Èske ou gen twòp kwiv nan kò ou? Ann aprann egzakteman sou Maladi Wilson!

Èske pafwa ou jis santi w fatige? Oubyen èske ou fè eksperyans bagay tankou yon sansasyon feblès, malèz nan vant, ak konfizyon mantal san rezon? Gen kèk maladi etranj ki afekte kò a nan fason nou pa menm ka imajine. Jodi a nou pral pale sou yon maladi ki yon ti jan ra, men si ou byen enfòme, ou ka idantifye li bonè epi minimize domaj li ka lakòz nan lavi ou. Sa a rele Maladi Wilson .

Ki sa ki Maladi Wilson?

Senpleman, Maladi Wilson an se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz kò nou akimile plis kwiv pase sa yo bezwen. Kuiv sa a akimile nan fwa nou ak nan sèvo nou. An reyalite, kò nou bezwen yon ti kantite kwiv nan manje pou rete an sante. Sepandan, si yon moun ki gen Maladi Wilson an pa trete byen, nivo kwiv nan kò a ka vin danjerezman wo, sa ki ka lakòz domaj nan ògàn ki ka menase lavi yo.

Ki moun ki pi afekte pa maladi Wilson an?

Maladi Wilson an se yon maladi paran yo eritye bay pitit yo . Pou yon timoun ka devlope li, li dwe resevwa yon jèn anòmal nan men chak paran. Yo rele sa yon eritaj otozomal resesif. Li trè difisil pou di egzakteman kiyès ki pral devlope li. Sa a se paske pifò tan, paran yo pa montre okenn sentòm ki montre yo gen jèn anòmal sa a nan kò yo. Se poutèt sa, yo pa konnen ke yo se yon 'pòtè' jèn sa a. Sepandan, si yon fanmi pwòch nan fanmi ou gen maladi sa a, ou ka an risk tou.

Ki jan maladi Wilson an komen?

Sa a se yon maladi ki ra anpil . Yo estime ke apeprè youn sou 30,000 moun devlope maladi a. Sepandan, si yon moun nan fanmi an gen maladi a, chans pou lòt moun devlope li pi wo. Gen plis moun toujou ki gen sèlman youn nan jèn ki defektye yo, yo rele transpòtè. Anjeneral, yo pa gen sentòm, men yo ka pase maladi a bay pitit yo. Piske transpòtè yo pa gen sentòm, li difisil pou di egzakteman konbyen moun nan popilasyon jeneral la ki gen jèn ki defektye a.

Ki jan maladi Wilson afekte kò mwen?

Maladi Wilson, si yo pa rekonèt li epi trete li bonè, ka mennen nan konplikasyon ki ka menase lavi moun . Kuiv akimile nan kò a rive nan nivo toksik, sitou nan fwa a ak nan sèvo a. Sa ka domaje ògàn sa yo. Lè nivo kuiv nan kò a ogmante, fason ou santi ou ka chanje. Ou ka santi ou fatige anpil, fèb, epi gen doulè ak soufrans. Si ou gen feblès, fatig, oswa doulè ki pèsiste , li pi bon pou ou chèche konsèy medikal.

Ki sentòm maladi Wilson yo ye?

Sentòm maladi Wilson yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt.Malgre ke sa a se yon kondisyon konjenital, sentòm yo kòmanse parèt apre kwiv akimile nan fwa a, sèvo a, je yo, oswa lòt ògàn yo. Moun ki gen maladi Wilson anjeneral devlope sentòm ant laj 5 ak 40 an. Sepandan, gen kèk moun ki ka devlope sentòm nan yon laj pi jèn oswa pi gran.

Sonje byen, pafwa sentòm sa yo sanble ak lòt maladi fwa oswa pwoblèm sante mantal, kidonk moun ka panse se yon lòt bagay. Li ka difisil pou di avèk sètitid si se maladi Wilson jiskaske ou fè tès nivo kwiv ou.

Sentòm ki gen rapò ak fwa

Anpil moun ki gen maladi Wilson devlope sentòm epatit. Yo kapab tou devlope yon ensifizans fwa toudenkou. Sentòm yo enkli:

• Toujou fatige.
• Kè plen ak vomisman.
• Manje a pa gen gou.
• Doulè sou bò dwat vant lan, jis anlè fwa a.
• Pipi nwa.
• Poupou koulè klè.
• Jòn nan blan je yo ak po a (lajònis).

