Ann aprann egzakteman sou maladi jenetik yo

Nou tout eritye bagay nan men paran nou, pa vre? Bagay tankou koulè po, teksti cheve, koulè je. Sa yo se bagay nou jwenn nan jèn paran nou yo. Men, ansanm ak bon bagay sa yo, gen kèk maladi ki ka eritye nan men desandan nou yo tou senpleman. Nou rele maladi sa yo ki soti nan jèn yo 'Maladi Jenetik'. Li trè enpòtan pou nou konnen sa, paske sa ap ede nou pran desizyon sou tèt nou ak lavni pitit nou yo.

Ki sa egzakteman yon maladi jenetik ye?

Pou nou konprann sa, ann pale yon ti kras sou jèn ak ADN anvan. Imajine kò nou se yon gwo bilding. Gen yon plan konplè pou konstwi bilding sa a, yon gwo liv ki gen ladan l tout ti detay yo. Menm jan an tou, andedan chak selil nan kò nou, gen yon seri enstriksyon ki gen enfòmasyon sou kijan selil sa a ta dwe fonksyone, ki jan nou sanble, ak tout karakteristik nou yo. Seri enstriksyon sa a se sa nou rele ADN (asid dezoksiribonikleyik) .

Nou rele 'jèn' pati nan chèn ADN long sa a ki bay enstriksyon espesifik. Pa egzanp, gen yon jèn ki detèmine koulè je ou, yon jèn ki detèmine teksti cheve ou, elatriye.

Kounye a, kisa k ap pase si gen yon chanjman, yon domaj, oswa yon erè nan enstriksyon ki nan jèn sa yo? Lè sa a, sa afekte fonksyònman nòmal kò a. Yon chanjman danjere konsa nan yon jèn rele yon mitasyon . Nou rele maladi ki koze pa yon mitasyon konsa oswa pa yon chanjman nan gwosè estrikti yo (kwomozòm) ki gen jèn nou yo 'maladi jenetik'.

Ki prensipal kalite maladi jenetik ki genyen?

Maladi jenetik yo ka divize an twa kalite prensipal. Klasifikasyon sa yo baze sou fason yo rive.

Ki maladi jenetik ki pi komen yo?

Gen plizyè milye maladi jenetik. Gen kèk ki trè komen, gen lòt ki trè ra. Ann gade kèk nan maladi ki pi komen yo ki tonbe nan twa kategori nou te diskite pi bonè yo.

Ki sa ki lakòz maladi jenetik yo?

Jan nou te diskite pi bonè, kòz prensipal la se yon mitasyon nan jèn yo. Ann konprann sa yon ti jan pi senpleman.

Jèn nou yo tankou yon seri enstriksyon pou fè pwoteyin kò nou bezwen yo. Pwoteyin sa yo kontwole prèske tout pwosesis nan kò nou. Lè yon jèn gen yon mitasyon, enstriksyon sa yo ale mal. Lè sa a, de bagay ka rive:

1. Swa pwoteyin ki nesesè yo pa pwodui ditou.

2. Oswa gen yon defo nan pwoteyin ki pwodui yo, kidonk yo pa fonksyone byen.

Toulede faktè sa yo deranje pwosesis nòmal kò a epi yo lakòz maladi. Gen kèk mitasyon ki eritye de jenerasyon an jenerasyon. Men pafwa, san okenn istwa familyal, yon moun ka devlope yon nouvo mitasyon jèn pandan lavi li. Gen plizyè faktè anviwònman (mutajèn) ki afekte sa.

• Ekspozisyon a pwodui chimik: Bagay tankou kèk pestisid ak pwodui chimik ki soti nan faktori yo.
• Ekspozisyon a radyasyon: Ekspozisyon twòp a radyasyon tankou reyon X.
• Fimen: Pwodui chimik ki nan tabak ka domaje ADN.
• Reyon iltravyolèt danjere ki soti nan solèy la (ekspozisyon UV): Sa yo ka lakòz kondisyon tankou kansè po.

Ki sentòm maladi sa yo?

Sentòm yon maladi jenetik yo varye anpil. Yo depann de ki jèn ki afekte a, ki pati nan kò a ki afekte a, ak gravite maladi a. Gen kèk sentòm ki vizib depi nesans. Gen lòt ki ka parèt nan anfans, adolesans, oswa menm nan laj majè.

