Kimutathatók-e a genetikai problémák a magzatnál már az anyaméhben korán? Beszéljünk a (korionboholy mintavétel - CVS) módszerről!

Ha leendő anyuka vagy, valószínűleg sokat aggódsz a méhedben lévő kicsiért, igaz? Teljesen normális, ha azon tűnődsz, hogy egészséges-e, és vannak-e problémái. Ilyenkor egy speciális teszt, a „chorionboholy mintavétel” vagy „CVS” teszt áll rendelkezésre, amely segít kimutatni bizonyos genetikai állapotokat vagy veleszületett rendellenességeket a babánál. Beszéljünk erről részletesebben?

Egyszerűen fogalmazva, ez a „CVS” teszt egy olyan vizsgálat, amelyet a terhesség nagyon korai szakaszában, a 10. és 13. hét között lehet elvégezni. A vizsgálat során egy nagyon kis sejtmintát vesznek a méhlepényből, az úgynevezett „korionbolyhokat”, és megvizsgálják azokat. Mivel ezeket a „korionbolyhokat” a megtermékenyített petesejt termeli, genetikai információjuk általában megegyezik a baba genetikai információjával. Ezért ezeket a sejteket laboratóriumba küldik, és elemzik, hogy kiderüljön, van-e a babának bármilyen genetikai állapota. Ez akár a baba nemét is meghatározhatja.

Miért végzik ezt a CVS-tesztet? Kinek ajánlott?

Most talán azon tűnődsz, hogy mindenkinek szüksége van erre a „CVS” tesztre? Nem igazán. Nem kötelező része a terhesgondozásnak. Az orvosok csak bizonyos kockázati tényezőkkel rendelkezőknek, vagy ha más nem invazív terhesgondozási vagy ultrahangvizsgálatok bármilyen rendellenességet mutatnak, ajánlják ezt a tesztet. Azonban a döntés, hogy elvégezteti-e ezt a tesztet vagy sem, Önön múlik . Megbeszélheti orvosával a teszt előnyeit és hátrányait, és meghozhatja a döntést.

Az orvosok a következő esetekben javasolhatnak CVS-tesztet:

• Ha korábban volt genetikai rendellenességgel küzdő gyermeke.
• Ha 35 éves vagy idősebb vagy a baba születésekor.
• Ha egy korábbi ultrahang vagy más teszt kimutatta, hogy a baba fokozottan ki van téve a genetikai állapot kialakulásának kockázatának.
• Ha Önnek, partnerének vagy bárkinek a családjában genetikai rendellenessége van (vagy volt már ilyen a kórtörténetében).

Mikor hagyható ki a CVS teszt?

Bizonyos esetekben azonban az orvosok azt javasolhatják, hogy ne végeztesse el ezt a vizsgálatot. Lássuk, mikor van erre lehetőség.

• Ha terhessége alatt hüvelyi vérzése volt.
• Ha fertőzése van, például szexuális úton terjedő fertőzés (STI).

Milyen állapotokat lehet kimutatni a CVS segítségével?

Pontosan mit lehet kimutatni ezzel a „CVS” teszttel? Ez főként bizonyos genetikai betegségek, különösen a kromoszómákkal kapcsolatos problémák azonosításában segít. Tudta, hogy a kromoszómák azok a dolgok, amelyek a baba „DNS-ét” és genetikai felépítését tartalmazzák? Tehát ez a teszt ellenőrizheti, hogy túl sok vagy túl kevés ilyen kromoszóma van-e, vagy vannak-e jelentős változások a kromoszómák szerkezetében. Az ilyen kromoszómális változások miatt fordulnak elő bizonyos veleszületett rendellenességek és más egészségügyi problémák.

Néhány példa:

• Down-szindróma vagy 21-es triszómia
• Cisztás fibrózis
• Sarlósejtes vérszegénység
• Tay-Sachs-kór
• 18-as triszómia vagy Edwards-szindróma
• 13-as triszómia vagy Patau-szindróma

Vannak olyan dolgok, amiket a CVS teszt nem tud kimutatni?