Gen kèk moun ki ka sèlman devlope sentòm si maladi Wilson an pwogrese nan maladi fwa kwonik ak siwoz, ki ka gen ladan:

• Fatig ak feblès konstan.
• Pèdi pwa inimajinab.
• Anfle nan vant lan (asit).
• Anfleman nan pati anba janm yo, cheviy yo, ak pye yo (èdèm).
• Po ki grate.
• Lajònis grav.

Sentòm ki gen rapò ak sistèm nève santral la

Lè kwiv akimile nan kò a, moun ki gen maladi Wilson ka devlope sentòm ki afekte sistèm nève santral la, sa ki ka afekte sante mantal. Malgre ke sa yo pi komen nan granmoun, yo ka rive tou nan timoun.

Sentòm ki gen rapò ak sistèm nève a ka gen ladan yo:

• Pwoblèm pou pale, vale, oswa kowòdinasyon fizik.
• Rèd nan misk.
• Tranbleman oswa mouvman san kontwòl (ajitasyon).

Sentòm maladi Wilson ki afekte sante mantal:

• Enkyetid.
• Chanjman nan atitid, pèsonalite, oswa konpòtman.
• Depresyon.
• Yon kondisyon kote panse ak santiman yo deranje epi li difisil pou distenge ant verite ak manti (psikoz).

Sentòm ki gen rapò ak je yo

Anpil moun ki gen maladi Wilson gen bag vèt, lò, oswa mawon (bag Kayser-Fleischer) toutotou kwen kornè a (pati nwa je a). Bag "Kayser-Fleischer" sa yo koze pa yon akimilasyon kwiv nan je a. Doktè w la ka wè bag sa yo pandan yon egzamen je espesyal (egzamen ak lanp fant).

Anpil moun ki gen sentòm ki afekte sistèm nève a epi ki dyagnostike ak maladi Wilson gen "bag Kayser-Fleischer" sa yo. Se sèlman apeprè mwatye nan moun ki gen sentòm ki afekte sèlman fwa a ki ka wè bag sa yo.

Lòt sentòm maladi Wilson an

Maladi Wilson an kapab afekte lòt pati nan kò w tou, sa ki lakòz sentòm tankou:

• Anemi emolitik koze pa dekonpozisyon selil san yo.
• Pwoblèm zo ak jwenti (atrit oswa osteyopowoz).
• Maladi misk kè `(kadyomyopati)`.
• Pwoblèm ren (asidoz tibilè renal oswa wòch nan ren).

Ki sa ki lakòz maladi Wilson an?

Kòz prensipal maladi Wilson an se yon mitasyon nan jèn yo rele ATP7B la . Jèn sa a responsab pou retire kwiv an plis nan kò nou.

Nòmalman, fwa a libere kwiv anplis nan yon likid (bil). Bil sa a estoke nan vezikil biliyè a. Li ede dijere manje. Bil retire kwiv, ansanm ak lòt toksin ak pwodui dechè, nan kò a atravè aparèy dijestif la. Si ou gen maladi Wilson, fwa ou libere mwens kwiv nan bil la. Sa lakòz kwiv anplis la rete nan kò ou.

Èske mwen ka eritye maladi Wilson an?

Wi, ou ka eritye mitasyon nan jèn ATP7B ki lakòz maladi Wilson an. Sa vle di mitasyon an pase de yon paran a yon lòt. Pou yon moun devlope maladi Wilson, li dwe eritye de jèn ki defektye – youn nan men manman l ak youn nan men papa l (otozomal resesif) .

Moun ki gen yon jèn ATP7B san yon mitasyon epi lòt la ak yon mitasyon pa devlope maladi Wilson. Men, yo se pòtè maladi a. Sa vle di ke, selon sitiyasyon jenetik patnè yo a, yo ka pase jèn ki an sante a, eta pòtè a, oswa maladi a bay pitit yo.

Ki jan yo dyagnostike maladi Wilson an? (Dyagnostik)

Pou dyagnostike maladi Wilson an, doktè w la ap poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w ak istwa medikal pèsonèl ou pou eseye detèmine si sentòm ou yo ta ka koze pa kondisyon sa a.

