Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Williams la. Pa pè, ann pale.

Èske pitit ou a trè sosyal? Èske li se yon moun ki renmen anpil, ki souri epi ki pale ak tout moun li wè? An menm tan, èske pafwa gen ti reta nan devlopman oswa difikilte pou aprann? Pafwa, dèyè karakteristik sa yo, ka gen yon kondisyon jenetik ra yo rele Sendwòm Williams. Pa pè lè ou tande non sa a. Se yon bagay nou bezwen pale de li epi konprann. Jodi a, nou pral pale de tout bagay nan yon fason senp pou ou ka konprann.

Senpleman, kisa Sendwòm Williams ye?

Sendwòm Williams, pafwa yo rele sendwòm Williams-Beuren, se yon kondisyon jenetik ra ki prezan depi nesans. Li afekte devlopman newolojik. Timoun ki gen kondisyon sa a ka gen yon aparans diferan, reta devlopman, pwoblèm aprantisaj, ak anomali kadyovaskilè.

Imajine kò nou fèt ak yon gwo manyèl enstriksyon. Manyèl enstriksyon sa a gen jèn ladan l. Jèn sa yo sitiye nan kwomozòm yo. Nou gen 23 pè kwomozòm, ki fè 46 an total . Yon moun ki gen sendwòm Williams gen yon ti moso ki manke nan kwomozòm 7 la. Se tankou yon paj ki manke nan manyèl enstriksyon sa a. Akòz paj ki manke sa a, kèk nan fonksyon ak devlopman kò a fèt yon fason diferan. Se sa nou rele sendwòm Williams.

Ki efè sitiyasyon sa a ka genyen sou timoun nan?

Se pa tout timoun ki gen maladi sa a ki menm. Sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt. Men, gen kèk sentòm komen. Ann analize yo.

Karakteristik fizik ak aparans

Timoun sa yo ka gen yon aparans trè bèl ak inik.

Kwasans ak konpòtman

Timoun sa yo pran yon ti tan pou rive nan kèk etap enpòtan nan devlopman yo, men yo gen kapasite espesyal tou.

• Pale: Yo ka pran yon ti reta pou yo kòmanse pale, men yon fwa yo kòmanse, yo gen trè bon konpetans langaj . Yo trè bon nan pale bèl bagay ak yon fason deskriptif.
• Mouvman: Akòz tonis miskilè ki fèb (ipotoni), li pran plis tan pase lòt timoun pou aprann bagay tankou chita epi mache.
• Aprantisaj: Yo ka gen kèk difikilte pou aprann chif, lèt, epi konprann espas (anwo, anba, pre, lwen). Men, yo gen yon memwa ekselan .
• Sosyablite: Sa a se karakteristik ki pi remakab nan timoun sa yo. Yo trè amikal, yo renmen moun, epi yo gen konpasyon. Yo jwenn li difisil pou rekonèt etranje, kidonk yo byen vit fè zanmi ak nenpòt moun. Pafwa yo ka menm devlope twòp enkyetid oswa laperèz pou sèten bagay (fobi).

Lòt pwoblèm sante

Kondisyon sa a kapab lakòz lòt pwoblèm sante tou. Li enpòtan pou ou konnen sa yo.

• Maladi kè: Sa a se bagay ki pi enpòtan pou veye . Retresi (stenoz) nan gwo veso sangen ki konekte ak kè a se yon bagay komen. Sa ka mennen nan kondisyon tankou tansyon wo ak batman kè iregilye (aritmi).
• Nivo kalsyòm: Nivo kalsyòm nan san ak pipi ka ogmante.
• Pwoblèm ormonal: Gen yon risk pou ipothyroidism, pubète bonè, ak dyabèt nan laj adilt.
• Enfeksyon zòrèy: Enfeksyon zòrèy souvan ka lakòz pèt tande.
• Lòt: Ou ka wè eskolyoz, difikilte pou manje pandan anfans, ak pwoblèm vizyon (malvizyon).

Ki jan yon doktè fè dyagnostike sa?

Doktè w la ka konsidere kondisyon sa a si li sispèk pitit ou a gen reta devlopman oswa si li enkyete sou aparans li. Prensipal fason pou konfime dyagnostik la se avèk yon tès jenetik . Sa a tankou yon tès san regilye. Li ka tcheke pou yon kwomozòm 7 ki manke.

Anplis de sa, plizyè lòt tès ka fèt pou konfime lòt sentòm yo:

• Egzamen kè: Yo fè yon EKG oubyen yon eskanè kè (ekokadyogram) pou tcheke si gen pwoblèm ak kè a ak veso sangen yo.
• Mezi tansyon: Li enpòtan pou tcheke tansyon pitit ou a regilyèman.
• Tès san ak pipi: Yo fè tès sa yo pou tcheke nivo kalsyòm ak fonksyon ren yo.

Ki jan yo trete l epi jere l?

Sendwòm Williams la pa ka geri nèt paske se yon maladi jenetik. Sepandan, sentòm yo ak pwoblèm ki asosye avè l yo ka byen jere epi timoun nan ka viv yon lavi nòmal ak kontan.

Plan tretman an varye de timoun a timoun epi li mande asistans plizyè espesyalis.

1. Kadyològ: Li esansyèl pou tcheke kè timoun nan regilyèman. Si gen yon pwoblèm, y ap preskri tretman ki nesesè a (medikaman oswa operasyon).

2. Entèvansyon Bonè: Gen plizyè tretman pou ede devlopman ak aprantisaj yon timoun. Terapi Lapawòl, Terapi Okipasyonèl, ak Fizyoterapi se prensipal yo.

3. Edikasyon Espesyal: Metòd edikasyon espesyal ka nesesè pou simonte defi aprantisaj ki ka rive nan lekòl la.

4. Lòt espesyalis: Li enpòtan pou w al kay doktè ki espesyalize nan domèn sa yo pou kontwole nivo kalsyòm, trete pwoblèm ormonal epi tcheke sante dan w ak je w.

Kilè pou wè yon doktè e kilè pou ale nan ETU a

Li trè enpòtan pou ou peye atansyon sou sante pitit ou a. Pa pran reta pou chèche konsèy medikal nan sitiyasyon sa yo.