Igen, egy dologra érdemes emlékezni. Ez a „CVS” teszt nem képes kimutatni az összes születési rendellenességet . Például az olyan dolgokat, mint a „varázscső-záródási rendellenességek (NTD-k), amelyek a baba gerincében vagy agyában jelentkező problémák, ez a teszt nem mutatja ki. Hallottál már a „(Spina bifida)”-ról? Ezek azok a dolgok. Vannak más tesztek is az ilyen állapotok kimutatására, például az „(alfa-fetoprotein (AFP) teszt)” jó, és az „(Amniocentézis)” is jó.

Ezenkívül a baba testében található bizonyos szerkezeti rendellenességek, például szívbetegségek, ajakhasadék vagy szájpadhasadék, nem mutathatók ki ezzel a „CVS” teszttel. Ezeket általában ultrahangvizsgálattal lehet kimutatni, amelyet általában a terhesség 18. és 20. hete között végeznek.

Mi történik a CVS-teszt előtt?

Tegyük fel, hogy úgy döntöttél, hogy elvégeztetsz egy CVS-tesztet. Mi történik előtte? Általában genetikai tanácsadásra utalnak egy genetikai tanácsadóval vagy egy anya-magzati szakorvossal. Ez a tanácsadó elmagyarázza neked a teszt kockázatait és előnyeit. Ezenkívül ultrahangvizsgálatot is végeznek, hogy pontosan megállapítsák, hány hetes terhes vagy. Ez segít meghatározni a CVS-teszt elvégzésének legjobb időpontját.

Hogyan történik a CVS teszt? Fáj?

Sok emberben felmerül a kérdés, hogy a CVS-teszt fáj-e. Nem igazán fájdalmas, de előfordulhat enyhe kellemetlenség. Az orvosok kétféleképpen végzik el ezt a tesztet:

1. Hüvelyen keresztül (transzcervikális módszer)

Ennek során egy „(Speculum)” nevű eszközt helyeznek a hüvelybe. Ez egy vékony, kacsacsőr alakú eszköz, ilyet már láthattál, ha voltál Pap-teszted. Ezzel kissé kitágítják a hüvely falát, majd az orvos egy vékony műanyag csövet vezet be a „(Méhnyakon)” keresztül. Ezután egy „(Ultrahang)” vizsgálat irányítása alatt a csövet oda juttatják, ahol a „(Méhlepény)” található, és onnan veszik a „(Korionbolyhok)” sejtmintát.

2. Hason keresztül (transzabdominális módszer)

Ebben az ultrahangvizsgálattal vezérelt eljárásban az orvos egy vékony tűt szúr a has bőrén keresztül a méhlepénybe, és sejtmintát vesz. Ennél a transzabdominális beavatkozásnál helyi érzéstelenítést kaphat a kellemetlenség csökkentése érdekében.

Mindkét módszer kevesebb, mint 30 percet vesz igénybe a teszt kitöltéséhez.

Mi történik a CVS-teszt után?

A CVS-teszt után azonnal hazamehet. A legjobb, ha hazamenetele után néhány órát pihen. A legtöbb ember másnap visszatérhet a szokásos tevékenységeihez. Az orvos azonban kérheti , hogy két-három napig kerülje a szexuális tevékenységet, a testmozgást vagy a megerőltető tevékenységeket .

Szükségem van másodszorra is CVS tesztre?

Előfordulhat, hogy egy második CVS-tesztre is szükség van. Ez nagyon ritka. Ez azt jelenti, hogy ha az első teszt nem gyűjt elegendő sejtet, akkor lehet, hogy másodszor is el kell végezni a szükséges sejtszám eléréséhez.