Doktè yo pral egzamine w pou wè si gen lòt siy ki endike pwoblèm ak fwa w, sèvo w, oswa je w. Pandan yon egzamen je, doktè a pral fè yon "egzamen ak lanp fant". Sa a se yon tès ki itilize yon limyè espesyal pou chèche "bag Kayser-Fleischer".

Si yo sispèk maladi Wilson, doktè w la ap mande w pou fè tès san ak pipi.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike maladi Wilson an?

Yo dyagnostike maladi Wilson nan atravè tès san, tès pipi, tès jenetik, oswa yon byopsi fwa.

Tès san

Tès san yo ka tcheke anpil bagay nan san ou:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin se yon pwoteyin ki pote kwiv nan san an. Moun ki gen maladi Wilson gen nivo ceruloplasmin ki ba.
• Kuiv: Moun ki gen maladi Wilson ka gen nivo kuiv ki pi wo oswa ki pi ba nan san yo.
• Alanine transaminase (ALT) ak aspartate transaminase (AST): ALT ak AST se anzim fwa ki ogmante lè fwa a domaje.
• Globil wouj: Moun ki gen maladi Wilson ka gen yon kantite globil wouj ki ba (anemi).

Si lòt tès medikal pa ka konfime oswa elimine maladi Wilson an, doktè w la ka mande yon tès san pou tcheke mitasyon jenetik ki lakòz maladi Wilson an.

Yon tès koleksyon pipi 24 èdtan

Pandan yon peryòd 24 èdtan, w ap kolekte pipi w lakay ou, nan yon veso espesyal san kwiv ke doktè w la ba w. Yon laboratwa ap teste kantite kwiv ki nan pipi w la. Moun ki gen maladi Wilson gen nivo kwiv ki pi wo pase nòmal nan pipi yo.

Byopsi fwa

Si tès san ak pipi yo pa ka konfime oswa elimine maladi Wilson, doktè w la ka mande yon byopsi fwa. Nan pwosedi sa a, doktè w la pran yon ti echantiyon tisi nan fwa w la. Yon patolojis egzamine tisi a anba yon mikwoskòp pou chèche siy maladi fwa espesifik tankou maladi Wilson, domaj nan fwa, ak siwoz. Yo voye yon moso tisi fwa nan yon laboratwa pou yo fè tès pou kwiv.

Tès imaj

Si ou gen sentòm ki gen rapò ak sistèm nève ou a, doktè ou a ka itilize tès imajri pou chèche siy maladi Wilson oswa lòt pwoblèm nan sèvo a. Sa yo ka gen ladan yo:

• IRM (Imaj pa Rezonans Manyetik)
• Radyografi
• `Eskanè CT` (Eskanè Tomografi Odinatè)

Ki jan yo trete maladi Wilson an?

Prensipal objektif tretman pou maladi Wilson an se diminye nivo kwiv toksik nan kò w, anpeche domaj nan ògàn yo, epi anpeche sentòm ki rive lè ògàn yo pa fonksyone byen . Tretman an gen ladan l:

• Pran medikaman ki retire kwiv nan kò a (ajan kelatan - pa egzanp D-penicillamine, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Pran zenk pou anpeche absòpsyon kwiv nan trip yo.
• Manje yon rejim alimantè ki ba nan kwiv.

Moun ki gen maladi Wilson bezwen tretman pou tout lavi. Si tretman an sispann, yo ka gen yon echèk fwa egi. Doktè w la ap fè tès san ak pipi regilyèman pou tcheke kijan tretman an ap mache byen.

Ki medikaman ki genyen pou maladi Wilson an?

Doktè ou ka sijere plizyè medikaman pou diminye kantite kwiv nan kò ou.

Ajan kelatan yo

Ajan kelatan yo fonksyone lè yo retire kwiv nan kò w. Men kèk egzanp:

• Penisilamin
• Trientin

Lè tretman an kòmanse, doktè yo ogmante dòz ajan kelatan yo piti piti. Yo bezwen dòz ki pi wo jiskaske kwiv anplis ki nan kò a retire. Yon fwa sentòm maladi Wilson yo amelyore epi tès yo konfime ke kwiv la nan yon nivo ki an sekirite, doktè a ka preskri dòz ki pi ba nan ajan kelatan kòm tretman antretyen. Tretman antretyen pou tout lavi anpeche kwiv la akimile ankò.

