèk kalite ki ka mwens grav pase lòt.
| Kalite maladi | Pwen espesyal | Esperans lavi mwayèn |
|---|---|---|
| Kalite A | Kalite ki pi komen e ki pi grav la. Sentòm yo parèt byen vit. Timoun nan ka pèdi kapasite pou mache ak pale byen vit. | Anviwon 15 ane. |
| Kalite B | Yon ti kras mwens grav pase kalite A. Sentòm yo devlope relativman dousman. | Anviwon 19 an. |
| Kalite C | Yon kalite ki ra anpil. Sentòm yo devlope dousman. Kapasite tankou mache ak pale dire lontan. | Anviwon 23 an. |
| Kalite D | Kalite ki pi ra a. Sentòm yo devlope trè dousman. Toujou gen trè ti done sou sa. | Li enposib pou di sa pou asire w. |
Enpòtan: Esperans lavi sa yo se sèlman valè mwayèn. Chak timoun diferan. Se poutèt sa, yo ka varye selon sitiyasyon chak timoun.
Ki sentòm maladi sa a?
Premye sentòm yo anjeneral kòmanse parèt ant nesans ak laj 2 zan. Sepandan, pafwa paran yo ka pa rekonèt yo, oubyen menm doktè yo ka konfonn yo ak lòt maladi (pa egzanp otis).
| Kalite karakteristik | Sentòm yo souvan wè |
|---|---|
| Sentòm byen bonè yo | |
| Kwasans ak konpòtman | Reta nan lapawòl ak lòt etap devlopman, konpòtman ki sanble ak otis, ipèaktivite, enfeksyon zòrèy ak sinis souvan, pwoblèm dòmi (lensomni/reveye). |
| Karakteristik fizik | Yon aparans figi ki yon ti jan grosye (fwon ak sousi ki soti, bouch ak nen plen), twòp pwal sou kò a (irsutism), yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makwosefali), ak èrni lonbrit. |
| Lòt | Konjesyon pèsistan nan aparèy respiratwa siperyè a, dyare pèsistan. |
| Sentòm anreta yo | |
| Diminisyon kapasite | Diminisyon nan kapasite pou aprann, panse, ak fè travay, epi pèt kapasite pou mache, pale, manje, ak tande avèk tan. |
| Chanjman fizik | Karakteristik figi yo vin pi make, jwenti yo vin rèd , tisi nan sèvo a ap retresi (atrofi sèvo), kriz, ak fwa oswa larat ki anfle. |
| Konpòtman | Pwoblèm konpòtman, ipèaktivite, ak enpulsivite vin pi mal. |
Aparans espesyal sousi yo
Paran yo ka remake chanjman nan figi timoun ki gen kondisyon sa a, sitou lè yo avèk frè ak sè. Sousi ki pi epè, pi gwo pase nòmal.Yon karakteristik espesyal nan maladi sa a se ke pafwa de sil sa yo ini ansanm, sa ki fè yo sanble ak yon sèl sousi atravè fwon an. Karakteristik sa a vin pi aparan pandan timoun nan ap grandi.
Kijan pou dyagnostike maladi a?
Paske se yon maladi ki ra epi premye sentòm yo sanble ak lòt maladi, doktè yo souvan pa fè tès pou li nan premye etap li yo. Men, li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a pi bonè posib pou timoun nan ka jwenn sipò ak tretman li bezwen an.
Si pitit ou a gen yon reta devlopman, anomali konjenital, ak kèk nan premye sentòm nou te diskite yo, doktè ou a ka refere ou pou tès jenetik oswa metabolik.
- Tès pipi: Premye tès pou fè a se yon tès pipi. Si nivo eparan silfat nan pipi timoun nan wo, sa se yon siy ke sendwòm Sanfilippo a ka prezan.
- Tès san: Yo fè yon tès san pou konfime maladi a. Sa a tcheke pou wè si aktivite anzim ki enpòtan an ba.
Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan devlopman oswa konpòtman pitit ou a, pa janm panike epi pran desizyon poukont ou. Pi bon bagay pou w fè se pale ak pedyat ou sou sa.
Ki tretman yo ye?
Malerezman, pa gen gerizon pou sendwòm Sanfilippo a, kidonk objektif prensipal doktè yo se bay swen sipò . Sa vle di, kontwole sentòm yo epi bay timoun nan pi bon kalite lavi posib pou osi lontan ke posib.
Yo itilize plizyè tretman ak terapi pou sa:
- Terapi lapawòl: Reta lapawòl se yon sentòm komen. Yon terapis lapawòl ede timoun nan kominike avèk mo ak siy (pa egzanp, kat ak imaj).
- Terapi pou manje: Tank maladi a ap pwogrese, li vin difisil pou moulen epi vale. Yon terapis pou manje ap devlope yon metòd pou ede timoun nan manje san danje.
- Terapi fizik: Terapi sa a ede timoun nan mache osi lontan ke posib, rete fò, epi kenbe balans. Si sa nesesè, li kapab ede yo jwenn ekipman tankou yon chèz woulant tou.
- Terapi okipasyonèl: Terapi sa a ede kenbe ladrès motè amann, tankou abiye ak kenbe jwèt, osi lontan ke posib.
Anplis de sa, gen tretman eksperimantal nan mond lan, tankou Terapi Ranplasman Anzim (ERT) ak Terapi Jèn.
Ou menm, moun k ap pran swen timoun nan, ou ta dwe panse ak tèt ou tou.
Pran swen yon timoun ki gen yon maladi ra konsa se yon gwo responsablite. Epi se yon gwo sakrifis. Li nòmal pou ou santi w akable, strese, tris, epi fache pandan vwayaj sa a.
Ou pa oblije fè vwayaj sa a poukont ou. Avèk bon sipò ak konsyantizasyon, ou ka bay pi bon swen pou pitit ou a.
Kidonk, pa bliye panse ak tèt ou epi ak pitit ou a tou.
- Mande èd nan men yon moun ou fè konfyans.
- Pran tan pou tèt ou pou pran yon ti repo.
- Pale sou santiman ou yo ak fanmi ou oswa doktè ou. Si sa nesesè, chèche èd yon konseye sante mantal.
Sonje byen, pou w bay pitit ou pi bon an, ou bezwen anfòm anvan .
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Sanfilippo a se yon maladi jenetik ki ra ki afekte pwosesis eliminasyon dechè nan kò a.
- Sentòm byen bonè yo enkli reta devlopman, difikilte pou pale, ipèaktivite, ak karakteristik vizaj diferan.
- Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou maladi sa a, plizyè metòd tretman ka kontwole sentòm yo epi bay timoun nan yon bon kalite lavi.
- Si ou gen dout sou devlopman pitit ou a, konsilte pedyat ou imedyatman pou konsèy.
- Piske pran swen yon timoun konsa se yon defi, li trèzenpòtan pou ou menm antanke paran pran swen pwòp sante fizik ak mantal ou tou.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a