Továbbá, ha ikrek várandósak, és mindkét babának külön méhlepénye van, akkor lehet, hogy minden babánál két CVS-tesztre van szükség.

Milyen kockázatai és mellékhatásai vannak a CVS-tesztnek?

A vizsgálat után enyhe gyomorgörcsöt érezhet. A hüvelyi pecsételő vérzés is normális. Ha a vizsgálatot a hason keresztül végezték, enyhe gyomorgörcsöt érezhet.

A CVS-teszt általában biztonságos, de vannak kockázatai is . Fontos, hogy megbeszélje ezeket a kockázatokat orvosával, és megértse őket. Nézzük meg, mik ezek a kockázatok:

• Vetélés: A CVS-teszt alapján a vetélés kockázata kevesebb, mint 1:100, vagyis kevesebb, mint 1% . Ez egy nagyon alacsony százalék.
• Fertőzés: Mint minden orvosi beavatkozásnál, nagyon kicsi a fertőzés esélye.
• Végtagdeformitások: Nagyon ritkán, különösen, ha a CVS-tesztet a terhesség 10. hete előtt végzik el, fennáll annak a lehetősége, hogy a baba végtagdeformitással születik. Ezért fontos, hogy ezt időben elvégezzék.
• Vérzés: Bár némi vérzés normális, ritka esetekben a CVS után erős hüvelyi vérzés léphet fel.
• Szivárgó magzatvíz:Előfordulhat, hogy túl sok magzatvíz (a baba körüli folyadék) szivárog ki, ami szövődményeket okozhat a terhesség alatt.
• Rh-szenzibilizáció: Ez akkor fordul elő, ha a vércsoportod Rh-negatív, a születendő gyermeké pedig Rh-pozitív, és a két vércsoport keveredik. Erre azonban van kezelés.

Milyen előnyei vannak a CVS-tesztelésnek?

Ennek a „CVS” tesztnek a legnagyobb előnye, hogy már a terhesség korai szakaszában megismerheti a genetikai tesztek eredményeit. Ezen információk előzetes ismerete lehetővé teszi, hogy gyorsabban hozzon egészségügyi döntéseket.

Például előre felkészülhetsz minden olyan különleges ellátásra, amire a babádnak szüksége lehet a születés után. Vagy ez az információ fontos lehet a terhesség folytatásának eldöntésekor.

Egy másik fontos előny, hogy ez a „CVS” teszt körülbelül 99%-os pontosságú . Ez azt jelenti, hogy megbízhat a teszt eredményeiben.

Mennyi idő alatt kapom meg a CVS teszt eredményét?

Az orvos mintát vesz a „(korionbolyhokból)”, és elküldi egy laboratóriumba. Az ottani szakemberek egy speciális folyadékban tenyésztik a sejteket, és néhány napon keresztül tesztelik őket. Általában néhány napon belül megkaphatja a kezdeti eredményeket. Bizonyos betegségek vizsgálata azonban kicsit tovább tart. Akár 10 napot vagy két hetet is igénybe vehet, mire ezek az eredmények megérkeznek. Genetikai tanácsadója felveszi Önnel a kapcsolatot a végleges eredményekkel, és megbeszéli Önnel azokat. Szükség esetén további vizsgálatokat is megbeszélhet.

Mennyire pontos a CVS teszt?

Ahogy korábban említettem, a CVS-teszt körülbelül 99%-os pontosságú . Ez a teszt azonban nem tudja pontosan meghatározni a genetikai állapot súlyosságát .

Ezenkívül a teszteredmények néha méhlepény-specifikusak is lehetnek. Vagyis a rendellenesség csak a méhlepényben van jelen, és nem befolyásolja a méhben lévő babát. Ez az eseteknek csak 1-2%-ában fordul elő.

Mi a teendő, ha a CVS teszt eredménye pozitív?