Medikaman sa yo ka gen efè segondè, kidonk li enpòtan pou mande doktè w si w bezwen pran nenpòt sipleman, tankou vitamin, oswa pran nenpòt prekosyon anvan operasyon an.

Zenk

Zenk anpeche absòpsyon kwiv nan trip yo. Doktè w la ka preskri zenk kòm yon tretman antretyen apre li fin retire kwiv anplis la avèk ajan kelatan yo. Si w gen maladi Wilson men ou pa gen okenn sentòm, doktè w la ka toujou preskri zenk.

Ki jan yo trete maladi Wilson pandan gwosès?

Si w ansent, ou ta dwe mande doktè w kijan pou w jere maladi Wilson pandan tout gwosès la. Paske fetis la bezwen ti kantite kwiv, doktè w la ka preskri w ajan kelatan ki gen ti dòz. Li ka itil pou w gen yon obstetrisyen ki abitye ak maladi Wilson.

Epitou, mande doktè w si li san danje pou w bay tete pandan w ap resevwa tretman pou maladi Wilson an.

Ki manje ou pa ta dwe manje si ou gen maladi Wilson?

Si ou gen maladi Wilson, doktè ou ka konseye w pou w evite sèten manje ki gen anpil kwiv. An patikilye, ou ta dwe evite:

• Fwidmè, tankou paloud ak zuit
• Fwa

Lòt manje ki gen anpil kwiv:

• Chokola
• Fwi sèk
• Pwa sèk ak pwa
• Chanpiyon
• Nwa (tankou kajou, pistach)

Apre tretman an fin bese nivo kwiv ou yo epi tretman antretyen an kòmanse, pale ak doktè w pou w konnen si ou ka manje kèk nan manje sa yo ak modération.

Si dlo tiyo ou a soti nan yon pi oswa nan tiyo kwiv, tcheke nivo kwiv ki nan dlo a. Ou ka vle sèvi ak yon filtè dlo tou pou retire kwiv nan dlo tiyo ou a.

Si w ap panse pran sipleman, tankou vitamin, pale ak doktè w anvan w pran yo. Gen kèk sipleman ki ka gen kwiv.

Èske gen konplikasyon nan tretman an?

Maladi Wilson ka lakòz konplikasyon, men deteksyon ak tretman bonè ka diminye risk efè segondè yo. Medikaman yo itilize pou trete maladi Wilson yo kapab gen efè segondè tou, kidonk mande doktè w la kisa pou w veye.

Ensifizans egi nan fwa

Maladi Wilson an ka lakòz yon ensifizans epatik egi. Sa rive lè fwa a pèdi fonksyon li sibitman san avètisman. Anviwon 5% moun ki gen maladi Wilson an gen ensifizans epatik egi nan moman dyagnostik la. Kondisyon sa a ka mande yon transplantasyon fwa.

Moun ki gen ensifizans fwa egi akòz maladi Wilson souvan devlope tou ensifizans renal egi ak yon kalite anemi yo rele anemi emolitik.

Siwoz

Siwoz se yon kondisyon kote tisi fwa ki an sante ranplase pa tisi sikatris, sa ki fè fwa a pa kapab fonksyone byen. Tisi sikatris la bloke sikilasyon san nan fwa a tou nan yon sèten mezi. Ofiramezi siwoz la ap pwogrese, fwa a kòmanse febli.

Ant 35% ak 45% moun ki dyagnostike ak maladi Wilson an gen siwoz nan moman dyagnostik la.

Siwoz ogmante risk pou devlope kansè nan fwa. Sepandan, doktè yo te jwenn ke moun ki devlope siwoz akòz maladi Wilson gen mwens chans pou yo devlope kansè nan fwa pase moun ki devlope siwoz akòz lòt kòz.

Ensifizans fwa

Siwoz ka evantyèlman mennen nan ensifizans fwa. Ensifizans fwa se lè fwa ou tèlman domaje ke li sispann fonksyone. Sa a rele tou maladi fwa nan dènye etap. Kondisyon sa a ka mande yon transplantasyon fwa.

Ki jan yo trete konplikasyon maladi Wilson an?

Si maladi Wilson lakòz siwoz, doktè ou a ka trete konplikasyon ou yo ak medikaman oswa operasyon.