Men kèk nan sentòm komen yo:

• Chanjman oswa pwoblèm konpòtman.
• Difikilte pou respire.
• Defisit kognitif, tankou enkapasite sèvo a pou trete enfòmasyon kòrèkteman.
• Pwoblèm devlopman, tankou reta nan lapawòl oswa nan ladrès sosyal.
• Difikilte pou vale manje oswa enkapasite pou absòbe eleman nitritif yo byen.
• Nenpòt anomali nan manm yo oswa nan figi a, tankou dwèt ki manke oswa fann nan lèv ak palè.
• Difikilte pou deplase akòz rèd oswa feblès nan misk.
• Pwoblèm newolojik tankou kriz oswa konjesyon serebral.
• Kwasans kò ki redwi oswa ti tay.
• Pwoblèm vizyon oswa pwoblèm tande.

Ki jan ou fè konnen si ou gen yon maladi jenetik?

Si yon moun nan fanmi ou gen yon maladi jenetik epi ou sispèk ou genyen li, li pi bon pou ou al wè yon doktè epi chèche konsèy jenetik . Tès jenetik ka souvan konfime si ou gen yon mitasyon jenetik ki gen rapò ak yon maladi patikilye.

Gen plizyè tès yon moun k ap fonde yon fanmi, oubyen yon manman ansent ka fè.

Tès transpòtè

Sa a se yon tès san. Li ka detèmine si ou menm oswa patnè w la pote yon jèn ki defektye pou yon maladi jenetik san yo pa montre okenn sentòm (se transpòtè). Tès sa a se yon bon opsyon pou nenpòt moun ki gen plan pou fè yon timoun, menm si pa gen okenn istwa maladi a nan fanmi an.

Depistaj prenatal

Tès sa a ka detèmine risk pou yon tibebe nan vant lan gen yon maladi kwomozòm komen tankou Sendwòm Down lè li egzamine yon echantiyon san yo pran nan men manman ansent lan.

Tès dyagnostik prenatal

Sa ka ede detèmine avèk plis presizyon si tibebe a gen yon maladi jenetik. Pou sa, yo pran yon ti kantite likid amniotik epi yo teste li. Tès sa a rele amniocentèz .

Depistaj pou tibebe ki fèk fèt

Yo fè tès sa a sou yon ti echantiyon san yo pran nan talon chak tibebe ki fèk fèt. Yo fè l tou regilyèman nan lopital nan Sri Lanka. Sa pèmèt deteksyon bonè kèk maladi jenetik ki ka trete epi pèmèt timoun nan resevwa tretman ki nesesè a pi vit posib.

Ki tretman ki genyen pou maladi jenetik?

Men sa nou tout vle konnen. Men, verite a se, pifò maladi jenetik pa ka geri nèt. Men, pa enkyete w. Malgre ke maladi a pa ka geri nèt, gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo, anpeche maladi a vin pi mal, epi fè lavi pi fasil.

Kalite tretman ou bezwen an ap depann de nati ak gravite kondisyon an.

• Tretman chimyoterapi , tankou medikaman pou kontwole sentòm yo oswa pou kontwole kwasans selil anòmal nan kondisyon tankou kansè.
• Konsèy nitrisyonèl oswa sipleman dyetetik pou ede kò w jwenn nitrisyon li bezwen an.
• Ou ka bezwen terapi fizik, terapi okipasyonèl, oswa terapi lapawòl pou kenbe kapasite maksimòm ou.
• Transfizyon san pou retabli nivo selil san ki an sante.
• Operasyon pou korije estrikti anòmal oswa trete konplikasyon.
• Tretman espesyalize tankou radyoterapi pou kansè.
• Transplantasyon ògàn : Ranplase yon ògàn ki pa fonksyone byen ak yon ògàn ki an sante.

Ki jan lavni ye pou yon moun k ap viv ak kalite maladi sa a?

Li difisil pou bay yon sèl repons pou kesyon sa a, paske li varye anpil de yon maladi a yon lòt. Yon timoun ki gen kèk maladi konjenital ki ra anpil epi ki grav anpil, tankou anencefali, ka viv sèlman kèk jou.

Men, yon kondisyon tankou yon fann lèv izole pa afekte esperans lavi a. Sepandan, yo ka toujou bezwen tretman medikal espesyalis regilye ak swen pou yo viv yon vi nòmal. Bagay ki enpòtan an se ke, avèk konsèy medikal ak jesyon apwopriye, anpil moun ki gen maladi jenetik ka viv yon lavi ki gen sans ak bon.

Èske yon maladi jenetik ka anpeche?

Pa gen anpil bagay nou ka fè pou anpeche maladi jenetik, paske yo nan ADN nou. Sepandan, atravè konsèy ak tès jenetik, ou ka aprann sou risk ou genyen. Ou kapab tou dekouvri ki jan chans pou pitit ou yo eritye sèten maladi. Konesans sa a ka ede ou pran desizyon enpòtan, tankou planifye yon fanmi.