Ha a CVS-teszt eredményei azt mutatják, hogy a magzatának genetikai állapota van, beszélhet tanácsadójával, partnerével és orvosával, hogy eldöntsék, mit tegyen a továbbiakban. Orvosa vagy genetikai tanácsadója segíthet megérteni, hogy mit jelentenek valójában a CVS-teszt eredményei. Így a legjobb döntéseket hozhatja meg a továbblépéssel kapcsolatban.

Mikor kell orvoshoz fordulnom CVS-teszt után?

Ha bármilyen hasi fájdalmat, görcsöket vagy vérzést tapasztal, amely nem múlik el, vagy fokozódik a CVS után, azonnal forduljon orvoshoz. Azt is közölje orvosával, ha az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja:

• Ha úgy érzed, hogy szivárog a magzatvíz (olyan érzés lehet, mintha egy kis vizeletet ürítenél).
• Ha úgy érzed, hogy megfázol és lázas vagy.
• Ha gyomorfájdalommal együtt fájó összehúzódások is jelentkeznek.
• Ha láza van.

Mi a különbség a CVS-teszt és az amniocentézis között?

Egy másik kérdés, amit sokan feltesznek, hogy mi a különbség a „CVS” teszt és az „(amniocentézis)” teszt között. Mindkét teszt a baba genetikai állapotát vizsgálja az anyaméhben. Azonban számos különbség van a kettő között:

• Mikor: Ezt a két tesztet a terhesség különböző időpontjaiban végzik el. A CVS-t a terhesség korai szakaszában (10. és 12. hét között) végzik, így hamarabb kiderülhet, hogy a babának van-e genetikai állapota. Az amniocentézist a terhesség 16. hete körül végzik.
• Kimutatható állapotok: Az amniocentézis olyan állapotokat képes kimutatni, mint a velőcső-záródási rendellenességek (NTD-k) és a nyitott gerinc. A CVS ezeket az állapotokat nem tudja kimutatni.
• Vetélés kockázata: Az „amniocentézis” vizsgálat során a vetélés kockázata valamivel alacsonyabb, mint a „CVS” vizsgálatnál.
• Rh-inkompatibilitás: Az Rh-inkompatibilitást amniocentézissel lehet vizsgálni.
• Megerősítés: Nagyon ritkán amniocentézis tesztet végezhetnek a CVS-teszt eredményeinek megerősítésére.

Orvosa megbeszélheti Önnel a kockázati tényezőit, és javasolhatja, hogy elvégeztesse az egyik, mindkettő vagy egyik tesztet sem.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak a CVS-teszttel kapcsolatban?

Terhesség esetén nagyon fontos, hogy az alábbi kérdéseket tegye fel orvosának:

• "Szükséges-e prenatális vizsgálatot végeztetni a terhesség alatt?"
• "Fokozott a kockázata a babámnak a kromoszóma-problémák vagy más genetikai problémák kialakulásában?"
• „A CVS-teszt vagy az amniocentézis a jobb választás számomra?”
• "Mekkora a vetélés veszélye, ha elvégzem ezt a tesztet?"
• "Milyen problémákra kell figyelnem a CVS teszt után?"
• "Pontosan mit tudhatok meg a CVS teszt eredményeiből?"

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezned kell

A chorionboholy mintavétel (CVS) egy olyan teszt, amely bizonyos genetikai problémákat keres a magzatnál. Ez nem kötelező teszt . Ha úgy dönt, hogy elvégzik, általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik el. A teszt biztonságos és az eredmények pontosak, de vannak kockázatok. A CVS teszt eredményei segíthetnek fontos egészségügyi döntések meghozatalában. Ha nagy a kockázata annak, hogy genetikai betegséggel született gyermeke legyen, beszéljen orvosával. Ő segít eldönteni, hogy a CVS teszt megfelelő-e az Ön számára.

` CVS teszt, terhességi tesztek, genetikai betegségek, méhlepény, születési rendellenességek, (korionboholy mintavétel), (prenatális diagnosztika)