Si maladi Wilson lakòz yon moun gen yon pwoblèm fwa ki grav oswa yon pwoblèm fwa ki kwonik akòz siwoz, ou ka bezwen yon transplantasyon fwa. Gen kèk moun ki fè yon transplantasyon fwa ki refè nèt apre maladi Wilson. Men, doktè w la ap siveye w byen pou asire transplantasyon an reyisi.

Konbyen tan apre tretman an m ap santi m pi byen?

Tretman pou maladi Wilson an se yon pwosesis ki dire tout lavi . Tan li pran pou ou santi w pi byen depann de gravite sentòm ou yo. Sepandan, apre kat a sis mwa tretman, ki te swiv pa tretman antretyen regilye, sentòm ou yo ka diminye anpil. Doktè w la ap fè tès regilye pou tcheke kijan tretman maladi Wilson ou an ap mache byen. Li pral ajiste dòz medikaman w lan tou pou l adapte ak bezwen kò w.

Si m gen maladi Wilson, kisa m ta dwe espere?

Selon dyagnostik ou a, ou ka genyen oswa ou pa genyen sentòm ki asosye avèk maladi Wilson an. Si ou genyen sentòm, yo ka menase lavi ou si ou pa resevwa tretman. Bagay ki pi enpòtan an se swiv plan tretman doktè ou a egzakteman pou retire kwiv toksik nan kò ou epi anpeche domaj nan ògàn yo.

Maladi Wilson an se yon maladi ki dire tout lavi, epi pa gen gerizon. Maladi Wilson an ki pa trete gen yon esperans lavi kout. Moun ki dyagnostike ak maladi Wilson epi ki sibi yon transplantasyon fwa avèk siksè gen yon bon esperans lavi. Sepandan, menm apre transplantasyon an, y ap bezwen anba sipèvizyon medikal pou tout rès vi yo.

Èske yon moun ka anpeche maladi Wilson an?

Maladi Wilson an se rezilta yon mitasyon jenetik eritye, kidonk li pa ka anpeche. Si ou gen yon istwa maladi Wilson nan fanmi ou, pale ak doktè ou sou tès jenetik pou konprann risk ou genyen pou devlope maladi Wilson oswa pou fè yon timoun ki gen kondisyon jenetik sa a.

Kijan m ka pran swen tèt mwen?

Si ou gen maladi Wilson, ou ka pran swen tèt ou lè w pran medikaman w jan doktè w la preskri w la epi elimine manje ki gen anpil kwiv nan rejim alimantè w la. Avèk tretman, ou ka diminye sentòm ou yo epi anpeche konplikasyon ki ka menase lavi w.

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Si sentòm maladi Wilson ou yo vin pi mal, sitou si yo te amelyore anvan, ou ta dwe wè doktè w. Sa ka vle di ou bezwen chanje dòz medikaman w lan.

Si sentòm maladi Wilson ou yo ap anpeche ou fè aktivite nòmal chak jou ou yo, sitou si ou pa kapab manje, w ap vomi tout tan, ou devlope psikoz, po ou vin jòn (lajònis), oswa ou gen gwo doulè nan vant, ale nan sal dijans imedyatman oswa rele 911.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

• Èske m ap bezwen yon transplantasyon fwa?
• Ki efè segondè medikaman yo preskri pou trete maladi Wilson an genyen?
• Si m vin ansent, èske tibebe m nan ap pran maladi Wilson?
• Èske m ka pran medikaman m yo si m vin ansent?
• Konbyen tan mwen bezwen pran medikaman ou te preskri a?

Finalman, sonje (Mesaj pou pote lakay)

Dyagnostik ak tretman bonè pou maladi Wilson an se pi bon fason pou trete kondisyon jenetik sa a ki dire tout lavi. Ou ka bezwen fè chanjman nan fòm ou pou diminye kwiv nan rejim alimantè ou. Asire w ou wè doktè w pou asire w ke tretman w lan ap mache pou diminye kantite kwiv nan kò w. Bon tretman an ka ede w refè epi anpeche konplikasyon ki ka menase lavi w. Pa panike, bagay ki pi enpòtan an se pou w rete vijilan epi swiv konsèy doktè w la.

Maladi Wilson , kwiv, fwa, sèvo, maladi jenetik, siwoz, bag Keiser-Fleischer